Ki sa Sendwòm Wolfram ye? Ann pale de li!

Èske w te janm tande pale de Sendwòm Wolfram? Non an ka nouvo pou ou. Se yon maladi jenetik ki ra ki afekte trè kèk moun, men li ka trè grav. Li ka domaje sèvo w ak lòt tisi nan kò w. Li enpòtan pou w konnen maladi sa a, sitou paske sentòm yo ka kòmanse parèt nan anfans.

Ki sa egzakteman Sendwòm Wolfram ye?

Senpleman, sendwòm Wolfram se yon kondisyon jenetik ki pase de jenerasyon an jenerasyon. Li se yon maladi newodejeneratif, sa vle di li domaje sèvo a ak sistèm nève a sou tan. Sa lakòz sentòm yo devlope piti piti, anjeneral kòmanse nan anfans epi kontinye nan laj adilt. Dyabèt melit ak pwoblèm vizyon yo souvan premye siy maladi a anvan laj 15 an. Avèk letan, fonksyon sèvo a ka vin gen pwoblèm epi pafwa li ka menase lavi.

Èske gen plizyè kalite Sendwòm Wolfram?

Wi, doktè yo te jwenn de kalite jèn ki asosye avèk maladi sa a. Ou konnen, jèn yo se ti moso ADN ki gen tout enfòmasyon ki nan kò nou. Moun ki gen sendwòm Wolfram gen sèten chanjman nan jèn sa yo, ke nou rele mitasyon. Kidonk, li klase selon jèn ki afekte a:

• Sendwòm Wolfram tip 1: Sa a koze pa yon mitasyon nan jèn yo rele "jèn WFS1".
• Sendwòm Wolfram tip 2: Sa a koze pa yon mitasyon nan jèn yo rele `(jèn WFS2 (CISD2))`.

Kapab gen ti diferans nan sentòm de kalite sa yo.

Ki jan maladi sa a eritye?

Anjeneral, pou yon timoun gen sendwòm Wolfram, tou de paran yo dwe pòtè mitasyon jèn ki responsab maladi a. Sa vle di timoun nan dwe eritye jèn modifye a nan men tou de paran yo. Sepandan, trè raman, sendwòm Wolfram tip 1 ka eritye nan men yon sèl paran.

Ki jan Sendwòm Wolfram komen?

Paske se yon maladi ki ra anpil, li difisil pou di egzakteman konbyen moun ki genyen li. Yon etid te jwenn ke nan Wayòm Ini a, maladi a afekte apeprè yon moun sou 770,000 . Etid ki soti nan lòt peyi yo montre ke maladi a pi komen nan kèk rejyon, sitou nan sosyete kote fanmi pwòch yo marye epi yo gen pitit.

Sendwòm Wolfram tip 2 a pi ra toujou. Yo rapòte li sèlman nan kèk fanmi atravè lemond.

Ki prensipal sentòm Sendwòm Wolfram tip 1 yo?

Se pa tout moun ki gen sendwòm Wolfram tip 1 ki pral fè eksperyans menm sentòm yo, epi yo ka varye de yon moun a yon lòt. Sepandan, pi souvan, sentòm sa yo parèt nan yon sèten lòd, pandan anfans ak adolesans. Men lòd tipik la, ak laj tipik kote sentòm yo parèt:

• Dyabèt Mellitus - Anjeneral nan laj 6 an: Dyabèt Mellitus se yon pwoblèm ak kapasite kò a pou absòbe sik, oswa glikoz, nan manje nou manje a. Nòmalman, pankreyas nou an pwodui yon òmòn yo rele ensilin. Ensilin sa a ede selil nou yo absòbe sik nan san an. Kidonk, si ensilin pa pwodui byen, oswa si selil yo pa reyaji byen ak ensilin ki pwodui a, nivo sik nan san an ka vin trè wo. Dyabèt ki asosye avèk sendwòm Wolfram sanble ak dyabèt tip 1, men li pa yon maladi otoiminitè. Sentòm dyabèt yo enkli pipi souvan, swaf twòp, vizyon twoub, ak pèdi pwa san eksplikasyon .

• Atrofi Optik - Anjeneral rive alantou laj 11 an: Sa a se yon deteryorasyon gradyèl nan nè optik la, ki pote mesaj soti nan je yo rive nan sèvo a. Yo rele sa tou Atrofi Optik. Sentòm yo ka gen ladan vizyon twoub, pèt klète, pèt vizyon koulè, oswa pèt vizyon periferik . Pa egzanp, lèt ki sou jounal la ka pa klè ankò jan yo te ye anvan, oswa timoun nan ka pa kapab wè tablo nwa a nan lekòl la ankò.

• Pèt tande newosansoryèl - Anjeneral rive nan laj 13 an: Sa a se yon pèt tande ki koze pa domaj nan pati sansib zòrèy entèn lan. Sa a rele pèt tande newosansoryèl. Pèt tande sa a ka vin pi mal avèk laj, e nan kèk ka , li ka menm mennen nan soud konplè. Ou dwe ogmante volim televizyon an pou tande, oswa ou dwe mande "Kisa ou sot di a?" lè yon moun ap pale.

• Dyabèt Ensipidus - Anjeneral nan laj 14 an: Èske se pa dyabèt `(Dyabèt Mellitus)` ki mansyone pi wo a? Sa a rele `(Dyabèt Ensipidus)`. Sa k rive nan sa a se ke yon òmòn `(òmòn antidiiretik)` ki kontwole kantite dlo nan pipi nou an pa pwodui byen, oswa kò a pa reyaji byen. Sa lakòz yon gwo kantite pipi elimine, ki se tankou anpil dlo. Akòz pipi twòp, dezidratasyon, dezekilib elektwolit, feblès, bouch sèk, ak konstipasyon ka rive.

Sendwòm Wolfram nan gen yon ansyen non, ``(DIDMOAD)``. Li fòme lè yo konbine premye lèt sentòm prensipal sa yo:

* Dyabèt Insipidus (DI) - Dyare

* Dyabèt Mellitus (DM) - Dyabèt

* Atrofi Optik (OA) - Vizyon ki gen pwoblèm

* Soud (D) - Pwoblèm tande/soud

Ki lòt sentòm Sendwòm Wolfram tip 1 genyen?

Anplis kat sentòm prensipal sa yo, gen lòt sentòm ki ka parèt. Men, sa yo pa rive nan tout moun.

• Twoub ormonal: Ipopituitarism, ipogonadism, reta kwasans, ak reta nan kòmansman règ lakay tifi.
• Sentòm ki gen rapò ak sistèm nève a: enstablite nan mache ak mouvman (ataksi), pèt memwa ak kapasite pou panse (demans), tèt fè mal, sispann respire pou yon ti tan pandan dòmi (apne santral dòmi), kriz (epilepsi), ak pèt gou ak sant.
• Pwoblèm mantal: depresyon, enkyetid, kriz panik, chanjman imè, epi pafwa konpòtman vyolan.
• Pwoblèm sistèm urinè: Enfeksyon nan aparèy urinè souvan, enkontinans urinè, ak vidman nan blad pipi ki pa konplè.

Ki sentòm Sendwòm Wolfram tip 2 yo ye?

Moun ki gen sendwòm Wolfram tip 2 gen sentòm ki sanble ak sa yo ki nan tip 1. Sepandan, yo ka fè eksperyans bagay sa yo tou:

• Senyen anòmal.
• Ilsè gastwoentestinal.

Sepandan, moun ki gen dyabèt tip 2 anjeneral mwens fè eksperyans maladi yo rele dyabèt insipidus la ak pwoblèm mantal.

Ki sa ki lakòz Sendwòm Wolfram?

Jan nou te deja diskite a, sa a koze pa faktè jenetik. Kòz prensipal la se eritaj sèten mitasyon nan jèn `(WFS1)` oswa `(WFS2 (CISD2)` soti nan paran rive nan pitit.

Kijan pou dyagnostike maladi sa a?

Anfèt, dyagnostike sendwòm Wolfram nan ka pafwa yon ti jan difisil. Paske doktè yo ka trete chak sentòm separeman, yo ka pa reyalize touswit ke yo tout fè pati menm maladi a. Souvan, se sèlman apre plizyè sentòm parèt ke yo sispèk ke li ta ka sendwòm Wolfram.

Si yon doktè sispèk sa, l ap rekòmande pou fè tès jenetik.Tès sa a ka detekte avèk presizyon si gen nenpòt mitasyon nan jèn `(WFS1)` ak `(WFS2 (CISD2)` yo. Sa ka konfime dyagnostik la.

Ki jan yo trete Sendwòm Wolfram?

Malerezman, kounye a pa gen okenn tretman estanda pou geri maladi sa a nèt, pou kanpe pwogresyon maladi a, oswa pou ralanti li. Kounye a, tout sa yo fè se kontwole sentòm ki parèt yo. Pa egzanp:

• Moun ki gen dyabèt resevwa ensilin pou kontwole nivo sik nan san yo.
• Moun ki gen pwoblèm pou tande ka itilize aparèy pou ede moun tande.
• Lòt sentòm yo trete tou kòmsadwa.

Èske gen nouvo tretman y ap fè rechèch sou yo?

Wi, sa se yon bon nouvèl! Chèchè yo ap kontinye jwenn nouvo tretman ki ka amelyore kalite lavi moun ki gen sendwòm Wolfram. Men kèk nan tretman ki ap resevwa plis atansyon kounye a:

• Medikaman ki diminye domaj nan selil yo ki koze pa dezòd fonksyon pwoteyin yo.
• Terapi jèn repare jèn `(WFS1)` ak `(WFS2 (CISD2)` ki modifye yo oubyen ranplase yo ak bon jèn.
• Terapi rejeneratif se yon tretman ki geri tisi ki domaje oswa kreye nouvo tisi.

Gen kèk nan tretman sa yo ki deja nan esè klinik. Gen lòt ki toujou nan faz rechèch. Pale ak doktè w sou nouvo tretman sa yo. Li pral kapab di w si yo bon pou ou oswa pitit ou a.

Èske yon moun ka anpeche Sendwòm Wolfram?

Malerezman, nou pa ka anpeche maladi jenetik tankou sendwòm Wolfram.

Èske maladi sa a fatal?

Yo di moun ki gen sendwòm Wolfram yo gen yon move pronostik jeneralman. Nan yon etid ki te fèt sou 45 pasyan, esperans lavi yo te ant 25 ak 49 ane, ak yon esperans lavi mwayèn apeprè 30 ane. Nan pifò ka yo, kòz lanmò a se te febli gradyèl sèvo a, pati nan sèvo a ki kontwole fonksyon vital tankou respirasyon ak batman kè.

Sepandan, sitiyasyon sa a ap amelyore yon ti jan grasa amelyorasyon nan metòd dyagnostik yo, amelyorasyon nan jesyon sentòm yo, ak espwa pou nouvo tretman yo.

Kilè ou ta dwe pale ak yon doktè sou tès jenetik?

Si yon moun nan fanmi w gen sendwòm Wolfram, oubyen si l deja genyen l, li enpòtan pou w pale ak doktè w sou tès jenetik. Yon senp tès san oubyen yon echantiyon krache ka di w:

• Ki risk ou genyen pou w gen yon timoun ki gen maladi sa a?
• Chèche konnen si pitit ou a gen sendwòm Wolfram anvan sentòm yo parèt.

Malgre ke kounye a pa gen okenn gerizon pou sendwòm Wolfram, rechèch ak esè klinik yo montre pwomès pou nouvo tretman. Si ou menm oswa yon moun nan fanmi ou gen sendwòm Wolfram, mande doktè ou sou esè klinik sa yo.

Viv avèk yon dyagnostik ki ra tankou Sendwòm Wolfram kapab yon bagay ki vrèman difisil, epi ki ka boulvèse w anpil. Men sonje byen, ou pa janm poukont ou. Mande doktè w pou sipò, enfòmasyon, e petèt menm ede w konekte ak lòt moun k ap travèse menm bagay la. Kalite sipò sa a kapab yon gwo èd.

Finalman, bagay pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Sendwòm Wolfram se yon maladi jenetik ki ra e konplèks. Sepandan, li enpòtan pou nou konnen li, rekonèt sentòm yo byen bonè epi chèche konsèy medikal ki apwopriye.

• Fè atansyon ak premye siy yo: Chèche konsèy medikal, sitou si yon timoun devlope dyabèt (Dyabèt Mellitus) ak pwoblèm vizyon (Atrofi Optik) nan yon laj byen jèn.
• Konsèy jenetik enpòtan: Si yon moun nan fanmi ou gen maladi sa a, konsidere konsèy ak tès jenetik.
• Yo ka kontwole sentòm yo: Malgre ke pa gen okenn gerizon konplè kounye a, yo ka trete sentòm yo epi yo ka kontwole kalite lavi a nan yon sèten mezi.
• Mete espwa sou nouvo tretman yo: Rechèch yo ap kontinye, pou nou ka espere pi bon tretman nan lavni.
• Ou pa poukont ou: Li ka difisil pou rete fò mantalman nan yon sitiyasyon konsa. Sepandan, chèche èd nan men doktè, fanmi ak gwoup sipò.

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Si ou gen nenpòt enkyetid, pa bliye konsilte yon doktè.

Sendwòm Wolfram , maladi jenetik, dyabèt, pwoblèm vizyon, pwoblèm tande, maladi newolojik, DIDMOAD