Èske pitit ou a toujou pal epi fatige? Èske se talasemi?

Èske pitit ou a sanble fatige tout tan? Èske li pa kouri toupatou epi jwe tankou lòt timoun yo? Èske li gen yon gwo ezitasyon pou l manje? Èske li janm santi l pal? Li nòmal pou nenpòt manman oswa papa santi yo pè anpil lè yo wè bagay konsa. Malgre ke sentòm sa yo ka souvan koze pa kondisyon nòmal, pafwa ka gen yon pwoblèm medikal dèyè sa, tankou Talasemi. Donk jodi a, ann pale sou sa Talasemi ye, kijan li afekte kò nou, ak ki tretman ki genyen pou li.

Kisa egzakteman ye Talasemi?

Senpleman, talasemi se yon kondisyon jenetik ki afekte san nou . Li pa kontajye. Sa vle di li pa gaye de yon moun a yon lòt tankou yon grip. Se yon bagay nou eritye nan men paran nou atravè jèn nou yo.

Pou nou konprann sa yon ti kras pi byen, ann pale yon ti kras sou globil wouj ki nan san nou an dabò. Panse a globil wouj sa yo kòm yon sèvis livrezon ki pote oksijèn nan tout kò nou. Veyikil sèvis livrezon sa a, sa vle di, kabwa ki pote oksijèn nan, yo rele emoglobin . Emoglobin se yon pwoteyin espesyal ki jwenn andedan globil wouj yo. Se sa ki pote oksijèn soti nan poumon nou yo epi distribye li nan chak selil nan kò a.

Yon moun ki gen talasemi pa ka pwodui ase pwoteyin sa a yo rele emoglobin. Menm jan lè yo konstwi yon machin, si pa gen ase pyès oswa si yo itilize pyès ki pa bon, machin nan p ap fonksyone byen. Sa lakòz yon diminisyon nan kantite globil wouj ki an sante nan kò a. Nou rele kondisyon sa a, ki se yon ti kantite globil wouj, anemi .

Kidonk, lè selil ki nan kò a pa jwenn bon kantite oksijèn, yo pa ka pwodui enèji yo bezwen an. Se poutèt sa pasyan ki gen talasemi yo fè eksperyans divès sentòm.

Ki moun ki gen plis risk pou devlope maladi sa a?

Yo panse mitasyon jenetik ki lakòz sa a te premye evolye nan moun kòm yon fòm pwoteksyon kont malarya. Se poutèt sa, moun ki gen lyen jenetik ak rejyon kote malarya komen, tankou Afrik, sid Ewòp, ak peyi nan Azi Lwès, Sid ak Lès, gen plis risk pou yo devlope talasemi. Piske Sri Lanka se yon peyi Sid Azi tou, gen moun ki pote talasemi ak pasyan nan popilasyon nou an.

Ki sa ki lakòz talasemi? Ann pran yon gade pi pre.

"Charyo oksijèn" sa a yo rele emoglobin ke mwen te mansyone pi bonè a fèt ak kat chenn pwoteyin. De nan yo rele chenn alfa globin , epi de lòt yo rele chenn beta globin .

Nou jwenn "enstriksyon" yo oswa "kòd" pou fè chenn sa yo nan jèn nou eritye nan men paran nou yo. Panse a jèn sa yo kòm yon resèt pou fè yon plat. Si gen nenpòt defo oswa erè nan resèt la, plat la pa ka prepare byen. Menm jan an tou, si gen nenpòt defo oswa defisyans nan jèn sa yo, chenn alfa oswa beta globin yo pa pral fòme byen. Se lè sa a yon kondisyon yo rele talasemi rive.

• Chenn alfa globin: Sa yo bezwen 4 jèn pou yo fèt. De nan men manman an ak de nan men papa a.
• Chenn beta globin: Sa yo bezwen de jèn pou yo fèt. Youn soti nan manman an ak youn soti nan papa a.

Kalite talasemi ou devlope a depann de kilès nan chenn alfa oswa beta sa yo ki gen yon domaj jèn. Gravite maladi a detèmine pa kantite jèn ki defektye yo.

Ki prensipal kalite talasemi ki genyen?

Talasemi divize an plizyè nivo prensipal selon gravite maladi a. Sa vle di, talasemi karakteristik, talasemi minè, talasemi entèmedyè, ak talasemi majè . Nan eta pòtè, ou ka pa gen okenn sentòm. Oswa ou ka sèlman gen yon anemi ki pa twò grav. Talasemi majè se kondisyon ki pi grav ki mande tretman.

Gen de kalite prensipal, selon si domaj jenetik la nan chenn alfa yo oswa nan chenn beta yo.

1. Alfa Talasemi

Kondisyon sa a rive lè gen yon defo nan youn oubyen plizyè nan 4 jèn ki fè chenn alfa globin yo. Gravite sentòm yo depann de kantite jèn ki defektye yo. Ann gade sa yon fason senp pou nou ka konprann li.

2. Beta-talasemi

Kondisyon sa a rive lè gen yon domaj nan youn oubyen toude jèn ki fè chenn beta globin yo (youn soti nan manman an, youn soti nan papa a).

• Yon jèn ki defektye: Yo rele kondisyon sa a beta talasemi minè oubyen eta pòtè. Sentòm yo pa grav ditou.
• De jèn ki defektye: Sentòm yo ka varye ant modere ak grav.
• Kondisyon entèmedyè a rele Talasemi entèmedyè .
• Fòm ki pi grav la rele beta talasemi majè oubyen anemi Cooley . Moun sa yo bezwen tretman medikal konstan.

Ki sentòm talasemi yo ye?

Sentòm ou santi yo depann antyèman de kalite talasemi ou genyen an ak gravite li.

Pa gen okenn sentòm oswa sentòm ki pa grav anpil

Si ou manke sèlman youn nan kat jèn alfa yo, ou pwobableman p ap gen okenn sentòm. Si de jèn alfa oswa yon jèn beta defektye, ou ka pa gen okenn sentòm ditou. Oswa ou ka sèlman gen sentòm anemi ki pa grav, tankou santi w fatige tout tan.

Sentòm entèmedyè (Talasemi Entèmedyè)

Moun sa yo ka gen lòt sentòm anplis anemi minè.

• Echèk nan devlopman: Wotè ak pwa yon timoun pa ogmante an pwopòsyon ak laj li.
• Pibète reta.
• Anomali zo:Kondisyon tankou osteyopowoz.
• Larat elaji: Larat la se yon ògàn ki sitiye sou bò gòch vant nou ki ede konbat enfeksyon yo.

Sentòm grav (Talasemi Majò)

Sentòm grav yo rive nan kondisyon tankou twa domaj jèn alfa (maladi emoglobin H) ak beta talasemi majè (anemi Cooley). Sentòm sa yo anjeneral kòmanse parèt anvan timoun nan gen dezan .

Anplis sentòm ki anwo yo, ou ka wè bagay sa yo:

• Manje a pa gen gou.
• Po pal oswa jòn (lajònis).
• Pipi nwa (koulè te).
• Anomali nan zo figi yo (akòz twòp kwasans nan zo zo bwa tèt yo).

Kijan pou dyagnostike maladi sa a?

Talasemi modere ak grav souvan dyagnostike nan anfans, paske sentòm yo kòmanse parèt nan de premye ane lavi yon timoun. Doktè w la ka mande plizyè tès san pou konfime dyagnostik la.

• Kontaj san konplè (CBC): Sa mezire kantite emoglobin ki nan san an, kantite globil wouj, ak gwosè yo. Moun ki gen talasemi gen mwens globil wouj ki an sante epi mwens emoglobin. Globil wouj yo ka pi piti pase nòmal tou.
• Kantite retikulosit: Sa mezire kantite globil wouj ki fèk fòme. Sa ka ba ou yon lide si mwèl zo w la ap pwodui ase globil wouj.
• Etid fè: Tès sa a ede idantifye avèk presizyon si anemi ou a koze pa defisyans fè oswa talasemi.
• Elektwoforèz emoglobin: Sa a se yon tès patikilyèman enpòtan pou dyagnostike beta talasemi.
• Tès jenetik: Yo itilize tès sa a pou fè dyagnostik alfa talasemi.

Ki tretman ki genyen pou talasemi?

Tretman estanda pou kondisyon grav tankou talasemi majò se transfizyon san ak terapi pou retire fè.

• Transfizyon San: Senpleman, sa a se yon transfizyon san ekstèn. Yo bay kò a san ki gen globil wouj ki an sante nan yon venn. Sa retabli globil wouj ki an sante yo ak nivo emoglobin yo. Nan kondisyon talasemi grav (pa egzanp, beta talasemi majò), yo ka bezwen transfizyon san regilyèman, tankou chak 2-4 semèn .
• Terapi kelasyon fè:Youn nan pi gwo efè segondè lè w bay san souvan se yon ogmantasyon nesesè nan nivo fè nan kò a. Nou rele sa twòp fè . Fè anplis sa a ka akimile nan ògàn enpòtan tankou kè nou ak fwa nou epi domaje yo. Se poutèt sa, moun ki resevwa san souvan yo resevwa medikaman (grenn oswa piki) ki retire fè anplis sa a nan kò a.
• Sipleman Asid Folik: Yo bay asid folik pou ede kò a pwodui selil san ki an sante.
• Gref Mwèl Zo ak Selil Souch: Kounye a, se sèl tretman sa a ki ka geri talasemi nèt . Sepandan, pou sa, pasyan an bezwen yon donatè ki an sante ki konpatib nèt. Pi souvan, se yon frè oswa yon sè. Sa a se yon tretman ki riske anpil e ki konplèks.
• Luspatercept: Sa a se yon vaksen yo bay chak twa semèn. Li fonksyone lè li ede kò a pwodui plis globil wouj.

Kijan lavi ye ak maladi sa a? Èske li posib pou anpeche li?

Si ou gen talasemi minè, ou ka espere yon esperans lavi nòmal. Kit kondisyon ou an modere oswa grav, si ou swiv plan tretman yo preskri a (transfizyon san ak terapi pou retire fè) egzakteman, ou gen yon bon chans pou viv yon lavi ki long.

Maladi sa a se yon maladi jenetik, kidonk nou pa ka anpeche li. Sepandan, tès jenetik ka ede w konnen si ou menm oswa patnè w la gen jèn talasemi an. Li trè enpòtan pou koup ki gen plan pou fè yon pitit pou yo konnen enfòmasyon sa a. Pale ak doktè w pou plis konsèy sou sa.

Anfen, talasemi se yon maladi ou ka jere. Kalite tretman ou bezwen an ak konbyen fwa ou bezwen li ap depann de gravite kondisyon ou an. Li enpòtan pou ou gen yon diskisyon ouvè ak doktè ou sou kondisyon ou ak plan swen alontèm ou.