Ou konnen globil wouj ki nan san ou. Anjeneral, yo won, fleksib, tankou ti boul kawoutchou. Sa pèmèt yo deplase fasilman nan ti veso sangen ki nan kò ou epi pote oksijèn nan tout pati nan kò ou. Men, lakay kèk moun, globil wouj sa yo vin gen fòm foumi (fòm C), rèd e kolan. Se sa nou rele maladi anemi falsifòm (SCD). Sa a se pa yon maladi ki eritye, men yon kondisyon jenetik.
Ki sa egzakteman ye maladi selil falsifòm (SCD)?
Senpleman, maladi anemi falsifòm se yon maladi jenetik ki afekte globil wouj nou yo. Anndan globil wouj sa yo gen yon pwoteyin yo rele emoglobin . Travay prensipal li se ranmase oksijèn nan poumon yo epi distribye li nan tout kò a. Molekil emoglobin yon moun ki an sante awondi e lis. Se poutèt sa globil wouj yo bèl anpil awondi.
Men, lakay yon moun ki gen maladi selil falsifòm, akòz yon domaj jenetik, fòm molekil emoglobin sa a chanje. Akòz emoglobin anòmal sa a, globil wouj yo vin gen fòm falsifòm, yo vin rèd, epi yo vin kolan. Imajine, kisa ki t ap rive si ou ta eseye voye moso san di, ki gen fòm falsifòm, nan yon tib mens, olye pou yo voye boul won k ap deplase sou li? Yo t ap fè boul ansanm epi yo t ap kole nan tib la, pa vre? Menm jan an tou, selil ki gen fòm falsifòm sa yo kole nan veso sangen mens nou yo, sa ki bloke sikilasyon san an. Se sa ki lakòz divès konplikasyon tankou doulè grav ak anemi .
Ki sentòm komen maladi sa a?
Tibebe ki fèt ak maladi selil falsifòm yo anjeneral kòmanse montre sentòm yo nan laj anviwon 5 mwa. Sentòm sa yo ka varye de yon moun a yon lòt. Yo ka chanje tou avèk tan.
| Sentòm | Yon eksplikasyon senp |
|---|---|
| Anemi | Anemi falsifòm yo trè frajil. Malgre yon globil wouj nòmal viv apeprè 120 jou, selil sa yo mouri nan 10-20 jou. Sa lakòz kò a manke globil wouj, sa ki fè ou santi ou fatige ak epuize tout tan. |
| Kriz Doulè | Sa a se sentòm prensipal ak pi grav maladi sa a. Lè selil falsifòm yo akimile epi bloke veso sangen delika nan pwatrin, vant, manm ak zo yo, sa lakòz doulè insupòtab. Si doulè sa a grav, ou ka bezwen entène lopital epi ale nan ETU (Inite Tretman Ijans) . |
| Anfle nan men ak pye | Lè venn delika ki bay san nan men ak pye yo vin bloke, zòn sa yo kòmanse anfle. |
| Enfeksyon souvan | Anemi falsifòm sa yo pafwa domaje ògàn tankou larat la. Larat la se yon ògàn ki trè enpòtan nan sistèm iminitè kò nou an. Lè li domaje, risk pou devlope enfeksyon ogmante. |
| Jòn nan je yo ak po a | Lè yon gwo kantite selil falsifòm ki domaje ap dekonpoze, po a ak blan je yo ka vin jòn (tankou lajònis). |
| Pwoblèm vizyèl | Si selil sa yo vin bloke nan veso sangen ki bay san nan je a, retin je a ka domaje epi pwoblèm vizyon ka rive. |
| Reta kwasans | Timoun ki gen kondisyon sa a ka devlope pi dousman pase lòt timoun, epi pubète ka retade tou. |
Poukisa maladi sa a rive? Ki moun ki gen plis risk?
Kòz prensipal maladi sa a se yon domaj jenetik. Li koze pa yon domaj nan yon jèn (jèn emoglobin-beta) sou kwomozòm 11 nou an, ki enplike nan pwodiksyon emoglobin.
Bagay ki pi enpòtan an se pou yon timoun devlope maladi sa a, li dwe eritye jèn defektye sa a nan men manman l ak papa l.
Si tou de paran yo se pòtè jèn sa a ki defektye, sa vle di yo pa gen maladi a men yo gen jèn ki lakòz maladi a nan kò yo, pitit yo a gen yon chans sou 4 (25%) pou l fèt ak maladi a.
Si se yon sèl paran ki eritye jèn nan, timoun nan vin tounen yon pòtè maladi a. Anjeneral, yo pa montre sentòm, men yo ka pase jèn nan bay pitit yo.
Toupatou nan mond lan, maladi sa a pi komen nan mitan moun ki gen desandan Afriken, Mwayen Oryan, Sid Ewòp, ak Endyen Azyatik.
Kijan pou fè dyagnostik maladi a? (Dyagnostik)
Gen yon fason trè senp pou detekte sa. Yon senp tès san ka detekte prezans kalite emoglobin sa a ki defektye. Nan anpil peyi, yo fè tès pou chak tibebe ki fèk fèt.
Si ou menm oswa pitit ou a resevwa yon dyagnostik ak maladi sa a, doktè w la ka rekòmande plis tès (tankou yon eskanè espesyal pou tcheke risk pou w fè yon konjesyon serebral). Epi, paske se yon maladi jenetik, yo ka refere w tou bay yon konseye jenetik.
Si ou menm oswa patnè w la gen maladi selil falsifòm oswa si li se yon moun ki pote l, ou ka fè teste likid amniotik tibebe w la pandan gwosès la pou wè si yo gen maladi a. Mande doktè w pou plis enfòmasyon.
Ki tretman yo ye?
Gen twa objektif prensipal nan tretman pou maladi selil falsifòm:
- Anpeche kriz doulè
- Kontwole sentòm yo epi bay soulajman
- Anpeche lòt konplikasyon
Gen plizyè tretman pou sa.
Medikaman
- Idroksiure: Medikaman sa a, si ou pran li chak jou, ka diminye frekans kriz yo epi diminye konplikasyon tankou anemi ak enfeksyon. Fanm ansent yo ta dwe evite pran medikaman sa a.
- Kalman doulè: Lè yon kriz doulè rive, kalman doulè doktè a preskri ka ede kontwole doulè a.
- Lòt medikaman: Kounye a, yo ap itilize medikaman tankou `Crizanlizumab` (yon piki) ak `L-glutamine` (yon poud) pou diminye kriz doulè, epi medikaman tankou `Voxelotor` pou anemi.
Lòt tretman yo
- Transfizyon San: Bay san ki an sante ka anpeche konplikasyon tankou anemi ak paralizi.
- Transplantasyon Selil Souch: Sa a se yon transplantasyon mwèl zo. Gen kèk timoun ak jèn adilt ki gen potansyèl pou geri nèt maladi a grasa sa. Sepandan, yo dwe jwenn yon donatè ki byen konpatib (anjeneral yon fanmi pwòch) pou sa.
Dènye Metòd Tretman yo: Terapi Jèn
Avèk avansman syans medikal la, tretman ki gen anpil siksè e ki pwomèt anpil pou maladi sa a parèt kounye a. `Casgevy` ak `Lyfgenia` se de terapi jèn ki pi resan sa yo. Senpleman, metòd sa yo itilize selil souch ki soti nan mwèl zo pasyan an, yo 'modifye' yo lè l sèvi avèk teknoloji jenetik tankou `CRISPR`, sa vle di, yo korije domaj la, yo transfòme l an selil ki pwodui globil wouj ki an sante, epi answit yo reentwodui l nan kò a. Sa a se yon tretman trè avanse ki ka geri maladi a.
Ki relasyon ki genyen ant maladi selil falsifòm ak malarya?
Sa a se yon istwa byen etranj. Malarya se yon maladi grav ki transmèt pa moustik. Syantis yo kwè ke jèn anemi falsifòm nan te evolye pou pwoteje moun kont malarya. Ki jan sa posib? Si yon moun ki se yon pòtè anemi falsifòm (pa maladi a, sèlman jèn nan) pran malarya, li mwens grav. Sa a se paske globil wouj ki gen fòm falsifòm yo anpeche parazit malarya a grandi byen andedan kò a. Se poutèt sa moun ki gen jèn sa a te siviv nan zòn kote malarya te komen, tankou Afrik.
Mesaj pou pote lakay ou
- Maladi selil falsifòm se pa yon maladi kontajye, men yon maladi jenetik yo eritye nan men paran yo.
- Pwoblèm prensipal la isit la se ke fòm globil wouj yo chanje epi yo vin bouche nan veso sangen yo.
- Gwo doulè, fatig souvan (anemi), ak enfeksyon se sentòm prensipal yo.
- Lè w swiv tretman medikal ak konsèy ki apwopriye, ou ka kontwole sentòm ou yo epi viv yon vi nòmal. Li trè enpòtan pou w rete an kontak regilye ak doktè w la.
- Gras a tretman modèn tankou terapi jèn, gen anpil espwa kounye a pou maladi sa a.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a