Sendwòm Nager: Èske pitit ou a ta dwe konnen sou kondisyon ra sa a?

Pafwa lè w ap gade yon tibebe ki fèk fèt, ou remake ti chanjman nan figi l ak nan men l. Li nòmal pou ou menm, antanke paran, pou w santi w enkyete anpil lè w wè bagay konsa. Jodi a nou pral pale sou youn nan kondisyon jenetik sa yo ki ra, men enpòtan pou w konnen. Sendwòm Nager la.

Ki sa egzakteman sendwòm Nager ye?

Senpleman, sendwòm Nager a se yon kondisyon jenetik ki ra anpil . Yo rele l tou disostoz akrofasyal tip 1, tip Nager . Yon tibebe ki gen kondisyon sa a fèt ak kèk zo nan figi l, men l ak avanbra l ki pa devlope byen. Imajine se tankou zo sa yo pa t devlope byen pandan tibebe a te nan vant manman l.

Akòz mank kwasans zo sa a, tibebe a ka fè eksperyans kèk efè segondè. Pa egzanp, pèt tande ka rive paske kèk pati nan zòrèy yo pa byen fòme. Kidonk, bagay tankou aprann pale ka pran reta. Men, bagay ki pi enpòtan an se ke sendwòm Nager anjeneral pa afekte devlopman mantal timoun nan . Sa vle di, pa gen okenn pwoblèm ak sèvo timoun nan. Sa a se vrèman yon bagay ki rekonfòtan anpil pou paran yo.

Ki moun ki pi afekte pa sendwòm Nager la?

Paske sa a se yon kondisyon jenetik , nenpòt moun ka afekte pa kondisyon sa a si yon jèn espesifik nan ADN yon tibebe sibi mitasyon pandan l ap devlope nan matris la. Sa vle di ke li difisil pou predi egzakteman ki moun ki pral devlope li.

Gen de fason prensipal yon timoun ka rive nan sitiyasyon sa a:

1. Eritaj nan men paran yo: Pafwa, yon timoun ka eritye jèn mitasyon sa a nan men manman l oswa papa l.

2. Nouvo mitasyon jenetik: Sa a se sa ki rive pi souvan. Sa vle di, menm si tou de paran yo pa gen pwoblèm jenetik sa a, tibebe a devlope mitasyon jenetik sa a. Sa a se yon bagay ki rive o aza.

Èske ou ka eksplike yon ti kras plis sou kijan sa afekte jenetik?

Imajine yon timoun eritye kondisyon sa a nan men paran li.

• Pafwa, menm si se yon sèl paran ki gen jèn ki chanje a (otozomal dominan), timoun nan ka eritye li. Sa vle di si swa manman an oswa papa a gen jèn nan epi li pase bay timoun nan, timoun nan gen anpil chans pou l gen maladi a tou.
• Nan lòt ka, tou de paran yo ka pòtè jèn ki te sibi mitasyon an (otozomal resesif) . Yon pòtè vle di yo pa gen sentòm, men yo gen jèn ki afekte a nan ADN yo. Kidonk, si tou de paran yo se pòtè, epi timoun nan eritye jèn ki te sibi mitasyon an nan men tou de, timoun nan ka devlope sendwòm Nager.

Kounye a, imajine plizyè timoun nan menm fanmi an gen sendwòm Nager, men ni manman ni papa pa genyen l. Nan yon ka konsa, li pwobab ke tou de paran yo se pòtè, jan m te mansyone pi bonè, epi jèn nan transmèt bay timoun yo nan yon modèl otozomal resesif .

Ki jan komen kondisyon sa a yo rele sendwòm Nager?

Anfèt, sendwòm Nager a se yon kondisyon ki ra anpil anpil . Pa gen okenn estatistik egzak sou kijan li komen. Sa vle di li difisil pou di egzakteman konbyen moun nan mond lan ki genyen li. Sepandan, gen plis pase 100 ka ki rapòte nan literati medikal la. Kidonk, ou ka imajine kijan li ra. Kidonk, li pa etonan ke ou pa janm tande pale de li oswa wè li.

Ki sentòm vizib yon tibebe ki gen sendwòm Nager?

Kondisyon sa a afekte sitou fason figi, men ak bra tibebe w la devlope. Ann gade kèk nan sentòm komen yo:

Karakteristik vizib sou figi, men ak bra:

• Palè fann: Sa rive lè palè anwo ki andedan bouch tibebe a pa fèmen byen.
• Klinodaktili oubyen sendikatili: Dwèt yo ka parèt yon ti jan pliye, oubyen kèk nan dwèt yo ka parèt tankou po a kole ansanm.
• Fissur palpebral ki panche anba: Kwen ekstèn je yo ka parèt yon ti kras pant anba.
• Ti machwè anba (mikrognati): Machwè anba a ka pi piti pase nòmal. Pafwa, sa ka lakòz figi tibebe a parèt yon ti jan diferan.
• Pous ki manke oswa ki defòme: Pous la ka pa la, oswa fòm li ka chanje.
• Avanbra kout ak difikilte pou vire men an nan koud la: Avanbra a (soti nan koud rive nan ponyèt la) ka pi kout. Zo reyon ki anndan men an ka manke tou. Anplitid mouvman nan koud la ka redwi tou.
• Ti zòrèy: Lòb zòrèy yo ka pi piti pase nòmal.
• Zo machwè yo ki pa devlope ase (ipoplazi malar): Zo machwè yo pa fin devlope nèt, sa ki ka lakòz machwè yo parèt yon ti jan anfonse.

Enpòtan: Se pa tout tibebe ki gen sentòm sa yo menm jan. Gen kèk tibebe ki ka gen sèlman kèk nan sentòm sa yo, alòske gen lòt ki ka gen anpil.

Malgre ke sa ra, gen kèk anomali konjenital ki ka rive nan kè, ren, sistèm jenital ak aparèy urinè tibebe a.

Efè segondè ki koze pa sa a:

Paske kèk nan zo tibebe a pa devlope byen akòz yon mitasyon jenetik, sendwòm Nager ka lakòz plizyè lòt efè segondè ansanm ak sentòm yo. Men kèk:

• Pèt tande: Jan m te mansyone anvan, pwoblèm devlopman nan zòrèy yo ka koze pèt tande.
• Obstriksyon nan pasaj lè a: Tibebe a ka gen difikilte pou respire, sitou akòz ti machwè anba a.
• Difikilte pou manje: Kondisyon tankou yon fann palè ka fè li difisil pou yon tibebe tete epi vale manje.
• Reta nan devlopman lapawòl: Akòz pwoblèm tande ak chanjman nan estrikti bouch la, aprantisaj pale ka pran yon ti reta.

Ki sa ki lakòz sendwòm Nager?

Kòz prensipal la se yon mitasyon jenetik . Syantis yo te dekouvri ke anviwon 50% moun ki gen sendwòm Nager gen kondisyon sa a akòz yon mitasyon nan yon jèn yo rele SF3B4 . Jèn sa a enplike nan plizyè fonksyon enpòtan ki gen rapò ak kwasans ak divizyon selil nan kò nou.

50% moun ki gen sendwòm Nager yo eritye nan yon modèl otozomal resesif . Sa vle di, jan m te di anvan, tou de paran yo se pòtè, epi timoun nan eritye tou de jèn mitasyon sa yo. Sepandan, lè li rive fòm sa a (otozomal resesif), pifò tan an jèn espesifik ki lakòz li a poko idantifye . Sa vle di, doktè yo konnen li jenetik, men jèn ki responsab pou li a toujou anba rechèch.

Ki jan yo dyagnostike sendwòm Nager?

Apre tibebe a fin fèt, doktè yo pral fè yon egzamen fizik konplè sou li. Se lè sa a yo pral premye chèche nenpòt siy fizik ki gen rapò ak kondisyon an. Pa egzanp, yo pral obsève ak anpil atansyon fòm figi tibebe a, pozisyon dwèt yo sou men yo, ak fòm zòrèy yo.

Anplis de sa, yo ka fè yon radyografi pou wè kijan zo ki nan figi, men ak bra tibebe a devlope. Sa ka montre aklè si zo yo pa grandi ase.

Yo ka fè tès jenetik pou dyagnostike kondisyon sa a yon fason definitif. Sa enplike pran yon ti echantiyon san nan talon tibebe a epi analize li nan yon laboratwa. La, yon teknisyen tcheke pou nenpòt chanjman nan ADN , kwomozòm oswa pwoteyin tibebe a. Chanjman sa yo se prèv ke kondisyon an se jenetik.

Ki tretman ki genyen pou sendwòm Nager?

Tretman pou sendwòm Nager varye selon gravite kondisyon an.Sa vle di se pa tout tibebe ki bezwen menm kalite tretman an. Sepandan, yon tibebe ki gen kondisyon sa a ka bezwen youn oubyen plizyè operasyon pou kontwole kèk nan efè segondè yo, tankou apre akouchman. Espwa operasyon sa yo se pou fè li pi fasil pou tibebe a fè bagay ki esansyèl pou lavi, tankou respire ak manje.

Kalite operasyon ki pi komen yo fèt:

• Trakeostomi: Sa enplike fè yon ti twou devan kou tibebe a, nan trache a, epi mete yon tib ladan l. Sa fè li pi fasil pou tibebe a respire , sitou si pasaj lè a bloke akòz yon ti machwè anba.
• Gastrostomi: Nan pwosedi sa a, yo fè yon ti twou nan po vant tibebe a epi yo mete yon tib pou bay tibebe a manje. Sa pèmèt tibebe a resevwa eleman nitritif li bezwen pou l siviv , sitou si fann palè a fè li difisil pou l bwè oswa vale.
• Timpanostomi: Nan pwosedi sa a, yo mete ti tib nan tanpon zòrèy tibebe a. Sa ede anpeche enfeksyon zòrèy epi li ka amelyore tande . Tou depan de gravite pwoblèm nan, yo ka bezwen aparèy pou ede tibebe a tande tou.
• Chiriji kranyofasyal: Sa a refere a chiriji sou figi a ak zo bwa tèt la. Li ka korije kèk nan chanjman vizaj yon tibebe, tankou palè fann, machwè ki pa devlope ase, ak je enkline.

Lòt tretman pou ede jere sentòm yo

Deteksyon ak tretman bonè pou maladi sa a ka mennen nan pi bon rezilta pou pitit ou a. Anplis operasyon, gen plizyè lòt tretman ak sèvis ki ka ede pitit ou a rive nan tout potansyèl li.

• Terapi fizik: Sa ede timoun nan mache pi byen, sèvi ak bra l, epi fè travay chak jou yo . Sa a trè enpòtan pou ogmante anplitid mouvman nan bra l ak janm li yo, epi pou ranfòse misk yo.
• Terapi lapawòl: Piske yon timoun ka gen pwoblèm tande, sa ka afekte ki lè ak kijan yo aprann pale. Terapi lapawòl ede korije reta sa yo nan devlopman lapawòl .
• Terapi psikososyal: Sa a disponib non sèlman pou timoun nan, men pou tout fanmi an . Li bay konsèy ak sipò pou ede tout moun fè fas ak estrès ak enkyetid ki vini ak lavi ak kondisyon sa a, epi pou yo kenbe yon bon sante mantal .
• Konsèy jenetik:Konseye jenetik yo se espesyalis ki ka evalye risk ou genyen pou w gen yon timoun ki gen yon kondisyon jenetik, ba w sipò anvan ak pandan gwosès la, epi gide w nan swen ak byennèt tibebe w la apre nesans la. Ou ka pale avèk yo sou nenpòt kesyon oswa enkyetid ou ka genyen.

Èske gen yon fason pou diminye risk pou yon timoun devlope sendwòm Nager?

Anfèt, piske sendwòm Nager a souvan rezilta yon mitasyon jenetik o aza , pa gen okenn fason espesifik pou anpeche li. Sa vle di, li difisil pou di, 'Si nou fè sa, nou ka anpeche maladi sa a devlope.'

Sepandan, ann sipoze youn nan paran yo gen sendwòm Nager. Nan ka sa a, ka gen fason pou diminye chans pou transmèt li bay timoun nan. Men, sa ta definitivman mande yon evalyasyon pa jenetisyen ak lòt pwofesyonèl swen sante.

Si w ap ansent, sa vle di, si w gen plan pou w vin ansent , li trè enpòtan pou w al wè doktè w epi fè tès jenetik . Sa ka ede evalye risk ou genyen pou w gen yon timoun ki gen yon maladi jenetik.

Si ou gen yon timoun ki gen sendwòm Nager, kisa ou ta dwe panse pou lavni?

Sendwòm Nager a se yon maladi ki dire tout lavi , epi pa gen okenn gerizon espesifik pou li. Men, pa enkyete w. Avèk tretman ak jesyon apwopriye, timoun nan ka viv yon bon lavi.

Apre tibebe w la fin fèt, ekip medikal la gen anpil chans pou l planifye operasyon pou trete efè segondè tibebe w la, sitou pou fè l respire ak manje pi fasil . Ofiramezi tibebe w la ap grandi, w ap bezwen mennen l kay doktè regilyèman pou asire w ke l ap atenn etap devlopman li yo epi pou adrese nenpòt reta.

Sonje byen: Entèvansyon bonè se kle pou ede pitit ou viv yon vi ki an sante e ki satisfè.

Piske entèlijans timoun nan pa anjeneral afekte, si yo resevwa swen medikal apwopriye, sipò edikasyonèl, ak lanmou familyal, timoun sa yo ka aprann tankou lòt timoun epi viv byen nan sosyete a.

Si youn nan pitit mwen yo gen sendwòm Nager, èske li posib pou lòt pitit mwen yo devlope li tou?

Wi, li posib pou plis pase yon timoun devlope sendwòm Nager , sitou si jèn ki pou li a pase de yon paran bay timoun nan. Sa vle di ke risk la ka varye selon istwa jenetik fanmi an.

Pou evalye avèk presizyon risk pou pitit ou yo eritye maladi jenetik, li pi bon pou ou konnenPale ak doktè w sou tès jenetik . Yon konseye jenetik ka eksplike w sa pi an detay.

Kilè mwen ta dwe al wè yon doktè? Ki sa mwen ta dwe enkyete m?

Avèk entèvansyon bonè pou jere tretman ki kòrèk la ak efè segondè yo, pitit ou a ka grandi pou l vin tankou lòt timoun ki gen laj li epi viv yon esperans lavi nòmal . Li trè enpòtan pou w mennen pitit ou a fè tchèkòp regilyèman pou kontwole kwasans fizik li ak etap devlopman li yo, sitou pandan premye ane a .

Si ou remake bagay sa yo, al wè yon doktè imedyatman:

• Si pitit ou a pa rive atenn etap enpòtan nan devlopman li . Pa egzanp, si li pa vire, chita dwat, oswa pale nan bon laj la.
• Si po a nan zòn operasyon an pa ap geri, li anfle, li dekolore, oswa li sanble ap koule yon likid jòn oswa klè (enfeksyon) .
• Si pitit ou a pa reponn a kòmandman senp oswa li sanble gen difikilte pou tande .

Trè enpòtan: Si pitit ou a gen pwoblèm pou l respire , rele 911 imedyatman oswa mennen l nan sèvis ijans lopital ki pi pre a. Sa a se yon ijans.

Ki diferans ki genyen ant sendwòm Nager ak sendwòm Miller?

Sendwòm Miller, ke yo rele tou disostoz akrofasyal postaxial, se yon kondisyon jenetik ki ra menm jan ak sendwòm Nager. Nan tou de kondisyon yo, zo ak katilaj tibebe a pa devlope byen nan matris la, sa ki lakòz karakteristik menm jan an sou figi, men ak avanbra yo.

Sepandan, gen yon diferans enpòtan. Sendwòm Miller afekte pye yo tou , sa vle di ke gen kèk chanjman ki ka wè nan pye yo tou. Sepandan, sendwòm Nager anjeneral pa afekte pye yo .

Yon lòt diferans enpòtan se mitasyon jenetik ki lakòz de kondisyon sa yo. Sendwòm Miller la koze pa yon mitasyon nan jèn DHODH la . Sendwòm Nager a gen plis chans koze pa yon mitasyon nan jèn SF3B4 la (nan kèk ka, lòt jèn ka enplike, oubyen yo poko konnen kòz la).

Finalman, kèk bagay enpòtan ou bezwen sonje:

Li nòmal pou ou santi ou boulvèse epi enkyete lè w ap aprann sou yon maladi ki ra konsa. Sepandan,Li enpòtan pou ou konprann ke timoun ki gen sendwòm Nager ka gen yon pronostik trè pozitif si yo resevwa tretman medikal ak entèvansyon apwopriye byen bonè.

Malgre nou pa konnen kòz egzak maladi jenetik yo, li enpòtan pou nou sonje ke jèn ki lakòz kondisyon sa yo ka pase de paran a pitit. Kidonk, si w ap planifye pou w vin ansent , li se yon bon lide pou w pale ak doktè w sou tès jenetik pou evalye risk ou genyen pou w gen yon timoun ki gen yon kondisyon jenetik.

Sonje byen, ou pa poukont ou. Gen doktè, terapis, ak konseye pou ede w epi gide w nan vwayaj sa a. Lè w bay pitit ou lanmou, swen, ak sipò li bezwen an, epi lè w suiv bon konsèy medikal, ou ka prepare wout la pou pitit ou a gen yon lavi ki reyisi.

Sendwòm Nagar , Defo Jenetik, Anomali Vizaj, Anomali Manm, Sante Timoun, Maladi Konjenital, Konsèy Jenetik