Èske pitit ou a toujou malad? Li ta ka XLA (Agamaglobulinemi ki lye ak X). Ann pale!

Malgre ke pafwa nou panse li nòmal pou pitit nou yo tonbe malad souvan, pou kèk timoun sa ka yon pwoblèm grav. Sitou si yon ti gason ap soufri enfeksyon bakteri tout tan, sa ka akòz yon maladi jenetik ki ra. Jodi a nou pral pale sou yon maladi konsa.

Kisa XLA ye (Agamaglobulinemi lye ak X)?

Oke, kisa XLA (agamaglobulinèmi lye ak X) ye? Senpleman, se yon kondisyon jenetik . Kò nou gen yon lame sòlda ki enpòtan anpil pou konbat maladi, e se sistèm iminitè nou an. Yon kalite selil espesyal nan sistèm sa a yo rele selil B. Selil B sa yo se sa ki fè pwoteyin yo rele antikò pou konbat maladi lè kò nou malad. Antikò sa yo fonksyone tankou sòlda k ap defann peyi nou an.

Yon moun ki gen XLA (Agamaglobulinemi ki lye ak X) pa pwodui selil B sa yo byen. Oswa yo pwodui trè kèk ladan yo. Alò, kisa k ap pase lè ou pa ka pwodui antikò? Ou tonbe malad trè fasil epi ou tonbe malad souvan. Epitou, tisi nan kò nou ki gen rapò ak sistèm iminitè a, tankou gangliyon lenfatik yo , amidal yo, ak adenoyid yo, pa devlope byen, epi pafwa yo pa fòme ditou. Kondisyon sa a pi souvan wè lakay ti gason . Nou pral pale sou rezon an pita.

Kondisyon sa a, yo rele XLA (X-Linked Agammaglobulinemi), li gen lòt non tou:

• Agamaglobulinemi Bruton an
• Agamaglobulinemi Konjenital
• Ipogamaglobulinemi

Sepandan, yo itilize non Ipogamaglobulinemi an tou pou yon lòt kondisyon menm jan an. Se CVID (Defisyans Imino Varyab Komen) . CVID (Defisyans Imino Varyab Komen) anjeneral pa grav tankou XLA (Agamaglobulinemi ki lye ak X), epi yo dyagnostike li sitou nan laj adilt. Sepandan, timoun ki gen XLA (Agamaglobulinemi ki lye ak X) yo dyagnostike anvan laj ennan oswa nan yon laj byen jèn.

Ki diferans ki genyen ant XLA (Agamaglobulinemi lye ak X) ak SCID (Defisyans Iminokonbine Grav)?

Kounye a, ou ka ap mande tèt ou si sa a se XLA (Agamaglobulinemi ki lye ak X) oswa kondisyon iminodefisyans konbine grav ou ka tande pale de li yo rele SCID (Defisyans Iminodefisyans Grav) . Non, gen yon ti diferans ant de yo. Nan XLA (Agamaglobulinemi ki lye ak X) , selil B nou te pale de yo pi bonè yo sitou afekte. Nan SCID (Defisyans Iminodefisyans Grav) , selil T yo afekte.Yon lòt kalite selil iminitè enpòtan yo rele selil T (pafwa selil B yo kapab afekte tou). Toulede se kondisyon jenetik ki febli sistèm iminitè a epi souvan lakòz maladi. Men, prensipal diferans ki genyen ant de yo a se kalite selil ki afekte a.

Ki jan XLA (Agamaglobulinemi lye ak X) komen?

Maladi sa a yo rele XLA (Agammaglobulinemi ki lye ak X) se yon maladi ki ra anpil . Sa vle di se pa yon maladi anpil moun pran. Sepandan, jan nou te mansyone pi bonè, li pi komen lakay ti gason . Estatistikman, anviwon youn sou de san mil (200,000) ti gason fèt ak XLA (Agammaglobulinemi ki lye ak X).

Ki sentòm XLA (Agamaglobulinemi lye ak X) yo ye?

Paske timoun ki gen XLA (Agamaglobulinèmi ki lye ak X) gen sistèm iminitè ki pa devlope ase, gangliyon lenfatik yo, amigdal yo, ak adenoyid yo souvan piti oswa pa la . Sa fè yo gen tandans pou yo pran enfeksyon bakteri souvan depi yo piti. Pa egzanp:

• Bronchit : Sa a se yon enfeksyon nan bwonch yo, tib ki mennen nan poumon yo.
• Enfeksyon zòrèy (otit medya) : Enfeksyon nan zòrèy mwayen an.
• Sinizit : Enfeksyon sinis yo ozalantou nen an.
• Nemoni : Yon enfeksyon grav ki afekte poumon yo.
• Enfeksyon gastwoentestinal : Bagay tankou vant fè mal ak dyare.

Men, li enpòtan pou nou sonje ke timoun ki gen XLA (Agamaglobulinemi ki lye ak X) pa anjeneral gen tandans pou yo pran enfeksyon viral (pa egzanp, Sitomegalovirus (CMV) , RSV (Viris Respiratwa Sensityal)) , oswa enfeksyon chanpiyon . Se enfeksyon bakteri ki plis afekte yo.

Ki sa ki lakòz XLA (Agamaglobulinemi lye ak X)?

Jan nou te mansyone pi bonè, XLA (Agamaglobulinemi ki lye ak X) se yon maladi jenetik . Sa vle di yon timoun eritye li swa nan men manman l, swa nan men papa l, oswa nan toude. Nou gen yon jèn yo rele jèn BTK nan kò nou. Jèn sa a bay kò nou enstriksyon pou l pwodui selil B. Nou konnen selil B yo pwodui antikò epi yo konbat maladi.

Kidonk, si gen yon chanjman oswa yon mitasyon nan jèn BTK sa a, selil B yo pa ka pwodui byen. Lè sa a, sa k rive se ke yon moun ki pa gen mitasyon jèn sa a pa ka konbat maladi menm jan yo fè sa. Se poutèt sa yo tonbe malad tout tan, e pafwa menm devlope maladi grav ki ka menase lavi yo.

Kisa "lye ak X" ye?

Kounye a, ann gade sa "X-linked" vle di. Nou tout resevwa jèn nou yo nan men tou de paran yo. Jèn sa yo sitiye sou bagay yo rele kwomozòm . Jèn sa yo di kò nou kijan pou l fè pwoteyin li bezwen pou l fonksyone. Laplipa tan, menm si gen yon chanjman nan yon jèn, lòt kopi a (sa ki soti nan lòt paran an) toujou entak, kidonk kò a ka fonksyone jan li ta dwe.

Sepandan, kwomozòm sèks gason yo pa menm. Yo gen yon kwomozòm X ak yon kwomozòm Y. Kidonk, si gen yon mitasyon nan yon jèn sou kwomozòm X sa a, pa gen okenn lòt kopi pou konpanse pou li. Jèn BTK nou te pale de li a sitiye sou kwomozòm X sa a. Se poutèt sa yo rele li 'X-linked'. Donk, si yon ti gason gen yon mitasyon nan jèn BTK a sou kwomozòm X li a, li pral devlope XLA (Agamaglobulinemi lye ak X).

Ti fi yo gen de kwomozòm X. Menm si yo gen mitasyon ki lakòz XLA (Agammaglobulinemi lye ak X) sou youn nan kwomozòm X yo, jèn BTK ki sou lòt kwomozòm X la toujou ap fonksyone byen, kidonk yo ka pwodui kantite selil B ki nesesè yo. Kidonk, yo pa pran maladi a, men yo ka pòtè . Sa vle di yo ka pote jèn nan san yo pa montre sentòm.

Ki faktè risk ki genyen pou XLA (Agamaglobulinemi lye ak X)?

Jiskaprezan, sèl faktè risk yo konnen pou devlope XLA (Agammaglobulinemi ki lye ak X) se yon istwa familyal maladi a . Sa vle di ke li eritye.

Èske tifi ka devlope XLA (Agamaglobulinemi lye ak X)?

Wi, trè raman , yon timoun fi ka devlope XLA tou (Agamaglobulinemi lye ak X). Men, pou sa rive, tou de paran yo dwe pote yon kwomozòm X ak jèn BTK ki gen mitasyon an. Sa vle di, manman an se yon pòtè epi papa a gen XLA (Agamaglobulinemi lye ak X) tou. Anjeneral, timoun fi yo ka pòtè mitasyon jenetik sa a. Apre sa, menm si yo pa gen maladi a, yo ka pase jèn sa a bay pitit yo. Si timoun sa yo se ti gason, yo gen plis chans pou yo devlope XLA (Agamaglobulinemi lye ak X).

Ki konplikasyon posib ki genyen ak XLA (Agamaglobulinemi lye ak X)?

Men kèk konplikasyon ki ka rive ak XLA (Agammaglobulinemi ki lye ak X):

• Maladi poumon kwonik : Enfeksyon poumon souvan ka domaje poumon yo sou tan.
• Enfeksyon k ap gaye nan lòt pati nan kò a : Pa egzanp, enfeksyon yo ka gaye nan san an (sepsis) oswa nan sèvo a (menenjit).
• Genyen tou yon sispèk ke ka gen yon risk ogmante pou sèten kalite kansè , men plis rechèch ap fèt sou sa.

Ki jan yo dyagnostike XLA (Agamaglobulinemi lye ak X)?

Yon doktè ka fè plizyè tès san pou chèche konnen si ou menm oswa pitit ou a gen XLA (Agamaglobulinemi ki lye ak X). Si tès san sa yo montre ke selil B ou yo oswa antikò ou yo ba, doktè ou a ap fè tès jenetik . Sa ap chèche chanjman nan jèn BTK ki nan ADN ou an .

Ki jan yo trete XLA (Agamaglobulinemi lye ak X)?

Malerezman, pa gen gerizon pou XLA (Agamaglobulinèmi ki lye ak X). Sepandan, gen tretman ki ka ede anpeche konplikasyon grav. Prensipal yo se:

• Terapi Iminoglobulin Ranplasman (RIgG) : Sa enplike administre antikò ki soti nan donatè ki an sante pa venn (IV). Tretman sa a bay omwen yon fwa pa mwa . Sa ede kontwole nivo antikò ki ba nan kò a nan yon sèten mezi.
• Tretman enfeksyon yo bonè : Le pli vit ke ou menm oswa pitit ou a sispèk ou gen yon enfeksyon, doktè w la ap kòmanse trete enfeksyon bakteri yo ak antibyotik . Li enpòtan pou kòmanse tretman an bonè.
• Evite vaksen vivan yo : Moun ki gen XLA (Agamaglobulinemi ki lye ak X) pa ta dwe pran vaksen vivan yo . Vaksen sa yo ka lakòz maladi grav epi yo ka menase lavi yo. Kèk egzanp gen ladan vaksen MMR (lawoujòl, oreyon, ribeyòl) , vaksen varisèl ak vaksen polyo oral la . Se poutèt sa, li enpòtan pou w pale ak doktè w sou sa epi pou w byen enfòme.

Kisa yon moun ki gen XLA (Agamaglobulinemi lye ak X) ta dwe espere?

Moun ki gen XLA (Agammaglobulinemi ki lye ak X) ap bezwen pran medikaman pou tout rès vi yo . Sa a se pou diminye risk pou yo devlope maladi. Yo bezwen kenbe yon relasyon sere avèk doktè yo epi chèche tretman le pli vit ke nenpòt maladi rive. Ou menm oswa pitit ou ki gen XLA (Agammaglobulinemi ki lye ak X) ka rate plis jou lekòl ak travay akòz maladi pase popilasyon jeneral la.

Konbyen tan moun ki gen XLA (Agamaglobulinemi lye ak X) viv?

Se yon bon bagay vreman vre ke, avèk devlopman metòd tretman yo , moun ki gen XLA (Agammaglobulinemi ki lye ak X) nan peyi devlope tankou Amerik ap viv jiska laj adilt . Sepandan, nan peyi an devlopman yo, li toujou trè difisil pou fè dyagnostik epi resevwa tretman. Se poutèt sa, an jeneral, esperans lavi timoun ki gen XLA (Agammaglobulinemi ki lye ak X) nan peyi sa yo ka redwi. Men, nan Sri Lanka, kounye a gen bon tretman pou kondisyon sa yo.

Èske yo ka anpeche XLA (Agamaglobulinemi lye ak X)?

Si w ap enkyete w konsènan XLA (Agammaglobulinemi ki lye ak X), sa vle di yon moun nan fanmi w gen maladi a, ou ka wè yon doktè epi fè tès depistaj jenetik . Sa ka ede w dekouvri kondisyon jenetik ou ta ka pase bay pitit ou a. Si ou se yon pòtè mitasyon jèn ki lakòz XLA (Agammaglobulinemi ki lye ak X), lè ou gen yon timoun, gen yon chans 50% pou timoun sa a eritye mitasyon an. Si timoun sa a se yon ti gason, li ka devlope XLA (Agammaglobulinemi ki lye ak X). Si ou gen XLA (Agammaglobulinemi ki lye ak X), pitit fi ou yo ap pòtè. Yon konseye jenetik oswa doktè ki te mande tès la ap ba w plis konsèy sou sa.

Kijan pou m pran swen tèt mwen?

Pi bon fason pou pran swen tèt ou ak XLA (Agamaglobulinemi ki lye ak X) se bay sante w priyorite . Ale nan randevou doktè w yo. Aprann rekonèt siy yon enfeksyon. Mande doktè w kisa pou w fè si w devlope sentòm yon enfeksyon.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Li pi bon pou pale ak yon doktè nan ka sa yo:

• Si pitit ou a vin malad apre li fin resevwa yon vaksen vivan (pa egzanp, vaksen MMR, vaksen kont varisèl).
• Si pitit ou a souvan pran enfeksyon bakteri .
• Si ou genyen enfeksyon bakteri souvan tou (paske sa ka yon kondisyon tankou CVID, ki afekte granmoun tou).

Doktè a ap kapab di ou si wi ou non li nesesè pou fè plis envestigasyon sou sa.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Li ka itil pou ou poze kesyon tankou sa yo lè ou wè doktè ou:

• Ki sentòm enfeksyon mwen ta dwe veye?
• Kisa mwen ta dwe fè si mwen panse mwen menm oswa pitit mwen an gen yon enfeksyon?
• Ki opsyon tretman ki genyen?
• Konbyen fwa mwen menm oswa pitit mwen an bezwen tretman?

Li nòmal pou timoun piti tonbe malad souvan. Men, si pitit ou a ap pran enfeksyon bakteri souvan, ka gen yon lòt bagay dèyè sa. Pale ak doktè w sou nenpòt enkyetid ou genyen. Jwenn yon dyagnostik ak tretman bonè se pi bon fason pou jwenn pi bon rezilta yo.

Si w ap viv ak XLA (Agamaglobulinèmi ki lye ak X) – yon kondisyon jenetik kote kò w pa pwodui selil B byen – swiv enstriksyon doktè w la egzakteman. Li trè enpòtan pou w kapab rekonèt siy yon enfeksyon pou w ka jwenn tretman pi vit posib.

Bagay ki pi enpòtan pou sonje nan atik sa a

Oke, men kèk bagay ou bezwen sonje nan sa nou te pale sou XLA (Agamaglobulinemi ki lye ak X):

• Kisa XLA ye (Agamaglobulinemi lye ak X)?Yon maladi jenetik ki ra ki afekte sitou ti gason .
• Sa a se lè selil B nan kò a pa devlope byen , sa ki lakòz yon diminisyon nan antikò ak enfeksyon bakteri souvan .
• Bagay tankou amigdal ak adenoid ka retresi oswa disparèt.
• Malgre ke pa gen okenn gerizon espesifik pou sa a, li ka byen kontwole ak tretman pou tout lavi (RIgG) ak tretman antibyotik rapid.
• Li pa bon pou bay moun sa yo vaksen vivan.
• Si tibebe gason w lan souvan malad grav, li trè enpòtan pou w al chèche konsèy medikal imedyatman. Yon dyagnostik ak tretman bonè ap ede anpil pou pitit ou a viv yon lavi nòmal.

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Si ou gen nenpòt kesyon, pa ezite pale ak doktè fanmi ou!

Agamaglobulinèmi lye ak X , XLA, selil B, sistèm iminitè, maladi jenetik, maladi souvan, tigason, antikò, jèn BTK, terapi RIgG