Èske w ap fè eksperyans enflamasyon nan kò w? Ann aprann plis bagay sou nouvo kondisyon sa a yo rele Sendwòm VEXAS la.

Èske w santi pafwa tankou yon bagay etranj ap soti anndan kò w, tankou enflamasyon? Èske w gen lafyèv, doulè nan jwenti, pwoblèm po, elatriye pafwa? Malgre ke bagay sa yo ka sanble pa gen rapò, petèt kòz tout bagay sa yo ta ka menm maladi ki ra a. Youn nan maladi sa yo rele Sendwòm VEXAS . Ann pale yon ti kras sou sa jodi a, paske li trè enpòtan pou nou konnen sa.

Kisa Sendwòm VEXAS ye? Senpleman...

Senpleman, Sendwòm VEXAS la se yon maladi otoiminitè ki ra anpil . Kounye a, ou ka ap mande ki sa maladi otoiminitè sa a ye. Imajine, kò nou gen yon sistèm iminitè. Li tankou yon lame ki pwoteje peyi nou. Travay sistèm sa a se pwoteje nou lè li konbat mikwòb ak maladi ki soti deyò. Sepandan, pafwa menm pwotektè sa a, sistèm iminitè a, pa erè kòmanse atake selil ak tisi ki an sante nan pwòp kò nou . Se kòmsi nou pa ka di kiyès ki pa nou ak kiyès ki lènmi. Se sa nou rele yon maladi otoiminitè.

Se sa k rive yon moun ki gen Sendwòm VEXAS. Sistèm iminitè a atake divès pati nan kò a, sa ki lakòz enflamasyon ak anfle . Se tankou toujou gen yon ti dife k ap limen anndan kò a.

Sendwòm VEXAS la ka afekte pati sa yo nan kò a:

• Pou san ou
• Nan mwèl zo a
• Pou veso sangen yo
• Pou po ou
• Kartilaj (sitou nan zòrèy ak nen)
• Nan jwenti yo
• Pou poumon yo
• Pou je yo
• Non tèstikul yo nan gason

Imajine konbyen pwoblèm sa ka lakòz lè anpil kote afekte an menm tan. Kòz maladi sa a se yon mitasyon jenetik . Pou nou pi presi, yon chanjman nan yon jèn yo rele jèn UBA1 la . Jèn UBA1 sa a pwodui anzim E1 ki aktive ubiquitin nan, oubyen anzim E1 pou pi kout. Fonksyon anzim sa a se netwaye pwodui dechè tankou pwoteyin initil ki akimile andedan selil nou yo epi ede repare domaj nan selil yo. Se tankou yon moun k ap jete fatra lakay nou. Men, lè ou gen Sendwòm VEXAS, anzim E1 ki pwodui pa jèn UBA1 la pa fonksyone byen. Kisa k ap pase apre sa? Fatra akimile andedan selil yo.

Bagay ki pi enpòtan an se ke si yo pa trete kondisyon sa a byen, pafwa li ka menase lavi.Se poutèt sa, li enpòtan pou w chèche konsèy medikal si w gen sentòm yo. Doktè yo ap ba w tretman ki nesesè pou kontwole sentòm ou yo.

Ki sa non VEXAS la vle di?

Non VEXAS la se yon konbinezon premye lèt plizyè mo ki ede idantifye maladi sa a. Ann wè sa yo ye:

• V - Vakyòl: Sa yo se espas won, vid ki fòme andedan selil anòmal. Ou ka wè vakyòl sa yo nan selil mwèl zo moun ki gen Sendwòm VEXAS.
• Anzim E - E1: Jan nou te mansyone anvan, sa a se anzim E1 ki pa fonksyone byen akòz yon mitasyon nan jèn UBA1 la.
• X - X-linked: Ou konnen sèks nou detèmine pa de kwomozòm. Fanm yo gen kwomozòm XX epi gason yo gen kwomozòm XY. Jèn UBA1 ki te sibi mitasyon an, ki lakòz Sendwòm VEXAS la, sitiye sou kwomozòm X la.
• A - Otoenflamasyon: Sa a se non medikal pou enflamasyon ki rive lè sistèm iminitè a atake pwòp kò li.
• S - Somatik: Mitasyon jenetik ki lakòz Sendwòm VEXAS la se yon kalite mitasyon yo rele "somatik." Sa vle di li rive o aza epi li pa eritye nan men paran yo. Sa vle di ou pa bezwen enkyete w pou pitit ou yo pa pran l jis paske ou te genyen l.

Èske ou konprann kijan non VEXAS la soti? Chak lèt ​​sa yo bay yon enfòmasyon enpòtan sou maladi a.

Ki jan Sendwòm VEXAS la komen?

Anfèt, sa a se yon kondisyon ki ra anpil . Espè yo di ke menm nan yon peyi tankou Amerik, maladi sa a afekte apeprè youn sou 13,000 moun. Malgre ke estatistik yo nan Sri Lanka pa egzak, li klè ke sa a se yon kondisyon ki pi ra anpil.

Ki sentòm Sendwòm VEXAS la genyen?

Prensipal sentòm maladi sa a se enflamasyon . Kidonk, lòt sentòm yo depann de ki kote nan kò a enflamasyon an fèt. Gade si ou gen nenpòt nan sentòm sa yo:

• Mwen souvan gen lafyèv.
• Nivo oksijèn ki ba nan san an (ipoksemi) .
• Divès gratèl sou po ak ekzema.
• Anfleman nan kò a.
• Doulè nan jwenti.
• Tous.
• Difikilte pou respire (dispne).
• Woujè nan je yo.
• Maltèt.
• Anfleman nan tèstikul yo nan gason (orkit).

Si youn oubyen plizyè nan sentòm sa yo pèsiste, li saj pou w al chèche konsèy medikal olye pou w inyore yo kòm yon maladi komen.

Poukisa Sendwòm VEXAS la rive? Ki kòz li?

Jan nou te deja pale de li anvan, prensipal kòz sa a se yon mitasyon jenetik nan jèn UBA1 la . Mitasyon jenetik yo se chanjman nan ADN nou an. Sekans ADN . Lè selil yo divize, sa vle di, lè selil yo fè kopi tèt yo, pafwa yon pati nan sekans ADN sa a ka nan move plas la, enkonplè, oswa domaje. Se lè sa a sentòm kondisyon jenetik yo parèt.

Sa k rive yon moun ki gen Sendwòm VEXAS la se jèn UBA1 la pa fonksyone byen, epi anzim E1 la pa pwodui jan li ta dwe. Nòmalman, anzim E1 la tankou yon "netwayaj" andedan selil nou yo. Travay li se netwaye dechè, tankou pwoteyin ki fin vye granmoun ak domaje, andedan selil yo. Men, lè ou gen Sendwòm VEXAS, ekip "netwayaj" sa a pa fonksyone byen. Kisa k rive lè sa a? Pwoteyin ak dechè ki domaje yo akimile andedan selil yo. Lè sistèm iminitè nou an wè dechè sa yo ki akimile, li panse gen yon enfeksyon oswa yon menas la. Men, piske an reyalite pa gen okenn enfeksyon la, sistèm iminitè a atake tisi ki an sante. Se sa ki lakòz enflamasyon. Imajine li tankou kamyon fatra a ki pa netwaye kay la epi fatra a ap akimile.

Ki moun ki gen plis risk pou yo devlope Sendwòm VEXAS la?

Etid yo montre ke gason gen plis chans pou yo devlope maladi sa a. Li pi komen tou lakay moun ki gen plis pase 50 an. Sa vle di ke chanjman jenetik ki vini ak laj ka jwe yon wòl.

Ki konplikasyon posib ki ka genyen ak Sendwòm VEXAS la?

Si enflamasyon ki koze pa Sendwòm VEXAS la afekte mwèl zo w la, li ka mennen nan yon kondisyon yo rele ensifizans mwèl zo. Sa ka menase lavi w.

Selon kote enflamasyon an rive, yon moun ki gen Sendwòm VEXAS gen plis chans pou devlope lòt pwoblèm sante, tankou:

• Lesemi ( yon kalite kansè nan san)
• Myokardit (enflamasyon nan misk kè a)
• Anemi
• Dèmatit ( enflamasyon po)
• Kondrit (enflamasyon nan katilaj)
• Vaskulit (enflamasyon nan veso sangen yo)
• Atrit ( enflamasyon nan jwenti)
• Kayo san nan venn pwofon an (Tronboz venn pwofon - TVP)
• Kolit (enflamasyon nan gwo trip la)

Gade kijan sa ka lakòz pwoblèm grav. Se poutèt sa deteksyon ak tretman bonè enpòtan.

Ki jan doktè yo fè dyagnostik Sendwòm VEXAS la?

Yon doktè ap fè dyagnostik Sendwòm VEXAS la lè l egzamine w fizikman epi fè tès jenetik . Li pral egzamine sentòm ou yo ak anpil atansyon epi mande w konbyen tan ou genyen sentòm sa yo.

Sepandan, sèl fason pou w konnen avèk sètitid si w gen Sendwòm VEXAS la se atravè tès jenetik. Nan tès sa a, doktè w la ap pran yon echantiyon san w, po w, cheve w, oswa lòt tisi w epi voye l nan yon laboratwa. Teknisyen la ap teste ADN ou pou wè si w gen mitasyon nan jèn UBA1 ki lakòz Sendwòm VEXAS la.

Ki tretman ki genyen pou Sendwòm VEXAS la?

Prensipal tretman aktyèl yo pou kondisyon sa a se:

• Kortikosteroyid yo diminye enflamasyon.
• Iminosipresè yo ralanti sistèm iminitè w la.
• Si mwèl zo w la ap montre siy echèk, ou ka bezwen yon transplantasyon mwèl zo . Yon transplantasyon mwèl zo kapab tou diminye gravite kèk maladi otoiminitè.

Yo ka refere ou tou bay yon rimatològ , yon doktè ki espesyalize nan maladi jwenti ak otoiminitè, ki ka ba ou konsèy ki pi egzak sou tretman kondisyon sa yo.

Èske yon moun ka anpeche Sendwòm VEXAS la?

Malerezman, kounye a pa gen okenn fason pou anpeche maladi sa a . Mitasyon nan jèn UBA1 la rive o aza, san okenn kòz li te ye. Kidonk nou pa ka anpeche l davans.

Konbyen moun ki gen Sendwòm VEXAS ka espere viv?

Sa a se yon pwoblèm ki trè sansib. Verite a se, chak moun diferan, epi fason Sendwòm VEXAS afekte kò ou ka varye de yon moun a yon lòt. Sepandan, jan nou te di anvan, kondisyon sa a ka menase lavi si li pa trete. Kidonk, pale ouvètman ak doktè ou sou sa ou ka espere ak ki opsyon tretman ki pi bon pou ou. Li ka ede ou jere sentòm ou yo epi refere ou bay pwofesyonèl sante mantal ak lòt sèvis sipò si sa nesesè.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si ou santi nenpòt sentòm Sendwòm VEXAS, tankou lafyèv, gratèl, oswa difikilte pou respire, asire w ou al wè yon doktè. Paske Sendwòm VEXAS lakòz yon varyete sentòm ki ka sanble pa gen rapò, pafwa li ka difisil pou dyagnostike okòmansman. Sepandan, koute kò w, epi si ou gen sentòm ou pa konprann oswa ki pa gen rapò ak lòt pwoblèm sante w yo, pale ak yon doktè sou yo.

Si yo deja dyagnostike w ak Sendwòm VEXAS la, epi ou santi w ap devlope nouvo sentòm oubyen sentòm ou te deja genyen yo ap vin pi mal, al wè yon doktè imedyatman.

Ijans! Si ou gen yon lafyèv plis pase 103°F (39.5°C) pandan plis pase de zè malgre tretman lakay ou, ale nan yon sal dijans. Si w ap gen pwoblèm pou respire, ale lopital imedyatman oswa rele 911 (oswa nimewo ijans lokal ou a).

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Lè w pral wè doktè a, prepare w pou poze kesyon tankou sa yo:

• Èske mwen gen Sendwòm VEXAS, oubyen èske se yon lòt kondisyon?
• Èske m ap bezwen fè tès jenetik?
• Ki kalite tretman mwen bezwen?
• Ki sentòm oswa chanjman mwen ta dwe veye?
• Èske Sendwòm VEXAS la reprezante yon menas pou lavi mwen?

Kesyon sa yo ap yon bon pwen depa pou ou kòmanse yon diskisyon ak doktè ou.

Finalman, finalman, sonje sa (Mesaj pou pote lakay)

Sendwòm VEXAS la se yon maladi otoiminitè ra ki koze pa yon mitasyon jèn espesifik. Li ka lakòz enflamasyon nan tout kò w epi li ka menase lavi w si w pa trete l. Men, pa pèdi espwa . Doktè w la ka ede w jwenn bon tretman an pou kontwole sentòm ou yo.

Si ou santi nenpòt sentòm Sendwòm VEXAS, al wè yon doktè. Fè konfyans nan tèt ou, koute kò ou. Pa inyore sentòm tankou lafyèv, gratèl, ak difikilte pou respire. Avèk yon dyagnostik bonè ak tretman apwopriye, ou ka viv yon vi ki pi an sante.

Sendwòm VEXAS , Maladi Otoiminitè, Enflamasyon, Mitasyon Jenetik, Jèn UBA1, Mwèl Zo