Èske ou gen boul tou sou tout kò w? Oubyen èske ou santi w fatige tout tan epi zo w ap fè w mal? Malgre ke bagay sa yo ka sanble nòmal, pafwa ka gen yon kondisyon ra dèyè yo, tankou Maladi Gaucher, ke nou tout bezwen konnen. Pa enkyete w, nou pral pale sou sa yon fason senp jodi a, yon fason ou ka konprann.
Ki sa egzakteman maladi Gaucher ye?
Senpleman, sa a se yon maladi jenetik ki eritye. Pou nou presize, sa a se yon maladi ki fè pati kategori maladi depo lizozomal (LSD). Panse a li tankou yon faktori andedan kò nou. Faktori sa a bezwen retire materyèl endezirab yo byen, sa vle di, pwodui dechè yo. Nan maladi Gaucher, yon kalite grès espesyal nan kò nou yo rele sfingolipid pa byen kraze epi retire, men pito li akimile nan ògàn tankou mwèl zo a, fwa a ak larat la.
Kisa k ap pase lè grès akimile konsa?
- Anfleman ògàn: Ògàn tankou fwa a ak larat la vin anfle.
- Zo yo vin febli: Lè zo yo vin plen ak grès, yo vin febli epi yo ka kase fasil.
Bagay enpòtan an se ke byenke pa gen yon gerizon konplè pou maladi sa a, li posib pou kontwole sentòm yo ak tretman aktyèl yo epi viv yon trè bon lavi .
Ki prensipal kalite maladi Gaucher ki genyen?
Gen twa kalite prensipal maladi Gaucher. Tout kalite sa yo afekte ògàn yo ak zo yo. Sepandan, gen kèk kalite ki afekte sèvo a tou. Ann konprann kalite sa yo byen klè.
| Kalite maladi (Kalite) | Kijan li afekte ak enfòmasyon enpòtan |
|---|---|
| Kalite 1 |
|
| Kalite 2 |
|
| Kalite 3 |
|
Poukisa maladi sa a rive? Ki kòz li?
Sa a koze pa yon mitasyon nan jèn nou an (jèn `GBA` a). Jèn sa a enstwi nou pou nou pwodui yon anzim yo rele `glucoserebrosidase` (`GCase`).
Anzim yo se pwoteyin ki ede ak pwosesis chimik nan kò nou. Youn nan fonksyon prensipal anzim `GCase` sa a se kraze grès yo (`sfingolipid`) nou te mansyone pi bonè epi retire yo nan kò a.
Yon moun ki gen maladi Gaucher pa pwodui ase anzim sa a nan kò yo. Apre sa, olye pou yo kraze epi elimine grès sa yo, yo akimile nan kote tankou ògàn ak mwèl zo kòm "selil Gaucher". Akimilasyon sa a se rasin tout pwoblèm yo.
Ki moun ki gen plis chans pou yo pran maladi sa a?
Nenpòt moun ka devlope maladi sa a. Sepandan, maladi Gaucher tip 1 an pi komen nan mitan jwif Ashkenazi yo. De lòt tip yo (2 ak 3) pa espesifik pou okenn ras oswa etnisite.
Ki sentòm maladi Gaucher yo ye?
Sentòm yo varye de yon moun a yon lòt. Gen moun ki prèske pa gen okenn sentòm, alòske gen lòt ki ka gen sentòm grav ki ka menase lavi yo.
Sentòm ki afekte ògàn ak san
- Anemi: Lè mwèl zo a vin plen ak grès, pwodiksyon globil wouj yo diminye. Lè pa gen ase globil wouj pou pote oksijèn kò a bezwen, ou santi w trè fatige. Sa rele anemi.
- Fwa ak larat anfle: De ògàn sa yo vin anfle akòz akimilasyon grès. Sa lakòz vant lan soti epi li vin anfle. Lè larat la vin anfle, li detwi plakèt, ki ede san kayo.
- Metom ak senyen: Akòz kantite plakèt ki ba, menm yon ti koupe pran anpil tan pou l sispann senyen an, sa ki lakòz metom ak senyen nan nen an. Senyen nan nen yo komen tou.
- Fatig: Anemi ka fè ou santi ou fatige epi anvi dòmi tout tan.
- Pwoblèm poumon: Depo grès nan poumon yo ka lakòz difikilte pou respire.
Sentòm ki afekte zo yo
Lè zo yo pa resevwa san, oksijèn ak eleman nitritif yo bezwen, yo kòmanse febli.
- Doulè: Gwo doulè nan zo ak jwenti yo. Kondisyon tankou atrit ka devlope.
- Osteonekwoz: Yon lòt non pou sa a se "nekwoz avaskilè". Senpleman, li se lanmò tisi zo akòz yon mank oksijèn nan zo yo.
- Zo kase fasil: Maladi sa a lakòz yon kondisyon yo rele osteyopowoz. Sa vle di zo yo pèdi kalsyòm, sa ki fè yo frajil. Menm yon ti tonbe ka lakòz zo yo kase.
Sentòm ki afekte sèvo a (aplikab pou kalite 2 ak 3)
- Difikilte pou bay tete ak reta nan kwasans (nan tibebe ki gen tip 2).
- Difikilte pou aprann ak konprann.
- Pwoblèm nan je, tankou difikilte pou deplase je ou soti yon bò al nan lòt bò a.
- Pwoblèm ak balans ak kowòdinasyon.
- Kriz ak souke toudenkou nan kò a.
Ki jan ou fè konnen si ou gen maladi sa a?
Si ou gen sentòm sa yo, doktè w la ap premye egzamine w epi poze w kesyon sou sentòm ou yo. Apre sa, gen de tès prensipal pou konfime dyagnostik la:
1. Tès san: Sa mezire nivo anzim `GCase` nan san an.
2. Tès ADN: Yo teste yon echantiyon krache oswa san pou wè si gen mitasyon jenetik ki lakòz maladi a.
Si yon moun nan fanmi w gen maladi a epi w ap planifye pou w fè pitit, yon tès ADN ka di w si w se yon moun ki pote maladi a. Moun ki pote maladi a pa gen sentòm, men pitit yo gen risk pou yo devlope maladi a. Li trè enpòtan pou w pale ak doktè w sou sa.
Ki tretman ki genyen pou maladi Gaucher?
Ankò, gen tretman ki efikas anpil pou maladi Gaucher tip 1. Sepandan, poko gen gerizon pou domaj nan sèvo ki koze pa tip 2 ak 3 yo.
De tretman prensipal yo pou tip 1 yo se:
| Metòd Tretman | Kijan li fonksyone |
|---|---|
| Terapi Ranplasman Anzim (ERT) | Sa a se metòd ki pi souvan itilize a. Yo bay yon anzim ki manke nan kò a nan venn apeprè yon fwa chak de semèn. Anzim sa a vwayaje nan san an epi li kraze grès ki akimile nan ògàn yo. |
| Terapi Rediksyon Substra (SRT) | Sa a se yon grenn ou pran nan bouch. Sa medikaman sa a fè se diminye pwodiksyon grès danjere sa yo nan kò a. Konsa, yo pa akimile. |
Tretman sa yo dwe pran pandan tout lavi pou anpeche domaj nan ògàn ak zo yo.
Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?
- Si ou menm oswa pitit ou a gen nenpòt nan sentòm nou te diskite yo (sitou ematom san eksplikasyon, fatig twòp, doulè nan zo, ak anflamasyon nan vant) , asire w ou al wè yon doktè.
- Si ou konnen yon moun nan fanmi ou ki gen maladi Gaucher, li ta saj pou ou fè tès la tèt ou.
- Si yo dyagnostike ou ak maladi a, li trè enpòtan pou ou enfòme frè ak sè ou yo ak manm fanmi pwòch ou yo, paske yo ka gen maladi a tou oswa yo ka pòtè.
Li nòmal pou ou santi ou pè epi enkyete lè ou aprann ou gen yon maladi ki ra tankou maladi Gaucher. Men sonje, kounye a gen tretman ki efikas anpil, sitou pou tip 1. Lè ou travay kole kole ak doktè ou epi ou swiv plan tretman ou a byen, ou ka kontwole sentòm ou yo epi viv yon lavi ki kontan.
Mesaj pou pote lakay ou
- Maladi Gaucher se yon maladi ra, eritye kote yon kalite grès malsen nan kò a depoze nan ògàn ak zo.
- Fatige souvan, ematom fasil, doulè nan zo, ak larat/fwa elaji se sentòm prensipal yo.
- Gen tretman efikas pou kalite ki pi komen an, Tip 1, epi li posib pou viv yon vi nòmal.
- Kalite 2 ak 3 yo afekte sèvo a tou epi yo se kondisyon ki pi grav.
- Si ou menm oswa yon moun nan fanmi ou gen sentòm yo, li enpòtan pou w al chèche konsèy medikal pi vit posib. Deteksyon bonè ka ede anpeche domaj alontèm.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a