Èske misk pitit ou a ap febli piti piti? Ann aprann plis bagay sou Distrofi Miskilè Duchenne!

Èske pitit ou a te kòmanse mache pi ta pase lòt timoun yo? Oubyen èske li tonbe tout tan? Èske ou remake li gen difikilte pou leve kanpe nan yon pozisyon chita oswa pou monte eskalye? Sa yo se bagay ke pafwa nou pa peye anpil atansyon sou yo antanke paran. Men pafwa sa yo kapab premye siy yon kondisyon tankou Distrofi Miskilè Duchenne. Ann pale de sa jodi a. Pa pè, bagay ki pi enpòtan an se pou nou okouran de sa.

Kisa Distrofi Miskilè Duchenne (DMD) ye?

Senpleman, 'distrofi miskilè' se yon gwoup maladi ki febli misk yo sou tan epi ki diminye fleksibilite yo. Kalite ki pi komen nan sa a se distrofi miskilè Duchenne, ke nou rele DMD pou pi kout.

Sa a se akòz yon domaj nan yon jèn ki ede kenbe misk nou yo an sante. Panse a misk nou yo tankou yon miray brik. Mòtye ki kenbe brik sa yo ansanm se yon pwoteyin yo rele distwofin . Nan timoun ki gen DMD, kò a pa pwodui pwoteyin distwofin sa a, oubyen li pwodui yon ti kantite ladan l. Apre sa, tankou yon miray san mòtye, misk yo fasil pou domaje epi yo febli piti piti.

Kondisyon sa a pi komen lakay ti gason . Sentòm yo anjeneral parèt nan kòmansman anfans. Okòmansman, li ka difisil pou kanpe, mache, epi monte eskalye. Avèk letan, gen kèk timoun ki ka bezwen sèvi ak yon chèz woulant. Kè a ak poumon yo ka afekte tou.

Ki sentòm yo? Ki jan ou fè rekonèt li?

Si pitit ou a gen DMD, anjeneral ou ap remake premye siy yo anvan laj 6 an. Misk ki nan janm yo afekte an premye. Se poutèt sa timoun sa yo kòmanse mache pi ta pase lòt timoun yo. Apre yo fin kòmanse mache, yo tonbe souvan, yo gen difikilte pou leve atè a, epi yo gen difikilte pou monte eskalye. Apre yon ti tan, yo ka kòmanse mache tankou ti dan oswa sou pwent zòtèy yo.

Tank timoun nan ap grandi, plis sentòm ka parèt.

Men sonje byen, DMD pa anjeneral yon kondisyon douloure, epi li pa afekte entèlijans yon timoun.

Kijan pou byen dyagnostike maladi a?

Si ou remake sentòm sa yo lakay pitit ou a, pi bon bagay pou ou fè se al wè doktè fanmi ou pi vit posib. Li pral poze w kesyon sou sentòm pitit ou a. Apre sa, li pral egzamine timoun nan epi, si sa nesesè, li pral voye w al fè kèk tès.

Tès pou fè si doktè a gen dout

• Tès san: Sa a sitou egzamine yon anzim yo rele Kreatin Kinaz (CK) . Anzim CK sa a libere nan san an lè misk yo domaje. Donk, si nivo CK a wo anpil, se yon gwo siy ke ou gen DMD.
• Tès jèn: Tès sa a, ki ka fèt ak yon echantiyon san, ka detèmine avèk presizyon si gen yon domaj nan jèn distwofin ki lakòz DMD. Tès sa a ka fèt pou wè si fanmi fi yo genyen jèn sa a tou (yo se pòtè maladi a).
• Byopsi misk:La a, yo pran yon ti moso nan misk timoun nan ak yon ti zegwi epi yo egzamine l anba yon mikwoskòp. Yo ka konfime si pwoteyin distwofin nan ba nan nivo li. Sepandan, akòz tès jenetik avanse yo jodi a, tès sa a pa nesesè nan pifò ka yo.

Ki tretman yo ye?

Poko gen gerizon pou DMD. Sepandan, gen anpil tretman efikas pou kontwole sentòm yo epi pwoteje misk yo, kè a ak poumon yo.

• Kortikosteroyid: Medikaman tankou Prednisone ak Deflazacort ka ede kontwole domaj nan misk anpil. Timoun ki pran medikaman sa yo ka mache 2 a 5 an plis pase moun ki pa pran yo. Yo ede tou kè a ak poumon yo fonksyone pi byen.
• Medikaman Modèn: Jodi a, yo prezante plizyè tretman siblé selon nati domaj jenetik ki lakòz DMD a. Kèk nan medikaman yo enkli Eteplirsen, Golodirsen, ak Casimersen. Sa yo ede retabli pwoteyin distwofin ki manke a nan yon sèten nivo.
• Terapi jèn: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) se premye terapi jèn ki apwouve pou objektif sa a. Li enplike bay kò a yon lòt pwoteyin ki ranplase an pati fonksyon pwoteyin distwofin lan. Sa yo se tretman ki toujou trè nouvo e ki koute chè.
• Konsèy kadyològ: Timoun ki gen DMD ka devlope pwoblèm kè, kidonk li enpòtan pou yo fè tchèkòp regilye ak yon kadyològ . Gen kèk medikaman pou tansyon ki ka ede pwoteje misk kè a.
• Fizyoterapi: Egzèsis ak etannman ka ede kenbe misk ak jwenti yo fleksib. Li enpòtan pou chèche konsèy yon fizyoterapis pou sa.
• Operasyon: Nan kèk ka, operasyon ka nesesè pou korije misk sere (kontraksyon) epi pou korije koube kolòn vètebral la (eskolyoz).

Bagay ou ka fè antanke paran

Li nòmal pou ou santi w boulvèse lè w aprann pitit ou a gen yon maladi tankou DMD. Men sonje byen, lefèt ke pitit ou a gen maladi sa a pa vle di li pa ka al lekòl, jwe ak zanmi, oswa gen kè kontan. Lè w swiv bon plan tretman an, ou ka ede pitit ou a viv yon vi aktif.

• Ede yo kanpe epi mache otank posib: Sa ede zo yo rete solid epi kolòn vètebral yo dwat. Si sa nesesè, ou ka itilize aparèy tankou "aparèy òtopedik" oswa "mache kanpe".
• Bay bon nitrisyon:Pa gen okenn rejim espesifik pou DMD. Sepandan, yon rejim alimantè ki an sante ka ede kontwole pwa epi anpeche bagay tankou konstipasyon. Pale ak yon dyetisyen pou kreye yon plan repa ki adapte ak pitit ou a.
• Rete aktif: Chèche konsèy nan men yon terapis fizik epi angaje pitit ou a nan egzèsis san danje ki pa fòse misk yo.
• Se pou ou fò tou: Pale ak lòt fanmi ki gen timoun konsa epi pataje eksperyans yo ap yon gwo sous fòs pou ou. Antre nan gwoup sipò pou sa. Si sa nesesè, pa ezite chèche èd yon sikològ.

An konklizyon, lavi ak DMD se yon defi. Men, avèk bon tretman medikal, terapi fizik, nitrisyon, ak swen plen lanmou, timoun sa yo ka viv yon lavi reyisi ak kontan tankou tout lòt moun nan sosyete jodi a. Nou tout gen espwa ke avèk avansman syans lan, tretman ki pi bon toujou ap parèt nan lavni.