Èske po ou, cheve ou, ak je ou yo twò klè? Èske sa ka akòz Albinism Okulokutan (OCA)?

Èske w te janm wè kèk moun ki gen po ak cheve trè klè, pafwa menm blan? Menm je yo klè, tankou yon moun ki soti nan yon lòt peyi. Petèt youn nan manm fanmi w, yon zanmi, oswa menm pwòp pitit ou gen karakteristik sa yo. Medikalman, nou rele sa Albinism Okulokutan (OCA). Pa pè, menm si non an sonnen yon ti jan long. Sa a se yon kondisyon jenetik ki ra, sa vle di, trè ra. Jodi a, nou pral pale sou li nan yon fason trè senp, pou ou ka konprann li.

Kounye a, ou dwe ap mande tèt ou kisa albinism (OCA) sa a ye e poukisa li rive, pa vre? Senpleman, gen yon bagay nan kò nou ki bay koulè po nou, cheve nou ak je nou, epi yo rele sa melanin. Li tankou penti. Melanin sa a se sa ki bay po nou, cheve nou ak je nou koulè inik yo a. Donk, sa k rive moun ki gen albinism se ke kò yo pa kapab pwodui melanin sa a byen oswa distribye li nan tout kò yo. Imajine, lè penti a diminye yon ti kras, li vin pi klè nan koulè. Se poutèt sa po yo, cheve yo ak je yo vin pi klè pase sa yo te espere. Diminisyon melanin sa a pa sèlman afekte aparans, men melanin sa a esansyèl tou pou je nou fonksyone byen.

Chanjman sa a nan aparans ka yon ti jan anbarasan pou kèk moun, epi li nòmal pou santi yon ti jan jennen ak enkyete poutèt ou sanble diferan nan sosyete a. Epitou, efè yo sou je yo ka fè li difisil pou fè travay chak jou yo. Li ka vrèman fwistre. Men, pi bon pati a se, gen tretman ki ka ede diminye efè yo sou je yo nan kondisyon sa a.

Ki jan ou fè konnen si ou gen albinism (OCA)? Ki sentòm yo?

Anplis sentòm ou ka wè nan kondisyon albinism sa a (OCA), genyen tou sentòm ke sèlman yon doktè ka detekte atravè tès espesyal. Ann gade sa yo ye.

Chanjman vizib nan po ak cheve

Sa a se sentòm albinism (OCA) ki pi komen epi ki pi fasil pou wè.

• Chanjman nan cheve: Moun ki gen albinism (OCA) ka gen cheve blan oswa yon koulè jòn/lò trè klè. Sa a patikilyèman komen nan timoun piti. Sepandan, pandan y ap grandi, tankou pandan anfans oswa adolesans, cheve yo ka kòmanse pran yon ti koulè. Sil, sousi, ak lòt pwal kò yo ka blan oswa klè tou.
• Chanjman nan po a: Selon kalite albinis (OCA) ou genyen an, po ou ka trè pal. Po kèk moun ka tèlman klè ke li ka parèt translisid, sa vle di po a ka trè mens epi vizib. Gen lòt ki ka pa bronze lè yo timoun, men ki ka devlope yon ti chanjman nan koulè po a pandan y ap grandi.

Sentòm ak malèz ki parèt nan je yo

Albinism (OCA) kapab lakòz tou chanjman trè aparan nan koulè je yo.

• Si ou gen albinism (OCA), iris je ou yo ka gen yon koulè ble trè klè/gri klè. Pafwa, lè limyè frape je ou yo, iris la ka parèt woz oswa wouj. Koulè sa a kapab chanje tou pandan tout lavi ou. Sepandan, gen kèk kalite albinism (OCA) ki kapab lakòz je mawon tou.

Lòt pwoblèm nan je ou ka genyen yo enkli:

• Pwoblèm vizyon: Vizyon twoub, vizyon doub, oswa vizyon fèb.
• Fotofobi: Sa vle di ou gen difikilte pou kenbe je ou ouvè nan limyè solèy la oswa nan limyè klere, epi je ou vin ble.
• Chanjman nan fason de je yo fonksyone ansanm: Kondisyon tankou strabism, kote je yo pa montre nan menm direksyon an, ak difikilte pou konbine sa de je yo wè nan yon sèl imaj (disfonksyon vizyon binokilè).
• Mouvman je rapid ak san kontwòl (Nistagmus): Sa ka anmèdan anpil.
• Vizyon twoub akòz chanjman nan fòm je a (Erè refraksyon): Menm jan ak ka kote ou bezwen linèt.

Sa doktè a wè pandan yon egzamen je

Lè w al wè yon doktè je, gen lòt sentòm li pral chèche pandan egzamen an:

• Bag nwa a (iris) nan je ou tèlman mens ke ou ka wè limyè k ap pase ladan l lè ou egzamine je ou.
• Ka gen chanjman nan fòm retin ou, sa ki ka afekte fason je ou fonksyone.
• Gen anpil chans pou gen chanjman nan estrikti nè optik la, ki konekte je yo ak sèvo a. Sa ka afekte fason sèvo a trete sa ou wè ak fason ou wè mond lan.

Lòt sentòm posib

Gen kèk kalite albinis (OCA), oubyen lòt kondisyon ki lakòz li, ki ka lakòz lòt sentòm ak efè espesifik. Men kèk egzanp:

• Andikap entelektyèl
• Chanjman wotè
• Pwoblèm kontwòl misk oswa twoub mouvman

Sepandan, gen lòt sentòm tankou sa yo ki rive nan fòm albinis ki pi ra a (OCA). Doktè w la ka pi byen konseye w sou sentòm ou menm (oswa yon timoun w ap pran swen) ka fè eksperyans.

Poukisa albinism (OCA) sa a rive?

Albinis (OCA) koze pa yon chanjman (mitasyon) nan ADN nou, ki vle di yon domaj jenetik ki afekte fason kò nou pwodui melanin. Kidonk, li se yon kondisyon jenetik. Gen de fason li ka rive:

• Eritaj nan men paran yo: Pi souvan, albinism (OCA) a koze pa domaj jenetik (mitasyon) eritye nan men paran yo. Sa yo toujou eritye nan yon fason otozomal resesif.Senpleman, sa vle di ke timoun nan ap sèlman devlope kondisyon sa a si li eritye jèn ki defektye a nan men manman l ak papa l. Li pa sifi si li soti nan youn nan de yo sèlman.
• Chanjman o aza ki rive pandan etap anbriyon an: Pafwa, yon chanjman o aza nan jèn yo ka rive byen bonè nan lavi tibebe a, li pa eritye nan men paran yo. Doktè yo pa konnen egzakteman poukisa sa rive, epi yo pa ka predi li davans.

Ki lòt pwoblèm albinism (OCA) ka koze?

Jan nou te diskite deja, melanin se yon pigman pwoteksyon. Kò nou pwodui li pou absòbe radyasyon UV danjere ki soti nan solèy la. Se poutèt sa moun ki pa gen albinism anjeneral bronze lè yo soti nan solèy la. Radyasyon UV sa a domaje ADN ki nan selil po nou yo. Domaj sa a ogmante risk kansè po, espesyalman karsinom selil bazal ak karsinom selil skamèz. Domaj ki soti nan radyasyon UV a kimilatif, kidonk plis domaj gen, se plis risk pou yo devlope kansè. Moun ki gen albinism gen mwens melanin, kidonk li enpòtan pou pwoteje po yo kont solèy la.

Ki jan yon doktè ka dyagnostike albinism (OCA) avèk presizyon?

Yon doktè ka sispèk ou gen OCA lè yo remake chanjman nan po ou, cheve ou, oswa je ou. Souvan yo dyagnostike li nan yon laj byen jèn. Pedyat yo se premye moun ki ede dyagnostike kondisyon an. Doktè yo ka itilize plizyè metòd pou konfime OCA epi detèmine kalite espesifik la.

Kèk nan metòd sa yo se:

• Egzamen fizik
• Tès san
• Egzamen je
• Tès jenetik
• Tès potansyèl evoke vizyèl (VEP)
• Tomografi koyerans optik (OCT)

Èske gen yon tretman pou albinism (OCA)?

Pou di vre, pa gen gerizon pou albinism (OCA). Sepandan, gen plizyè tretman ki ka ede diminye malèz ki asosye ak kondisyon an.

Prensipal konsantrasyon pou moun ki gen albinism (OCA) se tretman pwoblèm je ki gen rapò, tankou:

• Je parese (anbliyopi)
• Strabism (Je kwaze)
• Erè refraksyon

Doktè je ou a ap pwobableman rekòmande pou ou mete linèt solèy oswa lantiy tente pou diminye fotofobi epi pwoteje je ou kont limyè solèy la.

Gen yon medikaman patikilye yo rele nitizinon (non mak Nityr® oswa Orfadin®). Yo te jwenn li itil pou moun ki gen albinism okulokutan tip 1. Nitizinon fonksyone lè li kontwole dekonpozisyon yon asid amine enpòtan yo rele tirozin nan kò nou. Yon etid an 2019 te montre ke nitizinon te ede senk granmoun ki gen albinism tip 1 devlope pigmantasyon po epi amelyore vizyon. Chèchè yo kwè tou ke kòmanse pran medikaman an nan yon laj jèn ta ka menm pi efikas.

Sonje byen, gen anpil faktè ki jwe yon wòl nan desizyon sou opsyon tretman yo, kidonk se sèlman espesyalis je w la ki ka ba w enfòmasyon sou pi bon opsyon tretman yo pou ou (ak pitit ou a). Li pral gid ou.

Ki jan sa ye pou viv ak albinism (OCA)?

Albinism okulokutan (OCA) se yon kondisyon ki dire tout lavi. Efè yo ka varye de yon moun a yon lòt. Anpil moun remake chanjman nan je yo, cheve yo ak po yo. Gen kèk moun ki remake chanjman sa yo trè klèman, alòske gen lòt ki ka pa remake yo otan.

Anpil moun ki gen albinism (OCA) fè eksperyans pwoblèm sante ki gen rapò ak kondisyon an, sitou pwoblèm nan je. Sepandan, pwoblèm ki menase lavi oswa ki ka lakòz lanmò yo ra. Bagay ki pi enpòtan an se anpeche domaj po akòz limyè solèy la ak lòt sous radyasyon UV.

Si ou swiv konsèy doktè w la regilyèman epi ou pran swen je w, pifò moun ki gen albinis (OCA) ka viv yon vi nòmal tankou tout lòt moun. Anjeneral, kondisyon an pa afekte dire lavi w, sitou si ou evite konplikasyon tankou kansè po.

Lòt moun ka wè albinis (OCA) fasilman, oubyen li ka yon bagay ki pa tèlman evidan. Viv ak kondisyon sa a – kit li vizib kit li pa vizib – ka vini ak defi. Sepandan, sa yo se defi ou ka chèche èd pou yo. Si ou menm oswa yon timoun w ap pran swen gen sentòm albinis (OCA), li pi bon pou w al wè yon doktè oswa yon espesyalis je. Yo ka ede w konprann kondisyon an epi ede w jwenn tretman ak resous ki ka ede w.

Bagay ki pi enpòtan nou bezwen sonje nan istwa sa a se

Oke, men kèk bagay pou nou sonje apati sa nou te pale de yo jodi a:

• Albinism okulokutan (OCA) se yon kondisyon jenetik. Li se yon domaj nan pwodiksyon oswa distribisyon melanin, pigman ki bay koulè po nou, cheve nou ak je nou.
• Sa a se yon kondisyon pou tout lavi, men ou ka jere difikilte ki vini avèk li yo.
• Bagay ki pi enpòtan an se pwoteje po ou kont solèy la.Paske mwens melanin vle di plis risk pou kansè po, li trè enpòtan pou mete linèt solèy, chapo, rad long, ak yon bon krèm pwotèj kont solèy.
• Ou ta dwe peye atansyon espesyal sou je ou yo tou. Konsilte yon doktè je regilyèman pou konsèy.
• Li nòmal pou ou santi ou tris epi enkyete poutèt sitiyasyon sa a. Pa pè mande èd nan men yon doktè, fanmi, oswa yon zanmi ou fè konfyans.
• Sonje byen, menm si ou gen albinism (OCA), ou ka viv yon lavi kontan ak siksè menm jan ak tout lòt moun!

Si ou gen plis kesyon sou sa, pale ak yon doktè. Pa enkyete w, gen solisyon pou tout bagay.

Albinis , OCA, maladi po, maladi je, maladi jenetik, melanin, pwoteksyon solèy