Èske ou gen tach oswa boul etranj sou kò ou? Ann pale de Neurofibromatoz (NF)!

Èske ou gen tach koulè kafe sa yo sou po ou ke ou pwobableman wè depi ou te timoun? Oubyen èske ou pafwa gen ti bagay an boul ki parèt nan kèk kote sou kò ou? Petèt sa yo se pa sèlman tach oswa boul. Jodi a nou pral pale sou yon kondisyon ki ka konsa, epi li yon ti jan konplike men konprann. Se Neurofibromatoz , oubyen NF pou pi kout.

Kisa ki Neurofibromatoz (NF)?

Senpleman, Neurofibromatoz (NF) se yon gwoup kondisyon ki afekte sistèm nève nou yo ak jèn nou yo . Li afekte sèvo nou, mwal epinyè nou, nè nou yo ak po nou. Sentòm ou santi yo ka varye de yon moun a yon lòt, epi yo varye tou selon kalite NF ou genyen an. Men, sentòm ki pi komen yo se mak nesans ak timè ki anjeneral pa kansè (benign). Ou kapab tou eritye kondisyon an nan fanmi ou, ki se jèn ou yo. Men, etonan, nan anviwon 50% nan ka yo, li ka rive o aza, san okenn istwa familyal.

Ki prensipal kalite neurofibromatoz (NF) ki genyen?

Gen twa kalite prensipal nan NF sa yo. Ann wè ki sa yo ye.

1. Neurofibromatoz tip 1 (NF1)

Sa a se kalite NF ki pi komen . Li rive lè:

• Tach koulè kafe: Sa yo sanble ak tach koulè kafe. Yo ka parèt nenpòt kote sou kò a.
• Newofibrom: Ti timè ki fòme sou nè yo.
• Tach rouj sou anba bra yo ak nan lenn: Yo sanble ak ti pwen.
• Timè nè optik: Sa yo ka devlope nan nè ki konekte ak je a.
• Defòmasyon nan zo: Pa egzanp, bagay tankou eskolyoz.

Imajine, gen yon ti fi ki rele Nimali. Lè l te fèt, li te gen plizyè tach koulè kafe lèt sou kò l. Pandan l t ap grandi, ti tach te parèt tou sou bra l. Se sèlman lè l te montre yo bay yon doktè ke l te aprann ke li te gen NF1.

2. Schwanomatoz ki asosye ak NF2 (ansyen yo te rele Neurofibromatoz tip 2 (NF2))

Kalite sa a rive:

• Newòm ki grandi dousman: Sa yo fòme tou sou nè yo.
• Pwoblèm tande: Ou ka pèdi tande.
• Chanjman nan vizyon: Bagay tankou katarak ka rive.
• Angoudisman oswa feblès: Ou ka santi tankou manm ou yo ap angoudi (neropati periferik).

3. Schwanomatoz (SWN)

Sa a se kalite ki pi ra a . Gen plizyè soutip, sa depann de mitasyon jenetik la. Pafwa ka pa gen okenn sentòm ditou. Men, si sentòm yo parèt, men kèk bagay ki ka rive:

• Timè nè ki grandi dousman (Schwannom):Sa yo ka rive sèlman sou yon sèl pati nan kò a.
• Doulè kwonik.
• Angoudisman ak enflamasyon nan pwent dwèt yo.

Ki jan Neurofibromatoz (NF) komen?

An jeneral, NF1 reprezante anviwon 96% nan tout ka NF yo. Sa vle di ke anviwon youn sou 3,000 tibebe ki fèt chak ane atravè lemond genyen li. NF2 reprezante anviwon 3%, sa vle di, anviwon youn sou 33,000 tibebe ki fèt. Schwanomatoz (SWN) se menm mwens komen, li rive nan anviwon 1%.

Ki sentòm nerofibromatoz (NF) yo ye?

Jan nou te mansyone pi bonè, sentòm yo varye selon kalite NF a. Gen moun ki ka pa gen okenn sentòm ditou, alòske gen lòt ki ka gen sentòm grav. Sepandan, gen de karakteristik prensipal ki komen nan tout twa kalite yo:

• Timè: Sa yo se boul tisi ki fòme lè selil yo reyini ansanm. Diferan kalite timè NF yo fèt ak diferan kalite selil. Timè sa yo souvan grandi dousman epi yo pa kansè (benign) . Sepandan, trè raman, gen kèk timè ki ka vin kansè. Timè sa yo ki fòme sou nè yo rele Newofibwòm .

• Kwasans po: Sa yo enkli mak nesans, tankou tach kafe lèt nou te diskite pi bonè, ansanm ak grenn ki devlope anba bra yo ak nan zòn lenn yo. Pafwa, ti boul mou gwosè yon pwa (neurofibwòm kutan) kapab devlope tou sou sifas po a.

Bagay ki pi enpòtan an se pa pè ke ou gen NF jis paske ou gen kèk tach konsa. Sepandan, si ou gen dout, li pi bon pou chèche konsèy medikal.

Anplis sentòm prensipal sa yo, gen lòt sentòm ki ka parèt:

• Pèt tande oswa pèt vizyon.
• Eskolyoz.
• Feblès nan misk.
• Angoudisman oswa pikotman nan manm yo.
• Doulè nan kò ak tèt fè mal.
• Chanjman konpòtman, tankou Twoub Defisi Atansyon/Ipèaktivite (ADHD).
• Difikilte aprantisaj.
• Kondisyon tankou kriz.

Ki jan yon moun ki gen Neurofibromatoz (NF) sanble?

Sa vrèman varye de yon moun a yon lòt. Gen moun ki ka wè ti boul won (apeprè yon santimèt lajè, apeprè gwosè yon pwa) sou po yo. Sa yo se newofibwòm. Gen moun ki ka gen plis pase de nan boul sa yo, oubyen yo ka gen yon gwo boul (newofibwòm pleksifòm) ki fèt ak plizyè nè anba po a.

Nou te pale de tach kafe ak lèt. Gwosè ak fòm sa yo ka varye, soti nan mawon plat, klè rive nan mawon fonse. Anjeneral, w ap wè sis oswa plis nan tach sa yo.

Li nòmal pou nou gen tach sou figi nou. Men, nan NF, tach sa yo parèt nan zòn anbabra yo ak nan lenn yo.Sa yo se pi komen yo. Yo sanble ak ti pwen wouj-mawon.

A ki laj sentòm nerofibromatoz (NF) yo parèt?

Sa varye tou de yon moun a yon lòt. Gen kèk sentòm ki ka prezan depi nesans. Gen kèk ki ka parèt lè w ap grandi, nan adolesans ou, oswa lè w vin granmoun. Pa egzanp, newofibwòm ka prezan sou po kèk tibebe lè yo fèt. Men, pi souvan yo parèt nan ane adolesans yo. Tach kafe ak lèt ​​yo komen nan premye ane nan lavi yon timoun. Tach lentiy sou lenn ak anba bra yo ka parèt ant laj 3 ak 5 an. Sentòm schwannomatoz yo anjeneral kòmanse nan laj adilt, alantou laj 30 an.

Ki sa ki lakòz Neurofibromatoz (NF)?

Rezon prensipal la se yon chanjman (mitasyon) nan jèn nou yo . Ann gade sa ki lakòz chak kalite:

• Neurofibromatoz tip 1 (NF1): Nou gen yon jèn yo rele NF1 nan kò nou. Sa a kontwole pwodiksyon yon pwoteyin yo rele neurofibromin. Fonksyon pwoteyin sa a se pou siprime fòmasyon timè.
• Schwanomatoz/Neurofibromatoz tip 2 (NF2) ki asosye ak NF2: Sa a koze pa yon jèn yo rele NF2 (merlin) . Sa a kontwole tou yon lòt pwoteyin yo rele neurofibromin. Pwoteyin sa a tou siprime fòmasyon timè.
• Schwanomatoz: Sa ka koze pa mitasyon nan jèn SMARCB1 oswa LZTR1 yo . Sepandan, nan anpil ka, yo pa ka idantifye jèn egzak ki lakòz kondisyon sa a.

Senpleman, si gen yon mitasyon nan nenpòt nan kat jèn sa yo, pwoteyin yo pa resevwa enstriksyon ki nesesè pou kontwole kwasans selil nou yo. Se lè sa a timè yo kòmanse fòme nan kò a.

Ou ka eritye swa NF1 oswa NF2 nan men paran ou, sa yo rele yon modèl otozomal dominan . Sa vle di ou sèlman bezwen jwenn yon kopi jèn modifye a nan men youn nan paran ou pou ou ka gen maladi a. Sepandan, anviwon mwatye nan moun ki gen NF1 devlope li espontane, san okenn istwa familyal. Sa ka rive tou moun ki gen NF2. Anviwon 85% nan moun ki gen schwannomatoz devlope maladi a espontane, san okenn istwa familyal.

Ki faktè risk ki genyen pou Neurofibromatoz (NF)?

Kondisyon sa a ka devlope lakay nenpòt moun, men si yon moun nan fanmi w gen youn nan kondisyon NF sa yo, ou gen plis chans pou devlope li tou.

Ki konplikasyon posib ki ka rive akoz Neurofibromatoz (NF)?

NF ka lakòz kèk konplikasyon. Men kèk nan yo:

• Pèt tande.
• Vizyon diminye.
• Doulè pèsistan.
• Pwoblèm aprantisaj ak konpòtman.
• Pwoblèm kadyovaskilè - pa egzanp, tansyon wo, pwoblèm kè konjenital.
• Pwoblèm estim pwòp tèt ou akòz pwoblèm po.
• Yon risk ki pi wo pou devlope kansè pase popilasyon jeneral la, tankou kansè nan tete ak kansè nan tisi mou (sarkòm).

Enpòtan: Pifò timè NF yo pa kansè. Sepandan, trè raman, gen kèk timè NF ki ka vin kansè. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou fè tchèkòp medikal regilye.

Ki jan yo dyagnostike Neurofibromatoz (NF)?

Yon doktè ap egzamine w epi fè tès ki nesesè yo pou dyagnostike NF. Premye bagay y ap fè se egzamine po w pou tcheke si gen siy tach kafe ak lèt ​​oswa newofibwòm. Y ap tcheke tou pou eskolyoz, tansyon, vizyon ak tande. Y ap poze w kesyon tou sou sante w ak istwa medikal fanmi w. Donk, si w konnen yon moun nan fanmi w gen NF, asire w ou di doktè w la.

Kritè pou dyagnostike chak kalite NF yo diferan. Malgre ke yon egzamen klinik ka souvan fè dyagnostik la, gen kèk tès ki ka ede detèmine kòz sentòm ou yo. Tès imajri, tankou yon IRM, radyografi, oswa eskanè CT, ka montre kijan kondisyon an afekte sistèm nève ou. Tès jenetik kapab ede tou idantifye mitasyon jèn ki lakòz sentòm ou yo. Sepandan, doktè yo poko idantifye tout jèn ki lakòz kondisyon an.

Pafwa, yo pa dyagnostike sentòm yo jiskaske plizyè ane apre yo parèt. Gen kèk moun yo dyagnostike lè yo granmoun. Sa a se paske sentòm NF yo devlope sou tan, pa etap.

Ki tretman ki genyen pou Neurofibromatoz (NF)?

Sa a trè enpòtan: Tretman NF ou a ta dwe anba sipèvizyon yon ekip doktè miltidisiplinè ki gen ekspètiz nan pasyan NF . Ekip sa a anjeneral gen ladan l:

• Neuro-onkolojis.
• Neurochirurjyen.
• Chirijyen zòrèy, nen ak gòj (chirijyen ORL).
• Chirijyen plastik.
• Sikoterapis.
• Odyolojis.
• Konseye jenetik yo.

Malgre ke kounye a pa gen okenn gerizon pou NF, gen anpil pwogrè nan dyagnostik ak tretman timè ki gen rapò ak NF. Doktè w la ap gide w pou w jwenn pi bon tretman pou kondisyon w lan.

Si ou pa gen okenn sentòm, oubyen sentòm ou yo pa entèfere ak lavi chak jou ou, ou ka pa bezwen okenn tretman. Nan ka sa a, doktè w la ap mande w pou w vin fè tchèkòp yon fwa oubyen de fwa pa ane pou kontwole pwogrè maladi a.

Doktè a ka rekòmande tretman tankou:

• Retire timè:Operasyon ka retire timè sou po a ak lòt kote nan kò a.
• Medikaman: Administrasyon Manje ak Medikaman Etazini (FDA) apwouve medikaman selumetinib la pou anpeche kwasans selil timè nan timoun ki gen ant 2 ak 18 an ki gen NF1, ki gen timè newofibwòm pleksifòm ki pa ka retire pa operasyon, oubyen ki gen timè ki lakòz andikap oswa defigireman.
• Operasyon pou korije anomali nan kwasans zo yo: Si ou gen eskolyoz oswa lòt anomali nan kwasans zo, doktè ou ka rekòmande yon aparèy òtopedik oswa, nan ka ki grav, operasyon.
• Kimoterapi: Yo bay tretman sa a pou timè malfezan. Kimoterapi detwi selil kansè yo.
• Radyoterapi: Yo ka itilize radyoterapi pou kontwole kwasans timè nan kansè tankou kansè nan tete, kansè tisi mou yo rele sarkòm, timè malfezan nan nè periferik (MPNST), oswa gliyòm (yon timè nan sèvo).

Si NF afekte tande ou oswa vizyon ou, doktè ou ka rekòmande aparèy asistans tankou aparèy pou ede moun tande oswa lantiy koreksyon.

Èske gen nenpòt efè segondè nan tretman an?

Chak tretman gen efè segondè potansyèl. Doktè w la ap diskite sou sa yo avèk ou anvan ou kòmanse tretman an.

Efè segondè posib nan operasyon an:

• Senyen.
• Enfeksyon.
• Neurofibrom yo ap retounen apre yo fin retire yo.
• Domaj nè.

Efè segondè chimyoterapi:

• Fatig.
• Dyare oswa konstipasyon.
• Pèt cheve.
• Manje a pa gen gou.
• Kè plen ak vomisman.

Konbyen moun ka espere viv yon moun ki gen nerofibromatoz (NF)?

Neurofibromatoz (NF) anjeneral pa gen yon enpak siyifikatif sou esperans lavi ou. Sepandan, tou depann de kote timè yo ye a, kèk nan aktivite chak jou ou yo, tankou tande ak wè, ka difisil pou fè san asistans. Si yo pa trete yo, kèk konplikasyon, tankou kansè, ka menase lavi ou.

Èske yon moun ka anpeche nerofibromatoz (NF)?

Kounye a, pa gen okenn fason li te ye pou anpeche NF. Si w ap planifye pou fonde yon fanmi, li se yon bon lide pou pale ak yon konseye jenetik pou aprann plis sou risk pou gen yon timoun ki gen yon kondisyon jenetik.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Konsilte yon doktè si ou menm oswa pitit ou remake nenpòt nan sentòm NF sa yo sou po yo:

• Gen sis oswa plis kote ki gen kafe ak lèt.
• Ti boul sou po a parèt san rezon.
• Gen tach anba bra yo oswa nan lenn yo.

Lòt sentòm ki mande pou wè yon doktè:

• Chanjman nan tande ou ak/oswa vizyon ou.
• Doulè san rezon.
• Feblès nan misk.
• Angoudisman oswa pikotman nan dwèt yo ak zòtèy yo.

Si ou gen NF, doktè ou a ap pwobableman rekòmande pou ou vin fè tchèkòp regilye (anjeneral chak 6 a 12 mwa) pou kontwole sentòm ou yo. Asire w ou pran yon lòt randevou si ou devlope nouvo sentòm oswa si yon sentòm ki deja egziste vin pi mal.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

• Ki sa k lakòz sentòm mwen yo?
• Ki risk ki genyen pou pitit mwen yo nan lavni eritye kondisyon sa a?
• Ki kalite tretman ou rekòmande?
• Èske gen nenpòt efè segondè nan tretman an?
• Konbyen fwa mwen ta dwe vin pou tès swivi yo?
• Èske gen nenpòt esè klinik mwen ka jwenn aksè?
• Èske m ta dwe wè yon espesyalis nan fètilite?

Neurofibromatoz se yon maladi ki afekte sistèm nève w ak po w. Li ka afekte w nan diferan fason. Ou ka gen sentòm ki entèfere ak aktivite chak jou w yo, oswa ou ka pa gen okenn sentòm ditou. Souvan, selon kijan sentòm ou yo devlope pandan w ap vin pi gran, li ka pran plizyè ane pou w jwenn yon dyagnostik ofisyèl. Yon fwa ou jwenn dyagnostik sa a, konnen egzakteman sa k ap pase a ka yon gwo soulajman. Ekip medikal ou a ka ede w aprann plis sou kijan maladi sa a ka afekte w epi petèt fanmi w nan lavni. Malgre ke pa gen gerizon, gen opsyon tretman.

Bagay ki pi enpòtan pou sonje (Mesaj pou pote lakay)

Neurofibromatoz (NF) se pa yon bagay pou nou pè, men se yon bagay pou nou konnen.

• Si ou gen tach dwòl, boul sou po ou, oswa anpil tach anba bra ou/nan lenn ou, al wè yon doktè .
• Gen diferan kalite NF, epi sentòm yo diferan pou chak.
• Sa a se yon kondisyon jenetik, men li pa toujou rive nan yon fanmi.
• Malgre pa gen gerizon, gen anpil tretman ki disponib pou ede kontwole sentòm yo epi viv yon pi bon lavi .
• Li trè enpòtan pou resevwa tretman anba sipèvizyon yon ekip medikal espesyalis.
• Li enpòtan pou fè tchèkòp medikal regilyèman epi pou ou rete vijilan pou nouvo sentòm yo.

Si ou gen nenpòt lòt kesyon sou sa, pa ezite pale ak doktè ou. Y ap byen kontan ede ou.

Neurofibromatoz , NF, timè nè, tach kafe-au-lèt, maladi jenetik, tach po, sistèm nève