Èske pitit ou a gen pwoblèm tande ak pwoblèm vizyon? Ann pale de Sendwòm Usher!

Èske w te janm remake ke tande pitit ou a yon ti jan gen pwoblèm? Petèt yo te kòmanse mache yon ti jan pi ta pase lòt tibebe yo? Apre sa, pandan y ap grandi, èske ou remake yo gen pwoblèm pou yo wè nan limyè fèb lannwit? Si gen plis pase youn nan pwoblèm sa yo, kòz la ka diferan de sa ou panse. Jodi a n ap pale de yon kondisyon ki ra ki afekte tout twa bagay sa yo an menm tan: tande, vizyon, e pafwa balans, men yo pa pale anpil de li nan sosyete a. Sa rele Sendwòm Usher.

Ki sa egzakteman Sendwòm Usher ye?

Senpleman, sendwòm Usher a se yon kondisyon eritye. Li sitou lakòz pèt tande, pèt vizyon, ak pwoblèm balans lakay kèk moun. Konsidere li tankou yon plan pou kijan kò nou pral grandi. Kondisyon sa a koze pa yon ti chanjman nan jèn sa yo, yo rele yon mitasyon. Akòz chanjman jenetik sa a, ògàn ki gen rapò ak tande ak vizyon yo pa devlope byen pandan tibebe a ap grandi nan vant manman an.

Sentòm maladi sa a anjeneral prezan depi nesans (konjenital) oswa yo kòmanse parèt nan anfans. Trè raman, sentòm yo ka parèt nan laj adilt. Kounye a pa gen okenn gerizon pou maladi sa a. Men , pa enkyete w. Gen anpil fason pou jere sentòm sa yo epi ede pitit ou a viv yon bon lavi.

Èske gen diferan kalite sa a?

Wi, gen anviwon 10 mitasyon jenetik li te ye ki lakòz li. Sendwòm Usher divize an twa kalite prensipal, selon fason jèn sa yo mete ansanm. Tout kalite sa yo ka lakòz pwoblèm tande, vizyon ak balans. Men, prensipal diferans ki genyen ant yo se lè sentòm yo kòmanse ak gravite yo.

Pou fè li pi fasil pou konprann, an nou gade sa nan yon tablo .

Sa a se pa yon kondisyon ki twò komen nan Sri Lanka. Li afekte ant 3 ak 6 pou chak 100,000 moun atravè lemond.

Ki sentòm prensipal kondisyon sa a?

Ann pale plis sou sentòm sa yo kounye a.

• Pèt tande: Gen kèk timoun ki ka fèt soud oswa ki gen yon tande ki fèb anpil. Pou lòt moun, tande yo kòmanse diminye piti piti pandan y ap grandi.

• Pèt vizyon: Sa a koze pa yon kondisyon yo rele Retinitis Pigmentosa (RP) . Senpleman, se destriksyon gradyèl selil sansib a limyè (baton ak kòn) nan retin je nou yo.
• Premye sentòm lan: avègleman lannwit. Enkapasite pou wè bagay yo klèman lannwit, nan zòn ki pa byen klere.
• Pwochen etap la: Rediksyon nan chan vizyon an (vizyon tinèl). Se tankou w ap gade nan yon tinèl, sèlman avèk vizyon dwat devan w epi san vizyon periferik. Avèk letan, kondisyon sa a ka vin grav epi mennen nan avègleman total.

• Pwoblèm balans: Sa afekte sitou timoun ki gen dyabèt tip 1. Pati nan zòrèy entèn nou an ki ede kontwole balans nou an domaje. Kondisyon sa a ka lakòz pati sa yo vin domaje. Se poutèt sa timoun sa yo pran yon ti tan pou yo aprann mache. Yo ka santi tankou y ap tonbe tout tan.

Poukisa sa ap pase? Ki rezon an?

Jan nou te diskite pi bonè, sa a se yon kondisyon konplètman jenetik. Modèl eritaj sa a rele yon modèl otozomal resesif . Sa vle di ke pou yon timoun devlope kondisyon sa a, timoun nan dwe eritye jèn ki defektye a nan men manman an ak papa a .

Imajine, si timoun nan eritye jèn ki defektye a nan men manman an sèlman epi jèn ki an sante a nan men papa a, timoun nan p ap devlope maladi a. Men, timoun nan ap vin yon pòtè jèn ki defektye a. Menmsi li p ap gen okenn sentòm, li ka pase jèn nan bay pitit li yo.

Kijan mwen ka fè pou m konnen si mwen gen kondisyon sa a?

Metòd dyagnostik la varye selon sentòm ak kalite timoun nan.

Imajine, si yo dyagnostike tibebe w la ak yon pwoblèm tande pandan tès depistaj tande ki fèt nan lopital la touswit apre nesans la, doktè yo pral fè plis tès pou mennen ankèt sou pwoblèm nan. Apre sa, si yo sispèk sendwòm Usher, yo ka rekòmande tès jenetik .

Si pitit ou a montre pwoblèm tande oswa vizyon pandan l ap grandi, doktè fanmi w la (pedyat) ap voye w bay espesyalis.

• Tès tande: Yon otorinolaringolojis ak yon odyològ travay ansanm pou fè plizyè tès pou detèmine nivo tande timoun nan.
• Tès vizyon: Yon oftalmològ ap egzamine je timoun nan, sitou pou tcheke si gen domaj nan retin nan, tankou retinitis pigmentosa. Y ap fè tès tou pou mezire vizyon periferik.

Ki tretman ki genyen pou sa?

Malgre ke maladi sa a pa ka geri nèt, gen anpil bagay ou ka fè pou jere sentòm yo. Doktè yo planifye tretman an selon kondisyon timoun nan, laj li, ak gravite sentòm yo.

• Enplant kokleyè: Timoun ki fèt ak pèt tande grav ka jwenn èd pou yo tande son ak aparèy sa a, ki enplante chirijikalman nan zòrèy entèn lan.
• Aparèy pou ede moun tande: Sa yo trè itil pou timoun ki gen pèt tande modere.
• Èd pou vizyon: Ou ka itilize linèt ak lantiy espesyal ki filtre limyè, ak aparèy agrandisman.
• Sèvis entèvansyon bonè: Sa a trè enpòtan. Kòmanse terapi lapawòl, fizyoterapi, ak fòmasyon lang siy depi yon jèn laj ka ede anpil devlopman yon timoun.

Kesyon enpòtan pou poze doktè w la

Li nòmal pou ou gen anpil kesyon lè ou aprann sou yon maladi ki ra konsa. Pa pè oswa ezite diskite tout bagay sa yo ak doktè ou. Men kèk kesyon ou ka poze:

• "Konbyen kalite sendwòm Usher pitit mwen an genyen?"
• "Ki tretman ou rekòmande?"
• "Èske li posib pou pitit mwen an pèdi vizyon li nèt avèk tan?"
• "Èske mwen ka fè tès pou wè si mwen menm oswa mari oswa madanm mwen gen mitasyon jenetik ki lakòz sa a?"

Vizyon nou, tande nou, ak balans nou se twa nan sans prensipal nou itilize pou nou kominike avèk mond lan. Donk, antanke paran, li natirèl pou nou santi nou enkyete, tris, ak pè lè nou aprann ke pitit nou ap pèdi bagay sa yo. Men, sonje byen, ou pa poukont ou. Gen anpil tretman medikal, sèvis sipò, ak pwogram ki ka ede pitit nou. Doktè nou ak ekip medikal nou an ap konprann santiman nou epi ba nou konsèy ou bezwen an.