Ann pale de yon maladi ra yo rele Lissencephaly (sèvo lis).

Antanke manman oswa papa, pi gwo espwa ou se yon timoun ki an sante. Men pafwa, ak bagay nou tande ak wè, sitou lè nou tande pale de maladi ra ki afekte timoun yo, nou santi nou pè anpil. Men, sa ki pi enpòtan pase pè se gen yon konpreyansyon kòrèk ak senp sou bagay sa yo. Jodi a, nou pral pale sou youn nan maladi ra sa yo, men youn ki vo lapenn pou nou konnen antanke paran . Se Lissencephaly.

Senpleman, kisa Lissencephaly ye?

Lisensefali se yon kondisyon ra ki rive pandan gwosès , lè yon tibebe ap grandi nan matris la, lè sèvo tibebe a ap devlope. Nòmalman, pandan sèvo yon tibebe ki an sante ap devlope, li devlope anpil pli ak rid sou sifas li. Imajine li tankou w ap mete yon gwo fèy papye nan yon ti bwat. Pli sa yo se sa ki pèmèt sèvo a fè travay konplèks li byen.

Men, nan ka Lissencephaly a, rid sa yo pa fòme byen ant 9yèm ak 12yèm semèn gwosès la. Kòm rezilta, sifas sèvo a souvan pran yon aparans lis . Mo "Lissencephaly" la vle di literalman "sèvo lis".

Kondisyon sa a pa afekte tout timoun menm jan. Pandan ke gen kèk timoun ki devlope nan yon vitès prèske nòmal, gen lòt ki ka pa grandi pi lwen pase nivo yon tibebe ki gen 5 mwa. Malgre ke pa gen gerizon pou kondisyon sa a, swen sipò ka ede kontwole sentòm yo epi fè lavi pi fasil pou timoun nan. Pandan ke kondisyon sa a ka menase lavi kèk timoun, gen kèk timoun ki siviv rive nan laj adilt.

Èske gen diferan kalite kondisyon sa a?

Wi, sa ka wè nan de fason prensipal.

1. Lisensefali izole: La a, timoun nan gen Lisensefali sèlman. Pa gen okenn asosyasyon avèk okenn lòt kondisyon medikal.

2. Asosye avèk lòt sendwòm: Pafwa sa ka rive kòm yon pati nan yon lòt sendwòm jenetik.

Ann gade kèk nan sendwòm prensipal yo nan tablo ki anba a.

Ki sa ki lakòz lisencefali?

Sa a se yon kondisyon ki ra anpil, li rive nan apeprè youn sou chak 100,000 nesans.

Chèchè yo dekouvri ke prensipal kòz sa a se yon domaj nan kèk jèn . Men, bagay enpòtan pou konprann isit la se ke pifò nan domaj jenetik sa yo pa eritye de paran a pitit . Sa vle di ke pèsonn nan fanmi an pa t janm gen maladi sa a anvan. Sa yo ka chanjman ki rive o aza nan konpozisyon jenetik timoun nan.

Pafwa, timoun ki gen maladi sa a pa gen okenn nan jèn yo te idantifye jiskaprezan. Sa vle di ke maladi a ka koze pa lòt kòz jenetik ke chèchè yo poko idantifye, oubyen pa lòt kòz enkoni.

Anplis de sa, gen kèk rechèch ki montre ke:

• Gen kèk enfeksyon ki rive lakay manman an pandan gwosès la (enfeksyon nan matris).
• Yon tibebe nan vant li fè yon konjesyon serebral .

Bagay konsa kapab lakòz sa tou.

Ki sentòm kondisyon sa a ta ka genyen?

Gravite ak sentòm lisencefali yo varye anpil de timoun a timoun.

Akòz devlopman sèvo a ki gen pwoblèm, yon gwo sentòm ki ka wè nan nesans oswa yon ti tan apre se yon tèt ki twò piti (mikwosefali) .

Lòt karakteristik yo enkli:

• Difikilte pou vale
• Spasm nan misk
• Gwo pwoblèm mantal ak fizik ak reta nan devlopman.

Gen timoun ki ka pa janm ka chita, kanpe, mache, oswa woule. Mis yo ka vin febli. Yo ka genyen men, dwèt, oswa zòtèy defòme tou.

Bagay ou bezwen konnen sou kriz

Anviwon 8 sou 10 timoun ki gen maladi sa a devlope yon kalite kriz espesyal yo rele spasm infantile . Sa a se yon maladi ki trè danjere.

Lè kriz sa a rive, li pa sanble ak yon gwo kriz tankou yon gargouyman jan nou panse dabitid. Okontrè, tibebe a ka jis ap ajite, tòde kò l tankou si l gen doulè vant, oswa menm sanble li pè . Gen kèk paran ki ka konfonn sa ak kolik oswa refli.

Anplis de sa, anviwon 9 sou 10 timoun ki gen lisensefali ka devlope epilepsi , yon kondisyon ki karakterize pa kriz pwolonje, nan premye ane lavi yo.

Kijan pou dyagnostike maladi sa a?

Doktè yo sitou itilize eskanè sèvo pou dyagnostike maladi sa a.

• Eskane CT
• Eskane IRM

Eskanè sa yo montre aklè nati lis sifas sèvo a.

Yon fwa yo konfime dyagnostik la, pafwa yo fè tès jenetik pou eseye chèche konnen ki domaj jenetik ki lakòz li.

Kijan tretman an ak jesyon an ye?

Jan nou te mansyone pi bonè, pa gen gerizon pou maladi sa a. Men, ou ka kontwole sentòm pitit ou a, fè lavi chak jou li pi fasil posib, epi ba li yon bon kalite lavi. Doktè ak paran yo travay ansanm pou konsantre sou bagay sa yo.

• Terapi fizik, terapi okipasyonèl, ak terapi lapawòl: Sa yo ede ranfòse misk timoun nan, antrene yo pou fè travay chak jou, epi devlope ladrès kominikasyon.
• Medikaman pou kontwole kriz la:Si timoun nan ap fè yon kriz, li esansyèl pou kontinye ba li medikaman doktè a preskri a pou kontwole li.
• Aparèy asistans: Timoun nan ka itilize chèz woulant oswa chèz espesyal ki pèmèt li chita dwat.
• Manje: Timoun ki gen difikilte pou vale ka bezwen yon tib pou bay manje nan nen yo oswa nan vant yo pou yo ka fè manje a rive dirèkteman nan vant yo.

Difikilte pou respire ak vale, ansanm ak kriz enkontwolab, se prensipal konplikasyon ki menase lavi timoun ki gen kondisyon sa a.