Èske pitit ou a gen sentòm sa yo? Ann pale de Sendwòm Wiskott-Aldrich la.

Èske pitit ou a toujou ap malad? Èske pafwa li gen pwoblèm po tankou ekzema, èske li senyen anpil menm ak yon ti boul, oubyen èske li toujou ap fè boul toupatou? Malgre ke sa ka sanble nòmal, pafwa ka gen yon kondisyon jenetik ra dèyè sa ke nou pa tande pale de li anpil. Youn nan kondisyon sa yo se Sendwòm Wiskott-Aldrich. Ann pale sou sa yon ti kras pi an detay jodi a.

Ki sa Sendwòm Wiskott-Aldrich sa a ye?

Senpleman, sa a se yon kondisyon jenetik ki ra anpil . Li afekte sitou sistèm iminitè pitit ou a ak fonksyon sèten selil nan san an. Sa ka lakòz plizyè sentòm alafwa. Men kèk nan sentòm sa yo:

• Ègzema: Yon pwoblèm po ki lakòz plak sèk ak gratèl sou po a.
• Defisyans iminitè: Globil blan ki konbat maladi nan kò a pa fonksyone byen.
• Senyen ak ematom: Menm yon ti manyen ka lakòz senyen, epi ematom ka rive nan kèk kote akòz difikilte pou kayo san an.

Kondisyon sa a ka pafwa mennen nan konplikasyon ki ka menase lavi. Li kapab tou diminye dire lavi ou. Sepandan, avèk tretman aktyèl yo, risk sa yo ka redwi anpil .

Ki jan kondisyon sa a komen?

Anfèt, sa ra anpil . Selon estatistik, yo estime ke se sèlman twa ti gason sou chak milyon ki afekte pa Sendwòm Wiskott-Aldrich la. Menm nan yon peyi tankou Amerik, gen mwens pase 5,000 moun ki gen maladi sa a. Li afekte sitou ti gason , epi li trè, trè ra pou ti fi devlope li.

Ki sa yon maladi ki gen rapò ak WAS ye?

Doktè w la ka refere tou a Sendwòm Wiskott-Aldrich kòm yon maladi ki gen rapò ak WAS. Sa refere a kondisyon ki afekte sistèm iminitè a akòz yon mitasyon nan jèn WAS la. Pa egzanp, tronbositopeni ki lye ak X se yon maladi ki gen rapò ak WAS tou.

Sepandan, yon kondisyon yo rele "neutropeni konjenital" koze pa yon lòt mitasyon jenetik, ki pa gen rapò ak jèn "WAS" la. Doktè yo sèlman rekonèt kondisyon sa a apre timoun nan devlope yon enfeksyon bakteri grav.

Ki sentòm Sendwòm Wiskott-Aldrich yo ye?

Nou deja mansyone ke gen twa sentòm prensipal nan kondisyon sa a. Ann gade yo yon ti kras pi an detay .

• Ègzema: Sa lakòz po a vin sèk anpil epi li grate., pafwa li ka vin wouj epi li ka dekale. Li tankou ekzema kèk timoun piti genyen, men sa ka yon ti jan pi grav.

• Defisyans iminitè: Kondisyon sa a rive lè globil blan ki ede kenbe kò nou an sante pa fonksyone byen. Sa diminye kapasite kò a pou konbat maladi . Pafwa sistèm iminitè a ka menm kòmanse atake pwòp kò li. Sa ka mennen nan enfeksyon souvan, ak kondisyon tankou atrit rimatoyid, vaskulit (enflamasyon nan veso sangen yo), anemi (konte san ki ba), lesemi (yon kalite kansè nan san), oswa lenfom (yon kalite kansè nan gangliyon lenfatik yo).

• Pwoblèm senyen (Mikrotronbositopeni): Sa rive lè kantite plakèt, ki ede san an kayo, diminye oswa vin piti anpil . Anfèt, se selil sa yo ki ede sispann senyen an. Donk, lè kantite plakèt yo ba, menm yon ti koupe ka lakòz senyen ki pa sispann. Sa ka lakòz ematom , senyen nan nen, pafwa dyare ak san, senyen anba po a (purpura), ak ti pwen wouj (petechi) sou po a.

Pa pè maladi sa a jis paske ou gen youn oubyen de nan sentòm sa yo. Men, si bagay sa yo pèsiste, li pi bon pou ou al wè yon doktè.

Tibebe ki gen fòm sendwòm Wiskott-Aldrich ki pi grav la (pèt fonksyon) ka montre tou sentòm tankou:

• Ègzema
• Defisyans iminitè
• Griv grav
• Nemoni

Pafwa, nan ka neutropeni konjenital ki koze pa yon jèn WAS ki gen fonksyon, enfeksyon bakteri grav oswa sendwòm myelodisplastik (yon maladi mwèl zo) ka rive.

Ki rezon pou sa?

Kòz prensipal Sendwòm Wiskott-Aldrich la se yon chanjman jenetik, oubyen yon mitasyon, nan jèn WAS la . Jèn WAS sa a sitiye sou ti bra kwomozòm X nou an. Jèn sa a pwodui pwoteyin sendwòm Wiskott-Aldrich la. Pwoteyin sa a prezan nan tout selil san nou yo.

Pwoteyin sendwòm Wiskott-Aldrich sa a ede selil nou yo kole ak lòt selil ak tisi (adezyon). Adezyon sa a trè enpòtan paske li ede sistèm iminitè nou an defèt lènmi tankou bakteri ak viris ki antre nan kò a.

Kidonk, si ou gen yon mitasyon jenetik nan jèn `WAS` ou a, selil san ou yo p ap kapab kole ak lòt selil ak tisi byen. Sa ap anpeche sistèm iminitè a fè travay li byen. Se sa ki lakòz sentòm Sendwòm Wiskott-Aldrich yo.

Nan netropeni konjenital, yon mitasyon jenetik anpeche mouvman de kalite selil, netrofil ak monosit, sa ki anpeche sistèm iminitè a libere selil sa yo pou konbat enfeksyon yo.

Èske se yon bagay ki soti nan plizyè jenerasyon?

Wi, sa a se yon kondisyon ki ka eritye. Li eritye nan yon modèl "recesif lye ak X". Sa vle di ke timoun nan dwe resevwa chanjman jenetik la nan men tou de paran yo.

Nou eritye kwomozòm sèks nou yo nan men paran nou yo. Gason yo gen yon kwomozòm `X` ak yon kwomozòm `Y`. Fi yo gen de kwomozòm `X`. Maladi sa a afekte tigason plis, paske mitasyon jenetik sa a afekte fonksyon sèl kwomozòm `X` yo a.

Malgre ke maladi a gen yon modèl familyal, plis pase 30% nan tout pasyan yo devlope li "de novo" , sa vle di li koze pa yon nouvo mitasyon jenetik ki rive nan konsepsyon.

Ki jan ou fè rekonèt sa?

Anjeneral, yon doktè dyagnostike Sendwòm Wiskott-Aldrich pandan tibebe oswa anfans . Yo egzamine timoun nan epi yo fè tès ki nesesè yo. Premye siy kondisyon sa a ka san nan poupou, senyen dwòl, oswa ematom. Yon doktè ka fè tès sa yo pou konfime kondisyon an:

• Konte san konplè (CBC)
• Tès san jenetik
• Froti san periferik

Si yo pa rekonèt sa nan anfans, sentòm yo vin pi aparan nan anfans.

Si pitit ou a montre siy yon sistèm iminitè febli, tankou enfeksyon souvan, li ka nesesè pou fè plis tès pandan anfans li. Sa a se paske kò timoun nan ka pa kapab konbat bakteri ak viris byen, epi li ka pa reyaji byen ak kèk vaksen.

Yon doktè ka fè yon tès san pou tcheke si kò pitit ou a ap pwodui antikò apre yon vaksen. Se antikò sa yo ki kreye yon repons iminitè pou pwoteje kont maladi grav. Anplis de sa, y ap fè yon lòt tès san pou tcheke globil blan pitit ou a, sitou selil T ak imunoglobulin (ki ede tou fè antikò).

Ki tretman ki genyen pou sa?

Yo ka trete Sendwòm Wiskott-Aldrich nan fason sa yo:

• Trete enfeksyon yoAntibyotik oswa medikaman antiviral.
• Yo bay perfusion antikò (imunoglobulin) pou retabli antikò ki te diminye yo.
• Transfizyon plakèt nan san pou konplikasyon senyen.
• Ou ka trete ekzema ak medikaman lokal ak idratan ki vann san preskripsyon (OTC) .

Si pitit ou a devlope yon maladi oswa yon enfeksyon, li ka grav e menm ka menase lavi li . Pou pwoteje lavi pitit ou a, ou ka eseye tretman sa yo tou:

• Transplantasyon selil souch : Sa a ka pi bon solisyon ki disponib kounye a.
• Terapi jèn (sa a toujou nan etap rechèch).

Doktè pitit ou a ap diskite opsyon tretman sa yo avè w epi li pral planifye tretman an pou jwenn pi bon rezilta pou pitit ou a epi amelyore kalite lavi li.

Si pitit mwen an gen kondisyon sa a, kisa mwen ta dwe espere?

Si pitit ou a gen Sendwòm Wiskott-Aldrich, doktè w la ap devlope yon plan tretman pou ede anpeche konplikasyon ki ka menase lavi yo paske sistèm iminitè yo pa fonksyone byen. Apre dyagnostik la, yo ka refere w pou konsèy jenetik . Sa ka ede ou menm ak fanmi w aprann plis bagay sou kondisyon an ak opsyon tretman ki disponib yo.

Menm maladi timoun komen tankou varisèl ka lakòz gwo konplikasyon sante pou pitit ou a. Paske sistèm iminitè li pa osi fò ke lòt timoun ki nan laj li, li ka bezwen wè yon doktè touswit. Trete maladi ak enfeksyon yo bonè ka ede ou jwenn pi bon rezilta.

Doktè w la ka di w pou w pa bay pitit ou vaksen kont viris vivan (tankou piki grip la) paske yon souch vivan nan viris la ka fè pitit ou malad. Menm si pitit ou pran kèk vaksen, yo ka pa efikas menm jan an. Si pitit ou malad ak yon viris, tretman bonè ak medikaman antiviral anjeneral mache byen. Men, menm maladi komen yo ka lakòz konplikasyon.

Pitit ou a ka bezwen tès depistaj kansè regilyèman pandan tout lavi li paske li gen plis risk pou l devlope sèten kalite kansè, sitou lesemi oswa lenfom .

Èske gen yon gerizon konplè pou sa?

Wi, yon transplantasyon selil souch (yo rele tou yon transplantasyon mwèl zo) ka geri Sendwòm Wiskott-Aldrich.Kalite transplantasyon sa yo retire selil souch ki fòme san nan kò a epi ranplase yo ak selil souch ki an sante. Paske Sendwòm Wiskott-Aldrich lakòz selil san ki anòmal fòme, yon transplantasyon selil souch ka ranplase selil sa yo ak selil ki an sante epi ki fonksyone.

Èske Sendwòm Wiskott-Aldrich la ka touye moun?

Sendwòm Wiskott-Aldrich la ka fatal . Yo te rapòte deja ke timoun ki pa fè yon transplantasyon selil souch yo gen yon esperans lavi apeprè 15 an. Sentòm ki koze pa enfeksyon, senyen nan sèvo timoun nan, enfeksyon grav oswa kansè ka menase lavi, epi lanmò ka rive byen vit.

Sepandan, avèk avansman syans medikal la, opsyon tretman aktyèl yo pèmèt amelyore esperans lavi yon timoun an jeneral.

Èske yo ka anpeche sa?

Sa a se yon kondisyon jenetik epi ou pa ka anpeche li . Si w ap planifye pou w fè pitit epi ou vle konnen risk ou genyen pou w gen yon timoun ki gen yon kondisyon jenetik, pale ak doktè w sou tès jenetik .

A ki lè mwen ta dwe wè doktè pitit mwen an?

Si pitit ou a malad epi yo dyagnostike li ak Sendwòm Wiskott-Aldrich, kontakte doktè li imedyatman . Paske sistèm iminitè li a pa fonksyone byen, li ka pran enfeksyon pi souvan. Doktè ou a ka trete maladi a oswa enfeksyon an, oswa anpeche konplikasyon ki ka menase lavi li.

Konsilte doktè w si pitit ou a gen nenpòt nan pwoblèm sa yo:

• San nan poupou a (dyare ak san)
• Senyen nan nen souvan
• Gwo zòn ki gen ematom
• Chanjman nan po yo
• Enfeksyon ki repete (pa egzanp, varisèl grav oswa grive, enfeksyon bakteri)

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè a?

Ou ka poze doktè a kesyon tankou sa yo:

• Ki kantite tan pitit mwen an ap viv?
• Ki pwodui mwen ka itilize pou trete ekzema pitit mwen an?
• Èske gen efè segondè ak tretman ou rekòmande yo?
• Èske pitit mwen an apwopriye pou yon transplantasyon selil souch?

Ki diferans ki genyen ant Sendwòm Wiskott-Aldrich ak Ataksi-Telanjyèktazi?

Sendwòm Wiskott-Aldrich ak Ataksi-Telanjiektazi se tou de kondisyon jenetik ki afekte fonksyònman sistèm iminitè a.Sepandan, ataksya-telanjyèktazi a koze pa yon mitasyon nan jèn ATM lan. Li afekte mouvman ak kowòdinasyon ou. Li lakòz tou veso sangen yo parèt an zig-zag sou po ou.

Bagay ki pi enpòtan ou bezwen sonje yo

Lè w dekouvri pitit ou a gen yon maladi jenetik ki ra ki pral afekte l pou tout rès vi l, sa ka yon gwo pwoblèm. Li ka yon chòk. Men, pa enkyete w. Doktè pitit ou a ap di w plis bagay sou maladi a epi kijan ou ka ede pitit ou a lakay ou. Sistèm iminitè pitit ou a ka pa fonksyone byen, kidonk li ka malad pi souvan.

Li enpòtan pou ou pran swen tèt ou pandan w ap pran swen pitit ou a. Anpil paran ak fanmi jwenn anpil rekonfò ak sipò lè yo pale ak yon konseye sante mantal .

Avèk pwogrè ki fèt nan tretman aktyèl yo, timoun ki gen maladi sa a kapab kounye a viv yon lavi konplè e plen ak kè kontan. Kidonk, rete fò.

Sendwòm Wiskott -Aldrich, maladi jenetik, sistèm iminitè, ekzema, senyen, transplantasyon selil souch, sante timoun