Neked is kontrollálhatatlan remegéseid vannak? Szoksz elfelejteni dolgokat? Beszéljünk a Huntington-kórról!

Előfordul néha, hogy úgy érzed, hogy a karjaid és a lábaid megmagyarázhatatlan módon rángatóznak? Vagy úgy érzed, mintha elfelejtenél olyan dolgokat, amelyekre régen jól emlékeztél? Vagy van valaki ismerősöd, akinek ez a problémája? Ezeknek a problémáknak az egyik lehetséges oka a Huntington-kór. Ma részletesen, nagyon egyszerűen fogunk beszélni róla. Ne félj, nagyon fontos, hogy tisztában legyél ezzel.

Tudod, mi az a Huntington-kór?

Egyszerűen fogalmazva, a Huntington-kór egy genetikai eredetű betegség, amely generációról generációra öröklődik. Ez egy olyan állapot, amelyben az agyunk egyes sejtjei fokozatosan károsodnak és elveszítik funkciójukat. Különösen az agy azon részeit érinti, amelyek az akaratlagos mozgásokat, például a járást és a remegést szabályozzák , valamint az agy azon részeit, amelyek a memóriánkért felelősek .

A betegség leggyakoribb tünetei az olyan kontrollálatlan mozgások, mint a rángatózás és a remegés, valamint a gondolkodásunkban, viselkedésünkben és személyiségünkben bekövetkező változások . A szomorú az, hogy ezek a tünetek idővel rosszabbodnak. De ne aggódjunk, ha tudatában vagyunk ennek, sok mindenre felkészülhetünk.

Melyek a Huntington-kór főbb típusai?

A Huntington-kórnak két fő típusa van:

1. Felnőttkori kezdet: Ez a leggyakoribb típus. A tünetek általában 30 éves kor után kezdenek megjelenni.

2. Korai (fiatalkori) Huntington-kór: Ez egy nagyon ritka típus. Kisgyermekeket és fiatal felnőtteket érint.

Mennyire gyakori ez a betegség? Kiknél a legnagyobb a valószínűsége a betegség kialakulásának?

A Huntington-kór az egész világon előfordul, de statisztikailag százezer emberből körülbelül három-hét embert érint. Különösen gyakori az európai származású emberek körében (azaz az európai felmenőkkel rendelkezők körében). De ne feledjük, hogy ez egy genetikai állapot, így bárkinél kialakulhat.

Milyen tüneteket tapasztalunk ebben a betegségben?

A Huntington-kór a testünket és az elménket egyaránt érinti. Nézzük meg, mik ezek a tünetek.

Testi változások (fizikai tünetek)

Ezek a főbb fizikai jellemzők, amelyek megfigyelhetők:

• Kontrollálatlan mozgások, például remegés vagy végtagok rángatózása: Ezt orvosilag choreának nevezzük.
• Egyensúlyvesztés : Nehézség a járásban vagy a felegyenesedésben. Ezt ataxiának nevezik.
• Nehézség a járásban.
• Étel vagy folyadékNyelési nehézség: Ezt dysphagiának nevezik.
• Elmosódott beszéd.

Ezek a fizikai tünetek nem hirtelen jelentkeznek. Először apróságokkal kezdődnek. Gondolj csak bele, nehezen lehet rendesen tartani a tollat, folyamatosan leejtesz dolgokat, elveszíted az egyensúlyodat. De idővel ezek a tünetek fokozatosan erősödhetnek.

Hatások az elmére és az érzelmekre (pszichológiai tünetek)

A fizikai tünetek mellett a Huntington-kórban szenvedők mentális és viselkedési változásokat is tapasztalhatnak, például:

• Érzelmi változások: gyakori düh, szorongás, szomorúság ( depresszió ), ingerlékenység.
• Nehézségek a memóriával, a figyelemmel és a multitaskinggal.
• Nehézségek új dolgok elsajátításában.
• Nehézségek a döntéshozatalban és a logikus gondolkodásban.

Eleinte ezek a fizikai és mentális tünetek nem feltétlenül befolyásolják a mindennapi tevékenységeidet. Idővel azonban megnehezíthetik az önálló működést.

Mi ez a végtagok remegése (chorea), ami Huntington-kórban megfigyelhető?

A Huntington-kór egyik első fizikai tünete a chorea nevű állapot. Ez akkor jelentkezik, amikor a test egyes részei akaratlanul és kontroll nélkül mozognak vagy rángatóznak. Általában először a kezeket, az ujjakat és az arcizmokat érinti. Később a karok, a lábak és a felsőtest is kontrollálhatatlanul mozogni kezd. A chorea megnehezítheti a beszédet, az evést és a járást. A mindennapi feladatokat, például a vezetést is befolyásolhatja.

Miért fordul elő a Huntington-kór? Mi a kiváltó ok?

A Huntington-kór fő oka a génjeinkben bekövetkező változás. Pontosabban egy „HTT” nevű gén mutációja okozza. Ez a „HTT” gén termeli a szervezetünkben a „Huntingtin protein” nevű fehérjét . Ez a fehérje segíti az idegsejtjeink (neuronok) megfelelő működését.

Egy Huntington-kórban szenvedő személy DNS-e azonban nem rendelkezik minden információval a huntingtin fehérje megfelelő előállításához. Ennek eredményeként a fehérje helytelenül, rendellenes formában képződik, és ahelyett, hogy segítené az idegsejtjeinket , elkezdi pusztítani azokat. Ez a genetikai mutáció okozza az idegsejtek pusztulását.

Ez az idegsejt-veszteség főként az agyunknak az úgynevezett „bazális ganglionokban” fordul elő, amelyek a mozgást szabályozzák , valamint az „agykéregben”, amely a gondolkodásunkat, a döntéshozatalunkat és az emlékezetünket irányítja .

Ez egy örökletes betegség?

Igen, a Huntington-kórt okozó genetikai mutáció örökölhető. Ha az egyik biológiai szülőjében megvan a genetikai mutáció, akkor valószínűleg Ön is örökli. Ezt autoszomális domináns öröklődési mintázatnak nevezik. Ebben az esetben, ha az egyik szülőben megvan a betegség, a gyermeknél 50% az esélye a betegség kialakulásának. Azonban nagyon ritkán fordul elő, hogy valaki új génmutáció révén alakítja ki a betegséget, még akkor is, ha a családban senki sem szenvedett korábban a betegségben.

Kinek nagyobb a kockázata ennek a betegségnek a kialakulására?

Bárkinél kialakulhat a Huntington-kór, a legnagyobb kockázatnak akkor van kitéve, ha a biológiai családban valakinél előfordult a betegség. Ahogy korábban említettük, ha az egyik szülőd Huntington-kórban szenved, akkor 50% az esélye annak, hogy neked is kialakul.

Milyen lehetséges szövődményei lehetnek a Huntington-kórnak?

A Huntington-kór egy progresszív állapot, ami azt jelenti, hogy a tünetek fokozatosan súlyosbodnak az idő múlásával . A fellépő szövődmények a következők lehetnek:

• Demencia : Ez a betegség a memóriavesztést, a csökkent agyműködést és a személyiség jelentős változásait jelenti.
• Fizikai sérülések kontrollálatlan mozgások vagy esések miatt.
• A nyelési nehézség a megfelelő étkezés és ivás képtelenségéhez vezethet, ami alultápláltsághoz vezethet .
• Képtelenné válik segítség nélkül járni.
• Gyakori fertőzések, különösen tüdőfertőzések, például tüdőgyulladás.

A Huntington-kórt fiatal korban szenvedő gyermekeknél görcsrohamok is jelentkezhetnek.

Hogyan lehet pontosan diagnosztizálni ezt a betegséget? (Diagnózis)

Egy orvos, különösen egy neurológus , biztosan meg tudja állapítani, hogy Huntington-kórban szenved-e. Megvizsgálja Önt, és keresi a remegés, a remegés, az egyensúly, a reflexek és a koordináció jeleit. Azt is megkérdezi, hogy a családjában előfordul-e valakinek a betegsége. A legtöbb esetben genetikai vizsgálatra van szükség a diagnózis megerősítéséhez.

A hasonló tüneteket okozó egyéb állapotok kizárására és a Huntington-kór diagnózisának megerősítésére a következő vizsgálatokat végzik:

• Vérvizsgálatok .
• Genetikai tesztelés.
• Agyképalkotó vizsgálatok: Például: `( MRI – mágneses rezonancia képalkotás)` és `(CT-vizsgálat – komputertomográfiai vizsgálat).

Mi a genetikai vizsgálat? Hogyan mutatja ki ezt?

A genetikai teszt egy vérvizsgálat, amely a DNS-ben bekövetkező változásokat keresi. Orvosa vérmintát vesz Öntől, és elküldi azt egy laboratóriumba a DNS vizsgálata érdekében. Ez a teszt biztosan megmondhatja, hogy Önnél fennáll-e a fent említett HTT génmutáció. Egy genetikai tanácsadó (a genetikai vizsgálatokra szakosodott személy) elmagyarázza Önnek a folyamatot és az eredményeket.

Orvosa azt is javasolhatja, hogy más családtagok is elvégezzék ezt a genetikai tesztet. Ez segít felmérni a betegség kialakulásának vagy a betegségben szenvedő gyermek jövőbeli kockázatát.

Lehetséges-e már a tünetek megjelenése előtt megállapítani, hogy fennáll-e ez a betegség?

Igen, előfordulhat. Ha az egyik szülője vagy testvére Huntington-kóros, akkor Önnek is nagyobb a kockázata a kialakulására. A prediktív genetikai teszt meg tudja állapítani, hogy Önnél fennáll-e a Huntington-kórt okozó génmutáció, mielőtt a tünetek megjelennének .

Az emberek másképp reagálnak erre az információra. A tudat, hogy hordozod a gént, segíthet a családtervezésben és a pénzügyi döntések meghozatalában. Ugyanakkor érzelmileg nehéz is lehet, különösen mivel a betegség nem előzhető meg. Ezért fontos megbeszélni genetikai tanácsadóddal, hogy a legjobb-e a tünetek megjelenése előtt elvégeztetni a tesztet.

Milyen kezelések vannak a Huntington-kórra?

A Huntington-kór kezelésének fő célja, hogy a lehető legkényelmesebbé tegye a beteg állapotát. Jelenleg nincs olyan gyógymód, amely megállíthatja a betegséget, késleltetheti a tünetek megjelenését vagy megelőzheti azt. Mivel a betegség hatással van a fizikai, mentális és érzelmi egészségére, számos kezelésre lehet szüksége. Ezek a következők:

• Fizioterápia vagy foglalkozásterápia.
• Beszédterápia.
• Tanácsadás.
• Gyógyszerek.

Milyen gyógyszereket adnak a tünetek kezelésére?

Az orvos a tüneteitől függően különböző gyógyszereket írhat fel.

A chorea (rángatózás) kezelésére általában felírt gyógyszerek a következők:

• `Tetrabenazin`
• `Deutetrabenazin`
• `Haloperidol`

Az érzelmi tünetek (például hangulatingadozások és depresszió) kezelésére orvosa olyan gyógyszereket írhat fel, mint:

• Antidepresszánsok: Például fluoxetin és szertralin.
• Antipszichotikus gyógyszerek: Például riszperidon és olanzapin.
• Hangulatstabilizáló gyógyszerek: Például lítium.

Fontos: Mindezek a gyógyszerek okozhatnak mellékhatásokat. Például izomfájdalmat tapasztalhat fizikoterápia után, vagy fáradtságot vagy alacsony vérnyomást tapasztalhat a chorea elleni gyógyszerek miatt. Orvosa mindezt elmagyarázza Önnek a kezelés megkezdése előtt, hogy megalapozott döntést hozhasson.

Kik azok az orvosi csapatok, akik segíteni fognak?

Az orvosi csapat, amely segít a betegség kezelésében, olyan szakembereket is magában foglalhat, mint:

• Az agy és az idegek specialistája (neurológus).
• Egy pszichiáter.
• Genetikai tanácsadó.
• Egy gyógytornász.
• Foglalkozásterapeuta.
• Egy beszédterapeuta.

Van mód arra, hogy megelőzzük ennek a betegségnek a kialakulását?

Jelenleg nincs mód a Huntington-kór kialakulásának megelőzésére vagy kockázatának csökkentésére. Ha azonban családalapítást tervez, beszéljen genetikai tanácsadóval, és tájékozódjon a genetikai vizsgálatokról. Ez segíthet megérteni, hogy mekkora a kockázata annak, hogy gyermeke a genetikai betegséggel születik. Ma már lehetőség van IVF (in vitro fertilizáció) alkalmazására genetikai vizsgálattal együtt, hogy megelőzze a jövőbeli gyermekek Huntington-kór öröklését.

Hogyan súlyosbodik a Huntington-kór az idő múlásával? (A betegség stádiumai)

A Huntington-kór egy olyan állapot, amely idővel fokozatosan romlik. Bár ez személyenként változhat, általában a következő szakaszokon megy keresztül:

• Korai stádium: A tünetek enyhék. Előfordulhat, hogy kissé nyugtalannak, ügyetlennek érzi magát, nehezen tud bonyolult dolgokat gondolni, és apró, kontrollálatlan mozgásai lehetnek. De általában el tudja végezni a mindennapi tevékenységeit.
• Középső szakasz:A fizikai és mentális változások nagyon megnehezíthetik a munkavégzést, a vezetést és a házimunkát. A nyelés nehézkes lehet, így a beszéd és az evés kihívást jelenthet, de nem lehetetlen. Az egyensúlyvesztés miatt nagyobb az elesés veszélye. A személyes feladatok, mint például a fürdés és az öltözködés, továbbra is elvégezhetők.
• Végső stádium: Nagyon nehéz önállóan elvégezni a mindennapi feladatokat. Sokan még az ágyból sem tudnak felkelni segítség nélkül. Ebben a szakaszban 24 órás gondozásra van szükségük az étkezéshez, a fürdéshez és az egészségük megőrzéséhez.

Van erre teljes gyógymód?

Jelenleg nincs gyógymód a Huntington-kórra. A klinikai vizsgálatok ( embereken végzett tesztek) azonban folyamatban vannak, hogy többet megtudjanak a betegségről, és megvizsgálják, hogyan segíthetnek az új kezelések.

Mennyi ideig lehet általában élni ezzel a betegséggel?

A Huntington-kór diagnózisa utáni átlagos várható élettartam 10 és 30 év között van .

Halálos kimenetelű a Huntington-kór?

A Huntington-kór nem közvetlenül halálos. Idővel azonban a betegség megnehezítheti a mindennapi tevékenységek elvégzését. A súlyosbodás sebessége személyenként változó. A betegség szövődményei, például a tüdőgyulladás vagy az esések okozta sérülések azonban halálhoz vezethetnek.

Hogyan élhetek együtt ezzel az állapottal? (Öngondoskodás)

Még súlyos Huntington-kór esetén is vannak dolgok, amiket megtehet az életminőségének megőrzése érdekében. Íme néhány javaslat:

• Rendszeres testmozgás: Kutatások kimutatták, hogy a testmozgás összességében jobban érzi magát.
• Fogyasszon egészséges étrendet: Orvosa javasolhat néhány változtatást az étrendjében. A kontrollálatlan mozgások akár napi 5000 kalóriát is elégethetnek. Ezért fontos a kiegyensúlyozott étrend.
• Igyon sok vizet: Ha nehezen nyeli az ételt, fennáll a kiszáradás veszélye. Ezért az orvosok azt javasolják, hogy elegendő folyadékot fogyasszon.
• Keressen egy támogató csoportot: Kérdezze meg orvosát a közösségi forrásokról, ahol kapcsolatba léphet Önhöz hasonló emberekkel.
• Kutatási gondozási szolgáltatások: Előfordulhat, hogy előbb-utóbb szüksége lesz otthoni gondozási szolgáltatásokra vagy idősek otthonában nyújtott ellátásra. Erről előre tájékozódjon.
• Jelöljön ki egy megbízható tanácsadót: Ahogy a betegség előrehalad, előfordulhat, hogy a pénzügyi és döntéshozatali felelősségeket másra kell átruháznia. Ez egy nehéz, de fontos döntés. Rendszerezze az elvárásait, mielőtt a tünetei megnehezítenék a döntéshozatalt.

Ne feledd, bár a Huntington-kór nem megelőzhető, felkészülhetsz rá. Évekbe telhet, mire a tünetek rosszabbodnak. Ez idő alatt van időd megbízható orvosokat találni, és megkapni a jövőre nézve szükséges támogatást. Ha neked vagy a családodban valakinek Huntington-kórja van, beszélj egy genetikai tanácsadóval arról, amit tudnod kell.

Milyen kérdéseket kell feltennie az orvosának?

Az orvosnak olyan kérdéseket tehet fel, mint:

• Milyen lesz az állapotom a jövőben? (Prognózis)
• Milyen kezeléseket ajánl?
• Milyen lehetséges mellékhatásai lehetnek a kezelésnek?
• Hogyan kerülhetem el a szövődményeket?
• Hogyan kell felkészülnöm a Huntington-kór végső stádiumára?
• Azt javasolnád, hogy a családom többi tagja is genetikai vizsgálaton essen át?

A Huntington-kór idővel megnehezítheti az önellátást. Nyomasztó lehet megtudni, hogy Önnek vagy egy szeretett személyének betegsége van. Mivel azonban a tünetek évekig is eltarthatnak, van ideje felkészülni a teljes idejű ellátásra és támogatásra. Bár fontos, hosszú távú döntéseket kell hoznia az egészségével kapcsolatban, nem szabad elsietnie ezeket a döntéseket, amelyek befolyásolják a jövőjét.

Könnyű feladni a reményt, amikor rájövünk, hogy ez a betegség hogyan fog minket a jövőben érinteni. De nem vagyunk egyedül. Sokan vigaszt találnak abban, ha beszélnek egy mentálhigiénés tanácsadóval , vagy csatlakoznak egy támogató csoporthoz. A kutatások pedig folyamatosan új ismereteket szereznek az életminőség javítását szolgáló kezelési lehetőségekről.

Hazavihető üzenet:

Oké, tehát abból, amiről beszéltünk, van néhány dolog, amire mindenképpen emlékezned kell :

• A Huntington-kór egy genetikai eredetű betegség, amely károsítja az agysejteket.
• Ez kontrollálatlan mozgásokat (chorea) és mentális változásokat okoz.
• Bár erre nincs teljes gyógymód, vannak kezelések a tünetek kezelésére és a kényelem fokozására.
• Ha Ön vagy valaki a családjában gyanítja, hogy Önnél ez a betegség áll fenn, nagyon fontos, hogy orvosi tanácsot és genetikai tanácsadást kérjen.
• Bár ezzel a betegséggel együtt élni kihívást jelenthet, megfelelő tervezéssel, támogatással és tudatossággal erősebben megbirkózhat vele. Az új kezelésekkel kapcsolatos kutatások folyamatban vannak, ezért maradjon reménykedő.

Ha többet szeretne megtudni erről, ne féljen orvoshoz fordulni. Maradjon egészséges!