Ismered az Alport-szindrómát? Beszéljünk róla!

Észrevetted már, hogy van egy kis vér a vizeletedben? Vagy néha úgy érzed, hogy a hallásod kicsit gyengébb, vagy a látásod kicsit másképp működik? Ezek olyan dolgok, amelyekre a mindennapi életünkben néha nem fordítunk elég figyelmet. Azonban ezek mögött az apró tünetek mögött néha olyan állapot állhat, amely figyelmet igényel, például az Alport-szindróma . Ma erről fogunk beszélni egy egyszerű, számodra is érthető módon.

Mi az Alport-szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, az Alport-szindróma egy genetikai állapot, amelyben a veséid nem képesek normálisan IV-es típusú kollagénfehérjéket termelni.

Gondolj bele, ez a „IV-es típusú kollagén” három kollagénláncból (alfa-láncból) áll, amelyek kötélként összefonódnak. Ezeket a láncokat alfa-3-nak, alfa-4-nek és alfa-5-nek nevezik. Ha a szervezeted nem termeli ezen láncok egyikét sem, a másik kettő sem tud összekapcsolódni. Ekkor jelentkeznek az Alport-szindróma legsúlyosabb tünetei.

Előfordul, hogy ezek a láncok mind kialakulnak a testedben, de ha az egyik nem alakul ki megfelelően, akkor a láncok nem tudnak összeállni, vagy ha mégis összeállnak, nem működnek megfelelően. Ilyen esetekben a tünetek kissé enyhülhetnek.

Ez a fehérje, az úgynevezett „IV-es típusú kollagén”, nagyon fontos a vesék szűrőmembránjai, a „glomeruláris bazális membránok vagy GBM” számára. Ez a „(GBM)” szűri a vért, elválasztja a méreganyagokat és más, a szervezet számára nem szükséges anyagokat, és segít a vizeletképződésben. Segít abban is, hogy a vérben lévő olyan dolgok, mint a vérsejtek és fehérjék, a vérben maradjanak, ahelyett, hogy a vizeletbe kerülnének.

Amikor ez a `(GBM)` nem működik megfelelően, vér vagy fehérje szivároghat a vizeletbe. Idővel a vesék vizeletszűrési képessége is csökken. Ez növeli a veseelégtelenség kockázatát.

De ez nem csak a veséket érinti. Ez a „IV-es típusú kollagén” a fülben és a szemben is megtalálható. Tehát a veseproblémák mellett az Alport-szindrómában szenvedőknek látás- és hallásproblémáik is lehetnek.

Hogyan örököljük ezt?

Az Alport-szindrómának három fő genetikai típusa van. Nézzük meg, hogy mik ezek.

X-hez kötött Alport-szindróma (XLAS)

Ez az X kromoszómádhoz kapcsolódik. Az X kromoszóma a két nemi kromoszóma (X és Y) egyike. Ez tartalmazza azt a gént, amely az alfa 5-ös láncot, a `(COL4A5)`-t alkotja.

Nézze, egy férfinak egy X és egy Y kromoszómája van. Egy nőnek két X kromoszómája van. Mivel a férfiaknak csak egy hibás X kromoszómájuk van, nagyobb valószínűséggel jelentkeznek súlyos tünetek. Mivel a nőknek egy hibás és egy egészséges X kromoszómájuk van, a tüneteik általában enyhébbek.

Egy férfi átadja az Y kromoszómáját a fiainak. Ezért azok nem örökíthetik át az `(XLAS)` kromoszómát a fiaiknak. Egy férfi azonban átadja az X kromoszómáját az összes lányának. Ezért minden lányánál kialakulhat Alport-szindróma.

Egy nő a két X-kromoszómája egyikét átadja gyermekének, függetlenül attól, hogy a gyermek fiú vagy lány. Ezért 50% az esélye annak, hogy az `(XLAS)` kromoszómát bármelyik gyermekének átadja.

Ez az „(XLAS)” az Alport-szindróma leggyakoribb típusa. Az összes Alport-szindrómás beteg 60-80%-a ebbe a típusba tartozik.

Autoszomális recesszív Alport-szindróma (ARAS)

Az „autoszomális” az autoszomális gén 23 párjára utal. Az „autoszomális recesszív” az öröklődés mintázatára utal. Ha az egyik szülő autoszomális recesszív tulajdonsággal rendelkezik, akkor nem mutat tüneteket. Ahhoz, hogy a tulajdonság öröklődjön a gyermekekben, mindkét szülőnek hordoznia kell a tulajdonságot. Mivel azonban nincsenek tüneteik, nem is tudnak róla.

Az Alport-szindrómában az alfa-3 (COL4A3) és alfa-4 (COL4A4) fehérjéket kódoló gének a 2. kromoszómán találhatók. A „recesszív” azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához egy génpár mindkét génjében mutáció szükséges.

Tehát az `(ARAS)` esetében a 2. kromoszómán található alfa3 vagy alfa4 fehérjéket kódoló génekben van mutáció. Az `(ARAS)` nem nemfüggő, így az öröklődés és a tünetek súlyossága mindenkinél azonos.

Ha Önnek „(ARAS)” szindrómája van, gyermekei 50%-os eséllyel örökítik tovább ezen hibás gének egyikét. Ez általában nem okoz Alport-szindrómát. Azonban 25% az esélye annak, hogy mindkét hibás gént átadják gyermekeinek. Ha ez megtörténik, gyermekének „(ARAS)” szindrómája lesz.

Az (ARAS) az Alport-szindrómás betegek körülbelül 15%-át teszi ki.

Autoszomális domináns Alport-szindróma (ADAS)

A „domináns” azt jelenti, hogy egy betegséget egy génpárban csak egy gén mutációja okozhat. Az ADAS esetében a 2. kromoszómán található COL4A3 vagy COL4A4 fehérjét kódoló gének egyikében van mutáció.

Az ADAS nem nemfüggő, így a tünetek örökölhetősége és súlyossága mindenkinél hasonló.

Ha Önnek ADAS-a van, 50% az esélye annak, hogy gyermekei továbbadják ezt a hibás gént, és ADAS-t alakítanak ki.

Az Alport-szindrómás betegek 25-35%-át az ADAS (ADAS - Adult Disease ...

Kit érint ez? Mennyire gyakori?

Az Alport-szindróma bárkit érinthet. Örökletes állapot, ami azt jelenti, hogy az egyik vagy mindkét szülő átadja gyermekének. Az esetek körülbelül 15%-ában azonban akkor is kialakulhat, ha egyik szülőnél sem fordul elő a mutált gén.

Az orvosok szerint az Alport-szindróma ritka betegség.A kutatók szerint az Egyesült Államokban kevesebb mint 200 000 embernél fordul elő ez a betegség. Világszerte az előfordulási gyakoriság 50 000 élveszületésből körülbelül egy. A kutatók azonban folyamatosan vizsgálják ezt a területet, és egyre kevesebb tünettel rendelkező embereket találnak. Tehát az Alport-szindróma gyakoribb lehet, mint jelenleg tudják.

Hogyan okoz az Alport-szindróma veseelégtelenséget?

Ha Alport-szindrómája van, a korábban említett glomeruláris bazális membránok nem szűrnek megfelelően. Így vér és fehérje szivárog a vizeletbe. Ráadásul a membránok két oldalán lévő sejtek sem kapják meg a megfelelő tartást. Ezután ezek a sejtek irritálódnak és begyulladnak . Ezeket a sejteket podocitáknak nevezik, amelyek a GBM-et alkotják. Amikor a környező sejtek begyulladnak, ezek a podociták megpróbálnak több IV-es típusú kollagént juttatni a GBM-be. Amikor ez megtörténik, a GBM megvastagszik és rendezetlenné válik. Ez okozza a fehérje szivárgását a vizeletbe (proteinuria).

Idővel, ahogy egyre több fehérje kerül a vizeletbe, a glioblasztóma (GBM) megvastagszik, és hegszövet (fibrózis) alakulhat ki. Ennek eredményeként a veséi elveszítik a vértisztításra való képességüket. Ezt krónikus vesebetegségnek (CKD) nevezik. Ahogy egyre több hegszövet halmozódik fel, a vesefunkció romlik, és végül a vesék leállnak (veseelégtelenség).

Melyek az Alport-szindróma főbb tünetei?

A tünetek a betegség típusától függően változhatnak. A főbb tünetek a következők:

• Vér a vizeletben, amit nem lehet látni (mikroszkopikus hematuria).
• A fehérje jelenléte a vizeletben (proteinuria).
• Krónikus vesebetegség (CKD) vagy veseelégtelenség.
• Halláskárosodás.
• Szemproblémák.

Az Alport-szindróma első jele a mikroszkopikus hematuria. Ez azt jelenti, hogy a hibás GBM vörösvértestek szivárgását okozza a vizeletbe. Ez szabad szemmel nem látható, csak mikroszkóp alatt. Az XLAS-ban szenvedő férfiaknál és bárkinél, akinél ARAS van, születésétől fogva mikroszkopikus hematuria alakul ki. Sok XLAS-ban szenvedő nőnél idővel mikroszkopikus hematuria alakul ki. Nem mindenkinél alakul ki ADAS-ban mikroszkopikus hematuria.

A krónikus vesebetegség (CKD) akkor alakul ki, amikor a vesefunkció romlani kezd. Sok embernél a CKD tünetei csak akkor jelentkeznek, amikor a veséik műköhetetlenné válnak.

A veseelégtelenség tünetei:

• Duzzanat (ödéma), különösen a kéz vagy a boka körül.
• Extrém fáradtság.
• Hányinger és hányás.
• Izomgörcsök.

A halláskárosodás gyakoribb az XLAS-ban és ARAS-ban szenvedő férfiaknál. De bárkivel előfordulhat, akinél Alport-szindróma alakul ki. A halláskárosodás fokozatosan következik be. Sokan csak akkor veszik észre, amikor már túl késő. Sokan nehezen hallják a magas hangokat, és egyesek végül teljesen elveszíthetik a hallásukat. Előfordulhat, hogy végül hallókészüléket kell használniuk. Súlyos esetekben akár teljesen elveszíthetik a hallásukat (süketség).

A szemmel is különféle problémák merülhetnek fel. Egyes embereknél nagyobb valószínűséggel alakul ki szaruhártya-kopás, amelynek gyógyulása hosszabb időt vesz igénybe. Ez könnyező szemeket és fájdalmat okozhat, de általában nem okoz látásvesztést. Egyes embereknek problémáik vannak a szem átlátszó részével, a lencsével, amely segít a látás fókuszálásában, és végül szürkehályog alakulhat ki náluk.

Ha Alport-szindrómában szenved, és hallási vagy látási problémákat tapasztal, azonnal forduljon orvoshoz.

Mi okozza az Alport-szindrómát?

Egyszerűen fogalmazva, ezt a kollagéngénekben bekövetkező mutációk okozzák.

Ez fertőző?

Nem, az Alport-szindróma nem fertőző betegség. Nem terjed egyik emberről a másikra szoros kontaktus útján. Ez egy örökletes állapot.

Hogyan ismered fel ezt?

Mikroszkopikus vérvizelés vagy krónikus vesebetegség esetén az orvos gyanakodhat az Alport-szindrómára. Ha a családban valakinél előfordult Alport-szindróma, a tesztek kimutathatják. Ha a családban senkinél sem fordult elő, az orvos a kórtörténet és további vizsgálatok alapján diagnosztizálhatja Önt.

Az orvos megvizsgálja a tüneteit, és kikérdezi a családi kórtörténetét. Különböző vizsgálatok is segíthetnek a diagnózis felállításában. Ezek a vizsgálatok a következők:

• Vizeletvizsgálat: Ez a vizsgálat a vizelet megjelenését, kémiai összetételét és mikroszkopikus tulajdonságait vizsgálja. Ki tudja mutatni, hogy van-e vér vagy fehérje a vizeletben.
• Kreatinin-clearance teszt vagy cisztatin C vérvizsgálat: Ezek a tesztek a kreatinin és a cisztatin C, egy salakanyag szintjét mérik a vérben. Ez megmutathatja, hogy a veséi mennyire jól szűrik a vért.
• Becsült glomeruláris filtrációs ráta (eGFR): Ez egy olyan érték, amelyet az orvos a kreatinin vagy a cisztatin C szintjéből számít ki. Ez a mutató azt becsüli meg, hogy a veséid mennyire jól tisztítják a vért.
• Vesebiopszia: Az orvos néhány nagyon apró darab veseszövetet vesz, és mikroszkóp alatt megvizsgálja azokat a laboratóriumban. Ezek a minták a veséket érintő különböző mintázatokat mutatják. Alport-szindróma esetén a hibás GBM-ek vékonynak tűnnek, de lehetnek megvastagodódott területek is. Súlyos esetben a betegség a szűrőegységek és a tartószerkezetek hegesedését mutathatja.
• Genetikai vizsgálat: Ez képes azonosítani a kollagéngénekben lévő mutációkat. Ehhez fel kell keresni egy speciális genetikai klinikát. Az orvos vérvizsgálattal vagy nyálmintával fogja ezt elvégezni.
• Hallásvizsgálat (audiogram): Ha az orvos Alport-szindrómára gyanakszik, hallásvizsgálatot rendelhet el. Mindenkinek, aki Alport-szindrómában szenved, el kell végeztetnie ezt a vizsgálatot. Ezt a vizsgálatot néhány évente el kell végezni, hogy megállapítsák, csökken-e vagy romlik-e a halláskárosodás.
• Szemvizsgálat: Ezt a vizsgálatot egy szemész szakorvosnak kell elvégeznie, aki a szembetegségek diagnosztizálására és kezelésére szakosodott. Megvizsgálja a látását, és megvizsgálja a szem felszínét (szaruhártya), a lencsét és a szemfenéket (retina), hogy megállapítsa, az Alport-szindróma befolyásolta-e a látását. Elvégezhet egy képalkotó vizsgálatot is, az úgynevezett optikai koherencia tomográfiát (OCT).

Gyógyítható az Alport-szindróma? Milyen kezelések vannak?

Az Alport-szindrómára nincs gyógymód . A kutatók olyan génterápiákon dolgoznak, amelyek korrigálják a hibás géneket, de egyelőre nem jártak sikerrel. Még ha sikerül is egy sikeres génterápiát kidolgozni, évekbe telik, mire eljutunk odáig. Vannak azonban olyan kezelések, amelyek lassíthatják a vesefunkció hanyatlását és késleltethetik a veseelégtelenséget.

Az orvos felírhat olyan dolgokat, mint:

• Angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) gátlók: Ezek csökkentik a vérnyomást, mérséklik a vizeletben lévő fehérje mennyiségét, és segítenek megvédeni a veséket. Az (XLAS)-ban szenvedő férfiaknak és mindenkinek, aki (ARAS)-ban szenved, a diagnózis felállítása után el kell kezdenie az ACE-gátlók szedését. Az (XLAS) vagy (ADAS)-ban szenvedő nőknek az ACE-gátlók szedését azonnal el kell kezdeniük, amint fehérjét látnak a vizeletükben, vagy a diagnózis felállításakor.
• Angiotenzin II receptor blokkolók (ARB-k): Az ARB-k hasonlóak az ACE-gátlókhoz, és ugyanazokkal az előnyökkel járnak.
• Nátrium-glükóz transzportált 2-es típusú (SGLT-2) inhibitorok: Ha Önnek krónikus vesebetegsége vagy Alport-szindrómája van, az SGLT-2 inhibitorok segíthetnek csökkenteni a veseelégtelenség kockázatát. Orvosa ezeket az ACE-gátló vagy ARB mellett adhatja hozzá. Nem minden SGLT-2 inhibitor engedélyezett a krónikus vesebetegség kezelésére. Előfordulhat, hogy orvosa nem írja fel ezeket, ha az Ön eGFR-értéke nagyon alacsony.
• Nátriumszegény étrend: A só és a nátrium mennyiségének korlátozása az étrendben segíthet csökkenteni a vérnyomást, valamint fenntartani a vese és a szív egészségét.

Gyógyítható-e az Alport-szindrómával egy veseátültetés?

Igen is, meg nem is. Veseátültetés esetén egy normális „IV-es típusú kollagénnel” és szűrőmembránokkal rendelkező vesét kapunk. Ezért az Alport-szindróma nem fog visszatérni az új vesében.

A veseátültetés azonban nem segít más tünetek, például a halláskárosodás és a szemproblémák esetén.

Hogyan előzhetjük meg ezt?

Az Alport-szindróma nem előzhető meg. A családi kórtörténet ismerete azonban segíthet a korai felismerésben. Segíthet abban is, hogy megakadályozzuk, hogy gyermekeink továbbadják.

Az Alport-szindróma korai diagnózisa és az ACE-gátlókkal/ARB-kkel és SGLT-2-gátlókkal történő kezelés megkezdése a veseelégtelenség késleltetésének legjobb módja.

Ha az orvos azt mondja, hogy vér van a vizeletében, érdemes további vizsgálatokat végeztetni Alport-szindróma kimutatására, különösen akkor, ha hallásproblémái vagy csökkent vesefunkciója van.

Ha a családban valakinek előfordult már vérvizelés (hematuria), az orvosnak ellenőriznie kell a vizeletét vér jelenlétére, és vérvizsgálatokat kell végeznie a vesefunkció ellenőrzésére.

Milyen lesz a várható élettartamom, ha Alport-szindrómám van?

Az `(XLAS)`-ban szenvedő férfiaknál és az `(ARAS)`-ban szenvedőknél gyakran alakul ki veseelégtelenség és halláskárosodás 30 éves koruk előtt.

Az XLAS-ban szenvedő nők általában normális élettartammal rendelkeznek. Előfordulhat mikroszkopikus hematuria, proteinuria, krónikus vesebetegség vagy veseelégtelenség és halláskárosodás. Mindenki másképp reagál. De a nők 16%-ánál 60 éves korukra, 20%-uknál pedig 80 éves korukra veseelégtelenség alakul ki.

Az `(ADAS)`-ban szenvedők eltérő reakciókat mutathatnak, és normális élettartamot élhetnek át. A halláskárosodás és a veseelégtelenség ritkábban fordul elő `(ADAS)`-ban.

A krónikus vesebetegség (CKD) és a veseelégtelenség általában lerövidíti az Alport-szindrómában szenvedők élettartamát. A CKD növeli a szívbetegség és a stroke okozta halálozás kockázatát. A veseelégtelenség dialízis vagy veseátültetés nélkül halálos kimenetelű. A veseelégtelenség még kezelés mellett is növeli a szívbetegség, a stroke és a fertőzések okozta halálozás kockázatát. Attól függően, hogy mennyire jól működik az átültetett vese, a veseátültetés segíthet a normális életet élni.

Hogyan gondoskodjak magamról?

Ha Alport-szindrómában szenved, orvosa segít kidolgozni a legjobb kezelési tervet. Ez magában foglalhatja a gyógyszerek szedését és az életmódbeli változásokat.

Orvosi kezelés

• Szedjen ACE-gátlókat, ARB-ket vagy SGLT-2-gátlókat az orvos által előírt módon.
• Kerülje a fájdalomcsillapítók (nem szteroid gyulladáscsökkentők - NSAID-ok) szedését. Ezek felgyorsíthatják a veseelégtelenséget, ha Önnek rendellenes veseműködése vagy Alport-szindrómája van.
• Ellenőrizd a hallásodat.Ha súlyos halláskárosodásban szenved, és orvosa hallókészüléket javasol, érdemes azt használnia. Ellenkező esetben nehézségekbe ütközhet a másokkal való kommunikációban, ami magányosnak és elszigeteltnek érezheti magát. Az elszigeteltség érzése depresszióhoz vezethet. A hallókészülékek javíthatják a körülötte lévőkkel való kapcsolatait, javíthatják a hangulatát, és segíthetnek a depresszió kezelésében vagy megelőzésében.
• Vigyázz a mentális egészségedre. A genetikai rendellenesség magányossá tehet, és ha megtudod, hogy az Alport-szindróma veseelégtelenséget vagy halláskárosodást okozhat, az növelheti a depresszió kockázatát. Fontos, hogy beszélj orvosoddal minden mentális egészségügyi problémádról, és megkapd a szükséges kezelést. Kérdezd meg orvosodtól, hogy vannak-e támogató csoportok az Alport-szindrómában szenvedők számára. Az ilyen emberekkel való találkozás segíthet abban, hogy kevésbé érezd magad egyedül.

életmódbeli változások

• Csökkentse a só mennyiségét az ételeiben.
• Ha krónikus vesebetegségben (CKD) szenved, speciális diétát kell követnie. Ez magában foglalhatja az állati fehérjebevitel csökkentését, a növényi alapú étrendre való áttérést, a magas káliumtartalmú ételek kerülését magas vérkáliumszint esetén, valamint a fehérjebevitel korlátozását magas vérfoszfor- vagy mellékpajzsmirigyhormon- (PTH) szint esetén.
• A szív egészségét védő életmód segíthet csökkenteni a szívbetegségek, a cukorbetegség és más, veseelégtelenséghez vezető állapotok kockázatát. Az olyan testmozgások, mint a gyors gyaloglás, a kocogás, az úszás, a kerékpározás és az ugrókötelezés, jótékony hatással vannak. Az is jó, ha fenntartjuk az egészséges, Önnek megfelelő testsúlyt.
• Kerülje a dohányzást és más dohánytermékek fogyasztását. Forduljon orvoshoz, ha segítségre van szüksége a dohányzásról való leszokáshoz.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Forduljon orvoshoz, ha véres a vizelete, halláskárosodása vagy látásvesztése van. Ezek az Alport-szindróma jelei lehetnek.

Ha Alport-szindrómája van, feltétlenül utalja be orvosa vesespecialistához (nefrológushoz).

Ha a családban valakinek Alport-szindrómája van, forduljon orvoshoz, hogy megtudja, Önnek is fennáll-e.

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?

Ha úgy gondolja, hogy Önnek Alport-szindrómája lehet, vagy ha a családjában valakinek Alport-szindróma van, tegye fel orvosának a következő kérdéseket:

• Tudod, hogyan lehet felismerni az Alport-szindrómát?
• Tudna ajánlani egy szakorvost, aki tudja, hogyan diagnosztizálják az Alport-szindrómát?
• Van vér a vizeletemben?
• Csökken a vesefunkcióm?
• Hallásvizsgálatra vagy szemvizsgálatra menjek?
• Kellene-e vese biopsziát csináltatnom?
• Érdemes lenne genetikai vizsgálatot csináltatnom?

Ha Alport-szindrómája van, tegye fel orvosának a következő kérdéseket:

• Honnan tudod, hogy Alport-szindrómám van?
• Mikor fordulhatok vesespecialistához (nefrológushoz), aki jártas az Alport-szindrómában?
• Milyen típusú Alport-szindrómám van?
• Átadhatom az Alport-szindrómát a gyermekeimnek?
• Mennyi a `(GFR)`-m?
• Mennyi fehérje van a vizeletemben?
• Mikor kell elkezdeni az ACE-gátló vagy az ARB szedését?
• Előnyös lehet-e számomra egy SGLT-2 inhibitor?
• Milyen más gyógyszereket ajánl?
• Milyen gyakran kell időpontot egyeztetnem a vese egészségének ellenőrzésére?
• Milyen gyakran kell hallásvizsgálaton részt vennem?
• El kellene mennem egy szemészhez, hogy megvizsgálja a szemeimet?
• Tudna ajánlani támogató csoportokat az Alport-szindrómában szenvedőknek?

Az Alport-szindróma egy olyan állapot, amely károsítja a vesék ereit. A génjeiben bekövetkező mutációk befolyásolják a vesék működését, valamint a hallást és a látást is.

Miközben feldolgozza ezt a diagnózist és azt, hogy az Alport-szindróma hogyan befolyásolja az életét, különféle érzelmeket tapasztalhat. Fontos, hogy időt és teret adjon magának, hogy megértse állapotát és a kezelési lehetőségeket. A lehetőségei és a várható események ismerete segíthet az érzelmek kezelésében. Ön hozza meg a végső döntéseket az egészségével kapcsolatban, és orvosa azért van ott, hogy tájékoztatást és útmutatást nyújtson Önnek. Ha bármilyen kérdése van, támogatásra vagy tanácsra van szüksége, beszéljen vele.

A legfontosabb üzenet, amit haza kell vinni

Bár az Alport-szindróma súlyos, élethosszig tartó genetikai állapot, a korai felismerés és a megfelelő kezelés segíthet az embereknek nagyrészt normális életet élni.

Ha a családjában valakinél jelentkeznek ezek a tünetek (különösen a vérvizelés, halláskárosodás), vagy ha Ön is tapasztalja őket, soha nem késő orvoshoz fordulni. A megfelelő vizsgálatokkal és kezeléssel minimalizálhatja a vesekárosodást és megőrizheti életminőségét. Ne feledje, nincs egyedül, az orvosok és szerettei ott vannak, hogy segítsenek Önnek.

` Alport-szindróma, vesebetegség, genetikai betegségek, kollagén, vér a vizeletben, halláskárosodás, szembetegségek