Èske pitit ou a gen sentòm sa yo? Ann pran konsyans de Sendwòm Pearson an.

Èske pitit ou a toujou malad? Èske li sanble parese? Èske pafwa li gen boul fasil? Menmsi sa ka sanble bagay nòmal, pafwa ka gen yon rezon serye dèyè sa ke nou pa konnen. Jodi a nou pral pale sou yon kondisyon medikal ki ra, men ki grav anpil. Se yon maladi yo rele Sendwòm Pearson.

Ki sa ki Sendwòm Pearson?

Senpleman, Sendwòm Pearson se yon maladi mitokondriyal ki ra anpil e ki grav anpil. Kounye a, ou ka ap mande ki sa mitokondri sa yo ye. Imajine ke chak selil nan kò nou an tankou yon ti faktori. Faktori sa yo bezwen enèji pou yo fonksyone. Pati ki pwodui enèji sa a, tankou ti santral elektrik, yo rele mitokondri. Se mitokondri sa yo ki konvèti manje nou manje a an enèji epi ki bay enèji ki nesesè pou chak ògàn ak sistèm nan kò nou an, tankou fwa a, kè a ak sèvo a, pou yo fonksyone.

Nan yon timoun ki gen Sendwòm Pearson, gen sèten chanjman, oubyen mitasyon, nan materyèl jenetik ki nan mitokondri sa yo, sa vle di, ADN mitokondriyal la. Sa anpeche selil yo pwodui enèji byen. Sa afekte sitou ògàn enpòtan timoun nan tankou mwèl zo a, pankreyas la, ak fwa a.

Anjeneral, yo dyagnostike kondisyon sa a nan tibebe. Li ka lakòz plizyè pwoblèm nan san timoun nan. Pa egzanp:

• Yon diminisyon nan globil wouj, sa vle di anemi .
• Yon diminisyon nan globil blan, sa vle di , neutropeni .
• Yon diminisyon nan plakèt (selil ki ede kayo san), ke yo rele tronbositopeni .

Maladi sa a rele tou sendwòm pankreyas mwèl zo Pearson an.

Ki sentòm sa yo?

Yon timoun ki gen Sendwòm Pearson ka montre plizyè sentòm. Se pa tout timoun ki pral gen tout sentòm yo. Sepandan, gen kèk sentòm komen.

Premye sentòm vizib yo

• Li fasil pou fè ematom: Menm yon ti boul ka lakòz yon gwo ematom oswa yon boul.
• Fatige ak feblès konstan: Timoun nan ka santi l anvi dòmi tout tan, tankou si li pa gen enèji pou l jwe.
• Dyare souvan (dyare): Dyare a dire plizyè jou epi li difisil pou sispann.
• Maladi souvan: Tonbe malad menm akoz pi piti bagay, gen lafyèv ak grip souvan.
• Echèk kwasans: Pa grandi pi wo oswa pa pran pwa osi vit ke lòt timoun ki gen menm laj. Se tankou pa pran pwa menm lè y ap manje.
• Po pal: Akòz mank san nan kò a, koulè po a chanje epi li vin pal.
• Feblès nan misk: Manm yo santi yo fèb epi yo pa ap bouyi.
• Vomisman: Vomisman souvan, ou pa kapab kontwole sa w ap manje.
• Jònman po a ak blan je yo (lajònis): Sentòm sa a ka rive lè fonksyon fwa a afekte.

Lòt pwoblèm ki ka rive sou tan

Pandan w ap viv ak maladi sa a, plis konplikasyon ka rive avèk tan. Men kèk nan yo:

• Dyabèt: Dyabèt ka devlope akòz domaj nan pankreyas la.
• Pèt tande: Pèt tande ka rive piti piti.
• Sendwòm Kearns-Sayre: Sa a se yon maladi mitokondriyal tou. Li afekte sistèm nève a ak kè a.
• Twoub mouvman oswa kriz: Sa yo ka gen ladan tranbleman ak souke san kontwòl nan manm yo.
• Pwoblèm vizyon: Kondisyon tankou po je ki pandye, retinit pigmantè, ak katarak ka rive.

Poukisa Sendwòm Pearson rive?

Nou te deja di ke Sendwòm Pearson an koze pa domaj nan ADN mitokondriyal (ADNmt) . Sonje byen, mitokondri yo se pati ki pwodui enèji nan prèske tout selil nan kò nou. Kidonk, lè gen yon domaj nan mitokondri sa yo, selil yo pa jwenn enèji yo bezwen an. Lè sa a, selil sa yo domaje oswa mouri prematireman.

Panse sou li konsa: Mitokondri yo tankou motè yon machin. Si gen yon pwoblèm ak motè a, machin nan p ap mache. Menm bagay la rive selil yo.

Syantis yo toujou poko konprann nèt poukisa domaj ADN mitokondriyal (ADNmt) sa yo rive, ak kijan egzakteman domaj sa yo lakòz sentòm sa yo.

Èske se yon bagay ki soti nan plizyè jenerasyon?

Laplipa tan, Sendwòm Pearson an rive san okenn rezon aparan. Sa vle di, li koze pa yon mitasyon jenetik o aza. Sepandan, trè raman , li ka eritye, sa vle di li ka pase de yon paran a yon lòt. Men, ka sa yo trè ra, epi yo poko byen konprann.

Ki jan doktè yo jwenn sa?

Si doktè w la sispèk pitit ou a gen Sendwòm Pearson, l ap mande pou fè kèk tès. Men kèk nan tès sa yo:

• Tès san: Tcheke kantite globil wouj, globil blan, ak plakèt nan san an. Tcheke tou fonksyon fwa a ak ren yo.
• Byopsi mwèl zo:Sa enplike pran yon ti kantite mwèl zo nan anch lan oswa yon lòt kote ki apwopriye anba yon anestezi lejè epi egzamine li anba yon mikwoskòp. Sa ka detekte anomali nan selil san yo, tankou sak plen likid andedan selil yo oswa depo fè nan globil wouj yo.
• Tès poupou: Sa ede pou jwenn yon lide sou fonksyònman pankreyas la.
• Analiz pipi/tès pipi: Tcheke fonksyon ren ak lòt pwoblèm.

Yon patolojis etidye rezilta tès sa yo, sitou byopsi mwèl zo a, ak anpil atansyon pou konfime dyagnostik la.

Ki tretman ki genyen pou Sendwòm Pearson?

Malerezman, pa gen gerizon pou Sendwòm Pearson. Tretman aktyèl yo vize diminye sentòm yo epi fè timoun nan santi l alèz otank posib. Tretman sa yo enkli:

• Transfizyon san: Yo bay san kòm yon tretman pou maladi tankou anemi.
• Terapi fizik ak terapi okipasyonèl: Sa yo enpòtan pou ranfòse misk timoun nan epi ede l fè travay chak jou yo.
• Transplantasyon selil souch: Tretman sa a ka reyisi pou kèk timoun, men se yon tretman ki trè konplèks.
• Sipleman: Sipleman tankou koanzim Q10, L-karnitin, ak plizyè vitamin ede selil yo pwodui enèji.
• Tretman enfeksyon: Paske maladi yo rive souvan, yo bay antibyotik pou enfeksyon bakteri ak antiviral pou enfeksyon viral.

Timoun ki viv apre yo fin tibebe bezwen plizyè espesyalis siveye yo konsènan fwa yo, ren yo, kè yo ak pankreyas yo, paske ògàn sa yo kapab afekte tou avèk tan.

Konbyen tan moun ki gen kondisyon sa a ka viv?

Sa tris pou nou di. Pifò timoun ki gen Sendwòm Pearson, anviwon mwatye, mouri nan tibebe oswa nan kòmansman anfans. Trè kèk ladan yo ki siviv rive nan laj adilt. Maladi a ka evantyèlman mennen nan asidoz laktik grav (yon akimilasyon asid laktik nan san an) ak defayans ògàn.

Mwen konnen ou pral santi w tris anpil, pè, epi boulvèse lè w tande sa. Se vreman yon sitiyasyon difisil pou sipòte.

Ki jan ou fè jere yon sitiyasyon difisil konsa?

Lè ou dekouvri pitit ou a gen Sendwòm Pearson, sa ka yon chòk ak yon doulè ensipòtab pou tout fanmi an. Sa natirèl.

• Ou pa poukont ou: Premyeman, sonje ou pa poukont ou ap travèse sa. Ou antoure pa doktè, enfimyè, fanmi ak zanmi ki ka ede w epi konprann ou.
• Gwoup sipò: Gen gwoup sipò paran timoun ki gen maladi ra kreye. Lè w rantre nan youn nan yo, sa ka ede w santi w mwens poukont ou. Lè lòt moun pataje eksperyans yo, ou ka jwenn kèk rekonfò ak lide tou.
• Aprann, men...: Se pa responsablite w pou w anseye lòt moun sou mitokondri ak Sendwòm Pearson. Gen anpil kote pou w jwenn enfòmasyon sou li.
• Mande èd: Moun bò kote w yo ka dispoze ede w, men yo ka pa konnen kijan pou ede w. Di w klèman sa w bezwen. Petèt ou bezwen yon ti tan poukont ou ak pitit ou a, oubyen ou jis bezwen yon ti tan pou tèt ou. Pa ezite mande èd, tankou ale nan magazen, fè kèk travay nan kay la, oubyen veye timoun.
• Fè fas ak emosyon: Li ka difisil pou fè fas ak emosyon ki vini lè w aprann ke pitit ou a gen yon maladi ki menase lavi li. Piske maladi sa a ra, ou ka santi w pi poukont ou toujou. Okòmansman, ale nan gwoup sipò tankou sa a epi chèche enfòmasyon ka sanble pa nesesè. Li nòmal pou w vle pase otan tan ke posib ak pitit ou a. Sepandan, sonje ke gen kote ou ka jwenn èd sa yo. Sipò sa a gen anpil valè pou pataje lapenn ou, doulè ou, epi jwenn fòs pou fè fas ak li.

Toujou sonje ke "ou pa poukont ou." Ou ka jwenn fòs ak konsèy ou bezwen nan men doktè, fanmi, zanmi ak lòt gwoup sipò.

Finalman, sonje sa.

Sendwòm Pearson an se yon maladi ki ra men ki grav anpil. Li koze pa yon pwoblèm ak mitokondri yo, ti sant enèji ki bay selil nou yo enèji. Sa ka afekte ògàn vital tankou mwèl zo ak pankreyas timoun nan.

• Fè atansyon ak sentòm yo: Si pitit ou a gen sentòm tankou fatig konstan, figi li pal, li gen ematom fasil, oswa li malad souvan, chèche konsèy medikal.
• Li enpòtan pou gen yon dyagnostik ki egzak: Yo bezwen tès espesyal pou fè dyagnostik yon maladi ki ra tankou sa a.
• Tretman an vize kontwole sentòm yo: Malgre ke pa gen yon gerizon konplè, gen tretman pou diminye sentòm yo epi bay soulajman pou timoun nan.
• Sipò sikolojik esansyèl: Sipò sikolojik trèzenpòtan pou yon fanmi k ap fè fas ak yon defi konsa. Fè yo santi yo pa poukont yo.

Mwen espere enfòmasyon sa a te ede ou konprann yon ti kras sou maladi ra sa a. Si ou gen nenpòt lòt kesyon konsènan sa, tanpri pa ezite pale ak doktè ou.

Sendwòm Pearson , mitokondri, mwèl zo, pankreyas, anemi, maladi jenetik, maladi pedyatrik