Èske ou gen kesyon sou maladi ki ra? Ann pale de sa!

Èske w te janm tande pale de yon maladi byen etranj, ki ra, ki sèlman afekte moun? Pafwa sa pran anpil tan pou w konnen ki maladi sa a ye. Se poutèt sa jodi a nou pral pale de maladi ra sa yo. Li trè enpòtan pou w konnen sou yo, paske ou pa janm konnen ki lè n ap bezwen konesans sa a.

Ki sa ki yon maladi ra?

Senpleman, yon maladi ra se yon maladi ki afekte sèlman yon ti kantite moun nan sosyete a. Kounye a, gade, nan yon peyi tankou Amerik, yon maladi ki afekte mwens pase de san mil moun konsidere kòm yon maladi ra. Nan Angletè, yon maladi ki afekte mwens pase yon moun sou 2,000. Dapre Òganizasyon Mondyal Lasante (OMS), maladi ki afekte mwens pase 65 moun sou 100,000 tonbe nan kategori sa a. Kidonk, ou wè, definisyon sa a varye yon ti kras de peyi a peyi.

Jiskaprezan, chèchè yo dekouvri plis pase 7,000 maladi ra konsa! Imajine, tout maladi sa yo afekte plis pase 300 milyon moun atravè lemond, pifò ladan yo se timoun piti. Gen moun ki gen maladi sa yo nan Sri Lanka tou, men moun pa pale anpil de yo.

Imajine si ou menm oswa yon moun ou konnen ta gen yon maladi ra konsa. Ki jan sa t ap difisil?

• Li ka pran plizyè ane pou konnen egzakteman ki maladi a ye. Pafwa, menm apre ou fin al kay yon doktè apre yon lòt epi ou fin fè yon pakèt tès apre yon lòt, ou pa ka idantifye maladi a.
• Sentòm maladi sa yo ka sanble ak sentòm lòt maladi komen, kidonk li pa evidan touswit ke se yon maladi ki ra.
• Sentòm yo ka fè li difisil pou yon moun fonksyone byen nan lavi chak jou, kenbe yon travay, oswa fè travay nan kay la. Pou kèk moun, jis pase jounen an ka yon gwo defi.
• Anpil maladi ra toujou pa gen tretman efikas.
• Viv ak yon maladi konsa kapab yon gwo fado finansye pou fanmi yo. Li ka difisil pou peye medikaman ak tretman.
• Ni pasyan an ni moun k ap pran swen l yo santi yo fatige anpil mantal ak fizikman.

Men syans ap avanse jou apre jou. Syantis k ap fè rechèch sou maladi tankou sa a ap toujou eseye jwenn kòz yo epi devlope nouvo tretman. Donk pa enkyete w.

Èske gen yon diferans ant maladi òfelen ak maladi ra?

Anpil moun itilize tèm "maladi òfelen" ak "maladi ra" san yo pa ranplase yo. Men, gen yon ti diferans. Maladi òfelen yo se maladi ke chèchè yo pa fè anpil rechèch sou yo, oswa ditou (sa ka gen ladan maladi ra). Sa a souvan akòz gwo pri rechèch la.

Men kounye a, sitiyasyon an ap chanje yon ti jan. Gouvènman yo ak plizyè òganizasyon atravè lemond te kòmanse mete lajan sou kote pou rechèch sou "medikaman òfelen" pou jwenn gerizon pou "maladi òfelen" sa yo.

Ki kèk maladi ki ra?

Jan nou te di deja, gen plizyè milye maladi ki ra. Ou pwobableman deja tande pale de kèk ladan yo. Gen lòt ki pa tèlman byen koni. Men kèk egzanp:

• Akromegali
• Sendwòm Alice nan peyi mèvèy
• Esklewoz lateral amyotwofik (ALS)
• Anemi aplastik
• Fibwoz sistik
• Distrofi miskilè Duchenne
• Sendwòm Ehlers-Danlos
• Maladi Fabry
• Maladi Gaucher
• Maladi Huntington an
• Mezotelyòm
• Maladi pipi siwo erab
• Maladi selil falsifòm

Non sa yo ka sanble yon ti jan etranj, men tout bagay sa yo se kondisyon ki ra ki afekte moun.

Ki sa ki lakòz maladi ki ra yo?

Ka gen plizyè rezon ki ka lakòz maladi ra parèt. Gen twa kategori prensipal kòz:

1. Jenetik: Chanjman nan jèn yo se kòz prensipal anpil maladi ki ra. Chanjman jenetik sa yo ka eritye nan men paran ou (mitasyon jèm), oswa yo ka rive owaza nan kò ou san okenn manm fanmi pa genyen yo (mitasyon somatik).

2. Mikwòb/Mikwòb: Enfeksyon ki koze pa kèk mikwòb ka ra anpil. Pa egzanp, maladi tankou tibèkiloz ra nan kèk peyi men komen nan lòt.

3. Toksin: Gen kèk pwodui chimik ki ka gen yon efè negatif sou kò a epi ki ka lakòz maladi. Pa egzanp, ekspozisyon a amyant ka lakòz mezotelyòm, yon kansè nan poumon ki ra.

Anplis de sa, ka gen lòt rezon tou:

• Pa jwenn ase nan yon sèten vitamin oswa mineral (Defisyans nitrisyonèl).
• Aksidan `(Blesi)`.
• Efè inatandi pandan tretman pou yon lòt maladi.

Pafwa, gen ka kote yo pa ka jwenn okenn kòz pou maladi ra sa yo.

Ki sentòm maladi sa yo?

Sentòm maladi ki ra yo trè diferan youn ak lòt. Li varye de yon maladi a yon lòt. Jan nou te mansyone pi bonè, pafwa sentòm sa yo sanble anpil ak sentòm lòt maladi komen. Sa fè li difisil pou idantifye maladi a avèk presizyon. Gen kèk moun ki ka pa montre okenn sentòm ditou nan premye etap yo.

Si w ap fè eksperyans doulè nan kò, fatig konstan, epi ou pa ka konnen kòz la, asire w ke ou al wè yon doktè.

Ki jan yo dyagnostike maladi ra yo?

Idantifye yon maladi ki ra souvan difisil. Gen plizyè rezon pou sa:

• Sentòm yo sanble ak lòt maladi.
• Anpil maladi tèlman ra ke menm doktè yo pa wè yo souvan, sa ki fè li difisil pou dyagnostike.

Li ka pran plizyè ane pou w konnen egzakteman sa k ap pase anndan kò w. Doktè yo ap poze w kesyon sou sentòm ou yo epi fè tès, tankou analiz san ak tès imajri, pou yo ka jwenn plis enfòmasyon. Doktè yo konprann ke pwosesis sa a ka bay strès ak fwistre. Y ap fè tout sa yo kapab pou ede w dyagnostike maladi a, oswa y ap refere w bay espesyalis ki gen ekspètiz nan domèn nan.

Ki jan ou ka konnen si yon tibebe gen maladi sa yo?

Nan peyi tankou Amerik, chak tibebe ki fèk fèt sibi yon seri tès espesyal yo rele "depistaj tibebe ki fèk fèt". Tès sa yo itilize pou detekte sèten maladi ki pa vizib nan premye gade, men ki ka prezan nan tibebe a (pa egzanp, maladi selil falsifòm, fibwoz sistik). "Depistaj tibebe ki fèk fèt" sa yo se yon fason trè enpòtan pou idantifye maladi ki ra nan jèn tibebe yo. Si yo detekte maladi a bonè, yo ka kòmanse tretman pou tibebe a pi vit posib. Gen kèk nan tès sa yo ki fèt tou nan Sri Lanka.

Ki tretman ki genyen pou maladi ki ra?

Gen plizyè tretman posib pou maladi ki ra:

• Medikaman
• Sipleman nitrisyonèl oswa chanjman nan rejim alimantè
• Terapi okipasyonèl
• Gen kèk pwosedi oswa operasyon
• Terapi fizik
• Itilizasyon aparèy medikal espesyal

Objektif tretman yo varye tou selon maladi a:

• Geri maladi a nèt (souvan li difisil pou fè sa).
• Anpeche maladi a vin pi mal.
• Kontwole sentòm yo.

Malerezman, anpil maladi ra toujou pa gen gerizon, men chèchè yo ap kontinye travay pou jwenn tretman ki ta ka ede plizyè milyon moun.

Ou ka mande doktè w la sou nouvo tretman eksperimantal (esè klinik) . Sa yo se etid ki byen fèt kote chèchè yo teste kijan sèten tès ak tretman fonksyone byen. Lè w rantre nan youn nan sa yo, ou ka jwenn tretman ki pi resan yo, ki gen plis chans pou yo efikas pou maladi w la.

Fè atansyon ak nenpòt "tretman" oswa "gerizon" ou wè sou Entènèt la. Si ou tonbe sou youn, montre doktè w la li. Li ka di w si li bon pou ou, si li itil, oswa si se jis yon gaspiyaj lajan oswa si li danjere pou ou. Gen kèk bagay ki ka pa ede ditou, e gen kèk ki ka menm fè w mal.

Ki sa lavni rezève pou yon moun ki gen yon maladi ra?

Lavni ou, oubyen sa lavni rezève pou ou, depann de plizyè bagay:

• Ki kondisyon medikal espesifik ou a?
• Konbyen vit yo te dyagnostike maladi a .
• Ki tretman ki disponib ?
• Ki lòt pwoblèm sante ou genyen?

Doktè ou yo ka di ou plis bagay sou bagay sa yo. Anpil moun ki gen maladi ra viv yon lavi ki long e ki kontan. Malerezman, gen kèk maladi ra ki ka diminye dire lavi yon moun.

Sonje byen, chak moun diferan. Pandan ke ou ka aprann anpil bagay lè w ap pale ak lòt moun ki gen menm pwoblèm avèk ou, pwòp eksperyans ou ka diferan. Pa egzanp, pa dekouraje si yon tretman ki te mache pou yon lòt moun pa mache pou ou. Doktè w yo ap kontinye travay avèk ou pou jwenn pi bon opsyon yo pou ou.

Èske yo ka anpeche maladi ki ra?

Paske anpil maladi ra yo koze pa faktè jenetik, pa gen anpil bagay nou ka fè pou anpeche yo. Si ou menm oswa patnè w la gen yon maladi ra epi w ap planifye pou w gen yon timoun, li ka itil pou w chèche konsèy jenetik . Konseye a ka eksplike chans pou tibebe w la gen maladi a.

Kilè ou bezwen wè doktè ou a?

Si ou devlope nouvo sentòm oswa si sentòm ou yo chanje san okenn rezon aparan, al wè yon doktè. Si ou te wè plizyè doktè epi yo pa ka jwenn yon kòz, ou ka mande pou yo refere w nan yon sant medikal ki espesyalize nan dyagnostik, tretman ak rechèch sou maladi ki ra.

Kesyon enpòtan pou poze doktè w la

Men kèk kesyon pou ede w aprann plis apre w fin resevwa yon dyagnostik:

• Kijan mwen te rive nan sitiyasyon sa a?
• Ki tretman mwen ka jwenn? Ki jan yo fè yo?
• Kisa ou ka di sou lavni mwen an?
• Èske ou ta rekòmande patisipasyon nan yon esè klinik pou yon nouvo tretman eksperimantal?
• Èske se yon bon lide pou fè tès jenetik pou fanmi mwen tou?
• Èske ou ka mete m an kontak ak gwoup sipò pasyan tankou sa a?

Ki kote m ka jwenn enfòmasyon ak sipò?

Viv ak yon maladi ra ka yon eksperyans ki ka fè moun santi yo trè solitè pafwa. Li ka difisil pou jwenn lòt paran ki konprann sitiyasyon w lan, sitou si pitit ou a deja resevwa dyagnostik maladi a. Pale ak doktè w sou kijan ou ka bati yon rezo moun ak resous ke ou menm ak fanmi w ka ale jwenn pou jwenn sipò. Pa egzanp, ka gen opòtinite pou rantre nan gwoup sipò pasyan sou entènèt oswa nan esè klinik.

Nan Sri Lanka, gen kèk lopital ki gen doktè espesyalis ki ede moun ki gen maladi ra. Epitou, gen kèk òganizasyon volontè ki bay pasyan sa yo ak fanmi yo sipò. Kidonk, fè kèk rechèch.

Bagay ki pi enpòtan nou bezwen sonje yo

Viv ak yon maladi ra se pa fasil, men sonje ou pa poukont ou.

• Jwenn bon enfòmasyon yo. Aprann plis sou maladi w la, tretman li yo, ak dènye rechèch yo.
• Konekte avèk yon bon ekip medikal. Jwenn doktè ak travayè swen sante ki konprann ou epi ki sipòte ou.
• Antre nan gwoup sipò yo. Pale ak moun ki te fè eksperyans menm jan avè w se yon gwo sous fòs.
• Pa pèdi espwa. Syans ap avanse, epi nouvo tretman ap vini.

Nou toujou konnen trè ti kras sou anpil maladi ki ra. Men, chèchè yo ap dekouvri nouvo bagay chak jou. Kidonk, fè fas ak defi sa a avèk kouraj. Pa bliye ke gen yon moun ki ka ede w, yon moun ki pral koute w.

Maladi ra , Maladi òfelen, Twoub jenetik, Dyagnostik medikal, Maladi kwonik, Sipò pou pasyan, Esè klinik