Beszéljünk a DNS-vizsgálatról és a genetikai vizsgálatról?

Valószínűleg hallottál már olyan szavakat, mint a „DNS-teszt” és a „genetikai teszt”, igaz? Néha filmekben vagy a hírekben. Mik is ezek valójában? Miért végzik őket? Mit tanulhatunk belőlük? Beszéljünk mindezekről részletesen, nagyon egyszerűen, ma.

Mi a genetikai tesztelés?

Egyszerűen fogalmazva, a genetikai teszt egy olyan vizsgálat, amely a génekben , kromoszómákban vagy fehérjékben bekövetkező változásokat keresi. Ezt DNS-vizsgálatnak is nevezik. Ez a teszt magában foglalja a vér-, bőr-, haj-, szövet-, vagy ha babát vár, a babát körülvevő magzatvíz mintájának elvesztését. Ez a teszt megerősítheti vagy kizárhatja, hogy van-e genetikai állapota. Azt is segíthet kideríteni, hogy mekkora a valószínűsége annak, hogy a jövőben genetikai állapotot alakít ki, vagy hogy mekkora a valószínűsége annak, hogy örökíti át gyermekét.

Mit keresnek a genetikai tesztek?

Rendben, szóval pontosan mit keresnek ezek a genetikai tesztek? Főleg a génekben, kromoszómákban és fehérjékben bekövetkező változásokat keresik. Képzeld el, a DNS-tesztek sokat elárulhatnak a testedről, a megjelenésedről és a személyiségedet meghatározó génekről.

• Ezáltal meg lehet állapítani, hogy van-e konkrét betegséged vagy sem.
• Ez azt is jelezheti, hogy fennáll-e Önnél bizonyos betegségek kialakulásának magas kockázata .
• Nem csak ez, ezek a tesztek azt is ellenőrizhetik, hogy van-e olyan mutált géned, amelyet átadhatsz a gyermekednek.

Milyen típusú DNS-tesztek léteznek?

Nézzünk meg néhány fő típust.

1. Génvizsgálat

Ez magában foglalja a DNS elemzését és a génjeiben bekövetkező változások, az úgynevezett mutációk keresését. Ezek a mutációk bizonyos genetikai rendellenességeket okozhatnak vagy növelhetik azok kialakulásának kockázatát. Ezek a genetikai tesztek egyetlen gént, több gént vagy a teljes DNS-t vizsgálhatják. A teljes DNS vizsgálatát genomikai tesztelésnek nevezik.

2. Kromoszómavizsgálat

A kromoszómavizsgálatok a kromoszómákat, azaz a DNS hosszú szálait vizsgálják. A gének elhelyezkedésének sorrendjében bekövetkező változásokat keresik. Ezek a változások genetikai állapotokat okozhatnak. Például kimutathatják, hogy van-e egy extra kromoszómapéldányod .

3. Fehérjék tesztelése

A fehérjetesztek a sejtjeinkben lejátszódó kémiai reakciókat, például az enzimaktivitást elemzik. Ha problémák vannak a fehérjékkel, az azt jelenti, hogy változások lehetnek a DNS-ben. Ezek a változások genetikai állapotokat is okozhatnak.

Különböző időpontokban végzett genetikai tesztek

Most nézzük meg, milyen helyzetekben hasznosak ezek a genetikai tesztek.

Prenatális tesztelés

Terhesség esetén prenatális DNS-tesztekkel kiderítheti, hogy a magzatán van-e bármilyen mutáció a génjeiben vagy kromoszómáiban a terhesség alatt. De ne feledje, hogy ezek a tesztek nem mutatnak ki minden állapotot. Azonban meg tudják mondani, hogy milyen valószínűséggel születik meg a baba olyan állapotokkal, amelyeket tudunk kimutatni. Például, ha a családjában valakinek genetikai előzménye van, ami azt jelenti, hogy a babájánál nagyobb a genetikai állapot kialakulásának kockázata, orvosa javasolhatja ezeket a prenatális teszteket.

Diagnosztikai tesztelés

Ezek a diagnosztikai tesztek segíthetnek meghatározni, hogy fennáll-e specifikus genetikai betegsége vagy kromoszóma-problémája . Azonban nem képesek minden genetikai állapotot kimutatni. Bár ezeket a diagnosztikai teszteket gyakran alkalmazzák terhesség alatt, bármikor elvégezhetők a diagnózis megerősítésére, ha betegség tünetei jelentkeznek.

Hordozó tesztelés

Vannak olyan betegségek, amelyek generációról generációra öröklődnek, és amelyeket „autoszomális recesszívnek” neveznek. Ez azt jelenti, hogy egy személy rendelkezhet az adott állapot génjével, de nem mutathat tüneteket. Ő csak a gén hordozója. Vagyis hordozói teszttel kideríthető, hogy hordozza-e valaki egy bizonyos „autoszomális recesszív” betegség mutált génjét. Ezt általában akkor végzik el, ha az egyik szülő családi előfordulása szerepel az „autoszomális recesszív” betegségben. Ahhoz ugyanis, hogy egy gyermek ilyen betegségben szenvedjen, mind az anyának, mind az apának rendelkeznie kell a gén egy példányával. Tehát, ha az egyikről ismert, hogy hordozó, és a másikat is tesztelik, akkor meg lehet állapítani, hogy milyen valószínűséggel kapják el a gyermekek a betegséget.

Preimplantációs tesztelés

Ez egy kissé speciális teszt. Asszisztált reprodukciós technikákkal (ART) , például in vitro fertilizációval (IVF) végzik.A preimplantációs tesztelés kimutathatja a létrejövő embriók genetikai mutációit. Ez magában foglalja néhány sejt kivételét az embriókból, és specifikus mutációkra való tesztelését. Ezután csak azokat az embriókat ültetik be a méhbe, amelyek mentesek ezektől a mutációktól, hogy megpróbáljanak teherbe esni.

Újszülött szűrés

A babáját születése után néhány napig szűrik. Ez az újszülött-szűrés bizonyos genetikai, anyagcsere- vagy hormonális eredetű állapotokat keres. Az újszülötteket korán szűrik, mert ha probléma merül fel, a kezelés gyorsan megkezdhető. Általában minden ország/állam maga dönti el, hogy mely állapotokat szűrik ilyen módon. Például az Egyesült Államok kórházai több mint 35 állapotra tudják szűrni az újszülötteket.

Prediktív és preszimptómás tesztelés

A genetikai állapot kialakulásának kockázatát növelő génmutációk néha prediktív és tünetek előtti vizsgálatok segítségével kimutathatók. Ezek a vizsgálatok azt vizsgálják, hogy a gének változásai növelik-e bizonyos betegségek kialakulásának kockázatát. Például bizonyos ráktípusok , mint például az emlőrák, ebbe a kategóriába tartoznak. A tünetek előtti vizsgálatok megmondhatják, hogy kialakul-e genetikai állapot, mielőtt bármilyen tünet jelentkezne. De ez nem lehet 100%-ig biztos. Az ilyen típusú vizsgálatok elvégzése során mindig van egy kis hibalehetőség. Ezért beszéljen orvosával erről, mielőtt bármilyen vizsgálatot végeztetne.

Milyen betegségeket lehet genetikai vizsgálatokkal kimutatni?

Ez nagyon fontos. Fontos megjegyezni, hogy bár a genetikai tesztek bizonyos betegségeket kimutathatnak, nem tudnak mindent kimutatni . A pozitív teszteredmény nem feltétlenül jelenti azt, hogy Önnél kialakul az adott állapot. Ezek a genetikai tesztek azonban hasznosak lehetnek számos különböző betegség és állapot megerősítésében vagy kizárásában. Íme néhány példa:

• `Down-szindróma` `(Down-szindróma)`
• Huntington-kór
• Cisztás fibrózis
• `Sarlósejtes vérszegénység` `(Sarlósejtes vérszegénység)`
• `Fenilketonuria` `(Fenilketonuria)`
• Vastagbél (kolorektális) rák
• Mellrák

Sok más ilyen betegség is létezik.

Hogyan végzik ezeket a DNS-teszteket?

Nagyon egyszerű. Az orvosod mintát vesz tőled. Ez lehet a véred, a hajad, egy kis bőrdarab, szövet, vagy ha terhes vagy , a babádat körülvevő magzatvíz.Lehetséges. Ez a magzatvíz az a folyadék, amely a terhesség alatt körülveszi a magzatot. Az orvos ezután elküldi ezt a mintát egy laboratóriumba. A laboratóriumban a szakemberek ellenőrzik a génekben, kromoszómákban vagy fehérjékben bekövetkezett változásokat. Végül a szakemberek elküldik a teszt eredményeit az orvosnak.

Milyen kockázatokkal jár a genetikai vizsgálat?

A legtöbb genetikai teszt fizikai kockázata nagyon alacsony. A prenatális tesztelésnél azonban nagyon kicsi a vetélés kockázata. Ez azért van, mert a teszt során mintát vesznek a magzatvízből, amely a méhben körülveszi a babát.

A genetikai tesztelés azonban nagyobb kockázatokkal jár , mind érzelmileg, mind anyagilag.

Képzelje el, ha váratlan eredményt kap, dühösnek, ijedtnek, csalódottnak, szorongónak vagy bűntudatosnak érezheti magát. Ráadásul a genetikai tesztelés sok pénzbe kerülhet, néha több százezer rúpiába. A biztosító fedezheti ezt a költséget. De ez gyakran a teszt típusától és a teszt okától függ.

Továbbá a genetikai tesztek nem adnak információt minden genetikai állapotról, és nem minden teszt 100%-ban pontos. Azt sem tudják megjósolni, hogy milyen súlyosak lesznek a tünetek, vagy mikor alakul ki egy genetikai állapot.

Mit mond egy DNS-teszt eredménye?

A DNS-teszt eredményei nem mindig könnyen érthetők. Az orvos a teszt típusa, az Ön kórtörténete és a családtörténete alapján fogja értelmezni az eredményeket. Ezután elmagyarázza Önnek a konkrét eredményeket. Az eredmények a következőképpen kategorizálhatók:

• Pozitív: Ha a DNS-teszt eredménye pozitív, az azt jelenti, hogy a laboratóriumnak sikerült olyan genetikai mutációt találnia, amelyről ismert, hogy betegséget okoz. Ez megerősítheti a diagnózist, azonosíthatja Önt a betegség hordozójaként, vagy megállapíthatja, hogy fokozott a betegség kialakulásának kockázata.
• Negatív: Ha a DNS-teszt eredménye negatív, az azt jelenti, hogy a laboratórium nem talált olyan ismert genetikai mutációt a DNS-ében, amely betegséget okozhat. Ez kizárhatja a diagnózist, azonosíthatja, hogy Ön nem hordozza a betegséget, vagy megállapíthatja, hogy nem áll fenn Önnél a betegség kialakulásának magas kockázata.
• Bizonytalan:Ha a DNS-teszt eredménye nem egyértelmű, az azt jelenti, hogy a laboratórium genetikai mutációt találhatott. De nincs elegendő információjuk annak megállapítására, hogy ez normális vagy betegséget okozó mutáció. Ez azért van, mert mindenkinek vannak normális, természetes DNS-variációi, amelyek nem befolyásolják az egészségét.

Mennyire pontosak a DNS-tesztek?

A genetikai tesztek pontosságának mérésére kétféleképpen van lehetőség. Az egyik az analitikai érvényesség. Ez azt vizsgálja, hogy egy DNS-teszt pontosan kimutathatja-e, hogy egy adott génben mutáció van-e jelen vagy sem. A másik a klinikai érvényesség. Ez azt jelenti, hogy ha egy mutáció jelen van, az összefüggésben áll-e egy adott betegséggel vagy állapottal. Minden DNS-vizsgálatot végző laboratóriumot kormány által elismert szabványok szabályoznak. Ezek a szabványok a genetikai tesztek pontosságának biztosítására szolgálnak.

Mennyi idő alatt kapják meg egy DNS-teszt eredményét?

Egyes teszteredmények néhány napon belül elkészülhetnek. Különösen a terhesvizsgálatok eredményei általában nagyon gyorsan megszületnek. Más tesztek eredményeinek megérkezése azonban több hetet is igénybe vehet. Kezelőorvosa részletes tájékoztatást ad arról, hogy mikor kapja meg az adott teszt eredményét.

Melyik a legjobb DNS-tesztkészlet?

Valójában, ha DNS-tesztet szeretnél végeztetni, a legjobb, ha felkeresel egy hozzád legközelebbi orvost vagy genetikai tanácsadót, és elvégzik a tesztet. Ők ezután segítenek kiválasztani a számodra megfelelő teszteket, és megbeszélik veled az eredmények jelentését, amikor megkapod azokat. Ha azonban nem tudsz orvoson keresztül menni, közvetlenül egy DNS-tesztet végző cégtől is beszerezhetsz DNS-tesztkészletet. Ezt „közvetlenül a fogyasztóhoz” (DTC) genetikai tesztelésnek nevezik. A legjobb DNS-tesztkészletek könnyen érthető információkat nyújtanak a tesztek tudományos alapjairól. Azonban van egy kockázat ezek használatában, mivel előfordulhat, hogy nincs kivel személyesen beszélned az eredményekről.

Ha genetikai betegségre pozitív eredményt mutat a tesztje, vagy ha kiderül, hogy fokozott a betegség kialakulásának kockázata, mindenképpen beszéljen orvosával. Ő genetikai tanácsadóhoz utalhatja Önt. A tanácsadó értékelheti Önt és a kapott információkat, és segíthet eldönteni, hogy mit tegyen a továbbiakban.

Mikor kezdődött a DNS-vizsgálat?

Ez is egy érdekes történet. A tudósok az 1980-as években feltaláltak egy „(Restrikciós Fragmenthossz Polimorfizmus - RFLP)” nevű technikát. Ez az analízis volt az első genetikai teszt, amely DNS-t használt. De az 1990-es években a „(Polimeráz Láncreakció - PCR)”Bevezették a DNS-tesztelést. Ez a PCR DNS-tesztelési módszer felváltotta a korábbi RFLP tesztelési módszert. A DNS-tesztelés tudománya egy folyamatosan változó és fejlődő terület.

Mi az a DNS apasági teszt?

Valószínűleg hallottál már erről. Egy DNS-alapú apasági teszttel meg lehet állapítani, hogy ki a gyermek biológiai apja . Egy DNS-alapú arcváladék- vagy vérvizsgálattal meg lehet állapítani, hogy valaki a baba vagy a gyermek biológiai apja-e. Ez terhesség alatt is megállapítható egy prenatális apasági teszttel.

Végül, amire emlékezni kell

Rendben, szóval sokat beszéltünk a DNS-tesztelésről, vagyis a genetikai vizsgálatokról. Ezek a tesztek segítenek kideríteni, hogy van-e genetikai állapotod, vagy hogy nagyobb valószínűséggel alakul ki nálad egy bizonyos betegség a jövőben. Bár a genetikai vizsgálatok némi nyugalmat adhatnak, számos kockázattal és korlátozással is járnak.

Ha érdekli a genetikai vizsgálat, mindenképpen beszéljen orvosával. Ő genetikai tanácsadóhoz utalhatja Önt, és további információkat adhat a teljes folyamatról.

Reméljük, hasznosnak találta ezt az információt. Ha többet szeretne megtudni valami hasonlóról, kérjük, jelezze nekünk!

` Genetikai vizsgálatok, DNS-vizsgálat, genetikai mutációk, genetikai betegségek, prenatális vizsgálatok, genetikai tanácsadás, apasági vizsgálatok