Hallottál már olyanról, hogy egy fiatal, egészséges, sportos ember hirtelen szívrohamban meghal? Ez nagyon szomorú. Az idő nagy részében a szívbetegséget az életkorral járó betegségnek tekintjük. De néha ezeknek az elképzelhetetlen eseményeknek az oka egy nagyon ritka állapot, amelyről nem tudunk. Ma egy ilyen szívbetegségről fogunk beszélni, amely különösen a fiatalokat érintheti. Ez az ARVC.
Mi is pontosan az ARVC?
Egyszerűen fogalmazva, az ARVC egy ritka , genetikailag öröklődő szívbetegség, ami azt jelenti, hogy generációról generációra öröklődhet. A betegség következtében a szívünkben lévő izmok károsodnak.
Képzeljük el a szívünket egy erőteljes pumpaként, amely négy kamrából áll. Ez pumpálja a vért az egész testben. E négy kamra közül a jobb alsó oldalon találhatót jobb kamrának nevezik. Az ARVC során az ebben a jobb kamrában található egészséges szívizomsejtek elpusztulnak, és helyüket zsír és rostos szövet (hegszövet) veszi át.
Olyan ez, mint amikor egy tégla kiesik egy jó falból, és a réseket sár tölti ki. Mi történik? A szívkamra fala elvékonyodik, gyengévé és megnyúlik. Ezután nem tud megfelelően összehúzódni és vért pumpálni. Ez olyan tüneteket okozhat, mint a légszomj és az ájulás.
Ami még ennél is veszélyesebb, hogy az újonnan képződött zsír és hegszövet zavarja a szív elektromos jeleit. Ez a szív szabálytalan verését okozza. Ezt aritmiának nevezzük. Ez a betegség legveszélyesebb állapota, mert hirtelen szívmegállást és akár halált is okozhat.
Ezt a betegséget ARVC-nek, aritmogén jobb kamrai diszpláziának (ARVD) is nevezik. Néha aritmogén kardiomiopátiának (ACM) is nevezik, mivel a bal kamrát is érinti.
Milyen tünetei vannak ennek az állapotnak?
A betegség egyik problémája, hogy korai stádiumában tünetmentes lehet. A tünetek gyakran 40 éves kor előtt kezdenek megjelenni, néha már fiatal felnőttkorban is.
A legfélelmetesebb az egészben, hogy egyeseknél az első és egyetlen tünet, ami tudatja velük, hogy ebben a betegségben szenvednek, a hirtelen szívhalál.
Ezért nagyon fontos, hogy tisztában legyünk a következő tünetekkel.
| Tünet | Egy egyszerű magyarázat |
|---|---|
| Szívritmuszavarok (aritmiák) | Rendellenes pulzusszám-változások. Úgy érezheti magát, mint egy lebegő vagy szorító érzés a mellkasban. Különösen olyan állapotokban, mint a (pitvarfibrilláció) . |
| Szédülés vagy ájulás | Olyan, mintha elveszítenéd az eszméletedet, mert az agyad nem kap elég vért. |
| Fáradtság | Állandó fáradtságérzés, mivel a szervezet nem pumpálja megfelelően a vért. |
| Mellkasi fájdalom | Mellkasi fájdalom a szívre nehezedő nyomás miatt. |
| Légzési nehézség | Légszomj, amelyet a tüdő elégtelen vérellátása okoz. |
| Testduzzanat | Duzzanat a lábakban, a bokákban, a lábfejekben vagy a hasban. |
| Szívelégtelenség | Idővel a szív pumpálóképessége szinte teljesen gyengül. |
Az ARVC okai és öröklődése
Az ARVC-t leggyakrabban egy genetikai variáns okozza. Ez egy apró hiba a testünk sejtjeit felépítő génekben, vagyis a tervrajzban. Ez az állapot akkor fordul elő, amikor hibák vannak azokban a génekben, amelyek olyan fehérjéket érintenek, amelyek segítenek a szívizomsejtek egymáshoz való kapcsolódásában.
Amikor ez a kapcsolat meggyengül, a szívizomsejtek elkezdenek elválni egymástól és elpusztulni. Ez különösen a szívet érő stressz idején, például testmozgás során fordulhat elő.
Az ARVC-betegek körülbelül felénél előfordult már a családi kórtörténet. Ez azt jelenti, hogy genetikai hátterű betegségről van szó.
Ezért, ha a családban valakinél ARVC-t diagnosztizáltak, nagyon fontos, hogy az illető közeli hozzátartozói (szülők, testvérek, gyermekek, unokák, nagybácsik, nagynénik, unokaöcsök, unokahúgok) orvosi vizsgálaton vegyenek részt. Még ha nincsenek is tünetek, még a fiataloknak is orvoshoz kell fordulniuk, és beszélniük kell erről.
Az ARVC két fő módon terjedhet generációkon keresztül:
- Autoszomális domináns: Ez a leggyakoribb típus. Ez azt jelenti, hogy az egyik szülőnél jelen van a génmutáció. Ekkor a gyermekük 50%-os eséllyel örökli a betegséget. A betegség tünetei és kezdetének életkora azonban a családtagok között eltérő lehet.
- Autoszomális recesszív: Ez egy kicsit ritkább. Ebben az esetben mindkét szülőnél jelen van a génmutáció, de nincsenek tüneteik. Gyermeküknél 25% az esélye a betegség kialakulásának. Egy ehhez kapcsolódó specifikus állapot a Naxos-kór , amely a tenyéren és a talpon lévő bőr megvastagodását, valamint sűrű, gyapjas szőrnövekedést okozhat.
Hogyan lehet diagnosztizálni a betegséget?
Az orvos a tünetei, a családi kórtörténet és néhány orvosi vizsgálat alapján diagnosztizálhatja az ARVC-t. Az ARVC-nek számos specifikus diagnosztikai kritériuma van. Az orvosok azt vizsgálják, hogy ezeknek a kritériumoknak hánynak felel meg Ön.
A főbb pontok, amelyekre az orvosok figyelnek:
- A jobb kamra rendellenes működésének ellenőrzésére (ehhez echokardiográfiás vagy MRI- vizsgálatokat alkalmaznak).
- Annak megállapítására, hogy van-e zsír- vagy hegszövet-lerakódás a szívizomban (ehhez az MRI nagyon fontos).
- EKG-vizsgálaton ( elektrokardiogram - EKG ) észlelhető rendellenességek ellenőrzésére.
- Szívritmuszavarok, különösen testmozgás közben.
- Hogy a családban bárkinek van-e ARVC-je.
Ezen tényezők alapján az orvos eldönti, hogy „biztosan”, „valószínűleg” vagy „lehetségesen” fennáll-e Önnél a betegség. Szükség esetén genetikai vizsgálatra is utalhatja Önt.
Egyéb használt tesztek:
- Szív komputertomográfia (CT ) vizsgálata
- EKG vizsgálat terhelés alatt ( stresszteszt )
- A szív elektromos aktivitásának vizsgálata ( elektrofiziológiai vizsgálat )
- Egy kis darab szívizom vétele vizsgálathoz ( biopszia )
Milyen kezelések vannak az ARVC-re?
Sajnos az ARVC-re nincs gyógymód. Számos hatékony kezelés létezik azonban, amelyek segíthetnek a tünetek kezelésében, a veszélyes szövődmények megelőzésében és a normális életvitelben. Orvosa fő célja a szívritmus és a szívbetegségek kezelése.
| Kezelési módszer | Mi történik? |
|---|---|
| Gyógyszerek | Olyan gyógyszereket adnak be, mint az antiaritmiás gyógyszerek , béta-blokkolók és antikoagulánsok . |
| Katéterabláció | Ha szabálytalan szívverése van, amelyet nem lehet gyógyszerrel szabályozni, olyan eljárást alkalmaznak, amely során a szív azon területeit égetik el, ahol a rendellenes elektromos jelek keletkeznek. |
| ICD-készülék (beültethető kardioverter-defibrillátor) | Ez az egyik legfontosabb kezelési mód. Azoknál az embereknél, akiknél nagy a hirtelen szívmegállás okozta halálozás kockázata, egy kis készüléket ültetnek be a mellkas bőre alá. Amikor veszélyes szívritmuszavar lép fel, ez a készülék áramütést lead, hogy visszaállítsa a szív normális működését. |
| Szívátültetés | Végső megoldásnak tekintik, ha minden más kezelés kudarcot vall, de a legtöbb ARVC-ben szenvedő embernek nem kell idáig elmennie. |
Amiket figyelembe kell venni az ARVC-vel való együttélés során
Miután ARVC-t diagnosztizáltak Önnél, néhány változtatást kell végrehajtania az életmódjában. Ezek a dolgok segíthetnek csökkenteni a szívére nehezedő terhelést.
- Korlátozza a testmozgást: A testmozgás súlyosbíthatja az ARVC-t. Ezért előfordulhat, hogy teljesen kerülnie kell a versenysportokat. Feltétlenül beszéljen orvosával a napi testmozgás mennyiségéről és típusáról.
- Egészséges életmód: Nagyon fontos az alkoholfogyasztás korlátozása, a dohányzás kerülése, az egészséges étrend és a koffeintartalmú italok (kávé, tea) fogyasztásának korlátozása.
- A gyógyszereit az előírás szerint szedje: Soha ne hagyja ki az orvos által felírt gyógyszerek szedését.
- Rendszeres orvosi ellenőrzések: Élete végéig orvoshoz kell járnia. Ha ICD-je van, rendszeresen ellenőrizni kell.
Nagyon nehéz lehet feldolgozni, ha kiderül, hogy szívbetegségben szenvedsz, különösen fiatal korban. Ha sportoló vagy, szomorú lehet feladni ezt az identitásodat. De ne feledd, az életed sokkal többet ér. A megfelelő kezeléssel és életmóddal jó életet élhetsz.
Otthoni üzenet
- Az ARVC egy ritka, örökletes betegség, amely elsősorban a szív jobb oldalát érinti.
- A betegség legveszélyesebb tulajdonsága a hirtelen szívmegállás és a tünetek nélküli halál.
- Ha olyan tüneteket tapasztal, mint a mellkasi szorítás, szédülés vagy légzési nehézség, azonnal forduljon orvoshoz.
- Ha a családban valaki ARVC-vel küzd, mindenképpen vegyen részt orvosi vizsgálaton.
- Bár a betegség nem gyógyítható teljesen, gyógyszerekkel, ICD-készülékekkel és életmódbeli változtatásokkal sikeresen kontrollálható és jól élhető.
- Nagyon fontos, hogy ezek a betegek kerüljék a megerőltető, versenyszerű testmozgást.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet