Èske tibebe w la gen maladi grav sa a tou? Ann aprann plis bagay sou SCID (Defisyans Imino Konbine Grav)!

Èske pitit ou a toujou malad? Èske menm yon ti grip tounen yon bagay grav? Pafwa, antanke paran, nou enkyete anpil pou bagay sa yo. Jodi a, nou pral pale sou yon maladi ra ki alafwa fè pè epi ou ka jere si ou byen enfòme. Li rele SCID (Defisyans Imino Konbine Grav). Non an sonnen yon ti jan efreyan, men ann pale sou li an detay e senpleman.

Kisa SCID (Defisyans Imino Grav Konbine) ye? Ann konprann li yon fason senp.

Senpleman, SCID se yon kondisyon ki ra anpil . Sa k rive se lè tibebe yo fèt, sistèm iminitè yo a, ki konbat maladi a, swa trè fèb oswa konplètman absan. Panse a sistèm iminitè nou an kòm yon lame ki pwoteje peyi nou an. Se sistèm sa a ki pwoteje nou lè l ap konbat lènmi (tankou mikwòb) ki soti deyò. Kidonk, "lame" sa a ki se yon tibebe ki gen SCID trè fèb, oswa prèske pa egziste.

Yo rele sa yon maladi iminodefisyans primè . Sa vle di se yon bagay ki prezan depi nesans. Se poutèt sa, pou tibebe ki gen SCID, menm yon ti maladi ke nòmalman nou pa ta bay enpòtans, tankou yon grip, difisil pou simonte. Si yo pa trete l, kondisyon sa a ka menm menase lavi nan yon ane oswa de. Se poutèt sa li tèlman enpòtan pou nou konnen sa.

Kisa ki yon defisyans iminitè "konbine"?

Sistèm iminitè nou an tankou yon fòs defans nan kò nou. Lè sibstans etranje, tankou viris , bakteri , chanpiyon , protozoa , oswa toksin, antre nan kò a, fòs defans sa a rekonèt yo epi li al goumen. Sòlda prensipal yo nan batay sa a se globil blan . Pami yo , lenfosit yo espesyal. Gen twa kalite lenfosit:

• Selil T yo
• Selil B yo
• Selil asasen natirèl (selil NK)

Nan tibebe ki gen SCID, selil T sa yo souvan manke oswa yo absan nèt. Piske selil B yo bezwen èd nan men selil T yo pou yo fonksyone byen, lè selil T yo pèdi, selil B yo pa fonksyone byen nonplis. Se poutèt sa yo rele sa "konbine" - paske se yon konbinezon plizyè kalite selil iminitè enpòtan.

Gen diferan kalite SCID, selon kalite selil iminitè timoun nan pa genyen. Men, tout kalite sa yo grav menm jan. Doktè yo ap eksplike w ki kalite pitit ou a genyen.

Ki jan SCID komen?

Anfèt, SCID se yon kondisyon ki ra anpil.Pa egzanp, Ozetazini, maladi sa a afekte anviwon youn sou 50,000 tibebe ki fèt chak ane.

Men, lè ou dekouvri pwòp pitit ou gen yon bagay konsa, konbyen li ra pa enpòtan, pa vre? Li tèlman fè pè, tèlman tris. Lè ou tande pale de yon maladi tankou SCID, se pa sèlman yon mo, li vin tounen yon reyalite ki gen yon gwo enpak sou lavi ou.

Ki sentòm SCID yo ye?

Pafwa, yon tibebe ki gen SCID ka pa gen okenn sentòm espesifik okòmansman. Sepandan, sentòm ki pi komen yo enkli:

• Timoun nan pa pran pwa byen.
• Dyare kwonik.
• Maladi grav, souvan.

Sa a se paske sistèm iminitè yon tibebe a trè fèb, kidonk li pa reyaji anpil oswa li pa reyaji ditou a maladi. Sa vle di tibebe w la gen plis chans pou l tonbe malad pase lòt tibebe yo. Epitou, si yo tonbe malad, sentòm yo ka pi grav pase lòt tibebe yo.

Tibebe ki gen SCID yo gen plis risk pou yo devlope tout kalite enfeksyon. Sa gen ladan:

• Enfeksyon bakteri yo
• Enfeksyon viral
• Enfeksyon chanpiyon
• Enfeksyon parazit

Malgre nenpòt maladi ka grav, gen plizyè kalite enfeksyon ki patikilyèman komen nan tibebe ki gen SCID:

• Enfeksyon ledven tankou grive oswa gratèl kouchèt nan bouch ak lang.
• Varisèl.
• Anpoul ozalantou bouch la (Bèlenn - èpès senp).
• Enfeksyon zòrèy.
• Nemoni.
• Menenjit (lafyèv nan sèvo).

Si pitit ou a kontinye gen sentòm sa yo, ou ta dwe wè yon doktè imedyatman.

Ki sa ki lakòz SCID?

SCID se yon maladi jenetik . Sa vle di li koze pa mitasyon jenetik , oubyen tou senpleman chanjman nan jèn nou yo. Syantis yo idantifye plis pase yon douzèn mitasyon jenetik konsa ki ka lakòz SCID.

Mitasyon jenetik sa yo eritye de paran bay pitit. Yo ka eritye kòm otozomal resesif oswa lye ak X.

• Otozomal resesif vle di ke pou yon timoun devlope kondisyon sa a, yo dwe eritye jèn ki sibi mitasyon an nan men manman yo ak papa yo.
• MIL ki lye ak X la koze pa yon mitasyon jenetik sou kwomozòm X la. Li anjeneral afekte tigason plis, paske tigason yo gen yon sèl kwomozòm X, alòske tifi yo gen de kwomozòm X.

Ki konplikasyon posib ki genyen ak SCID?

Konplikasyon ki pi gwo e ki pi danjere a se ke timoun nan pa gen yon sistèm iminitè solid pou konbat enfeksyon yo. Piske kò timoun nan pa ka konbat menm yon enfeksyon ki pi piti, risk pou l devlope konplikasyon grav pi wo pase lòt timoun yo.

Menm maladi ki pa grav anjeneral ka lakòz konplikasyon ki menase lavi yon timoun ki gen SCID.

Si yo pa dyagnostike epi trete maladi a lè yo fèt, SCID souvan fatal.

Ki jan doktè yo fè dyagnostik SCID?

Doktè yo dyagnostike SCID ak yon tès san . Yo fè tès sa a lè yo pran yon ti echantiyon san nan talon tibebe a touswit apre nesans la.

Gen kèk lopital nan Sri Lanka ki fè tès sa yo tou sou tibebe ki fèk fèt, sitou si yon moun nan fanmi an te deja gen pwoblèm sa yo anvan. Sa a trè enpòtan, paske si yo detekte maladi a bonè, yo ka kòmanse tretman anvan enfeksyon grav devlope.

Èske gen yon tretman pou SCID?

Wi, gen yon tretman pou SCID. Tibebe ki gen SCID bezwen yon transplantasyon selil souch oswa yon transplantasyon mwèl zo pi vit posib. Sa enplike enjekte selil souch ki an sante nan men yon donatè nan kò tibebe a. Selil ki an sante sa yo ede tibebe a bati yon nouvo sistèm iminitè ki pi fò ki ka konbat enfeksyon yo.

• Pi bon donatè yo se frè ak sè byolojik ki pa gen SCID.
• Si pa gen okenn moun konsa, doktè yo tcheke rejis selil souch yo . Sa yo se baz done selil souch piblik la bay.

Pandan w ap tann yon transplantasyon selil souch, pitit ou a ka bezwen lòt tretman. Pa egzanp:

• Antibyotik - Anpeche enfeksyon bakteri.
• Antiviral - Anpeche enfeksyon viral.
• Antifonjik - Anpeche enfeksyon chanpiyon.
• Perfusion IVIG - Sa fèt lè yo administre antikò ki soti deyò kò a pou pwoteje kont enfeksyon.
• Terapi jèn - Sa a se toujou yon tretman eksperimantal, men li ka reyisi pou kèk kalite SCID.

Tout tretman sa yo se tretman tanporè, ou pa ka geri SCID nèt. Sèl fason pou geri SCID se atravè yon transplantasyon selil souch.

Pandan y ap tann transplantasyon selil souch la, yo ka bezwen mete timoun nan nan yon izòlman esteril . Sa vle di tout sa ki antre nan chanm timoun nan dwe esterilize. Yo fè sa pou pwoteje timoun nan kont mikwòb.

Gen moun ki rele SCID "maladi tibebe ki gen fòm bul" paske yo kenbe tibebe a nan yon bul pwoteksyon. Men, non sa a pa egzak medikalman, epi li ka fè mal ni pou timoun nan ni pou paran yo. Ou pa fè anyen ki mal, epi sante pitit ou a se pa yon bagay pou pran alalejè.

Kisa mwen ta dwe espere si pitit mwen an gen SCID?

SCID se yon maladi ki ka fatal si li pa trete rapidman. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou chèche konnen si yon timoun gen SCID pi vit posib. Pi vit doktè yo dyagnostike maladi a epi refere timoun nan pou yon transplantasyon selil souch, se pi bon chans pou sove lavi timoun nan.

Ou ka pa kapab kenbe epi karese tibebe w la otan ou ta renmen. Si tibebe w la nan yon anviwònman esteril ak izole, ou pral oblije swiv règ ijyèn strik pou pwoteje tibebe w la kont mikwòb. Doktè yo pral eksplike w tout bagay sa yo. Y ap di w tou sa pou w atann anvan ak apre transplantasyon selil souch la.

Konbyen yon tibebe ki gen SCID ka espere viv?

San tretman, tibebe ki gen SCID anjeneral mouri nan yon ane oswa dezan. Sepandan, timoun ki gen yon transplantasyon selil souch ki reyisi ka viv yon lavi nòmal. Yon fwa kò yo devlope yon sistèm iminitè ki solid ak konplè, anjeneral yo pa gen konplikasyon alontèm.

Èske yon moun ka anpeche SCID?

Se mitasyon jenetik nou pa ka kontwole ki lakòz SCID, kidonk pa gen anyen nou ka fè pou anpeche li. Si ou gen yon istwa familyal ki gen kondisyon jenetik sa a, pale ak doktè ou sou konsèy jenetik anvan ou fè yon pitit.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

• Si tibebe w la malad souvan, oswa si li montre sentòm grav pandan yon maladi, al wè yon doktè imedyatman.
• Si ou deja konnen pitit ou a gen SCID, di doktè w touswit si ou remake nenpòt chanjman nan sante pitit ou a (pa egzanp, lafyèv, tous, dyare). Piske kò pitit ou a pa ka konbat enfeksyon poukont li, li ijan pou ba li antibyotik oswa lòt medikaman touswit.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Li nòmal pou ou santi ou boulvèse epi choke lè ou dekouvri pitit ou a gen SCID. Men, pa pè poze doktè ou nenpòt kesyon ou genyen. Li enpòtan pou ou byen konprann tout bagay kounye a. Ou ka poze kesyon tankou:

• Èske pitit mwen an gen SCID oswa yon lòt pwoblèm iminitè?
• Èske tibebe mwen an ap bezwen rete nan yon anviwònman izolasyon esteril?
• Kilè pitit mwen an ap bezwen yon transplantasyon selil souch?
• Ki chanjman oswa sentòm mwen ta dwe patikilyèman vizib lakay pitit mwen an?

Sonje byen, li trèzenpòtan pou w planifye yon transplantasyon selil souch pou pitit ou a pi vit posib. Epitou, ou gen dwa konprann tout sa k ap pase. Doktè yo ap eksplike w tout bagay epi di w sa pou w atann.

Finalman, mesaj pou pote lakay:

SCID (Defisyans Imino Konbine Grav) se yon maladi grav ki fè pè. Sepandan, vijilans bonè, chèche konsèy medikal le pli vit ke sentòm yo parèt, epi resevwa tretman apwopriye ka sove lavi yon timoun.

• Dyagnostik bonè: Li trè enpòtan pou idantifye SCID atravè depistaj tibebe ki fèk fèt oswa le pli vit ke sentòm yo parèt.
• Transplantasyon selil souch: Sa a se tretman prensipal la epi ki pi efikas pou SCID.
• Yon anviwònman ki an sekirite: Li esansyèl pou pwoteje timoun nan kont enfeksyon pandan tretman an.
• Fòs mantal: Sa ka yon moman difisil antanke paran. Chèche sipò nan men doktè, fanmi ak konseye.

Ou pa poukont ou. Avèk pwogrè nan syans medikal, timoun ki gen SCID yo kapab kounye a viv yon lavi ki an sante e ki konplè. Rete fò e kenbe espwa.

` Iminite, SCID, maladi timoun, maladi jenetik, transplantasyon mwèl zo, defisyans iminitè, maladi enfeksyon