Èske kò w pa reyaji byen ak òmòn paratiwoyid la? Ann pale de kondisyon etranj sa a (pseudoipoparatiwoyid)!

Èske w santi pafwa tankou yon bagay nan kò w pa ap fonksyone byen? Gen kèk maladi etranj, non yo ka yon ti jan fè pè. Youn nan maladi sa yo ke moun pa tande pale de li souvan, men li enpòtan pou konnen, se Pseudohypoparathyroidism (PHP). Malgre ke non an ka sanble yon ti jan long, ann fè l senp.

Kisa pseudoipoparatiroidism ye?

Senpleman, sa a se yon kondisyon jenetik ki ra . Nou gen ti glann nan kò nou yo rele glann paratiwoyid. Sa yo pwodui yon òmòn yo rele òmòn paratiwoyid (PTH). Òmòn PTH sa a trè enpòtan pou kò nou. Paske, òmòn sa a ede kenbe bon nivo kalsyòm, fosfò ak vitamin D nan san nou.

Kounye a, èske ou konnen sa k rive yon moun ki gen pseudohypoparathyroidism (PHP)? Menm si glann paratiwoyid yo pwodui òmòn PTH nòmalman, selil ki nan kò yo pa reyaji byen, sa vle di yo pa ka "rekonèt" li. Se tankou yon moun k ap pale avè w men ou pa ka tande yo. Nou rele sa Rezistans nan òmòn paratiwoyid .

Ki sa k rive kòm rezilta? Nivo kalsyòm nan san an diminye, pandan ke nivo fosfò a ogmante. Dezekilib sa a ka lakòz misk ki fè yo tranble, pèt sansasyon, kriz, ak pwoblèm dantè.

Sa ki enpòtan, kondisyon sa a yo rele PHP diferan de yon kondisyon yo rele Ipoparatiroidism. Moun ki gen ipoparatiroidism pa pwodui ase òmòn PTH okòmansman. Sepandan, nan PHP, òmòn nan pwodui, men kò a pa itilize li.

Ki prensipal kalite PHP ki genyen?

Gen plizyè kalite prensipal nan estati PHP sa a. Ann wè ki sa yo ye.

Kalite PHP-1

Sa a se kalite PHP ki pi komen . Anplis rezistans òmòn PTH ki mansyone pi wo a, kèk chanjman nan sistèm skelèt la ka obsève. Pa egzanp:

• Awondi nan figi a
• Diminisyon nan wotè (tay kout)
• Doulè nan kou
• Frakti nan men ak pye

Doktè yo rele konbinezon sentòm sa yo Osteodistrofi Ereditè Albright (AHO) . Moun ki gen PHP-1 yo gen kondisyon sa a akòz yon varyant nan yon jèn yo rele `GNAS` ke yo eritye nan men youn nan paran yo.

PPHP (Pseudopseudohypoparathyroidism)

Sa a se yon fòm limite PHP-1. Moun ki gen PPHP (pseudopseudoipoparatiroidism) ka gen karakteristik fizik yo wè nan AHO (tankou yon figi won ak yon ti tay), men yo pa gen rezistans nan òmòn PTH . Sa vle di ke nivo kalsyòm ak fosfò yo nòmal.

Kalite PHP-2

Moun ki gen PHP-2 gen rezistans ak òmòn PTH, sa vle di yo gen yon nivo kalsyòm ki ba epi yon nivo fosfò ki wo. Men, yo pa gen karakteristik fizik yo (tankou yon figi won ak yon ti tay) ke yo wè nan AHO. Chèchè yo poko konnen egzakteman ki domaj jenetik ki lakòz kalite PHP-2 sa a.

Ki sentòm PHP yo ye?

Sentòm PHP yo ka varye de yon moun a yon lòt . Sa vle di ke se pa tout moun ki pral fè eksperyans menm sentòm yo. Men kèk sentòm komen:

• Spasm nan misk
• Kranp nan misk souvan : Yon sansasyon tankou y ap rale yon janm.
• Angoudisman oswa pikotman nan manm yo
• Kriz
• Dantisyon an reta
• Feblès nan emaye dan
• Tansyon ba
• Cheve ak zong frajil
• Enkyetid
• Depresyon

Moun ki gen PHP-1 ka fè eksperyans lòt sentòm ki akonpaye kondisyon osteodistrofi eritye Albright (AHO) ki te mansyone pi wo a. Gen kèk moun ki gen PHP ki ka fè eksperyans sentòm sa yo tou:

• Awondi nan figi a
• Ti tay (ti tay)
• Doulè nan kou
• Zo nan men ak pye yo : Jwenti dwèt yo, sitou sa yo ki nan katriyèm ak senkyèm dwèt yo, ka sanble vire anndan.
• Obezite : Sa vle di gen twòp pwa.
• Pwoblèm vizyon : bagay tankou katarak, vizyon twoub, ak sansiblite nan limyè.
• Ti boul zo anba po ou
• Reta devlopman : Gen kèk timoun ki ka fè eksperyans kèk reta devlopman.

Ki sa ki lakòz PHP?

Kòz prensipal maladi sa a se varyasyon nan jèn nou yo, sitou nan jèn yo rele `GNAS` la . Gen kèk moun ki eritye l nan men paran yo . Sa vle di li eritye. Men pafwa kondisyon sa a ka rive san okenn istwa familyal epi yo pa ka jwenn okenn kòz.

Anjeneral, yo dyagnostike PHP nan tibebe oswa nan kòmansman anfans , men pafwa li ka parèt nan laj adilt.

Ki konplikasyon posib ki genyen ak PHP?

Si ou gen PHP, ou gen plis chans pou ou gen lòt pwoblèm sistèm andokrinyen . Pwoblèm sa yo ki gen rapò ak òmòn ka lakòz sentòm tankou enèji ki ba ak libido ki ba.

Gen kèk moun ki gen PHP ki gen plis risk pou yo devlope kondisyon tankou:

• ParkinsonismMontre sentòm ki sanble ak maladi Parkinson.
• Difikilte ak ladrès motè amann : Sa vle di difikilte pou fè travay motè amann tankou boutonnen oswa ekri.
• Sendwòm Tinèl Kapal : Espesyalman pou moun ki gen PHP-1. Sa a se yon kondisyon kote yon nè nan ponyèt la konprese, sa ki lakòz pèt sansasyon ak doulè nan men an.
• Stenoz epinyè
• Apne dòmi : Espesyalman nan timoun yo.

Ki jan doktè yo fè dyagnostik PHP?

Si ou sispèk ou gen PHP, doktè w la ap fè yon egzamen fizik an premye. Y ap poze w kesyon tou sou istwa fanmi w. Apre sa, yo ka fè plizyè lòt tès pou konfime dyagnostik la. Tès sa yo enkli:

• Tès san : Mezire nivo òmòn, sitou nivo kalsyòm, fosfò ak PTH.
• Tès pipi : Tcheke nivo kalsyòm ak fosfò nan pipi a.
• Tès jenetik : Tcheke pou chanjman nan jèn `GNAS` la.
• Elektwokadyogram (EKG) : Tcheke pou anomali nan batman kè a.
• Radyo men : Tcheke pou zo kase ak lòt chanjman.
• Eskane CT (CT - Tomografi Enfòmatik) : Pou wè si gen nenpòt chanjman nan sèvo a.

Se baze sou enfòmasyon li jwenn nan tès sa yo ke doktè a ka konfime estati PHP a avèk presizyon.

Ki jan yo trete PHP?

Pa gen gerizon pou maladi sa a ankò . Men, pa enkyete w. Avèk tretman ak jesyon apwopriye, ou ka kontwole sentòm ou yo epi viv yon vi nòmal.

Objektif prensipal tretman an se kenbe nivo kalsyòm ak fosfò ki kòrèk nan san ou . Kenbe nivo sa yo ka diminye sentòm yo anpil. Sa a se yon tretman pou tout lavi .

Opsyon tretman yo ka gen ladan yo:

• Sipleman kalsyòm ak vitamin D : an grenn oswa an likid.
• Kapsil kalsitriol : Sa a se yon medikaman ki ogmante kantite kalsyòm nan kò a.
• Enjeksyon kalsitriol
• Terapi pou òmòn kwasans oswa terapi ranplasman òmòn tiwoyid : si sa nesesè.
• Rejim alimantè ki gen anpil kalsyòm epi ki ba an fosfò : Jan yon nitrisyonis konseye w la.

Bagay ki pi enpòtan an se swiv konsèy medikal yo ak anpil atansyon epi fè tès la alè.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si ou gen PHP, li enpòtan pou ou al wè doktè ou regilyèman pou yo tcheke nivo kalsyòm ak fosfò ou . Siveyans regilye sa a ap ede kenbe tout bagay anba kontwòl.

Si ou gen sentòm grav tankou difikilte pou respire toudenkou, gwo kontraksyon nan misk, oswa kriz , ale nan sal dijans lopital ki pi pre a imedyatman oswa rele 1990.

Kisa ou ka espere lè w ap viv nan sitiyasyon PHP a?

Si ou gen PHP, ou ta dwe kontinye travay avèk doktè swen prensipal ou a . Paske PHP ka afekte anpil diferan pati nan kò a, ou ka bezwen wè plizyè espesyalis pou jere sentòm espesifik ou yo. Ekip medikal ou a ka gen ladan l:

• Andokrinolojis : Espesyalis nan òmòn.
• Chirijyen òtopedik : Pou pwoblèm ki gen rapò ak zo.
• Pedyat : Si se yon timoun.
• Newològ : Pou pwoblèm ki gen rapò ak sistèm nève a.
• Terapis fizik
• Terapis okipasyonèl
• Nitrisyonis
• Dantis
• Jenetisyen
• Espesyalis nan jesyon doulè

Ou pral pwobableman oblije pran sipleman sa yo pou tout rès lavi ou .

Kapasite devlopman ak entelektyèl yo ka varye anpil selon kalite ak gravite maladi a. Sepandan , nan pifò ka yo, moun ki gen PHP gen yon esperans lavi nòmal konpare ak moun ki pa gen PHP . Doktè w la ka di w sa pou w espere selon kondisyon w lan.

Paske PHP se yon maladi ki ra, li ka difisil pou jwenn lòt moun ki gen menm maladi avè w la . Ou ka santi w poukont ou tou pafwa. Si ou menm oswa pitit ou a resevwa yon dyagnostik PHP, pale ak doktè w sou gwoup sipò ak resous edikasyonèl . Sa yo ka ede w jwenn fason pou amelyore sentòm ou yo ak kalite lavi w an jeneral.

Mesaj pou pote lakay ou

Oke, ann gade kèk bagay pou nou sonje konsènan pseudohypoparathyroidism (PHP) nou te pale de li a.

• PHP se yon kondisyon jenetik ki ra kote kò a pa reyaji byen a òmòn paratiwoyid (PTH).
• Sa lakòz kalsyòm nan san an diminye epi fosfò ogmante.
• Gen plizyè kalite prensipal : PHP-1, PHP-2, ak PHP-3.Wi. PHP-1 ka lakòz chanjman nan zo yo ke yo rele AHO.
• Plizyè sentòm ka rive, tankou kontraksyon nan misk, pèt sansasyon, kriz, pwoblèm dantè, ti tay, ak yon figi won .
• Kòz prensipal la se yon mitasyon nan jèn `GNAS` la .
• Malgre pa gen yon gerizon konplè, ou ka kontwole sentòm yo ak tretman pou tout rès vi a (kalsyòm, vitamin D, yon rejim espesyal).
• Tcheke medikal regilye ak sipò doktè espesyalis yo esansyèl.
• Pifò moun ka viv yon lavi nòmal .
• Èd gwoup sipò yo trèzenpòtan pou rete fò mantalman.

Pa bliye, ou pa poukont ou. Malgre ke sa a se yon kondisyon ki ra, li ka byen jere avèk konsèy ak sipò medikal ki apwopriye. Sonje ke doktè, fanmi ak zanmi yo la pou ou lè ou bezwen fòs.

` Pseudoipoparatiroidism, PHP, òmòn paratiroid, kalsyòm, fosfò, maladi jenetik, AHO