Èske w te janm remake yon pati nan kò pitit ou a, petèt yon bra, yon janm, oswa yon dwèt, ki twò gwo konpare ak rès kò li? Oubyen èske w te janm remake yon bagay etranj, tankou yon gwo tach sou po li oswa yon zòn veso sangen ki mele? Li nòmal pou nenpòt paran santi l enkyete lè l wè bagay konsa. Jodi a n ap pale de yon gwoup kondisyon ra ki ka lakòz bagay sa yo. Yo rele sa PROS, oubyen PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Ann konprann egzakteman kisa PROS ak PIK3CA ye.
Premyeman, PROS se pa yon sèl maladi. Li se yon seri plizyè kondisyon diferan. Tout kondisyon sa yo gen yon bagay an komen. Sa vle di, gen kèk pati nan kò a ki vin twò gwo (twòp kwasans) oswa ki devlope nan yon fòm anòmal.
Kounye a, ann wè poukisa sa rive. Rezon prensipal la se yon chanjman, sa vle di, yon mitasyon, nan jèn yo rele `PIK3CA` nan kò nou an.
Senpleman, kò nou tankou yon gwo faktori. Gen yon seri enstriksyon ki di tout bagay nan faktori sa a dwe fèt byen. `PIK3CA` se yon jèn enpòtan ki bay enstriksyon sa yo. Se li menm ki di selil nou yo: "Oke, kounye a ou divize," "Kounye a ou grandi," "Oke, kounye a tan ou fini, mouri."
Sepandan, si yon lèt nan liv enstriksyon jèn `PIK3CA` sa a pa kòrèk, sa vle di, si yon mitasyon rive, mesaj selil sa yo resevwa yo konfonn. Lè sa a, gen kèk selil ki divize twò vit, oubyen ki pa mouri lè yo ta dwe. Se lè sa a nou wè yon kwasans anòmal nan kote selil sa yo ye a, sa vle di, nan kote tankou po a, veso sangen yo, zo yo, tisi grès la ak sèvo a .
Gen yon pwen trè enpòtan ou dwe sonje la a. PROS se pa yon maladi ki pase de paran a pitit. Sa vle di si ou gen maladi sa a, pitit ou a pap devlope li, epi si youn nan pitit ou yo te genyen li, lòt timoun yo pap devlope li. Chanjman jenetik sa a pa rive nan chak selil nan kò timoun nan, men sèlman nan kèk selil. Kidonk, pa bezwen pè sa san nesesite.
Divès kondisyon medikal ki tonbe anba PROS
Pafwa doktè yo pral dyagnostike yon maladi dirèkteman avèk PROS. Gen lòt fwa, yo pral nonmen yon kondisyon medikal espesifik (sendwòm) ki tonbe anba parapli PROS la. Gen kèk nan sa yo ki nan tablo ki anba a.
| Non maladi a (Sendwòm) | Karakteristik prensipal yo ak deskripsyon |
|---|---|
| Ipèplazi fibroadipoz | Nan kondisyon sa a, kwasans twòp tisi gra, tisi fibrou, oswa veso sangen lakòz kwasans ki sanble ak boul fòme nan manm yo oswa lòt pati nan kò a. Avèk letan, sa yo ka grandi epi entèfere ak mache ak mouvman. |
| Sendwòm CLOVES | Non an soti nan premye lèt sentòm yo. C - Konjenital (prezan depi nesans), L - Lipomateuz (ki gen rapò ak grès - anpil timoun ka wè yon bagay tankou yon boul gra), O - Twòp kwasans (kwasans twòp), V - Malfòmasyon vaskilè (veso sangen anòmal - tankou mak nesans, venn arenyen), E - Nevus epidèmal (yon kalite grenn ki parèt sou po a), S - Kolòn vètebral/Skelèt (pwoblèm ak kolòn vètebral la oswa zo yo - pa egzanp doulè nan do). |
| Sendwòm megalencefali-malfòmasyon kapilè (MCAP) | Sèvo a, veso sangen yo, ak karakteristik vizaj yo devlope twòp. Timoun sa yo ka gen reta devlopman ak dwèt ki gen yon fòm anòmal. |
| Sendwòm emiipèplazi-lipomatoz miltip (HHML) | Li souvan afekte kwasans bra ak janm yo. Timè gra ki grandi dousman, san doulè (lipòm) fòme anba po a nan divès pati nan kò a, espesyalman do, kòf, manm ak dwèt yo. |
| Emimegalensefali | Nan kondisyon sa a, sèvo a nèt oswa mwatye nan sèvo a vin pi gwo pase nòmal. Timoun sa yo ka fè kriz, paralizi, ak reta nan devlopman. |
| Lipomatoz enfiltran vizaj | Yon anfle oswa yon kwasans san doulè sou yon pati nan figi a. Sa rive anjeneral sou yon sèl bò tèt la sèlman. Pafwa yon pati nan lang lan ka vin pi gwo epi zo ak dan yo ka afekte. |
Ki tretman ki genyen pou sa?
Poko gen gerizon pou PROS. Sepandan, gen anpil fason pou jere maladi a ak sentòm li yo.
Doktè w la ap deside tretman ki pi apwopriye pou pitit ou a. Li pral pran desizyon sa yo apre li fin egzamine kondisyon pitit ou a ak anpil atansyon epi konsilte avèk plizyè espesyalis (pa egzanp, chirijyen, newològ). Men kèk nan prensipal opsyon tretman yo:
- Operasyon: Yo ka rekòmande operasyon pou retire tisi ki twò gwo a, sitou si kwasans lan ap entèfere ak kapasite pitit ou a pou mache oswa fè aktivite chak jou, li mete presyon sou sèvo a, oswa li nesesè pou korije yon kondisyon tankou eskolyoz.
- Medikaman: Doktè w la ka preskri w medikaman pou kontwole sentòm espesifik, tankou kriz. Gen rechèch tou k ap fèt sou nouvo medikaman ki vize aktivite jèn PIK3CA a.
Ki jan avni pitit mwen an pral ye?
Sa a se youn nan pi gwo enkyetid ak laperèz pou nenpòt paran. PROS se yon kondisyon ki dire tout lavi. Piske sentòm yo varye anpil de yon moun a yon lòt, avni timoun nan ka varye tou.
Sa vle di gen kèk timoun ki ka viv yon vi nòmal san gwo efè. Gen lòt, sitou si sèvo a afekte, ki ka fè eksperyans diferans nan aprantisaj ak reta nan devlopman.
Anplis de sa, yo te jwenn ke gen kèk moun ki gen PROS ki gen yon sèten risk pou yo devlope kansè, paske menm mitasyon jèn PIK3CA sa a jwenn tou nan selil kansè nan moun ki pa gen PROS.
Pa pè sa san nesesite. Bagay ki pi enpòtan an se pale ouvètman sou risk sa a ak doktè w la. Apre sa, ou ka fè tès ki nesesè yo alè epi wè si gen yon risk pou yon sitiyasyon konsa rive. Doktè w la ap toujou siveye kondisyon pitit ou a epi ba li konsèy ki nesesè yo.
Mesaj pou pote lakay ou
- PROS se yon gwoup kondisyon ki koze pa yon mitasyon nan jèn `PIK3CA` la. Sa pa koze pa fot paran yo.
- Sa a se pa yon maladi eritye. Se pa paske youn nan pitit ou yo genyen l ki vle di lòt timoun yo ap genyen l tou.
- Sentòm yo ka varye anpil de yon timoun a yon lòt. Gen kèk ki ka gen efè ki pa grav, alòske gen lòt ki ka gen pwoblèm grav.
- Malgre ke pa gen gerizon pou PROS, sentòm yo ka jere trè byen ak operasyon ak medikaman.
- Li trè enpòtan pou ou pale ouvètman epi regilyèman ak doktè ou sou nenpòt enkyetid oswa laperèz ou genyen konsènan kondisyon pitit ou a, tretman li ak avni li.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment