Èske pipi tibebe w la gen yon sant dous? Ann aprann plis bagay sou maladi ra sa a (maladi pipi siwo erab)

Imajine lè w ap chanje kouchèt tibebe w la, oubyen lè w ap kenbe tibebe w la nan bra w, ou santi yon odè etranj, dous. Tankou siwo erab, oubyen yon odè sik . Menm si ou pa fè atansyon okòmansman, si odè sa a kontinye vini, li nòmal pou nenpòt manman oubyen papa santi yo yon ti jan pè. Anfèt, sa a se sentòm prensipal ak pi klè nan yon maladi ki ra men trè enpòtan pou rekonèt bonè yo rele 'Maladi Pipi Siwo Erab' (MSUD).

Senpleman, sa a se yon maladi metabolik. Sa vle di, gen yon defo nan pwosesis konplèks ki transfòme manje nou manje a an enèji. Nou tout konnen kijan pwoteyin esansyèl pou kò nou. Pwoteyin sa yo fèt ak ti blòk konstriksyon yo rele asid amine. Nan yon moun ki gen MSUD, kò a pa ka byen kraze twa kalite asid amine, sètadi lesin, izolesin, ak valin , epi konvèti yo an enèji. Sa a se paske anzim ki nesesè pou pwosesis sa a pa pwodui nan kò yo. Alò, kisa k ap pase apre sa? Asid amine enkasab sa yo ak sou-pwodwi yo kòmanse akimile nan kò a ak san an kòm toksin . Toksin sa yo ka domaje sèvo a ak lòt ògàn yo. Si yo pa trete l, kondisyon sa a ka menm mennen nan lanmò. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou nou konnen sa.

Poukisa yon maladi ra konsa rive?

Maladi pipi siwo erab la se yon maladi jenetik ki ra anpil. Nan lemonn antye, anviwon youn sou 185,000 timoun fèt ak maladi sa a.

Sa a koze pa sèten mitasyon nan jèn nou yo. Chanjman jenetik sa yo anpeche kò a pwodui anzim ki nesesè pou kraze twa asid amine nou te pale de yo pi bonè. Sa a se yon maladi jenetik resesif . Sa vle di ke pou yon tibebe devlope maladi sa a, ni manman an ni papa a dwe eritye jèn ki defektye a.

Imajine ou menm ak patnè w la toulede se "pòtè" jèn sa a ki defektye. Sa vle di ou pa gen sentòm, men ou gen jèn ki defektye a nan kò w. Si se ka sa a:

• Gen yon chans 25% pou tibebe w la fèt ak MSUD.
• Gen 50% chans pou tibebe w la vin yon 'pòtè', menm jan avè w, ki p ap gen okenn sentòm men ki pral pote jèn nan.
• Gen yon chans 25% ke tibebe a pap eritye jèn sa a ki defektye ditou epi l ap an sante.

Èske gen diferan kalite maladi sa a?

Wi, gen kat kalite prensipal MSUD, ki varye nan gravite ak tan li pran pou sentòm yo parèt.

Ki lòt sentòm ki genyen apa de sant siwo erab la?

Jan nou te mansyone pi bonè, siy ki pi evidan an se yon sant ki gen sant siwo erab oswa sik mawon. Sant sa a ka soti nan pipi , swe , e menm sir zòrèy .

Men, gen anpil lòt sentòm apa de odè sa a. Sa yo varye selon kalite maladi a ak moun nan.

Sentòm nan tibebe ki fèk fèt (MSUD klasik)

Si yo pa trete tibebe sa yo, yo ka montre sentòm tankou:

• Ajitasyon konstan, iritabilite
• Difikilte oswa refi pou bwè lèt
• Dòmi yon fason anòmal oswa santi w deprime tout tan
• Difikilte pou respire
• Spasm nan misk oswa kò ki fè vout
• Koma

Sentòm yo nan timoun ki pi gran ak granmoun

Nan kalite entèmedyè, sporadik, ak ki reponn a tiamin, sentòm yo ka parèt nan nenpòt laj. Yo ka parèt oswa vin pi mal pandan peryòd lafyèv, maladi, oswa estrès.

• Mal vant ak vomisman
• Pèdi apeti ak pèdi pwa
• Feblès nan misk oswa pèt kontwòl lè w ap mache
• Mouvman envolontè
• Pawòl ki pa klè
• Pèdi konesans oswa difikilte pou rete reveye

Kijan pou dyagnostike maladi a?

Nan anpil peyi devlope, depistaj tibebe ki fèk fèt yo gen ladan tès pou MSUD. Se poutèt sa, yo ka idantifye fòm klasik la nan kèk jou apre nesans. Nan Sri Lanka, yo fè tès tou pou divès maladi sou tibebe ki fèk fèt yo. Kòm maladi sa a ra anpil, se pa tout tibebe ki ka fè tès pou maladi sa a.

Sepandan, yon doktè ka sispèk kondisyon an si yo remake sentòm tibebe a, sitou odè distenktif la. Apre sa, yo fè tès san ak pipi espesyal pou konfime dyagnostik la. Tès sa yo ka tcheke pou nivo asid amine pwoblèmatik yo ki wo nan san an ak pipi a. Nan kèk ka, yo itilize tès jenetik tou pou konfime kondisyon an.

Ki tretman ki genyen? Èske li posib pou geri li nèt?

Objektif prensipal tretman maladi sa a se kontwole nivo asid amine danjere ki akimile nan kò a.

Tretman prensipal la se yon rejim alimantè espesyal ki dwe swiv pandan tout lavi.Sa enplike limite manje ki gen pwoteyin (pa egzanp, vyann, pwason, ze, pwodui letye, ak kèk grenn) ki rich nan asid amine pwoblèmatik yo (lesin, izolesin, ak valin). An menm tan, yo bay lòt eleman nitritif ki nesesè pou kwasans, tankou lèt an poud ak sipleman espesyalman fòmile. Plan rejim sa a aplike anba sipèvizyon sere yon doktè ak yon dyetetisyen .

Nan ka kote sentòm yo grav, yo bezwen entène lopital epi yo itilize lòt tretman.

• Bay kò a nitrisyon ki nesesè yo lè w ba li manje nan yon venn (IV) oswa nan tib espesyal.
• Kontwole nivo asid amine nan san an lè w administre glikoz oswa ensilin atravè IV.
• Pou retire toksin ki akimile nan san an byen vit, fè yon filtrasyon (yon metòd tankou dyaliz).

Maladi Pipi Siwo Erab, MSUD, Maladi Jenetik, Maladi Pedyatrik, Maladi Metabolik, Asid Amine, Sant Pipi Tibebe