Èske tibebe w la gen sentòm sa yo? Ann aprann plis bagay sou Sendwòm Pfeiffer la!

Lajwa paran yo santi lè yo gade yon tibebe ki fèk fèt se yon bagay moun pa ka dekri, pa vre? An menm tan, yo peye anpil atansyon sou chak ti detay sou tibebe a. Pafwa ou ka panse ke fòm tèt tibebe a yon ti jan dwòl, oubyen ke je yo sanble gwo. Li nòmal pou w santi w yon ti jan pè epi sispèk lè w wè bagay konsa. Men, se pa tout aparans dwòl ki siy yon maladi grav. Sepandan, li trè enpòtan pou w konnen yon maladi ra yo rele Sendwòm Pfeiffer, ke nou pral pale de li jodi a.

Ki sa Sendwòm Pfeiffer ye? Ann konprann li yon fason senp.

Senpleman, Sendwòm Pfeiffer a se yon kondisyon jenetik. Sa k rive a se ke anvan sèvo tibebe a fin devlope nèt, kote zo yo nan zo bwa tèt la rankontre ansanm, yo rele sutur yo, fèmen prematireman. Sa rele kranyosinostoz nan lang medikal. Imajine, sèvo nou yo gen espas pou grandi. Kidonk, lè zo bwa tèt la fèmen bonè, sèvo a grandi anndan, epi zo bwa tèt la pouse kont li. Se poutèt sa fòm zo bwa tèt la defòme.

Gen plizyè karakteristik prensipal ki ka idantifye yon tibebe ki gen kondisyon sa a.

• Pati mitan figi a pa byen devlope oswa li parèt anfonse.
• Je yo parèt gwo epi yo soti deyò . Pafwa je yo ka byen lwen youn ak lòt.
• Fòm zo bwa tèt la se dwòl.
• Yon lòt bagay espesyal se ke gwo pous yo ak gwo zòtèy yo pliye deyò soti nan lòt dwèt yo.

Pa panike si ou wè youn oubyen plizyè nan sentòm sa yo. Men, li trè enpòtan pou chèche konsèy medikal.

Èske gen plizyè kalite Sendwòm Pfeiffer?

Wi, doktè yo idantifye twa kalite prensipal nan kondisyon sa a, selon gravite a. Ann wè ki sa yo ye.

Kalite 1

Sa a se kalite ki gen relativman kèk sentòm, oubyen sentòm ki pa grav. Yo rele sa tou "sendwòm Pfeiffer klasik la". Tibebe sa yo kapab genyen tou kèk defòmasyon nan figi yo, epi jan nou te mansyone pi bonè, chanjman nan gwo zòtèy yo. Sepandan, avèk tretman apwopriye, timoun sa yo ka viv yon lavi nòmal epi aprann ak yon nivo entèlijans nòmal. Kidonk, sa se yon ti soulajman.

Kalite 2

Sa a pi grav pase premye kalite a. Kalite sa a karakterize pa pwoblèm konplèks ak kwasans zo nan manm yo. Sentòm yo enkli:

• Enkapasite pou pliye epi lonje jwenti koud ak jenou yo byen.
• Pwoblèm newolojik.
• Andikap entelektyèl.

Nan kalite sa a, po tèt la pran yon fòm "tri-lobe" oswa "fèy trèfl". Sa vle di gen yon aparans anfle, ki soti sou tou de bò yo ak devan tèt la. Si yo pa trete kalite sa a byen vit, li ka menase lavi moun.

Kalite 3

Sa a grav menm jan ak dezyèm kalite a. Sepandan, ou p ap wè fòm "oeillet" po tèt la nan ka sa a. Okontrè:

• Baz zo bwa tèt la kout.
• Dan yo ka prezan depi nesans (dan akouchman).
• Je yo sanble ap soti nan òbit yo (proptoz okilè).
• Ka gen anomali viseral.

Pronostik pou tip 3 a pa tèlman bon nonplis. Si yo pa trete l, gen anpil chans pou l mouri.

Kidonk, jan ou ka wè, gravite chak nan twa kalite sa yo varye. Se poutèt sa dyagnostik ak tretman bonè enpòtan.

Ki jan Sendwòm Pfeiffer komen?

Anfèt, sa a se yon kondisyon jenetik ki ra anpil. Selon estatistik yo, se sèlman youn sou san mil nesans ki gen kondisyon sa a. Sa vle di li ra anpil.

Ki sentòm Sendwòm Pfeiffer yo ye?

Jan nou te diskite pi bonè, kòz prensipal la se fèmti twò bonè nan sutur ki ant zo bwa tèt tibebe a pandan etap fetis la. Apre sa, sèvo tibebe a kontinye grandi. Sa ogmante presyon ki anndan zo bwa tèt la, sa ki lakòz plizyè karakteristik fizik ki afekte aparans tibebe a. Men kèk ladan yo:

• Tèt la parèt pi gwo pase nòmal, souvan ak yon fwon wo.
• Je ki soti deyò oswa distans ki ogmante ant je yo.
• Nen an vin pwenti epi li sanble ak yon bèk.
• Akòz ti gwosè machwè a , dan yo anpile ansanm epi yo rale ansanm.

Anplis de sa, gen lòt karakteristik fizik:

• Gwo zòtèy yo ak gwo zòtèy yo laj epi yo pozisyone yon fason diferan de lòt zòtèy yo.
• Dwèt yo ka kole ansanm oswa yo ka palme.

Se pa tout sentòm sa yo ki menm pou tout tibebe. Li ka varye selon gravite pwoblèm nan.

Ki jan Sendwòm Pfeiffer afekte kò yon tibebe?

Paske zo bwa tèt tibebe a devlope rapidman pandan etap fetis la, li ka fè eksperyans plizyè konplikasyon. Men kèk nan yo:

• Idrosefali: Sa a se lè yon likid ki sanble ak dlo akimile otou sèvo a, sa ki ogmante presyon anndan zo bwa tèt la.
• Pwoblèm dantè: tankou sere ak griyaj dan.
• Pèt tande.
• Difikilte pou deplase akòz jwenti ki pa fonksyone byen.
• Apne dòmi.
• Difikilte pou respire nan nen an (obstriksyon nan pasaj lè a).
• Pwoblèm vizyon.

Konplikasyon sa yo mande tretman rapid ak jesyon alontèm.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Pfeiffer?

Kòz prensipal kondisyon sa a se yon chanjman, oubyen yon mitasyon, nan yon jèn.Sa lakòz jèn an kesyon an sispann fonksyone byen. Pi souvan, chanjman sa a rive nan jèn yo rele `FGFR2 (reseptè faktè kwasans fibwoblas)`. Sepandan, li kapab koze tou pa yon chanjman nan jèn yo rele `FGFR1`. Nan yon ka, yo te jwenn yon chanjman menm jan an tou nan jèn `FGFR3` la.

Senpleman, chanjman jenetik sa a deranje kominikasyon ki genyen ant pwoteyin ki ede selil yo grandi (faktè kwasans fibroblas) ak reseptè yo. Kòm rezilta, pandan etap anbriyon an, anvan sèvo tibebe a fin devlope nèt, sutur ki genyen ant zo kran yo fèmen. Apre sa, pandan sèvo a ap grandi, zo kran ki fèmen yo pouse youn kont lòt, sa chanje fòm yo, epi sa lakòz kwasans anòmal nan divès pati nan kò a.

Mitasyon jenetik sa a ka eritye nan men youn nan paran yo (otozomal dominan). Oswa, li ka yon nouvo chanjman o aza nan ADN tibebe a (mitasyon de novo). Yo obsève ke chanjman o aza sa yo yon ti kras pi komen si papa a gen plis pase 40-45 an nan moman nesans tibebe a.

Ki moun sitiyasyon sa a afekte?

Sendwòm Pfeiffer a se yon kondisyon ki ra anpil, men li ka rive nenpòt moun. Se pa yon bagay nenpòt moun ka lakòz entansyonèlman, ni se pa yon bagay yo ka anpeche. Se poutèt sa, li enpòtan pou nou konnen sa.

Ki jan yo dyagnostike Sendwòm Pfeiffer a?

Yo ka detekte kondisyon sa a menm anvan tibebe a fèt. Gen moman kote yo ka detekte anomali nan sistèm skelèt tibebe a pandan etap fetis la atravè ultrason prenatal oswa tès imaj pa rezonans mayetik (IRM).

Sepandan, souvan yo konfime dyagnostik la apre tibebe a fin fèt. Yon doktè ka fè yon egzamen fizik tibebe a epi li ka fè yon tomografi konpitèrize (CT scan) oswa yon IRM pou chèche anomali nan zo bwa tèt la ak lòt zo yo. Tès jenetik, ki chèche chanjman nan jèn FGFR1 ak FGFR2 yo, kapab konfime dyagnostik la tou.

Ki tretman ki genyen pou Sendwòm Pfeiffer?

Tretman pou kondisyon sa a baze sou sentòm yo. Doktè pitit ou a ka rekòmande plizyè operasyon pou korije anomali kwasans zo yo.

Yon tretman imedya se yon operasyon pou soulaje presyon sou zo bwa tèt la (kraniosinostoz) pandan sèvo tibebe a ap devlope. Oubyen, si gen akimilasyon likid nan zo bwa tèt la (idwosefali), yo mete yon ti tib (shunt) nan zo bwa tèt la pou drene likid la. Anjeneral, yo fè operasyon sa a anvan tibebe a gen 4 mwa.

Nan premye ane tibebe a, doktè yo ka rekòmande tou yon operasyon pou louvri zo bwa tèt la pou pèmèt sèvo a devlope.

Apre sa,Yo fè chiriji rekonstriksyon ak kosmetik pou korije asimetri vizaj, ouvri pasaj lè yo, epi retabli fòm zo bwa tèt la.

Bagay enpòtan an se ke, anba sipèvizyon doktè timoun nan, pifò timoun ki gen Sendwòm Pfeiffer ka jwenn èd pou yo rive nan tout potansyèl yo.

Ki tretman ki disponib pou soulaje konplikasyon Sendwòm Pfeiffer a?

Anplis operasyon, gen tretman pou soulaje konplikasyon maladi sa a.

• Tretman dantè ak òtodonsi pou bagay tankou dan ki twò sere ak palè ki gen yon vout wo.
• Tretman pou je pou pwoblèm vizyon.
• Itilizasyon aparèy oditif pou moun ki gen pwoblèm tande.

Tout bagay sa yo fèt pou ede timoun nan viv yon lavi nòmal otank posib.

Èske gen yon gerizon konplè pou sa?

Malerezman, kounye a pa gen okenn gerizon pou Sendwòm Pfeiffer. Operasyon ak lòt tretman yo vize diminye sentòm timoun nan epi ede l devlope byen.

Kisa ou ta dwe atann antanke paran yon timoun ki gen Sendwòm Pfeiffer?

Sendwòm Pfeiffer a se yon maladi ki dire tout lavi epi ki pa gen gerizon. Doktè pitit ou a ap devlope yon plan tretman pou ede jere sentòm yo. Sa ka gen ladan plizyè operasyon.

• Si pitit ou a gen sendwòm Pfeiffer tip 1, gen anpil chans pou esperans lavi li nòmal.
• Sepandan, timoun ki gen sendwòm Pfeiffer tip 2 oswa tip 3 gen plis chans pou yo gen plis konplikasyon epi yo dire pi lontan si yo pa trete yo .

Se poutèt sa, li trè enpòtan pou w mennen pitit ou a fè tchèkòp regilye pou w ka okouran de nenpòt pwoblèm sante oswa devlopman li ka genyen pandan l ap grandi.

Èske mwen ka diminye risk pou m gen yon timoun ki gen Sendwòm Pfeiffer?

Si w ap ansent, pale ak doktè w sou konsèy jenetik ak tès jenetik. Si ou menm oswa patnè w la gen mitasyon jèn FGFR1 oswa FGFR2 a, gen yon risk 50% pou pitit ou a eritye li. Sa vle di ke si ou gen yon timoun, gen yon chans 50-50 pou yo gen maladi a oswa non.

Sepandan, si tou de paran yo pa gen kondisyon sa a, risk pou yon dezyèm pitit devlope kondisyon sa a trè ba. Sepandan, nou pa ka di li konplètman zewo, paske chanjman jenetik o aza nou te mansyone pi wo a (mitasyon de novo) ka rive.

Kilè mwen ta dwe wè doktè pitit mwen an?

Si pitit ou a gen Sendwòm Pfeiffer, ou dwe konnen bagay sa yo:

• Si timoun nan gen difikilte pou l respire.
• Si sit operasyon an pa geri byen, li dekolore, li anfle, oswa li gen pi (sa ka vle di yon enfeksyon).
• Si timoun nan pa rive nan etap devlopman ki apwopriye pou laj li.
• Si yo pa reponn a kòmandman senp yo bay nan bouch oubyen si yo pran enfeksyon zòrèy souvan.

Si ou wè yon bagay konsa, al wè yon doktè imedyatman.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Li bon pou poze kesyon tankou sa yo:

• Ki tretman ki pi apwopriye pou pitit mwen an?
• Ki risk ki asosye avèk operasyon pou trete kondisyon sa a?
• Si m gen yon lòt pitit, èske gen yon risk pou li devlope kondisyon sa a tou?

Anplis kesyon sa yo, poze doktè a nenpòt sa ou gen nan tèt ou.

Èske pitit Prince la te gen Sendwòm Pfeiffer tou?

Wi, sa a se yon ensidan byen koni. Nan liv li an 2017, The Most Beautiful: My Life with Prince, Mayte Garcia, madanm mizisyen selèb Prince la, te dekri kijan pitit yo te genyen an 1996 la te gen sendwòm Pfeiffer tip 2. Malerezman, tibebe a te mouri nan anfans akòz konplikasyon grav nan maladi a. Garcia eksplike ke ni li menm ni Prince pa t gen maladi jenetik la, epi yo kwè timoun nan te devlope li kòm rezilta yon nouvo mitasyon jenetik. Sa montre kijan maladi a grav e kijan li ka enprevizib pafwa.

Finalman, bagay pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Sendwòm Pfeiffer a se yon kondisyon jenetik ki ra e konplèks. Li ka mande plizyè operasyon pou soulaje sentòm yo. Sepandan, avèk tretman apwopriye ak bon sipèvizyon medikal, pitit ou a ka grandi epi aprann tankou lòt timoun yo. Sepandan, gen kèk konplikasyon ou ta dwe konnen.

Si yon moun nan fanmi ou gen Sendwòm Pfeiffer, epi w ap tann yon timoun, li trè enpòtan pou w al chèche konsèy jenetik. Sa ap ede w idantifye si pitit ou a gen risk pou l devlope kondisyon sa a.

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Sonje byen, ou pa poukont ou. Li trè enpòtan pou jwenn sipò nan men doktè ak fanmi lè w ap fè fas ak sitiyasyon konsa.

Sendwòm Pfeiffer , sendwòm Pfeiffer, maladi jenetik, zo bwa tèt, kranyosinostoz, sante timoun, jèn FGFR, operasyon