Beszéljünk erről a súlyos vérképzőszervi megbetegedésről, az akut mieloid leukémiáról (AML)?

Van egy megfázása, ami néhány nap után nem múlik el? Vagy csak fáradtnak és letargikusnak érzi magát? Néha az ilyen apróságok valami nagyot rejthetnek. Ma egy olyan betegségről fogunk beszélni, ami kissé komoly, de nagyon fontos, hogy tisztában legyünk vele. Ez az akut mieloid leukémia, röviden AML.

Mi az AML?

Egyszerűen fogalmazva, az akut mieloid leukémia (AML) egy olyan rákfajta, amely a csontvelőt és a vért érinti. Ritka, de súlyos betegség. Általában valamelyik gén vagy kromoszóma mutációja okozza. Leggyakrabban 60 év feletti embereknél fordul elő. Azonban fiatalokat és gyermekeket is érinthet. Az AML egy gyorsan terjedő, életveszélyes rák. Szerencsére az új kezelések lehetővé tették, hogy sok ember tovább éljen a betegséggel.

Különböző típusú AML-ek léteznek?

Igen, az AML-nek számos különböző altípusa létezik. Mindegyik típus befolyásolja a vérben lévő sejtek számát. Azonban minden típus eltérő tüneteket okozhat, és eltérően reagálhat a kezelésre.

Az orvosok a rákos sejtek mikroszkópos vizsgálatával diagnosztizálják az AML ezen altípusait. Emellett a kromoszómákban bekövetkező változásokat és bizonyos, a sejtek növekedését szabályozó gének mutációit is keresik.

Íme az AML néhány fő altípusa:

• Mieloid leukémia: Ez az AML leggyakoribb típusa. A neutrofileket, egyfajta fehérvérsejtet termelő sejtek rákjaként alakul ki.
• Akut monocita leukémia (AML-M5): Ez olyan sejtekben alakul ki, amelyek egy monocitáknak nevezett fehérvérsejt-típust termelnek.
• Akut megakariocita leukémia (AMLK): Ez a vörösvértesteket vagy vérlemezkéket termelő sejtek rákja.
• Akut promielocitás leukémia (APL): Ebben az esetben egyfajta éretlen fehérvérsejt, a promielociták nem fejlődik megfelelően, és rákos sejtekké válik.

Mennyire gyakori az AML?

Az AML valójában egy viszonylag ritka betegség. Átlagosan 100 000 felnőttből körülbelül 4-nél alakul ki a betegség évente. Emellett arról is beszámoltak, hogy évente körülbelül 1160 gyermeknél diagnosztizálnak AML-t.

Milyen tünetei vannak az AML-nek?

A korai stádiumban az AML tünetei olyanok lehetnek, mintha egy néhány napja tartó súlyos megfázása vagy influenzája lenne. De az AML egy nagyon agresszív rák. Ez azt jelenti,Hamarosan új, hangsúlyosabb tüneteket fog tapasztalni. Később az alábbi tüneteket veheti észre:

• Állandó szédülés érzése.
• Olyan dolgok, mint a könnyen keletkező véraláfutások, a gyakori orrvérzés és az ínyvérzés fogmosáskor.
• Elviselhetetlen fáradtság érzése.
• Fázós érzés.
• Láz.
• Éjszakai izzadás.
• Gyakori fertőzések fordulnak elő, vagy a már előforduló fertőzések gyógyulása hosszú időt vesz igénybe.
• Fejfájás.
• Az étel íztelen.
• Ok nélkül vékonynak lenni.
• Sápadt bőr.
• Légzési nehézség (dyspnoe).
• Duzzadt nyirokcsomók.
• Gyengeség érzése.
• Fájdalom a csontokban, a hátban vagy a gyomorban.
• Kis vörös foltok a bőrön (petechiák).
• A sebek gyógyulása időbe telik.

Melyek az AML okai?

A szakértők még mindig nem tudják pontosan, mi okozza az AML-t. Azt viszont tudják, hogy az állapot akkor alakul ki, amikor bizonyos gének vagy kromoszómák a testünkben megváltoznak (mutálódnak), ami rendellenes vérsejtek kialakulásához vezet. Ezek a genetikai változások a következők lehetnek:

• Valami befolyásolta a DNS-edet az életed során.
• Ha olyan genetikai rendellenessége van, amely generációkon át öröklődik, és növeli az AML kialakulásának kockázatát.
• A szüleid spermiumában vagy petesejtjeiben található egyes génváltozások miatt.

Hogyan okozzák a genetikai változások az AML-t?

Ahhoz, hogy megértsük, hogyan vezethetnek ezek a genetikai változások az AML-hez, hasznos tudni egy kicsit a csontvelőről és a vérsejtekről. A csontvelő a legtöbb csont közepén található puha, szivacsos szövet. A következőkből épül fel:

• Őssejtek keletkeznek. Ezekből a sejtekből később vörösvértestek lesznek, amelyek oxigént szállítanak, fehérvérsejtek, amelyek védenek a fertőzések ellen, és vérlemezkék, amelyek segítik a véralvadást.

Normális esetben a csontvelő egy hatékony termelősorként működik, amely pontosan a megfelelő mennyiségű vérsejtet és vérlemezkét állítja elő a szervezet számára. Az AML-ben szenvedő betegeknél azonban a csontvelő rendellenes mieloid sejteket, úgynevezett mieloid blasztokat vagy mieloblasztokat kezd termelni.

Ezek a mieloid blasztsejtek nem úgy viselkednek, mint a normál vérsejtek. A normál sejtek a génjeiktől kapják az utasításokat arról, hogy mikor és milyen gyorsan kell osztódniuk és növekedniük. Amikor a sejtek megöregednek, elpusztulnak, hogy helyet adjanak az új sejteknek a csontvelőben. De a mieloid blasztsejtek nem követik ezeket az utasításokat. Kontrollálatlanul osztódnak, és nem pusztulnak el. Ahogy a mieloid blasztsejtek továbbra is feltöltik a csontvelőt, nincs hely az egészséges vérsejteknek. Mivel nincs hely, a csontvelő leállítja az egészséges vérsejtek termelését. Új, egészséges vérsejtek nélkül a szervezet nem kapja meg a megfelelő működéshez szükséges dolgokat.

Továbbá, ahogy ezek a mieloid blasztsejtek tovább osztódnak, a csontvelőből a véráramba kerülnek. A véráramba kerülve ezek a mieloid sejtek a test más részeire vándorolnak, beleértve a központi idegrendszert, az agyat és a gerincvelőt.

Milyen kockázati tényezők járulnak hozzá az AML kialakulásához?

Bár a szakértők nem tudják pontosan, hogy mi okozza az AML-hez vezető genetikai mutációkat, ismernek néhány dolgot (kockázati tényezőket), amelyek növelik a betegség kialakulásának kockázatát. (Amikor a kockázati tényezőkre gondolunk, fontos megjegyezni, hogy egy kockázati tényező megléte nem jelenti azt, hogy meg is kapja a betegséget. ) Az AML kockázati tényezői a következők:

• Kor: Az AML-t diagnosztizálók körülbelül fele 65 éves vagy idősebb. Azonban, ahogy korábban említettük, az AML leggyakrabban felnőtteknél fordul elő, de gyermekeknél is előfordulhat.
• Dohányzás: Ez magában foglalja a passzív dohányzás belélegzését is.
• Rákos megbetegedések kezelése: Olyanok, mint a kemoterápia és a sugárterápia.
• Bizonyos kémiai rákkeltő anyagoknak való hosszú távú kitettség: Ilyenek például a benzol és a formaldehid.
• Atomreaktor-baleset vagy atombomba okozta nagy dózisú sugárzásnak való kitettség.
• Néhány öröklött genetikai rendellenesség.
• Egyéb csontvelő-rendellenességek.

Milyen genetikai betegségek növelik az AML kockázatát?

A kutatók kimutatták, hogy bizonyos öröklött genetikai mutációk növelik az AML kialakulásának kockázatát. Ezek közül néhány:

• Down-szindróma
• Ataxia teleangiektázia
• Li-Fraumeni-szindróma
• Klinefelter-szindróma
• Fanconi-anémia
• Wiskott-Aldrich szindróma – Ez a betegség a vérlemezke-termelést befolyásolja.
• Bloom-szindróma
• Familiáris vérlemezke-betegség szindróma - Ez szintén vérlemezkével kapcsolatos betegség.

Milyen csontvelőbetegségek növelik az AML kockázatát?

Egyes mieloproliferatív neoplazmákban vagy mieloproliferatív rendellenességekben szenvedő embereknél akut mieloid leukémia alakulhat ki. (A mielogén kifejezés csontvelőt jelent. A proliferatív kifejezés túlzott növekedést jelent.) Az alábbi állapotokban szenvedőknél is nagyobb a kockázata az AML kialakulásának:

• Polycythemia vera
• Mielofibrózis
• Trombocitózis
• Mielodiszpláziás szindróma
• Aplasztikus anémia

Milyen lehetséges szövődményei lehetnek az AML-nek?

Korai stádiumában az akut mieloid leukémia a szervezetben az egészséges vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék számát érinti. Ha nincs elég egészséges vérsejtje és vérlemezkéje, a következő állapotok jelentkezhetnek:

• Anémia - azaz vérszegénység.
• Trombocitopénia - Ez a vérlemezkék hiányát jelenti.
• Pancitopénia - Ez a vérsejtek és vérlemezkék minden típusának csökkenését jelenti.

Hogyan diagnosztizálják az AML-t? (Diagnózis)

Az orvosok számos tesztet alkalmaznak az AML diagnosztizálására, beleértve a genetikai teszteket is az AML pontos típusának meghatározására. Az első lépés általában egy fizikális vizsgálat. Ez magában foglalja a véraláfutások, vérzések és fertőzések ellenőrzését. Ellenőrzik a szervek, például a máj, a lép és a nyirokcsomók duzzanatát is.

Milyen teszteket használnak az AML diagnosztizálására?

Lehet, hogy szüksége lesz egy vagy több ilyen tesztre:

• Teljes vérkép (CBC)
• Perifériás vérkenet – Ez magában foglalja a vérminta vételét és mikroszkóp alatti vizsgálatát.
• Csontvelő-biopszia – Ebben az esetben egy kis csontvelőmintát vesznek és vizsgálnak meg.
• Gerinccsapolás – Ezt néha azért végzik, hogy ellenőrizzék a gerincvelő körüli folyadékban lévő rákos sejteket.

Milyen genetikai teszteket használnak az AML diagnosztizálására?

Az orvosi patológusok genetikai vizsgálatokat végeznek az AML pontos típusának meghatározására. Bizonyos kromoszómákban vagy génekben bekövetkező változásokat (mutációkat) keresnek. Miután az AML típusa ismert, az orvosok könnyebben eldönthetik, hogy mely kezelések gyógyítják a legvalószínűbben az AML-t. Az erre a célra elvégzett specifikus vizsgálatok közül néhány:

• Immunhisztokémia: Ebben a vizsgálatban a sejteket megfestik és mikroszkóp alatt vizsgálják. A festési módszer a sejtekben jelenlévő vegyi anyagoktól függően változik.
• Áramlási citometria.
• Kariotípus vizsgálat.
• Fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH): Ez képes kimutatni a kromoszómák változásait.

Milyen kezelések vannak az AML-re?

A kezelési lehetőségek közé tartozik a kemoterápia, a célzott terápia (beleértve a monoklonális antitest terápiát) vagy az allogén őssejt-transzplantáció. Ugyanezek a kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre mind felnőttek, mind gyermekek számára. A kezelés végső célja az AML teljes remissziójának elérése.AML esetén a „teljes gyógyulás” azt jelenti, hogy a vérkép normális a vizsgálatokon. Ez azt is jelenti, hogy az orvosok nem látnak rákos sejteket, amikor mikroszkóp alatt vizsgálják a csontvelő mintáját.

Kemoterápia AML esetén

Az AML kemoterápiájának három fő fázisa van: indukció, konszolidáció és fenntartás.

Remisszió indukciós terápia

Ez az első lépés az AML teljes megszabadulásához. A kezelés általában néhány napig tart. Egyeseknek két vagy több ciklusra lehet szükségük ebből a kezdeti kezelésből az AML teljes megszabadulásához. Az orvosok a következő kemoterápiás gyógyszereket alkalmazhatják ehhez a kezdeti kezeléshez:

• Citarabin (Cytosar-U®)
• Daunorubicin (Cerubidine®)
• Idarubicin (Idamycin®)
• Azacitidin (Vidaza®)
• Decitabin (Dacogen®)
• Glasdegib (Daurismo®)
• Venetoclax (Venclexta®, Venclyxto®)

A szakértők szerint ezek a kezdeti kezelések:

• A gyermekek és fiatalok több mint 60%-a felépül.
• A 60 éves és fiatalabb felnőttek körülbelül 75%-a felépül.
• A 60 év felettiek körülbelül 50%-a felépül.

Konszolidációs terápia

A konszolidációs terápiát a megmaradt rákos sejtek elpusztítására használják. Ez csökkenti a rák kiújulásának (kiújulás) kockázatát. A legtöbb ember nagy dózisú citarabint (Ara-C) vagy HiDAC-t kap havonta öt napon keresztül három-négy hónapon keresztül.

Fenntartó terápia

Az AML-t a legtöbb esetben konszolidációs terápiával gyógyítják. Bizonyos esetekben azonban az orvosok javasolhatják a kemoterápia folytatását alacsonyabb dózisokban. A fenntartó terápia hónapokig vagy évekig is folytatódhat. A fenntartó terápiához használt kemoterápiás gyógyszerek a következők lehetnek:

• Azacitidin (Vidaza®)
• Decitabin (Dacogen®)
• Midosztaurin (Rydapt®)

Célzott terápia

Ahogy a neve is sugallja, ez a kezelés a rákos sejtek specifikus genetikai mutációit célozza meg. Ezen mutációk célba vételével a rákos sejtek növekedése leáll. A monoklonális antitest terápia szintén egyfajta célzott terápia. Az orvosok célzott terápiákat alkalmazhatnak a kemoterápiára nem reagáló vagy kiújult AML kezelésére:

• Az orvosok a Midostaurin (Rydapt®) vagy a Gilteritinib (Xospata®) kemoterápiás gyógyszereket alkalmazhatják az FTL3 génmutációval rendelkező AML-betegek kezelésére. Ez a mutáció az AML-ben szenvedők 25-30%-ánál fordul elő.
• Az enasidenib (IDHIFA®) vagy az ivosidenib (Tibsovo®) olyan betegek kezelésére alkalmazható, akiknek az X gén mutációja miatt AML-je van.

Allogén őssejt-transzplantáció

Az allogén őssejt-transzplantáció során rokon vagy nem rokon donortól származó őssejteket használnak fel. Az orvosok ezeket az őssejteket csontvelőből, perifériás vérből vagy köldökzsinórvérből (a születés után a köldökzsinórból gyűjtött vér) nyerhetik ki.

Kezelési szövődmények vagy mellékhatások

Szinte minden rákkezelésnek vannak mellékhatásai. Az AML esetében az őssejt-transzplantációnak vannak a legsúlyosabb mellékhatásai. A kemoterápia mieloszuppressziónak nevezett állapotot okozhat, ami azt jelenti, hogy a szervezet elveszíti a normális számú vérsejtet és vérlemezkét. A célzott terápiák mellékhatásai az alkalmazott gyógyszertől függően változnak.

A mellékhatások megértése fontos ahhoz, hogy tudjuk, hogyan befolyásolja a rákkezelés a mindennapi életünket. Kezelőorvosa a legjobb személy, aki tudni szeretne a kezelés konkrét mellékhatásairól. Egyes embereknek a palliatív ellátás segíthet a mellékhatások kezelésében.

Teljesen gyógyítható az AML?

Jelenleg az allogén őssejt-transzplantáció az egyetlen módja az akut mieloid leukémia teljes gyógyításának. Az Ön állapotától függően orvosa javasolhatja az őssejt-transzplantációt első AML-kezelésként. Vagy, ha az AML 12 hónapon belül kiújul, ez a kezelés javasolható. Sajnos nem mindenki jogosult őssejt-transzplantációra.

Mi az AML prognózisa?

Az akut mieloid leukémia prognózisának vizsgálatakor két szempontot kell figyelembe venni. Az egyik a teljes remisszió, a másik pedig a kiújulás, amikor az AML újra kialakul.

• Összességében a becslések szerint az akut mieloid leukémiában szenvedők 50-80%-a teljesen felépül a kezelés után. A gyermekek és a 60 év alattiak nagyobb valószínűséggel gyógyulnak fel teljesen. Ez a felépülés hónapokig vagy évekig is eltarthat.
• A teljesen felépülők körülbelül 50%-ánál ismét kialakul az AML. Ha ez megtörténik, az orvosok további kemoterápiát vagy őssejt-transzplantációt javasolhatnak. Azt is javasolhatják, hogy vegyenek részt egy klinikai vizsgálatban.

Ha Önnek vagy gyermekének AML-je van, kérdezze meg kezelőorvosát, hogy mire számíthat.

Mekkora az AML-ben szenvedő betegek túlélési aránya?

Az akut mieloid leukémia egy összetett betegség. Mivel az AML-nek több altípusa létezik, nehéz pontos prognózist adni.

Például a 15 év alatti gyermekek ötéves túlélési aránya 67%. Egyes tanulmányok azonban azt sugallják, hogy az APL altípusú gyermekek ötéves túlélési aránya meghaladja a 80%-ot. Az életkor is szerepet játszik. Az AML-ben szenvedő felnőttek átlagosan 30%-a éli túl az öt évet a diagnózis felállítása után. Ne feledje, hogy az AML általában 60 éves és idősebb embereknél alakul ki, akiknek más egészségügyi problémáik is lehetnek.

Fontos megjegyezni, hogy ezek a túlélési arányok az AML-ben szenvedők nagy csoportjainak tapasztalatait tükrözik. Ezek az adatok tartalmazzák a 2012 és 2018 közötti túlélési arányokat, és ma már újabb, hatékonyabb kezelések állnak rendelkezésre az AML kezelésére.

Számos tényező befolyásolja, hogy meddig élhetsz együtt az akut myeloid leukémiával. Ez azt jelenti , hogy az orvosaid, akik ismerik az kórtörténetedet és az általános egészségi állapotodat, a legjobbak ebben a kérdésben.

Megelőzhető az AML?

Nem, az akut mieloid leukémia nem előzhető meg. Bár a szakértők tudják, hogy az AML-t genetikai mutációk okozzák, nem tudják, mi okozza. De ismerik azokat a kockázati tényezőket, amelyek AML-hez vezethetnek. Íme néhány kockázati tényező, amelyet megváltoztathat:

• Dohányzás: Ez magában foglalja a passzív dohányzást is. Ha dohányzik, próbáljon meg leszokni. Ha dohányzó személlyel él vagy dolgozik együtt, próbálja meg korlátozni a vele töltött időt, amikor dohányzik.
• Bizonyos rákkeltő vegyi anyagoknak, különösen a benzolnak és a formaldehidnek való hosszú távú kitettség . Ha ezekkel a rákkeltő anyagokkal dolgozik, tegyen meg minden biztonsági óvintézkedést, például viseljen védőruházatot.

Hogyan gondoskodjak magamról? (Önmagamról való gondoskodás)

Nem könnyű együtt élni egy olyan rákkal, ami kiújulhat. A rákos túlélési programokhoz való csatlakozás az egyik módja annak, hogy gondoskodjon magáról. Lehet, hogy nem tudja megakadályozni az akut myeloid leukémia kiújulását. De tehet lépéseket annak érdekében, hogy a lehető legegészségesebb maradjon, bármi is történjen. Íme néhány javaslat:

• Az akut mieloid leukémia kezelése befolyásolhatja az étrendjét.Ahhoz, hogy erős maradj, egészségesen kell étkezned. Ha gondjaid vannak az étkezéssel, fordulj dietetikushoz.
• Az AML-kezelés mellékhatásai nehezen kezelhetők. Szükség esetén beszéljen orvosával a palliatív ellátásról.
• A rák nagyon stresszes állapot. A testmozgás segíthet a stressz kezelésében. De mielőtt új, megerőltető edzésprogramba kezdene, beszéljen orvosával.
• A rák magányossá teheti az embert. Az AML ritka betegség. Idegesnek érezheti magát, ha az állapotáról kell beszélnie. Ha így van, fontolja meg, hogy csatlakozzon egy támogató csoporthoz.
• Az akut mieloid leukémia nagyon fáradtságot okozhat. A kezelések elszívhatják az energiádat. Ne feledkezz meg arról, hogy annyit aludj, amennyire szükséged van.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

A felépülése alatt rendszeresen fel kell keresnie orvosát, különösen akkor, ha fenntartó terápiában részesül. Orvosa tájékoztatni fogja Önt arról, hogy mely tünetek utalhatnak az AML kiújulására. Ez segít abban, hogy mikor kell felvennie vele a kapcsolatot új vagy további kezelésekért.

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?

Ha AML-ben szenved, érdemes lehet feltennie magának ezeket a kérdéseket:

• Milyen típusú AML-em van?
• Milyen kezelési lehetőségeim vannak?
• Milyen kockázatai és mellékhatásai vannak a kezelésnek?
• Hogyan kezeljem a kezelés mellékhatásait?
• Milyen utógondozásra van szükségem a kezelés után?
• Figyelnem kell a szövődmények jeleire?
• Vannak-e klinikai vizsgálatok, amelyeket érdemes megfontolnom?

Végül, amire emlékezni kell

Az akut mieloid leukémia (AML) egy ritka rákfajta, amely a csontvelőt és a vért érinti. Az AML általában a 65 év felettieket érinti, de gyermekeket és fiatal felnőtteket is érinthet. Az új kezeléseknek köszönhetően ma már egyre több ember él AML-lel remisszióban a kezelés után. Bár a rák kiújulhat, az orvostudományi kutatók továbbra is kutatják a kiújuló AML kezelésének módjait.

Ha Önnek vagy gyermekének akut mieloid leukémiája van, úgy érezheti magát, mintha szilárd talajról egy bizonytalan tengerbe dobták volna. Elgondolkodhat azon, hogy a kezelés hoz-e enyhülést. Ha igen, aggódhat amiatt, hogy meddig tart ez az enyhülés. Orvosai megértik, hogyan érzi magát. Melletted lesznek, miközben az AML kihívásaival küzd. Tehát maradjon erős, és ne habozzon segítséget kérni.

` Akut mieloid leukémia, AML, vérképzőszervi rák, csontvelő, tünetek, kemoterápia, őssejt-transzplantáció