Èske ou gen kist dlo nan ren ou tou (maladi ren polikistik)? Ann pale de sa!

Èske w te janm tande pale de yon maladi kote ti sak plen likid fòme andedan ren yo? Petèt yon moun nan fanmi w genyen l, oubyen ou te deja tande pale de li yon kote. Se sa nou rele Maladi Ren Polisistik (MRP) . Non an ka sanble yon ti jan pè, men konnen plis bagay sou li ka fè anpil sans. Ann pale de MRP an plis detay jodi a.

Kisa PKD ye? Senpleman...

Senpleman, Maladi Ren Polikistik (MRP) se yon kondisyon kote ou devlope anpil kist plen likid, ki tankou ti anpoul, andedan ren ou yo . Li se yon kondisyon jenetik . Sa vle di ou dwe gen yon jèn ki sibi mitasyon nan kò ou pou devlope li. Sa a trè diferan de kist nan ren yo, ki anjeneral fòme sou ren ou yo sèlman epi yo anjeneral pa danjere.

Kist sa yo ki fòme akòz PKD ka piti piti elaji epi agrandi tou de ren yo. Imajine, pafwa kist sa yo ka ogmante pwa yon ren rive nan 30 liv (anviwon 13.5 kilogram)! Apre sa, ren nou yo pa ka fè travay prensipal yo pou filtre pwodui dechè nan san an ankò. Avèk letan, kondisyon sa a ka devlope an Maladi Ren Kwonik , ki ka evantyèlman mennen nan ensifizans renal . Anfèt, PKD se kòz anviwon 2% nan ensifizans renal Ozetazini. Anpil moun ki gen PKD ap bezwen dyaliz oswa yon transplantasyon ren nan yon pwen nan lavi yo.

Se poutèt sa, si yon doktè dyagnostike ou ak PKD, bagay ki pi enpòtan an se pa panike men travay avè l pou devlope yon bon plan tretman pou jere konplikasyon ki ka rive akoz maladi sa a.

Ki prensipal kalite PKD ki genyen?

Gen de prensipal kalite PKD. Ann aprann yon ti kras sou yo.

1. Maladi ren polikistik otozomal dominan (ADPKD)

Sa a se kalite PKD ki pi komen. Anjeneral, yo dyagnostike li nan laj adilt, ant laj 30 ak 50 an. Sepandan, pafwa li ka parèt nan anfans oswa adolesans. Pou devlope kalite PKD sa a, youn nan paran ou yo dwe gen mitasyon jèn nan. Moun ki gen ADPKD gen mitasyon sa a nan jèn yo rele `PKD1` oswa `PKD2`.

2. Maladi ren polikistik otozomal resesif (ARPKD)

Sa a se yon kalite ki ra anpil. Yo rele l tou PKD infantile . Li rive pandan tibebe a toujou nan vant lan, sa vle di, pandan devlopman fetis la., ren yo pa devlope byen. Doktè yo souvan detekte sa pandan yon ultrason prenatal pandan gwosès oswa apre tibebe a fin fèt. Pou yon timoun devlope kalite ARPKD sa a, tou de paran yo dwe gen mitasyon jèn yo rele `PKHD1` la, epi timoun nan dwe eritye jèn nan nan men tou de paran yo.

Ki jan PKD komen?

Estatistik yo montre gen anviwon 500,000 (500,000) pasyan ki gen PKD Ozetazini sèlman.

Kalite nou te pale de li pi bonè a, ADPKD, pi komen pase ARPKD. Anviwon 90% moun ki gen PKD gen ADPKD. ARPKD se yon kondisyon ki ra anpil. Li afekte apeprè youn sou 25,000 moun.

Ki sentòm komen nan PKD?

Sentòm yo ka varye selon kalite PKD ou genyen an.

Sentòm ADPKD yo

Moun ki gen ADPKD, kalite ki pi komen an, ka pa gen sentòm jiskaske yo vin granmoun. Pafwa, kist ki fòme nan ren yo ka pa aparan jiskaske yo vin gwo anpil. Si sentòm yo parèt, yo ka gen ladan yo:

• Doulè nan do oswa sou kote (yo rele sa tou "doulè nan flan")
• Tansyon wo
• Maltèt souvan
• San nan pipi a (Ematuri)
• Enfeksyon nan aparèy urinè souvan (UTI)
• wòch nan ren

Sentòm ARPKD yo

Tibebe ki gen ARPKD, yon fòm ki ra, ka montre sentòm lè yo fèt oswa pandan anfans. Pafwa, yon doktè ka wè kist nan ren fetis la pandan yon ultrason prenatal.

Si yon tibebe ki fèk fèt gen ARPKD, li ka fè eksperyans sentòm tankou:

• Pwa ki ba lè nesans
• Vant anfle
• Gen tansyon wo lè w fèt
• Difikilte pou respire

Si ou gen ARPKD nan anfans ou, ou ka fè eksperyans sentòm tankou:

• Echèk kwasans (sa a rele "Echèk kwasans")
• Enfeksyon nan aparèy urinè souvan (UTI)
• Tansyon wo
• Doulè nan vant oswa nan do anba

Si ARPKD prezan nan fetis la, eskanè yo ka montre bagay sa yo:

• Ren ki pi gwo pase nòmal
• Nivo likid amniotik ki ba

Èske sentòm PKD yo toujou parèt byen vit?

Non, li pa fè sa. Maladi sa a souvan pa prezante okenn sentòm nan klinik . Sa vle di maladi a ka devlope andedan kò a san okenn siy aparan. Imajine, anviwon mwatye nan moun ki gen maladi sa a ka pa menm konnen yo genyen l pandan tout lavi yo. Sentòm yo souvan parèt apre ti anpoul dlo sa yo (kis) fin grandi.

Ki sa ki lakòz PKD a?

Jan nou te mansyone pi bonè, prensipal kòz PKD a se mitasyon jenetik . Ou konnen jèn yo tankou blòk konstriksyon debaz kò nou. Nou jwenn jèn sa yo nan men paran nou yo. Jèn sa yo detèmine kijan kò nou ta dwe grandi ak fonksyone. Pafwa, pandan etap anbriyon an, jèn sa a sibi mitasyon epi li pa kopye byen. Si ou gen yon mitasyon jenetik konsa, li kapab pase bay pitit ou yo tou. PKD souvan devlope nan fason sa a.

Sepandan, trè raman, menm si tou de paran yo pa gen jèn sa a, maladi a ka devlope akòz yon mitasyon o aza nan jèn nan.

Ki faktè risk ki genyen pou kondisyon sa a?

Paske PKD se yon kondisyon jenetik, prensipal faktè risk pou ou devlope li se istwa familyal. Sa vle di, swa youn nan paran ou yo gen maladi a (sitou nan ka ADPKD) oswa tou de paran yo se pòtè (nan ka ARPKD).

Ki konplikasyon posib ki genyen nan PKD?

Maladi PKD a ka lakòz pwoblèm sante grav lakay granmoun ak tibebe. Pafwa, sa nou wè kòm sentòm PKD a ka aktyèlman konplikasyon. Pa egzanp:

• wòch nan ren
• Tansyon wo
• Enfeksyon nan aparèy urinè (ITU)

Anplis de sa, PKD ka lakòz lòt konplikasyon grav, tankou:

• Veso sangen ki pete nan sèvo a (yo rele sa "anevrism nan sèvo")
• Pwoblèm kolon, pa egzanp, divertikulit, yon kondisyon kote ti pòch fòme nan kolon an epi yo vin enfekte
• Pwoblèm valv kè
• Ensifizans renal
• Kist nan fwa ak kist nan pankreyas
• Tansyon wo pandan gwosès (yo rele sa "preeklanpsi")

Sa ka fatal pou tibebe ki gen ARPKD grav. Premye mwa lavi a trè enpòtan pou tibebe ki fèt ak ARPKD, paske yo ka devlope gwo detrès respiratwa ak ensifizans renal pandan tan sa a.

Ki jan yo dyagnostike PKD a?

Yon nefrològ (yon doktè ki espesyalize nan maladi ren) anjeneral jwe wòl prensipal la nan dyagnostik ak tretman PKD. Li pral egzamine sentòm ou yo ak istwa familyal ou avèk atansyon, epi li ka mande egzamen imajri pou tcheke ren ou yo, tankou:

• Ultrason ren: Sa a se metòd ki pi souvan itilize a, li pa fè mal.
• Ultrason prenatal: Sa a ede idantifye si fetis ki nan matris la gen PKD.
• Eskane CT (tomografi òdinatè): Sa ka bay imaj ki pi klè nan ren yo ak nan blad pipi a.
• IRM (imaj pa rezonans mayetik): Sa a ede tou pou jwenn imaj detaye sou ren yo.

Anplis de sa, doktè aYo ka rekòmande tès jenetik tou. Tès sa a ka tcheke prezans jèn ki sibi mitasyon ki lakòz PKD a nan yon echantiyon san oswa krache. Li kapab konfime tou ki kalite PKD ou genyen.

Ki tretman ki genyen pou PKD?

Anfèt, poko gen gerizon pou PKD. Tretman yo sitou vize pou ralanti pwogresyon maladi a, kontwole sentòm yo, epi anpeche konplikasyon. Prensipal tretman pou PKD yo se:

• Jesyon tansyon: Tansyon wo se yon gwo lènmi PKD. Se poutèt sa, doktè w la ap ede w kontwole tansyon w avèk medikaman, yon rejim alimantè ki an sante ki ba nan sèl, ak egzèsis. Kenbe tansyon w nan yon nivo ki an sekirite ka diminye risk pou w devlope maladi grav tankou maladi kè ak konjesyon serebral.
• Sipò respiratwa: Tibebe ki gen ARPKD, ki gen poumon yo poko devlope nèt, epi ki gen difikilte pou respire, ka bezwen sipò yon vantilatè mekanik .
• Diyaliz: Si ren ou yo ap febli epi yo pa ka fè travay yo ankò, ou ka bezwen sibi "Diyaliz" (yon pwosesis pou pirifye san ou atifisyèlman). Nan pwosesis sa a, yon machin yo rele "Emodiyaliz" filtre san ou deyò kò ou. Nan "Diyaliz peritoneal", li filtre san ou lè l sèvi avèk yon likid espesyal ak yon manbràn yo rele peritone ki kouvri vant ou.
• Terapi kwasans: Tibebe ki gen ARPKD ki gen pwa ki ba epi ki gen kwasans ralanti ka bezwen èd pou grandi. Yon doktè ka rekòmande terapi nitrisyonèl espesyal oswa òmòn kwasans imen .
• Transplantasyon ren: Si ADPKD a evolye rive nan ensifizans renal , ou ka bezwen yon transplantasyon ren . Yon transplantasyon se yon pwosedi chirijikal kote yo retire yon ren ki pa fonksyone byen epi ranplase li ak yon ren ki an sante nan men yon donatè.
• Jesyon doulè: Ou ka itilize medikaman pou jere doulè ki koze pa enfeksyon, wòch nan ren, oswa kist ki pete akòz PKD. Sepandan, nenpòt kalman doulè ou pran ta dwe sa yo ke doktè ou a apwouve . Gen kèk kalman doulè (sitou NSAID) ki ka ogmante domaj nan ren yo.

Konbyen yon moun ki gen PKD ka espere viv?

Ou ka santi w yon ti jan pè lè w tande sa, men li enpòtan pou w konnen verite a.

Si moun ki gen ADPKD resevwa tretman apwopriye, jere maladi a byen, epi swiv yon mòd vi ki an sante,Ou ka viv yon lavi ki long e ki byen ranpli. Anviwon mwatye moun ki gen ADPKD ap devlope ensifizans renal lè yo gen 70 an epi y ap bezwen dyaliz oswa yon transplantasyon ren .

Men, pronostik pou timoun ki gen ARPKD a pa tèlman bon. Anviwon yon tyè nan tibebe ki fèt ak ARPKD, sitou sa yo ki gen pwoblèm respiratwa grav, mouri nan anfans. Tibebe ki siviv yo souvan bezwen tretman medikal ak swen espesyal pandan tout lavi yo. Anviwon mwatye nan timoun ki siviv apre anfans yo devlope ensifizans renal ant laj 15 ak 20 an.

Èske yo ka anpeche PKD a?

Malerezman, PKD a se yon maladi jenetik, kidonk li pa ka anpeche nèt . Sepandan, lè w swiv yon mòd vi ki an sante, kontwole tansyon w, epi swiv konsèy medikal yo ak anpil atansyon, ou ka ralanti pwogresyon maladi a oswa retade devlopman konplikasyon tankou ensifizans renal.

Li trè enpòtan pou moun ki gen PKD ki gen plan pou fè pitit pale ak yon konseye jenetik pou yo ka enfòme sou risk pou pitit yo eritye maladi a ak ki mezi yo ka pran pou anpeche li.

Kisa m ka fè pou m pi fasil pou m viv ak PKD a?

Viv ak maladi PKD a kapab yon defi, men lè w swiv yon vi ki an sante epi w konnen maladi a, ou ka fè vwayaj la pi fasil. Men kèk konsèy pou ede w:

• Manje yon rejim alimantè ki bon pou ren yo . Sa ta dwe konsantre sou manje ki pa gen anpil sèl, potasyòm ak fosfò. Mande konsèy espesifik nan men doktè w oswa yon dyetetisyen sou sa.
• Fè yon egzèsis ki bon pou ou, omwen 30 minit pa jou, pifò jou nan semèn nan.
• Kenbe yon pwa kò ki an sante.
• Tcheke tansyon ou regilyèman epi kontwole li dapre enstriksyon doktè ou a.
• Si w ap fimen oswa itilize lòt pwodui tabak, sispann imedyatman.
• Evite bwason ki gen alkòl otank posib.
• Chèche fason pou diminye strès. Bagay tankou meditasyon ak yoga ka ede.
• Bwè anpil dlo ak bwason ki pa gen kafeyin (mwens te, kafe) pandan tout jounen an. Sepandan, si ou bezwen limite likid nan nenpòt etap maladi ren ou, swiv konsèy doktè ou.
• Dòmi byen omwen sèt èdtan chak swa.
• Pran tout medikaman doktè w la preskri w yo egzakteman, alè, epi nan dòz preskri a. Pa sispann pran okenn medikaman san konsèy medikal.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè konsènan PKD a?

Si ou gen PKD, ou ta dwe deja anba sipèvizyon medikal. Sepandan, si ou devlope nenpòt nan sentòm sa yo toudenkou , al wè yon doktè oswa ale lopital imedyatman :

• Si janm ou, cheviy ou, oswa pye ou anfle sibitman (sa rele èdèm)
• Si ou gen gwo doulè nan pwatrin oswa yon sansasyon sere nan pwatrin ou
• Si ou gen difikilte pou respire toudenkou
• Si ou pa kapab pipi
• Si gen twòp senyen ak pipi a
• Si ou gen yon gwo maltèt oswa chanjman nan vizyon ou

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Li nòmal pou ou gen anpil kesyon sou maladi sa a. Pa pè poze doktè w kesyon tankou:

• Ki kalite PKD mwen genyen? (ADPKD oubyen ARPKD?)
• Ki risk ki genyen pou pitit mwen yo eritye maladi sa a nan men m?
• Èske mwen bezwen fè lòt tès espesyal?
• Ki metòd tretman ki pi bon pou mwen?
• Ki chanjman mwen ta dwe fè nan rejim alimantè mwen, sitou anrapò ak sèl, potasyòm ak fosfò?
• Èske mwen bezwen fè chanjman nan fason m ap viv (fè egzèsis, dòmi, elatriye)?
• Èske m ta ka bezwen dyaliz oubyen yon transplantasyon ren nan lavni?
• Ki efè segondè oswa konplikasyon mwen ta dwe patikilyèman okouran de yo?
• Ki efè segondè medikaman mwen pran yo genyen?

Finalman, sa pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Kounye a ou konnen Maladi Ren Polikistik (PKD) se yon kondisyon jenetik ki lakòz kist fòme nan ren yo. Kist sa yo ka lakòz ren yo vin pi gwo epi entèfere ak fonksyon yo. Li pi souvan afekte granmoun, men raman, yon fòm PKD danjere ka devlope nan tibebe.

Malgre pa gen gerizon pou PKD, pa enkyete w. Lè w byen jere sentòm ou yo, swiv konsèy doktè w la, epi mennen yon vi ki an sante, ou ka byen viv ak maladi a. Bagay ki pi enpòtan an se travay kole kole ak doktè w la epi fè tès ak tretman ou bezwen yo. Ou pa poukont ou, epi gen doktè, fanmi ak zanmi ki ka ede w nan vwayaj sa a.

Maladi ren polikistik , PKD, maladi ren, kist ren, maladi jenetik, ADPKD, ARPKD