Èske pitit ou a te santi l trè letarji, san vi, epi li te gen difikilte pou l tete lè l te fèk fèt? Men, lè l te vin yon ti jan pi gran, vè laj de ou twa zan, èske li te kòmanse montre yon apeti dwòl epi yon mank apeti? Ou ka yon ti jan enkyete epi pè ak chanjman sa yo. Jodi a n ap pale de yon maladi jenetik ki ra ki montre sentòm sa yo, ke anpil moun nan peyi nou an pa janm tande pale de li, men ki trè enpòtan pou konnen. Sendwòm Prader-Willi a rele sa.
Ki sa Sendwòm Prader-Willi (SPW) ye?
Senpleman, sendwòm Prader-Willi (SPW) se yon kondisyon jenetik ra ki prezan depi nesans. Li afekte metabolis yon timoun, pwosesis kote manje nou manje a konvèti an enèji. Li afekte tou devlopman ak konpòtman timoun nan.
Nou ka wè de etap prensipal nan sitiyasyon sa a.
1. Premye tibebe: Misk tibebe a swa pa gen lavi oswa yo gen yon tonus miskilè ki fèb anpil. Sa fè li trè difisil pou tete. Tibebe a ka gen somèy epi li ka pa aktif.
2. Timoun piti: Ant laj 2 ak 6 an, yon bagay konplètman diferan rive. Sa vle di, timoun nan devlope yon apeti twòp, san kontwòl. Kèlkeswa kantite li manje, li pa santi l plen. Si li pa kontwole twòp manje sa a, timoun nan ka vin obèz grav.
Anplis sentòm prensipal sa yo, timoun nan ka rate etap enpòtan nan devlopman li ki apwopriye pou laj li, tankou trennen sou vant, mache ak pale. Pibète ka retade tou. Si li pa byen jere, obezite ka mennen nan konplikasyon ki ka menase lavi tankou maladi kè, dyabèt ak apne dòmi.
Ki moun ki gen pwoblèm sa a? Ki nivo komenite li genyen?
Sa a se yon kondisyon jenetik ki ka afekte nenpòt moun. Li pi souvan koze pa yon chanjman jenetik o aza ki rive lè selil jèm manman ak papa a fòme. Sa vle di ke li pa akòz okenn fòt paran yo. Trè raman, si yon moun nan fanmi an te gen kondisyon an, gen yon ti chans pou li pase de jenerasyon an jenerasyon.
Li tèlman komen ke sendwòm Prader-Willi afekte apeprè youn nan 10,000 a 30,000 moun atravè lemond. Sa vle di li se yon kondisyon ki ra anpil.
Ki sentòm sendwòm Prader-Willi yo ye?
Sentòm sa yo ka varye de yon moun a yon lòt, men gen kèk sentòm komen. Ann klase yo nan fason sa a pou nou ka pi byen konprann yo.
| Kalite karakteristik | Bagay moun wè souvan |
|---|---|
| Karakteristik anfans (Anfans) |
|
| Karakteristik ki gen rapò ak aparans kò a | |
| Karakteristik konpòtman ak devlopman |
Bagay ki pi enpòtan pou nou sonje la a se ke obezite, ki koze pa `(Ipèfaji)`, ka mennen nan anpil lòt maladi grav tankou dyabèt ak maladi kè.
Poukisa kondisyon sa a rive? Ki kòz jenetik la?
Sa yon ti jan konplike, men ann eseye konprann li yon fason senp.
Chak selil nou yo gen yon pake enfòmasyon jenetik. Nou rele sa yo kwomozòm . Nou jwenn 23 nan kwomozòm sa yo nan men manman nou ak 23 nan men papa nou. Sendwòm Prader-Willi a koze pa yon pwoblèm ak pati kwomozòm 15 ke nou jwenn nan men papa nou.
Yon bagay espesyal rive la a. Yo rele sa "(anprint jenomik)". Senpleman, nan kèk jèn sou kwomozòm 15, kopi ki soti nan papa a "aktive", epi kopi ki soti nan manman an "dezaktive". "Aktive" sa a, sa vle di, kopi aktif ki soti nan papa a esansyèl pou kò a fonksyone byen . Nan SPW, kopi aktif sa a ki soti nan papa a pèdi fonksyon li.
Ka gen twa rezon prensipal pou sa.
| Kòz jenetik | Senpleman eksplike |
|---|---|
| Sipresyon kwomozòm | Sa a se kòz 70% nan pasyan ki gen SPW. Nan ka sa a, yon ti pati nan kwomozòm 15 la, ki eritye nan men papa a, efase. Kidonk, jèn ki nesesè yo pa fonksyone. |
| Disomi uniparan matènèl | Sa a se kòz apeprè 25% nan ka SPW yo. Sa k rive a se ke timoun nan pa resevwa kwomozòm 15 nan men papa a, men li resevwa de kopi kwomozòm 15 nan men manman an. Piske jèn ki enpòtan yo nan tou de kopi ki soti nan manman an 'pa bon', okenn nan jèn aktif yo pa pèdi. |
| Yon translokasyon | Sa ra anpil (mwens pase 1%). Nan ka sa a, yon pati nan kwomozòm 15 la kase epi li tache ak yon lòt kwomozòm. Kòm rezilta, jèn sa yo pa ka fonksyone byen. |
Ki jan yon doktè dyagnostike maladi sa a?
Lè w al wè yon doktè paske w enkyete w pou sentòm pitit ou a, premye bagay l ap fè se fè yon egzamen fizik konplè pou pitit ou a. L ap obsève ak anpil atansyon aparans pitit ou a, ton misk li yo, ak konpòtman li. L ap poze w kesyon tou sou abitid manje pitit ou a ak reta devlopman li.
Si doktè a sispèk PWS baze sou sentòm sa yo, l ap mande yon tès jenetik pou konfime li.Anjeneral, yo fè sa lè yo pran yon echantiyon san nan men timoun nan epi idantifye chanjman nan ADN ki ladan l .
Ki jan yo trete l? Èske li enposib pou geri l nèt?
Anfèt, poko gen gerizon pou sendwòm Prader-Willi a. Men, pa enkyete w. Gen anpil tretman ki ka ede jere sentòm yo, anpeche konplikasyon, epi ede pitit ou a viv yon bon lavi. Objektif prensipal tretman an se:
- Jesyon nitrisyonèl: Ou ka itilize aparèy espesyal tankou tetin boutèy pou ede tibebe w la bwè lèt pandan l ap tibebe. Ofiramezi tibebe w la ap grandi, li enpòtan pou ba li yon rejim alimantè ki ba an kalori, ki ekilibre epi pou kontwole kantite manje l ap manje a byen. Pafwa, li ka menm nesesè pou fèmen bagay tankou plaka ak frijidè lakay ou.
- Terapi ormon: Yo bay òmòn kwasans pou ede timoun nan grandi. Pandan pibète ap pwogrese, ti gason yo ka bezwen testostewòn epi ti fi yo ka bezwen estwojèn.
- Terapi sipòtif:
- Terapi fizik: Ede ranfòse misk yo epi amelyore balans.
- Terapi lapawòl ak langaj: Ede simonte difikilte pou pale.
- Edikasyon espesyal: Bay sipò pou aktivite aprantisaj ki adapte ak kapasite entelektyèl timoun nan.
Ki jan lavni an pral ye si pitit mwen an gen PWS?
Li nòmal pou paran yo santi yo choke epi pè lè yo aprann sou kondisyon sa a. Men sonje byen, avèk yon dyagnostik bonè epi tretman ak sipò kontinyèl, timoun ki gen SPW ka viv yon lavi nòmal.
Wi, gen defi. Y ap bezwen èd anplis ak devwa lekòl yo. Y ap bezwen yon sèten nivo sipò pandan tout lavi yo. Men, yo kapab jwenn èd tou pou yo vin endepandan otank posib epi pou yo tire pi bon pwofi nan kapasite yo.
Li enpòtan pou w rankontre ak yon nitrisyonis pou devlope yon plan repa ki bon pou pitit ou a, epi pou w chèche konsèy nan men yon konseye sante mantal . Epitou, rantre nan gwoup sipò ak lòt paran ki gen menm eksperyans ak pa w la ap yon gwo sous fòs.
Ki kesyon ou ta dwe poze doktè a?
Lè w pral wè doktè a, pa bliye poze kesyon sa yo.
- Kisa mwen ta dwe fè pou anpeche pitit mwen vin obèz?
- Ki tretman timoun nan bezwen? Ki jan yo bay yo?
- Ki pwoblèm konpòtman mwen ka espere jwenn nan men pitit mwen an?
- Èske gen gwoup sipò nou ka kontakte pou jwenn èd pou nou viv ak kondisyon sa a?
- Èske rès fanmi mwen an bezwen fè tès jenetik?
Li nòmal pou ou santi w boulvèse lè w aprann pitit ou a gen yon maladi ki ra e ki pa ka geri. Men, ou pa poukont ou. Ekip medikal pitit ou a ap ba ou sipò ak konsèy ou bezwen yo. Pitit ou a ka bezwen yon ti kras plis tan ak èd pase lòt timoun yo. Men, avèk bon jesyon, pitit ou a ka kontan tou.
Mesaj pou pote lakay ou
- Sendwòm Prader-Willi (SPW) se yon kondisyon jenetik ki rive o aza epi ki pa koze pa okenn fot paran yo.
- Premye sentòm yo enkli feblès nan misk ak difikilte pou bay tete. Pita, yon apeti enkontwolab devlope.
- Pi gwo defi ki genyen nan sitiyasyon sa a se kontwole rejim alimantè a epi prevansyon obezite ak konplikasyon ki asosye avèk li yo.
- Malgre ke pa gen yon gerizon konplè pou sa, bon jesyon, tretman ak sipò pandan tout lavi ka ede timoun nan viv yon lavi konplè.
- Si ou gen nenpòt enkyetid konsènan devlopman oswa konpòtman pitit ou a, pale ak doktè ou imedyatman. Deteksyon bonè enpòtan anpil pou tretman an reyisi.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a