Èske w ap gen ti tach sou kò w ak timè nan vant ou? Ann aprann plis bagay sou Sendwòm Peutz-Jeghers (PJS)!

Pafwa bagay ka rive kò nou ke nou pa atann, pa vre? Imajine ou menm oswa pitit ou a gen ti tach nwa sou po nou, sitou ozalantou bouch la, epi ou gen pwoblèm lestomak tou. Bagay sa yo ka pa osi senp jan ou panse. Jodi a nou pral pale sou yon kondisyon ki montre sentòm menm jan an, ki yon ti jan ra, men li trè enpòtan pou konnen li. Sendwòm Peutz-Jeghers (SJP).

Ki sa Sendwòm Peutz-Jeghers (PJS) ye? Ann konprann li yon fason senp!

Senpleman, Sendwòm Peutz-Jeghers (SPJ) se yon kondisyon ki lakòz ti kwasans (polip) fòme andedan kò ou, ansanm ak tach koulè fonse sou figi ou, men ou ak plant pye ou. Ni kwasans sa yo ni tach sa yo pa vrèman kansè, sa vle di yo benin . Sepandan, lè ou gen SPJ, risk pou ou devlope kansè ogmante anpil.

Tach nwa sa yo (yo rele medikalman "ipèpigmantasyon mukokutan") parèt lakay timoun piti ki gen PJS, men yo disparèt piti piti avèk tan. Kalite kwasans mwen mansyone yo (yo rele "polip amartomatoz") anjeneral devlope nan aparèy dijestif ou a ("(aparèy GI)"). Yo pi souvan parèt nan ti trip ou, lestomak ou, ak gwo trip ou ("(kolon)"). Sepandan, yo kapab devlope tou deyò aparèy dijestif la, tankou nan ren ou, nan blad pipi ou, nan poumon ou, ak nan nen ou. Kwasans sa yo ka vin kansè epi lakòz divès konplikasyon ki mande tretman.

Si ou gen PJS, doktè ou a ap tcheke regilyèman pou kansè ak timè ki gen gwo risk.

Ki jan kondisyon PJS sa a komen?

Li difisil pou di egzakteman ki nivo Sendwòm Peutz-Jeghers (PJS) komen, paske chèchè yo poko gen chif egzak yo. Men, yo panse li ka afekte nenpòt kote ant 1 sou 300,000 ak 1 sou 25,000. Kidonk, wi, se yon kondisyon ki ra anpil .

Ki sentòm PJS yo ye? Ki jan ou fè rekonèt li?

PJS lakòz sitou tach nwa (ou ka wè sa yo lakay timoun piti) ak sa yo rele "polip amartomat" (ou ka wè sa yo lakay timoun piti ak granmoun).

Tach nwa:

Timoun piti ki gen Sendwòm Peutz-Jeghers devlope tach ble-gri oswa mawon. Pafwa yo konfonn tach sa yo ak tach lentiy. Tach sa yo anjeneral kòmanse parèt lè timoun nan gen 1-2 zan epi yo disparèt piti piti lè yo rive nan fen adolesans yo. Tach sa yo ka varye nan gwosè soti nan 1 mm (apeprè gwosè yon pwent kreyon byen file) rive nan 5 mm (apeprè gwosè yon gonm kreyon). Yo ka parèt sou divès pati nan kò a:

• Sou oswa alantou bouch yo (sa a se pi komen an)
• Anndan bouch la
• Nen
• Otou je yo
• Dwèt
• Kenbe
• Anba
• Otou anus la

Sentòm ki koze pa timè nan aparèy dijestif la:

Gen lòt sentòm ki gen rapò ak kwasans (polip) nan sistèm dijestif la (sitou nan trip yo oswa nan lestomak), oswa konplikasyon ki koze pa kwasans sa yo. Sentòm sa yo anjeneral parèt lè ou gen ant 10 ak 30 an. Sentòm ki ka koze pa kwasans sa yo enkli:

• Doulè nan vant (`(Doulè nan vant)`)
• Kè plen ak vomisman (`(Kè plen ak vomisman)`)
• Senyen nan vant (`(Senyen nan vant)`)
• San nan poupou ou (`(San nan poupou ou)`)
• Anemi (nivo fè nan kò a ka diminye akòz senyen souvan)

Ki sa ki lakòz PJS?

Pifò moun ki gen Sendwòm Peutz-Jeghers gen yon mitasyon (oswa chanjman) nan yon kopi yon jèn yo rele "STK11". "STK11" sa a se yon jèn siprime timè. Nan lòt mo, jèn sa a tankou yon switch ki kontwole kwasans selilè. Si jèn sa a pa fonksyone byen, li tankou yon limyè ki toujou limen epi ki pa gen pèsonn pou etenn li. Selil yo kontinye divize epi grandi, yo mete tèt ansanm pou fòme timè.

Anviwon 80% moun ki gen PJS eritye mitasyon jèn nan nan men paran yo, sa vle di yo eritye l nan men manman yo oswa papa yo. Lòt 20% yo gen mitasyon an, men pèsonn nan fanmi yo pa janm gen kondisyon an anvan, oswa gen kèk moun ki pa gen mitasyon an ditou. Moun ki gen mitasyon jèn `(STK11)` la san yon istwa familyal gen anpil chans pou yo te gen mitasyon an nan yon moman nan lavi yo. Sepandan, syantis yo toujou pa gen yon lide klè sou kijan PJS devlope san mitasyon jèn `(STK11)` la.

Ki jan PJS soti nan liyaj la?

Anjeneral, yon timoun eritye jèn PJS la nan men yon paran ki gen mitasyon jèn nan. Mitasyon ki lakòz PJS la eritye nan yon modèl otozomal dominan.

Men kijan sa rive: Toulede paran yo pase yon kopi jèn `(STK11)` la bay pitit yo a. Si w gen plis risk pou w devlope sentòm ak konplikasyon PJS, ou dwe eritye jèn mitasyon sa a nan men youn nan paran yo sèlman.

Si ou gen mitasyon jèn sa a, gen 50% chans pou pitit ou a genyen l tou.

Ki konplikasyon posib ki genyen ak PJS?

Konplikasyon ki pi grav la se kansè . Chèchè yo di si ou gen SPJ, risk pou ou devlope kansè pandan tout lavi ou ka rive jiska 93%. Se poutèt sa doktè w la ap fè tès depistaj kansè sou ou regilyèman. Nan fason sa a, yo ka detekte l bonè epi trete l.

Lòt konplikasyon yo se:

• Entussusèpsyon ti trip la : Sa rive lè yon pati nan ti trip ou a pliye anndan, tankou yon chosèt k ap woule anndan. Sa rive lè yon gwo kwasans (polip) eseye deplase nan trip la. Kondisyon sa a ka afekte jiska 69% moun ki gen PJS.
• Ti entesten bloke (`(Ti entesten bloke)`)Timè sa a ka bloke ti trip ou a. Anviwon 50% moun ki gen PJS ap devlope blokaj entesten ki mande operasyon anvan laj 20 an.
• Senyen nan aparèy dijestif la : Timè yo ka mete presyon sou tisi aparèy dijestif la, sa ki lakòz senyen.
• Anemi akòz defisyans fè: Senyen kontinyèl ka lakòz yon diminisyon nan nivo fè nan kò a, sa ki ka mennen nan anemi.

Kay fanm, yon kalite timè nan ovè yo rele "timè nan kòd sèks" ak yon kalite kansè nan kòl matris ki ra e grav yo rele "adenom malignum" ka devlope. Timè sa yo ka lakòz sik règ iregilye ak pibète bonè.

Gason ka devlope timè nan kalite kòd sèks ak selil Sertoli nan tèstikil yo. Sa ka lakòz yo devlope tete (jinekomasti), pase nan pubète bonè, zo yo ka grandi pi vit pase nòmal (laj skelèt avanse), epi yo ka pi kout pase nòmal.

Ki risk kansè ki asosye avèk PJS?

Sendwòm Peutz-Jeghers (SPJ) ogmante risk pou ou devlope kansè nan sistèm dijestif la ak lòt ògàn yo. Si yon moun ki gen SPJ devlope kansè, anjeneral yo dyagnostike li nan laj 42 an. Men kalite kansè ki pi komen nan moun ki gen SPJ ak pousantaj yo:

• Kansè kolorektal: Jiska 40%.
• Kansè nan tete: 30% a 50%.
• Kansè pankreyas (`(Kansè pankreyas)`): 11% a 36%.
• Kansè nan lestomak: Jiska 30%.
• Kansè nan ovè (`(Kansè nan ovè)`): 20%.
• Kansè nan poumon (`(Kansè nan poumon)`): 15%.
• Kansè nan ti trip (`(Kansè nan ti trip)`): Jiska 13%.
• Kansè nan kòl matris (`(Kansè nan kòl matris)`): 10%.
• Kansè nan matris: Mwens pase 10%.
• Kansè tèstikul: Mwens pase 10%.
• Kansè èzofaj: 2%.

Pa pè lè ou wè pousantaj risk sa yo. Bagay ki pi enpòtan an se fè tès la alè. Lè sa a, si gen nenpòt bagay, yo ka idantifye li epi trete li byen vit.

Kijan pou fè dyagnostik PJS? (Dyagnostik)

Pifò moun ki dyagnostike ak PJS al wè yon doktè paske yo gen sentòm yon blokaj entesten (obstriksyon entesten) oswa entususèpsyon (entususèpsyon entesten). Laj mwayèn pou yo dyagnostike PJS se anviwon 23 an. Doktè yo ap chèche bagay sa yo pou yo dyagnostike PJS:

• Istwa si gen moun nan fanmi an ki gen PJS.
• Tach nwa sou kò a.
• Polip nan aparèy dijestif la.

Epitou, y ap tcheke pou wè si gen yon mitasyon nan jèn `(STK11)` la.

Ki tès yo fè pou dyagnostike kondisyon sa a?

Doktè w la ka fè plizyè pwosedi imajri, sitou tès ki itilize yon tib ak yon kamera (yon endoskòp) pou chèche timè andedan èzofaj ou. Tès sa yo ka gen ladan yo:

• Kolonoskopi : Sa a egzamine gwo trip ou.
• Andoskopi anwo : Sa a egzamine èzofaj ou, vant ou, ak pati siperyè ti trip la.
• `(Andoskopi kapsil)` : Nan sa a, ou vale yon kapsil ki gen yon ti kamera sou li. Li pran foto pandan l ap pase nan sistèm dijestif ou a.

Ou kapab tou pran yon echantiyon san pou tcheke si ou gen anemi akòz defisyans fè. Ou kapab tou fè tès jenetik sou san ou pou w konnen si ou gen mitasyon jèn STK11 la.

Ki jan yo trete Sendwòm Peutz-Jeghers (PJS)?

Doktè ou yo pral sitou siveye ògàn ou yo, sa vle di tcheke pou kansè oswa lòt konplikasyon ki koze pa timè yo.

Kolonoskopi ka retire timè nan gwo trip la. Si sa nesesè, yo ka fè byopsi tou pou retire timè nan lestomak ak nan pati siperyè ti trip la (duodenòm). Pafwa, yo ka itilize yon tès yo rele enteroskopi ak asistans balon pou wè epi retire timè ki pi fon nan ti trip la.

Nan kèk ka, operasyon ka nesesè pou retire timè yo. Chirijyen yo ka anjeneral retire timè yo youn pa youn, san yo pa retire pati nan trip la.

Ki kalite tès depistaj m ap gen pou m sibi?

Sa a se pati ki pi enpòtan an. Si ou gen PJS, ou pral oblije sibi plizyè tès regilyèman. Malgre ke sa ka sanble yon ti jan anmèdan, li esansyèl pou pwoteje sante ou.

Orè jeneral tès la se jan sa a:

• `(Anterografi CT/IRM)` oubyen `(andoskopi kapsil videyo)` :
• Li ta dwe kòmanse nan laj 8-10 an. Si gen timè, repete chak 2-3 zan.
• Si pa gen okenn timè, tann jiskaske ou gen 18 an epi rekòmanse fè tès la, epi fè l chak 2-3 zan.
• Si li twò ta, ou ta dwe kòmanse a laj 12 an. Si ou gen fwi, fè li chak ane, oubyen chak 2-3 zan.
• `(Andoskopi anwo)` :
• Ou ta dwe kòmanse a laj 12 an. Si ou gen nwa, fè li chak ane, oubyen chak 2-3 zan.
• `(Kolanjyopankretografi pa rezonans mayetik (MRCP))` oubyen `(ultrason andoskopik)` :
• Apati laj 25-30 an, li ta dwe fèt chak 1-2 zan.

Tès espesifik pou fanm:

• Apati laj 25 an, fè yon doktè fè egzamen tete w de fwa pa ane.
• Apati laj 25 an, fè yon mamografi ak yon IRM tete chak ane.
• Ant 18 ak 20 an, fè egzamen basen ak Pap smear chak ane.
• Apati laj 18 pou rive 20 an, chak ane yon "ekografi transvajinal" (sa pa nesesè, sou konsèy medikal).

Tès espesifik pou gason:

• Apati laj 10 an, ou ta dwe fè yon egzamen tèstikul chak ane. Ou ta dwe konnen tou nenpòt chanjman ki ka feminize w, tankou devlopman tete w.

Èske yon moun ka anpeche Sendwòm Peutz-Jeghers (PJS)?

Piske PJS se yon maladi eritye, pa gen anyen ou ka fè pou anpeche li devlope.

Men gen bagay ou ka fè. Si ou gen PJS, fè lòt manm fanmi ou konnen epi ankouraje yo pou yo al chèche konsèy jenetik. Evalyasyon sa a pral tcheke pou mitasyon jèn PJS la. Si yo genyen mitasyon jèn STK11 la tou, y ap resevwa rekòmandasyon pou ede anpeche kansè epi rete an sante.

Si ou gen PJS, gen 50% chans pou pitit ou a gen mitasyon jèn nan tou. Men, gen kèk opsyon pou diminye risk sa a.

Pa egzanp, si w ap itilize fekondasyon in vitro (FIV) pou fè yon tibebe, ou ka vle eseye yon pwosedi yo rele dyagnostik jenetik preenplantasyon (PGD). PGD enplike teste anbriyon fètilize yo pou mitasyon jenetik.

Sepandan, PGD se yon pwosesis konplèks e ki koute chè, kidonk li pi bon pou diskite sa ak yon konseye jenetik anvan ou pran nenpòt desizyon.

Kijan lavi ye ak Sendwòm Peutz-Jeghers? (Pèspektiv)

Sendwòm Peutz-Jeghers (SPJ) pa ka geri. Li se yon maladi ki dire tout lavi epi ou ka pase l bay pitit ou yo. Si ou gen SPJ, ou ta dwe fè tchèkòp regilyèman pou polip, paske yo ka vin kansè oswa lakòz blokaj entesten ki mande operasyon.

Kisa mwen ta dwe mande doktè mwen an?

Si ou gen PJS, pa bliye poze doktè ou kesyon sa yo:

• Ki kalite tès depistaj mwen pral bezwen fè? Konbyen fwa?
• Ki sentòm mwen ta dwe kontakte ou imedyatman si yo rive?
• Ki kalite tretman mwen bezwen?
• Ki kalite espesyalis m ap gen pou m travay avèk yo?
• Ki jan PJS pral afekte plan fètilite mwen yo?

Li trè enpòtan pou yon moun ki gen Sendwòm Peutz-Jeghers (PJS) travay kole kole ak doktè li pou siveye kondisyon li.Ale nan randevou doktè regilyèman kapab fatigan anpil pafwa. Men, li esansyèl pou ou rete okouran de sante w. Deteksyon bonè yon konplikasyon tankou kansè ka ede w anpil pou w viv yon lavi ki pi an sante e ki pi long. Pale ak doktè w sou kijan dyagnostik ou a pral afekte fòm ou ak sante w alontèm.

Bagay nou ta dwe sonje nan istwa sa a (Mesaj pou pote lakay)

Oke, ann rezime kèk nan bagay ki pi enpòtan pou nou sonje sou Sendwòm Peutz-Jeghers (PJS) ke nou te pale de yo:

• PJS se yon kondisyon jenetik ki lakòz timè fòme andedan kò a, tach sou po a, ak yon risk ogmante pou kansè .
• Li enpòtan pou w chèche konsèy medikal si w gen sentòm tankou tach nwa ozalantou bouch la ak sou manm yo (sitou nan anfans), doulè nan vant, ak san nan poupou a.
• Piske sa ka eritye, si yon moun nan fanmi an genyen li, li se yon bon lide pou lòt moun tou fè tès jenetik ak konsèy .
• Si ou gen SPJ, li enpòtan pou ou fè tès depistaj regilyèman . Sa ka ede detekte kansè ak lòt konplikasyon bonè.
• Malgre ke sa a se yon kondisyon pou tout lavi, avèk sipèvizyon medikal ak tretman apwopriye, ou ka viv yon vi nòmal . Pa panike, men rete vijilan.

Si ou gen nenpòt lòt kesyon sou sa, pale ak doktè ou. Yo ka ba ou konsèy ki bon pou ou.

Sendwòm Peutz -Jeghers, PJS, maladi jenetik, timè gastwoentestinal, tach po, risk kansè, jèn STK11, kolonoskopi, andoskopi