Èske pitit ou a gen sentòm sa yo? Ann aprann plis bagay sou Sendwòm Stickler la.

Èske pitit ou a souvan gen pwoblèm nan je, pèt tande, oswa doulè nan jwenti? Petèt bagay sa yo vini ak kèk chanjman nan figi, li ka trè enpòtan pou ou konnen kondisyon sa a n ap pale de li jodi a. Malgre ke se yon non ki yon ti jan pa familye pou ou, li trè enpòtan pou ou antanke manman oswa papa pou ou konnen kondisyon sa a. Paske pi vit ou rekonèt li, se plis opòtinite ou genyen pou ede pitit ou a.

Senpleman, kisa Sendwòm Stickler ye?

Oke, ann konprann sa trè senpleman. Imajine kò nou se yon bèl bilding ki konstwi. Nan bilding sa a, tout bagay tankou brik, mi ak twati gen yon mòtye siman ki kenbe tout bagay ansanm epi ki ba yo fòs ak fòm, pa vre? Menm jan an tou, chak ògàn nan kò nou tankou zo, po, je ak zòrèy gen yon rezo tisi espesyal ki kenbe tout bagay ansanm epi ki ba yo fòs ak fleksibilite. Nou rele sa yo tisi konjonktif ...

Sendwòm Stickler a se yon kondisyon ki koze pa yon domaj nan jèn ki enstwi pwodiksyon tisi konjonktif la. Menm jan ak sa k rive nan yon bilding lè kalite mòtye siman an diminye, lè tisi konjonktif sa a febli, divès pati nan kò nou ka afekte, sitou devlopman je yo, zòrèy yo, jwenti yo ak figi a . Sa a se yon kondisyon erityè.

Ki jan kondisyon sa a komen?

Anfèt, sa a pa yon maladi ki twò komen. Selon estatistik yo, kondisyon sa a rive nan apeprè youn a twa sou chak 7,500 a 10,000 tibebe ki fèk fèt. Sepandan, pafwa sentòm sa yo trè sibtil. Se poutèt sa, gen ka kote sentòm kèk timoun yo pa dyagnostike. Kidonk, ka gen plis pasyan nan kominote a pase sa yo rapòte aktyèlman.

Ki prensipal sentòm maladi sa a?

Sa a se pati ki pi enpòtan an. Sentòm sendwòm Stickler yo ka varye anpil de yon moun a yon lòt. Gen moun ki ka genyen sèlman kèk nan sentòm sa yo, alòske gen lòt ki ka genyen anpil. Gravite sentòm yo varye tou. Pou fè li pi fasil pou konprann, an nou divize sentòm sa yo an kategori.

Èske gen diferan kalite sendwòm Stickler?

Wi, maladi sa a divize an plizyè kalite prensipal selon mitasyon jenetik ki lakòz li a ak nati sentòm yo. Kounye a, yo idantifye 6 kalite. Sepandan, twa premye kalite yo se pi komen yo.

• Kalite I: Sa a se kalite ki pi komen an. Li karakterize pa myopi ak yon ti pèt tande.
• Kalite II: Sa a akonpaye pa yon pèt tande grav ansanm ak pwoblèm vizyon.
• Kalite III: Pèt tande ak pwoblèm jwenti yo komen nan kalite sa a. Bagay espesyal la se ke je yo pa afekte nan kalite sa a.
• Kalite IV, V, ak VI: Kalite sa yo ra anpil epi yo ka lakòz efè ki pi grav sou je yo, zòrèy yo, ak sistèm skelèt la.

Poukisa sa ap pase? Ki rezon pou sa?

Jan m te di anvan, rezon prensipal la se yon domaj jenetik. Kolagen an se pwoteyin prensipal ki nan tisi konjonktif kò nou an. Kolagen sa a tankou "jansiv" kò a. Gen plizyè kalite jèn ki enstwi pwodiksyon kolagen sa a. Pa egzanp, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Yon moun ki gen sendwòm Stickler gen yon mitasyon oswa yon defo nan youn nan jèn sa yo. Kòm rezilta, kò a pa kapab pwodui kolagen ki gen bon kalite a. Se sa ki lakòz tout pwoblèm nou te mansyone pi bonè yo.

Kijan yon timoun fè jwenn sa?

Sa a se sitou yon bagay jenerasyonèl.

• Pi souvan: Si youn nan paran yo gen mitasyon jèn nan, timoun nan gen 50% chans pou eritye li. Nou rele sa modèl "otozomal dominan".
• Raman: Menm si tou de paran yo an sante, li posib pou tou de pote jèn ki chanje a san yo pa montre sentòm, epi timoun nan ka eritye tou de epi devlope kondisyon sa a (otozomal resesif).
• Trè ra: Pafwa kondisyon sa a ka rive kòm yon mitasyon jenetik o aza, san pèsonn nan fanmi an pa genyen li.

Kijan pou dyagnostike maladi a?

Si ou sispèk pitit ou a gen sentòm sa yo, lè ou wè yon doktè, li pral fè plizyè tès pou eseye konfime maladi a.

• Egzamen fizik konplè: Doktè a egzamine avèk atansyon karakteristik figi timoun nan, pati siperyè palè a, je yo, zòrèy yo ak jwenti yo.
• Istwa medikal familyal: Li trè enpòtan pou mande si gen moun nan fanmi an ki te gen sentòm sa yo pou fè dyagnostik.
• Tès depistaj vizyon ak tande: Yon oftalmològ ak yon espesyalis zòrèy, nen ak gòj fè tès espesyal.
• Tès imaj:Yo itilize tès tankou radyografi pou tcheke nenpòt defòmasyon nan kolòn vètebral la oswa anomali nan jwenti yo.
• Tès jenetik: Sa a se sèl fason pou konfime maladi a yon fason definitif. Yo ka pran yon echantiyon san pou idantifye mitasyon jenetik espesifik ki lakòz li.

Ki jan yo trete li?

Premyeman, sendwòm Stickler a pa yon maladi ki ka geri nèt. Paske se yon kondisyon jenetik. Men, pa enkyete w. Gen tretman ki efikas anpil pou kontwole sentòm ak konplikasyon maladi sa a koze. Tretman an planifye selon sentòm chak pasyan.

• Operasyon: Yo ka bezwen operasyon pou repare yon fann palè, retache yon retin dekole (sa dwe fèt trè vit), ede ak pwoblèm respiratwa, epi repare oswa ranplase jwenti ki domaje yo.
• Linèt ak Lantiy Korektè: Moun ki gen pwoblèm vizyon bezwen mete linèt oswa lantiy kontak.
• Aparèy pou ede moun tande: Sa yo trè itil pou moun ki gen pwoblèm tande.
• Terapi fizik: Yo rekòmande egzèsis pou ranfòse misk ki ozalantou jwenti yo, amelyore mobilite jwenti yo, epi diminye doulè.
• Medikaman pou doulè: Doktè a ap preskri medikaman ki apwopriye pou kontwole doulè nan jwenti yo.
• Tretman dantè ak ortodontik: Si gen nenpòt pwoblèm ak pozisyon dan yo, tretman ka nesesè.

Èske li posib pou viv yon vi nòmal ak kondisyon sa a?

Wi, absoliman. Malgre pa gen gerizon pou sa, maladi sa a pa afekte esperans lavi yon moun. Bagay ki pi enpòtan an se rekonèt sentòm yo bonè, trete yo byen, epi rete an kontak regilye ak doktè w. Si sa rive, pifò moun ka viv yon lavi nòmal, aktif, epi ki satisfè.

Nan ki sitiyasyon ou ta dwe wè yon doktè?

Si ou menm oswa pitit ou a gen maladi sa a, veye pou sentòm sa yo. Si nenpòt nan sa yo parèt, al wè doktè w imedyatman.

• Si ou gen gwo doulè nan jwenti yo .
• Si ou fè eksperyans vizyon twoub toudenkou, limyè ap flache, tach nwa k ap flote, oswa lonbray nan vizyon ou, sa yo ta ka siy yon detachman retin. Sa a se yon kondisyon ki mande atansyon medikal ijans.
• Si timoun nan gen difikilte pou l manje oswa pou l bwè.
• Si gen san, likid ki sanble ak pi k ap soti nan sit operasyon an, anflamasyon, oswa woujè (sa yo se siy enfeksyon).
• Si ou gen nenpòt difikilte pou respire , ale nan sèvis ijans (ETU) lopital ki pi pre a imedyatman san pèdi tan.

Si yon moun nan fanmi ou gen maladi sa a, epi w ap planifye pou w fè yon pitit, li trè enpòtan pou w pale ak doktè w sou konsèy jenetik.