Èske ou menm tou ou gen pèt tande ak yon chanjman nan koulè po, cheve ak je? Ann pale de sa (Sendwòm Waardenburg)!

Pafwa ou ka remake pami pèp nou an, gen moun ki gen yon ti moso cheve blan depi yo piti, oubyen moun ki gen yon je ble ak lòt je mawon an. Gen moun ki gen pwoblèm tande depi yo piti. Pafwa ka gen yon rezon jenetik dèyè bagay sa yo ke nou pa konnen. Se youn nan kondisyon espesyal sa yo nou pral pale de li jodi a (Sendwòm Waardenburg) . Pa pè, nou pral pale de sa tou senpleman, nan yon fason ou ka konprann.

Ki sa ki Sendwòm Waardenburg? Senpleman mete...

Oke, kounye a ann wè kisa (Sendwòm Waardenburg) sa a ye. Sa a se yon kondisyon jenetik . Sa vle di, li koze pa yon chanjman nan jèn ki nan kò nou. Pou nou pi presi, kondisyon sa a ka chanje koulè (pigmantasyon) cheve, je ak po ou . Non sèlman sa, men gen kèk moun ki ka gen pwoblèm tande tou akòz sa. Gen kat kalite prensipal (Sendwòm Waardenburg) sa a. Kalite sa yo koze pa diferan chanjman (mitasyon) nan sis jèn. Chak kalite gen kèk karakteristik inik.

Ki moun ki gen Sendwòm Waardenburg?

Piske sa a se yon kondisyon jenetik, li ka afekte nenpòt moun. Pi souvan, yon timoun eritye jèn pou kondisyon sa a swa nan men manman l oswa nan men papa l. Nan tèm medikal, sa a rele eritaj "otozomal dominan" . Nan ka sa a, paran ki bay jèn nan anjeneral gen kondisyon an tou. Imajine, si swa manman an oswa papa a gen karakteristik sa yo, timoun nan ka genyen yo tou.

Sepandan, pafwa Sendwòm Waardenburg tip II ak IV yo kapab transmèt tou kòm yon jèn "otozomal resesif" . Sa vle di ke tou de paran yo dwe pòtè jèn ki afekte a, men yo pa gen okenn sentòm. Sepandan, si tou de paran yo pase jèn nan bay pitit yo a, timoun nan ka devlope kondisyon an.

Trè raman, kondisyon sa a ka devlope lakay yon moun ki pa gen yon istwa familyal, akòz yon nouvo mitasyon jenetik.

Ki jan sa komen?

Sendwòm Waardenburg afekte apeprè youn nan chak 40,000 moun . Li responsab tou pou ant 2% ak 5% nan pèt tande konjenital yo.

Ki jan Sendwòm Waardenburg afekte kò mwen an?

Mitasyon jenetik ki lakòz sa a ka afekte tande ou. Gen moun ki gen tande nòmal, men gen lòt ki fèt ak yon pèt tande grav (konjenital). Jèn sa yo kapab chanje tou aparans je ou, po ou ak cheve ou . Ou ka gen de oswa plis koulè je diferan. Kondisyon sa a ka lakòz kèk zòn nan po ou pi klè pase lòt, cheve ou chanje koulè, epi cheve ou vin gri, sitou nan yon laj byen jèn .

Ki sentòm Sendwòm Waardenburg yo ye?

Sentòm sendwòm sa a varye de yon moun a yon lòt. Yo ka varye menm nan menm fanmi an. Sentòm prensipal yo se pèt tande ak pigmantasyon cheve, po ak je yo. Anplis de sa, gen sentòm espesifik selon kalite Sendwòm Waardenburg la. Pa egzanp, nan kalite 1, gen yon ogmantasyon nan distans ki genyen ant je yo, nan kalite 3, anomali nan men ak dwèt yo, epi nan kalite 4, yon maladi entesten yo rele maladi Hirschsprung .

Pwoblèm tande

Gen kèk moun ki gen Sendwòm Waardenburg ki ka devlope yon pèt tande modere pou rive grav nan youn oubyen toude zòrèy yo. Sepandan, nan kèk ka, tande a ka pa afekte ditou. Pèt tande sa a konjenital .

Sentòm pigmantasyon

Sendwòm Waardenburg la ka lakòz chanjman nan koulè cheve, po ak je ou, tankou:

• Je ble byen klè.
• Gen de je de koulè. Imajine, youn ble ak lòt la mawon.
• Eterochromia irides se yon chanjman nan koulè pati ki gen koulè nan je a (iris) menm nan menm je a.
• Prezans yon touf blan oswa yon touf cheve nan cheve a, anjeneral anlè fwon an (mèch devan).
• Cheve gri nan yon laj byen jèn.
• Gen tach oswa plak sou po a ki pi klè pase lòt zòn yo (leyodèmi konjenital) .

Ki kalite Sendwòm Waardenburg?

Gen kat kalite prensipal Sendwòm Waardenburg. Yon doktè ap dyagnostike kalite sa a dapre sentòm ou yo.

• Kalite I: Distans ki genyen ant je yo twò laj, epi pon nen an twò laj.
• Kalite II: Pèt tande modere pou rive grav.
• Kalite III - Yo rele l tou "sendwòm Klein-Waardenburg": pèt tande, chanjman pigmantasyon po, ak anomali nan devlopman zo men ak dwèt yo.
• Tip IV - Yo rele sa tou sendwòm Waardenburg-Shah: Ansanm ak tout lòt karakteristik sendwòm Waardenburg la, gen yon kondisyon yo rele maladi Hirschsprung ki rive tou . Sa ka lakòz konstipasyon grav oswa blokaj entesten.

Nan sa yo, tip I ak II yo se pi komen yo. Tip III ak IV yo trè ra.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Waardenburg?

Sendwòm Waardenburg la koze pa yon mitasyon nan youn oubyen plizyè nan jèn sa yo:

• `(EDN3)` (pou tip IV)
• `(EDNRB)` (pou tip IV)
• `(MITF)` (pou tip II)
• `(PAX3)` (pou tip I ak III)
• `(SNAI2)` (pou tip II)
• `(SOX10)` (pou tip IV)

Se jèn sa yo ki kreye diferan kalite selil ki nan kò nou. Pami yo, gen yon kalite selil espesyal yo rele "melanosit" ki fèt ak selil sa yo. Selil sa yo pwodui pigman "pigman melanin" ki bay koulè po nou, cheve nou ak je nou.Anplis pwodui pigman, selil sa yo kontribye tou nan fonksyònman pati enteryè zòrèy nou an. Kidonk, si gen yon chanjman nan nenpòt nan jèn sa yo, li ka lakòz sentòm sa yo.

Ki jan yo dyagnostike Sendwòm Waardenburg?

Doktè pitit ou a ap pwobableman dyagnostike Sendwòm Waardenburg la lè li fèt oswa pandan li byen jèn . Y ap fè yon egzamen fizik pou chèche sentòm yo ak istwa medikal fanmi ou. Doktè ou a ka rekòmande tou tès jenetik pou konfime dyagnostik la epi pou chèche lòt sentòm ki asosye avèk kondisyon an, tankou:

• Yon egzamen je.
• Yon tès oditoryèl .
• Tou depan de kalite sentòm yo, yo ka fè tès imajri sou zòrèy enteryè a, men ak dwèt yo, oswa trip yo.

Kouman yo trete Sendwòm Waardenburg?

Se pa tout kalite Sendwòm Waardenburg ki bezwen tretman. Sepandan, si gen nenpòt sentòm, yo trete yo jan sa nesesè. Pa egzanp:

• Sèvi ak aparèy oditif oswa fè yon operasyon enplant kokleyè pou pwoblèm tande.
• Sèvi ak krèm pwotèj kont solèy pou pwoteje zòn ki gen chanjman pigmantasyon po akòz solèy la .
• Si ou gen konstipasyon (sitou tip IV), pran medikaman oswa yon rejim alimantè ki rich an fib .
• Operasyon pou retire oswa repare yon pati nan trip la ki bloke (tip IV).
• Sèvi ak losyon oswa odè lokal pou kenbe po a an sante.

Èske yo ka anpeche Sendwòm Waardenburg?

Piske sa a koze pa yon mitasyon jenetik, pa gen okenn fason reyèl pou anpeche li . Sepandan, si ou vle konnen risk ou genyen pou fè yon timoun ki gen yon kondisyon jenetik, ou ka pale ak yon doktè sou konsèy ak tès jenetik .

Kisa mwen ta dwe espere si pitit mwen an gen Sendwòm Waardenburg?

Si yo dyagnostike pitit ou a ak Sendwòm Waardenburg, li enpòtan pou l fè tès tande regilyèman pandan tout lavi li. Sa ka enplike wè yon doktè oswa yon odyolojis. Sa a se paske pwoblèm tande ki rive nan anfans ka retade etap enpòtan nan devlopman epi afekte devlopman mantal . Sepandan, moun ki gen kondisyon sa a ka souvan benefisye de enplant kokleyè ak aparèy oditif .

Bagay ki pi enpòtan an se idantifye pèt tande pitit ou a byen bonè epi ba li entèvansyon ki nesesè a.

Koulè cheve, je ak po pitit ou a ka fè yo santi yo gòch epi diferan de lòt timoun parèy yo. Nan ka sa yo, gen kèk timoun ki benefisye teknik konsèy sikolojik tankou terapi konpòtman kognitif (TCC) pou ede yo bati konfyans nan tèt yo.

Moun ki gen Sendwòm Waardenburg yo gen yon esperans lavi nòmal . Pa gen gerizon pou sa, men yo ka jere sentòm yo epi moun yo ka viv yon bon lavi.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si sentòm ou yo ap fè li difisil pou ou fè aktivite chak jou yo, sitou si ou gen pèt tande , oubyen si ou gen pwoblèm tankou konstipasyon souvan , asire w ou al wè yon doktè.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè a?

Lè w pral wè yon doktè, ou ka poze kesyon tankou sa yo:

• Èske mwen bezwen sèvi ak yon aparèy pou ede m tande?
• Èske mwen bezwen operasyon pou amelyore tande mwen?
• Kijan m ka pwoteje po m kont solèy la?
• Si koulè cheve m chanje, èske m ka kolore cheve m?

Finalman, sa pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Malgre ou ka gen kèk chanjman nan aparans ou akòz Sendwòm Waardenburg, se bagay sa yo ki fè ou inik . Pafwa, sitou nan timoun, si sentòm sa yo fè ou santi ou alèz, li se yon bon lide pou pale ak yon konseye sante mantal pou ede yo bati konfyans nan tèt yo . Si yo dyagnostike pitit ou a ak Sendwòm Waardenburg, siveye etap devlopman li yo byen pandan tout anfans li. Sa ap ede asire ke sentòm yo pa afekte devlopman entelektyèl li oswa kapasite li pou byen grandi. Pa enkyete w, avèk konsèy ak sipò medikal apwopriye, ou ka viv avèk siksè ak kondisyon sa a!

Sendwòm Waardenburg , maladi jenetik, chanjman koulè po, chanjman koulè cheve, chanjman koulè je, pwoblèm tande, pèt tande konjenital