Pa gen anyen ki pi agreyab pase gade yon tibebe ki fèk fèt. Men, pandan tibebe a ap grandi, li vire tankou lòt tibebe yo, li pa chita, epi li reveye ak nenpòt ti bri, li difisil pou mete ak mo laperèz ak enkyetid yon manman oswa yon papa santi. Jodi a n ap pale de yon maladi jenetik ra ki kraze kè paran sa yo, men nou dwe konnen. Se maladi Tay-Sachs la.
Senpleman, kisa maladi Tay-Sachs la ye?
Tay-Sachs (spinal cord) (neurons) , , . . (toxic substances) (enzyme) . Tay-Sachs , . , (fatty substance) . .
, (progressive) . , . . , , .
Ki prensipal kalite maladi Tay-Sachs ki genyen?
Maladi sa a divize an twa kalite prensipal selon laj sentòm yo kòmanse parèt. Pou fè li pi fasil pou konprann, an nou gade l nan fason sa a.
| Kalite maladi | Laj aparisyon sentòm yo | Yon ti deskripsyon |
|---|---|---|
| Klasik pou Timoun (kalite ki rive nan anfans) | Apeprè 6 mwa | Sa a se kalite ki pi komen an. Sentòm yo vin grav byen vit. |
| Jivenil (tip anfans) | Ant 5 an ak jèn | Sa a se yon kalite ki ra anpil. Aparisyon ak gravite sentòm yo rive pi dousman pase nan anfans. |
| Aparisyon anreta (kalite aparisyon nan laj adilt) | Nan fen jenès oswa nan laj majè | Sa ra anpil tou. Sentòm yo relativman lejè epi yo ka pa afekte esperans lavi a. |
Sa ki enpòtan, kalite maladi sa a pase de jenerasyon an jenerasyon nan fanmi yo menm jan an. Pa egzanp, si yon timoun devlope fòm infantile a, lòt timoun nan fanmi an pa an risk pou yo devlope fòm ki parèt ta a.
Ki sentòm maladi Tay-Sachs yo ye?
Sentòm yo varye selon laj timoun nan ak kalite maladi a. Nou pral konsantre sou kalite sentòm ki pi komen yo wè nan anfans (Klasik pou Timoun).
Premye sentòm ki pi komen paran yo remake se ke pitit yo a pa rive nan etap devlopman ki apwopriye pou laj li oswa ke l ap pèdi piti piti konpetans li te aprann deja (pa egzanp, mouvman manm).
Sentòm Klasik pou Timoun yo
- Premye sentòm yo (anviwon 6 mwa):
- Feblès nan misk.
- Difikilte pou vire, chita, oswa trennen sou vant.
- Yon gwo bri toudenkou lakòz yon gwo souke.
- Pandan agravasyon maladi a (anvan ane a):
- Soukouman envolontè nan misk (soukouman myoklonik).
- Kriz.
- Difikilte pou vale manje (disfaji).
- Pèt vizyon ak tande piti piti.
- Lè doktè a egzamine je yo, li wè yon tach wouj-seriz sou retin je a. Sa a se yon karakteristik maladi sa a.
- Enfeksyon respiratwa souvan (pa egzanp, nemoni).
Lè timoun nan gen dezan, maladi a pran kontwòl li nèt. Li ka vin pa reyaji ankò. Sa vle di pifò fonksyon sèvo a pèdi. Malerezman, timoun sa yo anjeneral mouri ant laj 2 ak 4 an. Souvan, kòz lanmò a se yon enfeksyon grav tankou nemoni.
Sentòm yo nan anfans ak nan laj majè
Sa yo ra anpil, kidonk ann pran yon ti gade.
- Jivenil: Sentòm yo enkli feblès nan misk, difikilte pou pale, bliye bagay yo te aprann, chanjman konpòtman, ak kriz.
- Aparisyon anreta:Feblès nan misk ak tranbleman, difikilte pou mache (ataksi), difikilte pou pale ak vale, ak pwoblèm mantal (psikoz) ka rive.
Poukisa sa ap pase? Ki rezon an?
Maladi Tay-Sachs la koze pa yon mitasyon nan yon jèn yo rele HEXA . Senpleman, se yon ti chanjman nan yon jèn.
Jèn sa yo bay chak selil nan kò nou enstriksyon. Jèn HEXA a bay enstriksyon pou fè anzim `hexosaminidase A` ke nou te pale de li pi bonè a. Lè jèn nan sibi mitasyon, anzim sa a pa pwodui. Lè sa a, sibstans gra toksik sa yo akimile nan selil nè yo epi detwi yo.
Ki jan yon timoun ka eritye sa?
Sa yon ti jan konplike pou konprann, men li trè enpòtan. Maladi Tay-Sachs la eritye nan yon modèl otozomal resesif . Sa vle di ke pou yon timoun devlope maladi a, li dwe eritye jèn HEXA sa a ki te sibi mitasyon nan men manman l ak papa l.
Panse a sa konsa. Tout moun gen de kopi nan chak jèn. Youn nan men manman yo, ak youn nan men papa yo.
- Ki moun ki yon moun ki pote maladi a?: Yon moun ki pote maladi a se yon kopi jèn HEXA a ki an sante epi lòt kopi a ki sibi mitasyon. Moun sa yo pa devlope maladi a oswa montre sentòm paske kopi jèn nan ki an sante a pwodui anzim ki nesesè a. Sepandan, yo ka pase jèn ki sibi mitasyon an bay pitit yo.
Kounye a, gade sa ki ka rive yon timoun si tou de paran yo se pòtè :
- Gen yon chans 25% (youn sou kat) pou yon timoun eritye sèlman jèn ki an sante nan men tou de paran yo. Lè sa a, timoun nan ap an sante e li p ap yon pòtè.
- Gen yon chans 50% (youn sou de) pou timoun nan resevwa jèn mutant lan nan men yon paran epi jèn ki an sante a nan men lòt paran an . Lè sa a, timoun nan ap yon pòtè, men li p ap devlope maladi a.
- Gen yon chans 25% (youn sou kat) pou yon timoun eritye tou de jèn ki te sibi mitasyon yo nan men tou de paran yo . Timoun sa a ap devlope maladi Tay-Sachs.
Kijan pou dyagnostike maladi a?
Si yon doktè sispèk maladi Tay-Sachs, y ap sitou fè yon tès san pou konfime li.
- Tès san: Yo pran yon echantiyon san tibebe a epi yo mezire nivo yon anzim yo rele `hexosaminidase A`. Yon tibebe ki gen maladi Tay-Sachs gen nivo anzim sa a ki ba anpil oswa ki pa genyen ditou.
- Egzamen je: Doktè a pral egzamine je timoun nan epi tcheke pou tach wouj-seriz nou te mansyone pi bonè a.
Èske yo ka detekte sa pandan gwosès la?
Wi. Gen de tès espesyal ki ka detekte maladi sa a byen bonè pandan gwosès la. Anjeneral, yo fè tès sa yo pou paran ki gen gwo risk pou yo devlope maladi a.
1. Amniocentèz:Yo pran yon echantiyon nan likid amniotik ki antoure tibebe a nan matris la epi yo teste li.
2. Echantiyonaj viloz koryonik (CVS): Yo pran yon ti moso tisi nan plasenta a epi yo egzamine li.
Toulede tès sa yo egzamine nivo anzim "hexosaminidase A" a. Si nivo sa a ba, yo ka dyagnostike timoun nan gen maladi a.
Tretman ak swen timoun nan
Mwen konnen sa dwe yon gwo chay pou ou pou tande. Pa gen gerizon pou maladi Tay-Sachs la ankò. Sepandan, gen anpil bagay ou ka fè pou ede pitit ou a santi mwens doulè ak malèz epi pou kenbe l alèz otank posib. Sa yo rele swen sipò .
- Pwoblèm respiratwa: Timoun sa yo ka gen difikilte pou vale, sa ki ka lakòz enfeksyon nan poumon souvan. Medikaman, aparèy espesyal, ak pozisyonman kòrèk timoun nan ka ede.
- Nitrisyon: Lè difikilte pou vale ogmante, ou ka bezwen yon tib pou bay manje.
- Kriz: Yo bay medikaman pou kontwole kriz.
- Stimulasyon sansoryèl: Piske senk sans yon timoun limite, bagay tankou mizik dous, sant ak jwèt mou ka bay timoun nan konfò.
Vwayaj sa a trè difisil. Kidonk, antanke paran, ou menm tou ou bezwen anpil sipò sikolojik. Pale sou sa ak doktè w, fanmi w ak zanmi w yo. Si sa nesesè, chèche èd yon pwofesyonèl sante mantal.
Kilè ou bezwen wè yon doktè?
- Si w ap planifye pou w fè yon pitit: Li trè enpòtan pou w chèche konsèy jenetik anvan w fè yon pitit, sitou si ou menm oswa patnè w la gen yon istwa maladi Tay-Sachs nan fanmi w, oswa si w sispèk ke nou toulede ka pòtè maladi a. Mande doktè w konsèy sou sa.
- Pandan gwosès: Si ou gen nenpòt dout oswa enkyetid konsènan sante tibebe w la, al wè doktè w imedyatman.
- Si ou remake yon pwoblèm nan devlopman pitit ou a: Si ou remake pitit ou a pa fè bagay li ta dwe fè nan laj li (tankou vire, chita), pale ak pedyat ou sou sa.
Sendwòm Tay-Sachs la se yon dyagnostik ki vrèman tris anpil. Men, lè nou konnen li, lè nou konprann risk ki genyen yo, epi lè nou fè tès jenetik byen bonè si sa nesesè, nou ka anpeche nou fè mal nan lavni.
Mesaj pou pote lakay ou
- Tay-Sachs se yon maladi jenetik ki ra, eritye, ki detwi selil nè nan sèvo a ak mwal epinyè a.
- Sa a koze pa yon domaj nan jèn HEXA a, ki lakòz yon sibstans gra toksik akimile nan selil nè yo.
- Pou yon timoun devlope maladi a, ni manman an ni papa a dwe pòtè maladi a.
- Kalite ki pi komen an se kalite tibebe a, ki kòmanse vè laj 6 mwa. Sentòm prensipal la se kwasans ralanti nan timoun nan.
- Pa gen gerizon pou maladi sa a, men ou ka jere sentòm yo pou bay timoun nan konfò ak soulajman .
- Si ou gen istwa maladi sa yo nan fanmi ou, li trè enpòtan pou ou chèche konsèy jenetik anvan ou fè yon pitit. Pale ak doktè ou sou sa.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a