Ki sa ki Anemi Fanconi? Ann pale de kondisyon ra sa a an tèm senp!

Èske pitit ou a santi l fatige tout tan? Èske w gen dout sou devlopman li? Oubyen èske pafwa li pran yon ti tan pou menm yon ti koupe sispann senyen? Li nòmal pou yon manman oswa yon papa santi yo pè lè yo wè bagay konsa. Jodi a nou pral pale de yon maladi ki ra ke anpil moun pa menm tande pale de li, men li trè enpòtan pou nou konnen li. Se Anemi Fanconi (FA) . Malgre ke non an ka sonnen yon ti jan etranj, ann pale de li tou senpleman, nan yon fason ou ka konprann.

Senpleman, kisa anemi Fanconi (FA) ye?

Anemi Fanconi, oubyen FA pou pi kout, se yon maladi eritye ki ra . Li afekte sitou mwèl zo ou. Kounye a, ou ka ap mande tèt ou kisa mwèl zo sa a ye.

Panse ak mwèl zo a tankou yon pati ki sanble ak yon eponj andedan gwo zo kò nou yo. Li tankou faktori ki pwodui san nan kò nou. Faktori sa a pwodui twa kalite prensipal selil ke kò nou bezwen:

• Globil wouj: Travayè ki pote oksijèn nan tout kò a.
• Globil blan: Lame kò nou ki konbat maladi ak mikwòb.
• Plakèt: Ti ògàn ki travay pou sispann senyen epi kayo san lè gen yon blesi.

Kounye a, nan yon moun ki gen FA, mwèl zo a, faktori a, pa fonksyone byen. Sa vle di ke li pa ka pwodui ase selil san ki an sante. Nou rele sa echèk mwèl zo . Sa ka lakòz anpil pwoblèm nan kò a. Epitou, maladi sa a ka afekte lòt pati nan kò a ak aparans kò a.

Ki jan FA afekte kò mwen oswa kò pitit mwen an?

Fason FA afekte chak moun ka varye, men an jeneral, li ka afekte nan twa fason prensipal.

1. Anomali fizik: Anviwon 75% timoun ki fèt ak AF gen yon fòm anomali fizik. Gen kèk nan sa yo ki ka vizib (pa egzanp, chanjman nan men yo ak gwo pous yo), alòske gen lòt ki ka enplike ògàn entèn yo.

2. Ensifizans mwèl zo: Kondisyon sa a rive nan anviwon 90% pasyan ki gen AF. Sa vle di mwèl zo a piti piti sispann pwodui selil san ki an sante. Sa ka mennen nan kondisyon anemi tankou anemi aplastik ak yon kondisyon yo rele sendwòm myelodisplastik (MDS) . Yo konsidere MDS tou kòm yon pre-lesemi.

3. Ogmantasyon Risk Kansè:Moun ki gen AF gen plis risk pou yo devlope sèten kalite kansè pase popilasyon jeneral la. Yo patikilyèman an risk pou yo devlope kansè nan san tankou lesemi ak kansè nan tèt, kou ak po. Ant 10% ak 30% nan moun sa yo pral devlope yon fòm kansè.

Kidonk, èske FA se yon kansè?

Sa a se yon pwoblèm anpil moun genyen. Non, FA se pa kansè. Sepandan, paske li se yon maladi jenetik, kapasite kò a pou repare selil ki domaje yo diminye. Se poutèt sa, avèk letan, selil sa yo ki domaje yo gen plis risk pou yo vin kansè. Senpleman, FA se yon kondisyon ki ka louvri chemen pou kansè, men li pa kansè li menm.

Ki sentòm maladi FA a?

Paske FA afekte diferan moun yon fason diferan, sentòm yo ka varye anpil. Gen kèk moun ki ka pase plizyè ane san okenn sentòm aparan. Ann divize sentòm sa yo an kèk kategori prensipal.

Poukisa sitiyasyon FA sa a rive?

Sa a koze pa yon domaj nan jèn nou yo. Panse a jèn yo kòm plan pou konstwi kò nou. Gen anviwon 20 jèn ki enplike nan FA. Fonksyon prensipal jèn sa yo se pou repare domaj nan ADN nou an .

Pandan tout lavi nou, akòz bagay ki nan anviwònman nou an ak manje nou manje, ADN ki nan selil kò nou yo vin domaje yon ti kras. Sa nòmal. Pwoteyin ki fèt pa jèn FA yo travay tankou yon ekip reparasyon, pou repare ADN domaje sa a.

Sepandan, paske yon moun ki gen FA gen yon mitasyon nan jèn sa yo, ekip reparasyon an pa fonksyone byen. Kisa k ap pase apre sa?

• Domaj ADN ap akimile.
• Sa lakòz selil yo kòmanse divize yon fason anòmal (sa ki ka mennen nan kansè) oubyen selil yo mouri.
• Mwèl zo a febli epi chanjman fizik rive lè selil yo mouri.

Sa a se yon bagay ki eritye de paran bay pitit. Si tou de paran yo se pòtè jèn defektye sa a, gen yon chans 25% pou pitit yo devlope AF.

Ki jan doktè yo dyagnostike FA?

Souvan yo dyagnostike AF pandan tretman oswa tès pou yon lòt maladi (tankou anemi oswa kansè). Doktè w la ap egzamine sentòm ou menm oswa pitit ou a avèk atansyon epi rekòmande plizyè tès si yo sispèk AF.

Tès ki fèt souvan:

• Kontaj san konplè (CBC): Sa a mezire kantite globil wouj, globil blan, ak plakèt nan san an. Li ka tcheke pou nenpòt nivo ki ba nan sa yo.
• Byopsi Mwèl Zo: Yo pran yon ti echantiyon mwèl zo epi yo egzamine l anba yon mikwoskòp pou wè kijan selil yo ap fòme ak ki pwoblèm yo genyen.
• IRM ak iltrason: Tès sa yo ede wè si gen nenpòt chanjman nan ògàn ki andedan kò a (tankou ren yo ak kè a).

Tès espesifik pou konfime FA:

• Tès Krak Kwomozòm: Sa a se tès prensipal yo itilize pou dyagnostike AF. Nan tès sa a, yo ajoute yon pwodui chimik nan selil ki nan yon echantiyon san epi yo tcheke kwomozòm yo pou domaj oswa kraze. Kwomozòm ki nan selil yon moun ki gen AF domaje pi vit pase nan yon moun nòmal.
• Depistaj jenetik: Tès sa a ka idantifye domaj jenetik espesifik ki lakòz FA.

Èske m ka fè tès pandan gwosès la?

Wi. Si yon moun nan fanmi w gen AF, yo ka fè tès pou tibebe w la pandan gwosès la. Yo ka fè sa avèk tès tankou amniocentèz oswa echantiyonaj viloz koryonik . Ou ka pale ak doktè w sou sa pou w ka jwenn plis enfòmasyon.

Ki tretman ki genyen pou FA?

Objektif prensipal doktè yo lè y ap trete FA se kontwole sentòm yo epi jere konplikasyon yo.

• Transplantasyon Mwèl Zo: Sa a se sèl tretman ki ka geri pwoblèm san ki koze pa FA. Nan tretman sa a, yo detwi mwèl zo pasyan an ki defektye a epi yo retounen mwèl zo ki soti nan yon donatè ki an sante e konpatib bay pasyan an.
• Terapi androjèn: Sa yo se yon kalite òmòn. Medikaman sa yo estimile mwèl zo a pou ede ogmante pwodiksyon globil wouj ak plakèt.
• Faktè Kwasans Sentetik: Yo bay sa yo sou fòm piki epi yo ede ogmante pwodiksyon globil blan ak globil wouj nan mwèl zo a.
• Operasyon: Operasyon ka nesesè pou korije chanjman fizik (pa egzanp, yon pwoblèm ak gwo zòtèy la) oswa pou repare ògàn ki domaje yo.

Viv avèk FA ak bagay pou veye

AF se yon kondisyon pou tout lavi ki dwe jere, kidonk li enpòtan pou siveye sante ou toujou.

• Risk kansè: Piske FA ogmante risk kansè, ou ta dwe evite fimen ak konsomasyon alkòl nèt . Epitou, piske risk kansè po ogmante, lè w ap soti nan solèy laOu ta dwe pwoteje po ou lè w sèvi ak yon bon krèm pwotèj kont solèy epi mete yon chapo. Fè atansyon ak nouvo tach ak boul sou po ou.
• Senyen: Evite espò ak aktivite ki ka lakòz blesi akòz kantite plakèt ki ba. Sèvi ak yon bwòs dan mou lè w ap bwose dan w. Si w gen nenpòt senyen oswa ematom, avèti doktè w imedyatman.
• Tcheke medikal regilye: Ale nan tcheke regilye jan doktè w la preskri. Li esansyèl pou w fè tès san ak tès depistaj kansè alè.

Èske mwen toujou bezwen enkyete m pou bagay sa yo apre yon transplantasyon mwèl zo ki reyisi?

Wi, absoliman. Malgre yon transplantasyon mwèl zo ka geri maladi san ki koze pa FA, domaj jenetik FA a toujou prezan nan lòt selil nan kò a. Kidonk, risk pou devlope kansè nan zòn tankou tèt, kou ak po a rete. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou w rete anba sipèvizyon medikal pou tout rès vi w menm apre transplantasyon an.