Èske tibebe w la gen sentòm sa yo? Ann aprann plis bagay sou Sendwòm Zellweger la.

Lè nou gade yon tibebe ki fèk fèt, kè nou ranpli ak lajwa, pa vre? Men pafwa, byenke trè raman, gen kèk tibebe ki vini nan mond sa a ak sèten pwoblèm sante lè yo fèt. Sendwòm Zellweger se yon kondisyon jenetik ki ra e grav ki afekte tibebe ki fèk fèt yo. Ou ka enkyete lè ou tande non sa a, men ann pale de li yon fason senp epi konprann li.

Ki sa ki Sendwòm Zellweger?

Senpleman, Sendwòm Zellweger se yon maladi jenetik ki rive lakay tibebe ki fèk fèt. Doktè yo rele li pi grav nan kat maladi ki fè pati spectre Zellweger la. Li afekte sistèm nève a ak metabolis (pwosesis pou konvèti manje an enèji) touswit apre nesans. Li ka domaje sèvo a, fwa a ak ren yo an patikilye. Li kapab afekte tou anpil fonksyon enpòtan nan kò a. Yon lòt non pou sa se sendwòm serebroepatorenal. Anfèt, kondisyon sa a souvan grav, sa vle di li ka menase lavi.

Kisa Twoub Zellweger Spectrum (ZSD) ye?

Yo rele sa yo tou "maladi byojenèz peroksizomal". Maladi sa yo afekte pati nan selil nou yo ke yo rele "peroksizòm". "Peroksizòm" sa yo esansyèl pou anpil fonksyon nan kò nou.

Gen lòt maladi ki fè pati spectre Zellweger la:

• Sendwòm Heimler: Sa lakòz pèt tande ak pwoblèm dantè nan tibebe ki gen kèk mwa oswa ki tou piti.
• Maladi Refsum pou tibebe: Sa lakòz misk tibebe a pa fonksyone byen epi li retade devlopman li, tankou kòmanse mache.
• Adrenoleukodistrofi tibebe ki fèk fèt: Sa lakòz pèt tande ak pèt vizyon. Li lakòz tou pwoblèm ak sèvo, mwal epinyè ak misk tibebe a.

Ki moun ki gen sendwòm Zellweger?

Sa a koze pa sèten chanjman (mitasyon) nan jèn yo. Pou nou pi presi, sa a se yon maladi otozomal resesif. Sa vle di ke tibebe a ap sèlman pran maladi sa a si li eritye jèn ki defektye a nan men manman an ak papa a .

Reflechi sou li nan fason sa a, si tou de paran yo se "pòtè" jèn sa a ki defektye (sa vle di yo pa gen maladi a, men yo genyen jèn nan), pitit yo pral:

• Gen yon chans 50% pou yo vin transpòtè.
• Gen yon chans 25% pou yon moun fèt ak maladi a.
• Gen 25% chans pou yon moun fèt an sante epi san jèn nan.

Ki jan sendwòm Zellweger komen?

Sa ra anpil.Yon maladi. Ansanm ak lòt maladi spectre Zellweger yo, kondisyon sa yo rive nan apeprè youn sou 50,000 a youn sou 75,000 tibebe ki fèk fèt. Kidonk, ou pa tande pale de li souvan.

Ki sa ki lakòz sendwòm Zellweger?

Sa a koze pa yon mitasyon nan youn nan 12 jèn yo rele jèn `PEX` la. Kòz ki pi komen nan kondisyon sa a se yon mitasyon nan jèn `PEX1` la. Jèn sa yo kontwole `Peroksizòm` yo, ki esansyèl pou fonksyònman nòmal selil nou yo.

Peroksizòm yo tankou ti faktori andedan selil yo. Yo kraze toksin ak grès danjere nan kò a. Yo jwe tou yon wòl enpòtan nan devlopman pati sa yo nan kò nou an:

* Zo

* Sèvo

* Je

* Kè

* Ren

* Fwa

* Nè

Kidonk imajine, si 'peroksizòm' sa yo pa fonksyone byen, sa afekte chak ògàn ak chak sistèm.

Ki sentòm sendwòm Zellweger yo ye?

Sentòm sa yo anjeneral vizib prèske imedyatman apre tibebe a fèt. An patikilye, doktè yo remake sèten karakteristik espesifik sou figi tibebe a . Sa yo se:

• Pon nen an laj.
• Kote pli po yo (pli epikantal) ye nan kwen enteryè je yo.
• Aplati figi a.
• Pozisyon fwon wo.
• Sil yo pa grandi byen.
• Ogmantasyon distans ant je yo (je yo sanble byen lwen youn ak lòt).

Anplis karakteristik vizaj sa yo, lòt sentòm yo ka gen ladan yo:

• Difikilte pou bay tete: Tibebe a pa ka tete byen.
• Fwa ak/oswa larat anfle: Ou ka remake sa lè yon doktè egzamine vant lan.
• Senyen nan aparèy dijestif la: Ou ka gen san avèk vomisman oswa poupou.
• Pwoblèm tande ak vizyon: Tibebe a ka pa reyaji byen ak son oswa deyò a.
• Lajonis: Jòn nan je yo ak po a akòz fwa a ki pa fonksyone byen.
• Kriz: Kondisyon ki sanble ak kriz ka rive.
• Devlopman misk ki redwi ak difikilte pou deplase: Manm tibebe a ka parèt soudevlope epi yo pa ka deplase byen.

Ki jan yo dyagnostike sendwòm Zellweger la?

Anjeneral, kou yon tibebe fèt, yon doktè oswa yon enfimyè sispèk sa lè yo wè karakteristik espesifik sou figi tibebe a. Apre sa, yo fè tès sa yo pou konfime dyagnostik la:

• Tès san ak pipi:Si gen twòp sibstans nan san an oswa nan pipi a, sitou molekil grès, sa ka yon siy sendwòm Zellweger. Paske peroksizòm yo pa fonksyone byen, kò a pa dekonpoze bagay sa yo byen.
• Eskanè: Yo fè yon tès "ultrason" pou tcheke gwosè ògàn entèn yo tankou fwa a ak ren yo epi kijan y ap fonksyone. Yon eskanè "IRM" (Imajri pa Rezonans Manyetik) nan sèvo a enpòtan tou nan pwosesis dyagnostik la.
• Tès jenetik: Yo ka pran yon echantiyon san pou detèmine si gen mitasyon nan jèn PEX la. Se sa ki pral konfime dyagnostik la .

Èske yo ka dyagnostike sendwòm Zellweger anvan tibebe a fèt?

Wi, nan kèk ka li posib. Si tou de paran yo konnen yo se pòtè jèn `PEX` ki defektye a, tibebe a gen risk pou l devlope maladi a. Nan ka sa a, doktè yo ka tcheke pou maladi a lè yo fè tès san oswa eskanè pandan tibebe a ap devlope nan matris la.

Ki konplikasyon ki genyen nan sendwòm Zellweger?

Tibebe ki gen maladi sa a ka pa kapab tande, wè, oswa manje. Si misk yo pa byen devlope, yo ka pa menm kapab deplase. Souvan, tibebe sa yo devlope konplikasyon grav tankou difikilte pou respire, ensifizans fwa, oswa senyen nan aparèy dijestif la .

Ki jan yo trete sendwòm Zellweger la?

Malerezman, pa gen okenn gerizon oswa tretman pou sendwòm Zellweger . Gen kèk tretman ki ka ede soulaje sentòm yo epi fè tibebe a santi l yon ti jan pi alèz. Sepandan, pa gen okenn fason pou trete kòz fondamantal maladi a.

Pa egzanp, si yon tibebe gen difikilte pou manje, yo ka itilize yon tib pou bay tibebe manje. Sepandan, sa p ap janm pèmèt tibebe a manje nòmalman poukont li. Objektif prensipal tretman an se pou tibebe a pa santi doulè ak malèz otank posib.

Ki sa avni tibebe ki gen sendwòm Zellweger yo ye?

Li tris pou tande, men tibebe ki gen sendwòm Zellweger anjeneral viv mwens pase 12 mwa . Sa vle di yo raman viv rive nan laj yon ane. Sepandan, timoun ki gen lòt maladi sou spectre Zellweger la, tankou maladi Refsum oswa sendwòm Heimler, gen yon esperans lavi pi bon. Yo ka menm viv rive nan laj adilt.

Èske yon moun ka anpeche sendwòm Zellweger?

Malerezman, pa gen okenn fason pou anpeche sa paske se yon kondisyon jenetik. Sepandan, si yon moun nan fanmi ou te gen sendwòm Zellweger oswa lòt kondisyon sou spectre a, konsèy jenetik ka itil.Ou ka konsidere pran li. Yon konseye jenetik ka evalye risk ou genyen pou pase maladi a bay pitit ou yo oswa pitit pitit ou yo.

E si mwen gen yon mitasyon nan jèn mwen yo ki gen rapò ak sendwòm Zellweger la?

Si ou dekouvri ou se yon pòtè jèn ki asosye avèk maladi sa a, konsèy jenetik trèzenpòtan. Atravè sa a, ou ka evalye risk ou genyen lè w ap fè pitit.

Epitou, si ou gen yon tibebe ki gen sendwòm Zellweger, yon ekip neonatològ ( doktè ki espesyalize nan tibebe ki fèk fèt) ap ede ou chwazi pi bon plan swen pou tibebe w la. Pa rete poukont ou nan moman sa a, jwenn sipò nan men doktè ou yo ak fanmi ou.

Finalman, bagay pou nou sonje

Sendwòm Zellweger (ZS) se yon maladi jenetik ki ra e grav ki afekte tibebe ki fèk fèt. Li ka domaje ògàn vital tankou fwa, ren ak sèvo. Tibebe ki gen kondisyon sa a raman viv plis pase laj yon ane.

>

Malgre pa gen okenn gerizon espesifik pou sa, gen tretman pou kontwole sentòm yo epi pou fè tibebe a alèz otank posib. Si nenpòt moun nan fanmi ou gen yon istwa maladi sa a, chèche konsèy jenetik. Epitou, paran ki fè fas ak maladi sa a bezwen sipò maksimòm nan men doktè yo ak fanmi an.

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Li trè enpòtan pou tout moun konnen bagay sa yo.

Sendwòm Zellweger , maladi jenetik, tibebe ki fèk fèt, peroksizòm, jèn PEX, maladi ra, sante timoun, maladi jenetik