Miért olyan nehéz diagnosztizálni ezt a furcsa betegséget? Ismerkedjünk meg az akut májporfíriával (AHP)!

Képzeld el, hogy állandóan erős gyomorfájásod van. Emellett hányingered van, hánysz, és nagyon fáradtnak érzed magad. Elmész orvoshoz, de nem tudják megállapítani a pontos okot. Egyik gyógyszert a másik után adják, de semmi sem segít. Évek telnek el így. Ez egy valós dolog. Ma egy olyan állapotról fogunk beszélni, amelyet nagyon nehéz diagnosztizálni, de tisztában kell lennünk vele.

Mi is pontosan az AHP?

Egyszerűen fogalmazva, az AHP az akut májporfíria nevű állapot rövidítése. Ez nem igazán egyetlen betegség. Ez egy olyan betegségcsoport, amely az idegrendszerünket érinti, és genetikai, azaz örökletes . Ez a betegségcsoport négyféle betegséget foglal magában.

Ennél a betegségnél a vörösvértestekben található „hem” nevű összetevő termelődésének folyamata hibás. Ez káros vegyi anyagok (porfirinek) felhalmozódásához vezet a szervezetben. Ezek okozzák ezeket a súlyos tüneteket.

Az AHP tünetei hirtelen jelentkezhetnek. Ezt „rohamnak” nevezzük. Amikor egy roham bekövetkezik, súlyos gyomorfájdalommal és számos egyéb tünettel járhat. Vannak, akiknél ezek a rohamok nagyon ritkán jelentkeznek. Másoknál azonban gyakran és súlyosan is előfordulhatnak.

Miért olyan nehéz az AHP diagnózisa?

Most talán azon tűnődsz, miért olyan nehéz diagnosztizálni ezt a betegséget. Ennek több fő oka van.

1. Ez egy nagyon ritka betegség.

Az AHP egy nagyon ritka betegség . Egy orvos általában ritkán találkozik ilyen beteggel a mindennapi életében. Egy orvos, aki több száz vagy ezer olyan beteget lát el, akik gyakori betegségekben, például lázban, megfázásban, cukorbetegségben és vérnyomásban szenvednek, lehet, hogy egész pályafutása során egyetlen AHP-s beteggel sem találkozik. Tehát, még ha a tünetek kissé furcsák is, az orvos gondolatai nem fognak azonnal egy ilyen ritka betegségre gondolni.

2. A tünetek hasonlóak más gyakori betegségekhez

Ez a legnagyobb kihívás. Az AHP tünetei nagyon hasonlóak sok más gyakori betegség tüneteihez. Gondoljon a súlyos gyomorfájdalomra, hányingerre, hányásra, hátfájásra, fáradtságra és szorongásra. Milyen betegség jut eszébe ezekről a szavakról?

• Lehet, hogy gyomorhurut.
• Lehet, hogy vakbélgyulladás.
• Ha Ön nő, akkor ez lehet egy nőgyógyászati ​​probléma, például endometriózis.
• Lehet, hogy más probléma is van az emésztőrendszerrel.
• A stressz is okozhatja.

Az AHP tünetei számos más gyakori betegséggel átfedésben vannak. Ezért az orvos először ezeket a gyakori betegségeket próbálja kezelni. Az AHP-t gyakran utolsóként kezelik.

Az alábbi táblázat bemutatja, hogy milyen egyéb egészségügyi állapotok társulnak gyakran az AHP-hez.

3. A tünetek látszólag nem kapcsolódnak egymáshoz

Az AHP egy másik jellemzője, hogy a tünetek látszólag nem kapcsolódnak egymáshoz. Például a beteg súlyos gyomorfájdalmat tapasztalhat olyan tünetekkel együtt, mint a szorongás, zavartság, végtagzsibbadás és szapora szívverés. Ezek a tünetek több, egymással nem összefüggő betegség tüneteinek tűnhetnek, így nehéz egyetlen betegséghez kötni őket.

Milyen kockázatokkal jár a késői diagnózis?

Az AHP súlyos szövődményekhez vezethet, ha nem diagnosztizálják helyesen. Néha ez az állapot akár életveszélyes is lehet. A helytelen diagnózis miatt szükségtelen műtétekre és a nem megfelelő gyógyszerek hosszan tartó használatára is sor kerülhet. Ezért, ha olyan tünetei vannak, amelyek már régóta fennállnak, és nem találhatók meg, nagyon fontos, hogy gondoskodjon róluk.

Szóval mit tegyünk?

Nem kell tehetetlennek lennünk egy ilyen helyzetben. Vannak dolgok, amiket tehetünk.

• Vezessen naplót a tüneteiről: Fogjon egy könyvet, és írja le, hogyan jelentkeznek a tünetei. Mikor kezdődik a fájdalom? Mióta tart? Milyen jellegű a fájdalom? Mit érez még ilyenkor? Evés vagy ivás után jelentkezik? Rosszabbodik vagy rosszabbodik, ha csinál valamit? Ez a fajta információ segíteni fog orvosának a diagnózis felállításában.
• Beszéljen nyíltan orvosával: Mondja el orvosának minden tünetét, függetlenül attól, hogy milyen enyheek. Mondja el neki, hogyan érzi magát, mik a félelmei, és hogy a családjában tapasztalta-e már valaki ezeket a tüneteket.
• Érdeklődjön saját maga mellett: Ha a kapott kezelés nem működik, és továbbra sem tudja, mi a baj, szóljon orvosának . Ne féljen megkérdezni: „Doktor úr, továbbra is gondjaim vannak, el kellene végeznünk néhány további vizsgálatot?” Akár szakorvoshoz is kérhet beutalót.

Vizelet-, vér- és genetikai tesztek végezhetők az AHP megerősítésére. Tehát, ha orvosának bármilyen kétsége merül fel ezzel kapcsolatban, beutalhatja Önt a megfelelő vizsgálatokra.