Èske pitit ou a gen gwo tach wouj sou kò li? Ann aprann plis bagay sou Sendwòm PHACE la.

Manman ak papa, nou ka enkyete epi pè lè nou wè gwo tach wouj oswa ti boul sou kò pitit nou an, pafwa sou figi ak kou. Pafwa sa yo se jis bagay ki pral geri, men raman, yo ka yon siy yon kondisyon ki ra epi yon ti jan konplèks tankou Sendwòm PHACE . Donk, san pèdi tan, ann pale an detay sou sa Sendwòm PHACE ye, sa li lakòz, ak sa nou ta dwe fè si se yon bagay konsa.

Ki sa Sendwòm PHACE ye?

Oke, ann wè dabò kisa sendwòm PHACE a ye. Senpleman, se yon kondisyon ki ra anpil. Sa vle di li pa rive tout moun. Se yon kondisyon konjenital ki prezan depi nesans. Sa vle di li rive pandan tibebe a toujou nan vant manman an. Kondisyon sa a ka afekte divès pati nan kò tibebe a. Li afekte sitou po a, sèvo a, kè a, gwo atè yo ak je yo .

Laplipa tan, se sèlman kèk domaj ki parèt nan chak zòn sa yo. Gen kèk timoun ki ka montre sèlman kèk nan sentòm ki nan lis anba a. Kondisyon ki pi komen yo wè lakay timoun ki gen sendwòm PHACE yo se emangiom , domaj serebrovaskilè , ak domaj kè . Yo ka remake sa yo pandan gwosès, nan nesans, oswa nan tibebe.

An reyalite, PHACE se yon akwonim pou plizyè maladi diferan. Li dekri pi gwo anomali devlopman ki asosye avèk sendwòm sa a. Pafwa yo rele l sendwòm PHACES. 'S' anplis la vle di fann sternal . Sa vle di ke zo ki nan mitan pwatrin lan, sternum nan, pa byen fòme, oubyen gen yon domaj ladan l.

Ki sentòm sendwòm PHACE a?

Alò, ki sentòm yon timoun ki gen sendwòm PHACE? Sa ka varye de yon timoun a yon lòt. Gen timoun ki gen mwens sentòm, gen lòt ki gen plis. Epi gravite sentòm yo varye tou de yon timoun a yon lòt. Ann wè ki sentòm prensipal yo:

• Emanjyom: Sa yo se boul vizib, dekolore sou po a. An reyalite, yo fòme pa kwasans veso sangen anplis . Yo pi souvan wè sou po tèt la, figi a, kou a, kò a ak bra yo. Anjeneral, yo byen gwo epi yo ka gaye. Sepandan, pafwa emanjyom sa yo kapab afekte tou ògàn entèn timoun nan. Si sa rive, pwoblèm ak vizyon ak tande ka rive.

• Anomali nan sèvo:Fòs posterior la se zòn nan sèvo a ki kontwole fonksyon vital tankou balans, kowòdinasyon ak respirasyon. Si gen yon anomali nan zòn sa a, timoun nan ka gen mouvman envolontè ak andikap entelektyèl . Kapab genyen tou chanjman nan estrikti sèvo a li menm.

• Anomali kè: Gen kèk domaj nan kè ki ka lakòz sentòm tankou souf kout , feblès nan misk , tansyon wo , enkyetid souvan, ak swe. Pafwa, kè yon tibebe poko fin devlope, epi ka gen yon twou ant chanm kè a (defo entèroralik ventrikil) . Oswa, ka gen yon retresi nan aòt la (koaktasyon aòt la).

• Anomali atè: Si atè ki pote san nan sèvo a ak nan kou a retresi oswa gen lòt anomali, sèvo a ka pa resevwa ase san. Sa ka lakòz kondisyon danjere tankou anevrism , kriz , konjesyon serebral , oswa pèt sansasyon sou yon bò nan kò a.

• Anomali nan je: Je tibebe a, nè optik yo, oswa veso sangen ki nan je yo ka pa devlope byen. Sa ka lakòz pwoblèm vizyon, pèt vizyon , je ki twò piti , mouvman je ki pa kontwole, oswa je ki pandye .

• Anomali nan zo sternum nan: Jan nou te mansyone pi bonè, zo sternum nan mitan pwatrin tibebe a ka pa la oswa li ka pa devlope byen. Sa ka lakòz fant, boul ak twou parèt nan zòn sa a.

Konplikasyon posib nan sendwòm PHACE a

Timoun ki gen sendwòm PHACE gen plis chans pou yo devlope sèten konplikasyon akòz anomali sa yo nan estrikti kò yo ak nan veso sangen yo. Men sa yo ye:

• Pwoblèm balans
• Pwoblèm dantè, pa egzanp , ipoplazi emaye ak anomali rasin dan.
• Difikilte pou vale
• Anomali sistèm andokrinyen . Pa egzanp, fonksyon tiwoyid ki diminye ak pwodiksyon òmòn ki diminye.
• Maltèt souvan, pafwa migrèn .
• Kwasans pòv
• Reta lapawòl ak langaj
• Ogmantasyon risk pou konjesyon serebral .
• Ògàn repwodiktif ki pa devlope ase

Ki sa ki lakòz sendwòm PHACE a?

Chèchè yo poko konnen egzakteman poukisa kèk tibebe devlope sendwòm PHACE. Etid yo sijere ke li ka koze pa faktè jenetik ak anviwònman. Sepandan, varyasyon jenetik egzak ki lakòz li a poko klè. Gen kèk ekspè ki kwè ke li koze pa yon chanjman jèn o aza (de novo) ki rive nan moman konsepsyon an. Sa vle di ke li pa eritye nan men paran yo anjeneral.

Ki jan yo dyagnostike sendwòm PHACE a?

Oke, kijan doktè yo fè dyagnostik sendwòm PHACE a? Anjeneral, yon doktè ap fè yon egzamen fizik konplè epi fè kèk tès . Yo gen kritè dyagnostik espesifik, ki se gid. Se konsa yo deside si yon timoun gen sendwòm PHACE.

Pafwa, doktè yo ka jwenn yon lide sou kondisyon an nan eskanè ou fè pandan w ansent. Men, gen lòt fwa, li ka pa evidan jiskaske apre tibebe a fin fèt, oubyen pita nan premye etap lavi li.

Souvan, doktè a ap premye chèche yon gwo emanjyòm sou kò timoun nan, sitou sou figi a, kou a, oswa po tèt la. Prezans yon emanjyòm ak omwen yon lòt karakteristik kle ki gen rapò ak PHACE ka sifi pou dyagnostik la.

Anplis de sa, yo ka fè plizyè tès pou gade sèvo, kè, atè ak je tibebe a pi byen. Men tès yo fè dabitid:

• Eskane CT
• Ekokardiogram – Sa a egzamine estrikti ak fonksyon kè a.
• Egzamen je – pa yon oftalmològ.
• Tès tande
• Eskane IRM – Pran foto detaye, sitou nan sèvo a ak veso sangen yo.
• Eskane ultrason

Ki jan yo trete sendwòm PHACE a?

Lè w ap trete sendwòm PHACE a, prensipal konsantrasyon an se sou anpeche konplikasyon posib epi ede timoun nan viv nòmalman ak sentòm li yo. Metòd tretman yo varye selon ògàn oswa pati nan kò a ki afekte pa maladi a.Sa vle di se pa tout timoun ki resevwa menm tretman an.

Kalite tretman sa a anjeneral fèt:

• Terapi lazè pou emanjyom sou po a, oubyen ba yo medikaman (pa egzanp, beta-blokan tankou propranolol) pou fè yo retresi.
• Bay edikasyon espesyal , terapi lapawòl, ak fizyoterapi pou ede nan aprantisaj nan lekòl la.
• Pafwa, li nesesè pou fè operasyon pou korije domaj nan kè a, nan veso sangen yo, oswa nan sèvo a.
• Administre divès medikaman pou kontwole epilepsi, tèt fè mal, ak dezekilib ormonal.
• Bay aparèy sipò pou moun ki pèdi tande ak linèt pou moun ki pèdi vizyon.

Anpil fanmi pale ak yon konseye jenetik pou aprann plis sou opsyon tretman pou pitit yo, epi tou kijan pou ede yo pandan y ap grandi. Sa ka trè itil.

Èske yo ka anpeche sa?

Malerezman, pa gen okenn fason pou anpeche sendwòm PHACE la. Paske yo pa konnen kòz egzak la, pa gen anyen ou ka fè pou diminye risk pou w gen yon timoun ki gen kondisyon sa a.

Men, si ou vle konnen plis bagay sou chans ou genyen pou w gen yon timoun ki gen yon maladi jenetik, ou ka pale ak doktè w sou fè tès jenetik .

Kisa k ap pase si pitit mwen an gen sendwòm PHACE? Kisa pou m espere?

Si pitit ou a gen pwoblèm sa a, l ap bezwen fè tchèkòp regilye ak doktè swen prensipal li ak espesyalis nan divès domèn (pa egzanp, kadyològ, newològ, oftalmològ) pou asire ke sentòm yo pa afekte kalite lavi li. Sa a se yon pwoblèm ki mande yon jesyon alontèm.

Kondisyon sa a ka afekte non sèlman timoun nan, men tou ou menm ak rès fanmi an. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou ou panse ak sante mantal ou. Gen kèk moun ki jwenn anpil soulajman ak fòs lè yo pale ak yon pwofesyonèl sante mantal .

Kidonk, konbyen moun ki gen maladi sa a ka viv ? Sa depann vrèman de kijan sentòm timoun nan grav ak ki ògàn maladi a afekte.

Timoun ki gen gwo domaj nan sèvo ak nan kè gen plis chans pou yo viv pi kout. Sepandan, si yon timoun gen sentòm ki pa grav epi yo byen jere yo, yo ka viv yon vi nòmal.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

Si pitit ou a gen nenpòt nan pwoblèm sa yo, asire w ou al wè yon doktè:

• Si ou gen pwoblèm pou manje oswa bwè
• Si timoun nan pa rive nan etap devlopman ki apwopriye pou laj li, sa vle di, si l ap devlope an reta (pa egzanp, si l pa kenbe kou l alè, si l pa mache, si l pa pale).
• Si ou pa reyaji a bagay vizyèlman, sa vle di, si ou wè yon bagay etranj nan je ou.
• Si ou wè yon gwo tach wouj, plat, sou kò ou (tankou yon emanjyòm).

Kilè ou ta dwe mennen pitit ou lopital byen vit?

Si ou wè yon bagay konsa, mennen pitit ou a nan sal dijans ki pi pre a imedyatman , oubyen rele 1990:

• Si w ap montre siy yon konjesyon serebral (pa egzanp, yon bò figi w ap afese toudenkou, pèt fonksyon bra w, enkapasite pou pale).
• Si ou gen yon kriz.
• Si ou gen difikilte pou respire, si ou santi w ap toufe.
• Si batman kè a iregilye, oubyen si tibebe a vin ble.

Kesyon pou poze doktè a/madanm lan

Ou ka poze doktè oswa enfimyè pitit ou a kesyon tankou sa yo. Men kèk kesyon ki pral ede ou konprann sitiyasyon an:

• Èske pitit mwen an vrèman gen sendwòm PHACE a? Èske mwen bezwen fè lòt tès pou konfime li?
• Èske pitit mwen an bezwen operasyon ? Si wi, poukisa e kilè?
• Èske gen yon tretman pou debarase m de emangiom pitit mwen an? Èske l ap geri nèt?
• Èske gen efè segondè ak tretman sa yo? Ki sa yo ye?
• Ki bagay nou bezwen fè plis atansyon pou timoun nan?
• Ki jan esperans lavi pitit mwen an pral ye?
• Èske timoun nan ap kapab viv yon lavi nòmal ak kondisyon sa a?

Finalman, yon bagay pou kenbe nan tèt ou

Lè ou dekouvri pitit ou a gen yon maladi ki ra epi ou pa konn anpil bagay sou li, ou ka santi w choke anpil, tris, epi pè. Li vrèman difisil pou kwè. Sa ka gen yon gwo enpak emosyonèl sou ou menm ak fanmi ou.

Gen kèk timoun ki viv byen jouktan yo vin granmoun avèk maladi sa a. Sepandan, pou lòt moun, esperans lavi a ka vin pi kout akòz sentòm grav. Antre nan yon gwoup sipò, oubyen pale ak yon konseye jenetik oubyen yon pwofesyonèl sante mantal , kapab yon gwo sous rekonfò ak fòs pou ou menm ak fanmi ou nan moman sa a. Donk pa ezite pou jwenn èd sa a.

Sonje byen, ou pa poukont ou. Gen doktè, enfimyè, ak anpil lòt moun ki ka ede w navige nan defi sa yo, koute kesyon w yo, epi ba w enfòmasyon ou bezwen yo. Donk, rete fò epi eseye bay pitit ou a sa li bezwen ki pi bon an.

Sendwòm PHACE , emanjyòm, maladi konjenital, anomali nan sèvo, domaj kè, domaj atè, anomali nan je, maladi jenetik, maladi ki ra, sante timoun