Sántít a babája? Ismerkedjen meg az Arthrogryposis Multiplex Congenitával.

Nincsenek szavak arra, hogy leírjuk azt az örömöt, amit egy újszülöttre nézve érzünk, ugye? De néha a babáinknak is lehetnek kisebb egészségügyi problémáik. Ma egy olyan állapotról fogunk beszélni, amelyről ritkán hallani, de nagyon fontos, hogy tudjunk róla. Ez az arthrogryposis nevű állapot.

Mi az arthrogryposis?

Egyszerűen fogalmazva, az Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) egy olyan állapot, amelyben a baba egynél több ízülettel születik, amelyek nem tudnak hajlítani vagy kiegyenesedni . Az „artho” ízületet jelent, a „gryposis” pedig hajlást vagy ferdeséget. Ez nem egyetlen betegség, hanem több mint 300 állapotból álló csoport . Például izombetegségekben, például izomdisztrófiában, és genetikai állapotokban, például 18-as triszómiában - Edwards-szindrómában jelentkezhet.

Amikor ízületi merevségről beszélünk, az orvosok ezt „(kontraktúrának)” nevezik. Ez azt jelenti, hogy a baba izmai, bőre és inai („inai”) tartósan megfeszülnek , így az ízületek megrövidülnek, és nem tudnak megfelelően hajlani vagy nyúlni. Gondoljunk csak bele, az ízületek olyan helyek, mint a csuklónk, a csípőnk, a térdünk és a nyakunk. Ezek az ízületek segítenek nekünk a mozgásban. Tehát az arthrogryposisban szenvedő csecsemőknél ezek az ízületek nehezen mozognak megfelelően. Lehetnek teljesen merevek, ferdék, vagy egyenesek és egy pozícióban beragadtak .

Milyen különleges tüneteket mutat a baba ebben a helyzetben?

Az arthrogryposisban szenvedő csecsemők születésükkor számos egyedi jellemzővel rendelkeznek. Ezek a jellemzők azonban babánként, még ugyanazon családon belül is változhatnak. A leggyakoribb jellemzők a következők:

• A vállak leengedve, a test befelé fordul.
• Az, amelyiknek kinyújtott a könyöke (nehéz behajlítani).
• Az, amelyiknek a csuklója és az ujjai befelé hajlottak és beszorultak.
• A csípőcsontok kificamodhattak.
• Az, amelyiknek kinyújtott térdei vannak.
• A lábfejek lefelé és befelé fordulnak (mint a `(Clubfoot)`).
• A gerinc az egyik oldalra hajolhat (gerinc görbülete).

Ezek a tünetek nem mindenkinél egyformák. Egyes embereknél egy vagy kettő jelentkezhet ezekből, míg másoknál sok. Ezenkívül a nagy ízületeket és a kis ízületeket is érintheti . Ez azt jelenti, hogy az ujjbegyektől a vállakig mindent érinthet.

Vannak az arthrogryposis fő típusai?

Igen, alapvetően két típusról beszélünk:

• (Amyoplasia) : Ebben az esetben elsősorban a végtagok ízületei érintettek .
• (Disztális artrogripózis) : Ebben a típusban a merevség a kezekben és a lábakban (disztális ízületekben) jelentkezik , és a nagy ízületek, például a vállak és a csípő, nem érintettek jelentősen.

Mennyire gyakori ez az állapot?

Az arthrogryposis valójában nem egy túl gyakori állapot . ÁltalábanEz az állapot körülbelül 3000 élveszületésből egynél fordul elő.

Ez genetikai eredetű? Generációkról öröklődő dolog?

Az arthrogryposis egy veleszületett állapot . Ez azt jelenti, hogy a tünetek már a születés előtt megjelennek . Sok esetben a pontos ok ismeretlen . Azonban lehetséges, hogy genetikai rendellenesség okozza . A szakértők több mint 400, az arthrogryposishoz kapcsolódó mutált gént azonosítottak . Emellett több mint 35 genetikai rendellenességgel is összefüggést találtak.

Mi a különbség az arthrogryposis és az izolált veleszületett kontraktúra között?

Jó kérdés. Az „(Izolált veleszületett kontraktúra)” azt jelenti, hogy csak a test egy részén van ízületi merevség . Például láttál már olyan csecsemőket, akik csak az egyik lábukkal születtek befelé? Ezt „(Dobláb)”-nak hívják. Ez „(Izolált veleszületett kontraktúra)”. De arthrogryposis esetén az ízületi merevség a test két vagy több részén is előfordulhat.

Mi okozza az arthrogryposist (AMC)?

A legtöbb esetben az arthrogryposis pontos oka nem egyértelmű . Azonban számos gyakori tényezőről feltételezik, hogy hozzájárul a betegség kialakulásához:

• A magzat (csecsemő) mozgásképessége korlátozott, ahogy növekszik a méhben . Ennek oka lehet a nem elegendő magzatvíz, egy másik magzat (például ikrek) jelenléte, vagy a méh rendellenes alakja. Amikor a magzat nem tudja megfelelően mozgatni az ízületeit, extra szövet halmozódik fel ezek körül az ízületek körül, becsípve azokat .
• Bizonyos egészségügyi állapotok, amelyekben a várandós anya szenved . Például egy olyan betegség, mint a „(szklerózis multiplex)”. Ha a családban valakinek „(szklerózis multiplex)” van, akkor Ön is fokozott kockázatnak lehet kitéve.
• Genetikai betegségek . Például olyan állapotok, mint az „izomdisztrófia”.
• Központi idegrendszeri betegségek . Ide tartozik az agy és a gerincvelő. Ilyen betegségek például a „(Moebius-szindróma)” és a „(Spina Bifida - Meningomyelocele)”.
• Neuromuszkuláris rendszeri betegségek . Például myasthenia gravis.
• Kötőszöveti betegségek . Ilyenek például a „(diszplázia)” és a „(metatropikus törpeség)”.

Bizonyos esetekben úgy gondolják, hogy mind a genetikai, mind a környezeti tényezők kombinációja szerepet játszhat az arthrogryposis kialakulásában.

Pontosan mik az arthrogryposis tünetei?

Az arthrogryposis tünetei személyenként nagyon eltérőek lehetnek . Még ugyanazon családon belül is előfordulhat, hogy az egyik személy tünetei eltérőek vagy súlyosabbak, mint a másiknak.

Az univerzális tünetek a következők:

• Korlátozott képesség a kis és nagy ízületek mozgatására.
• Lehetséges, hogy a kis és nagy ízületek egyáltalán nem mozgathatók.
• Csökkent izomnövekedés (hipoplasztikus izmok).
• A végtagok puhák és cső alakúak.
• Egy bőrszerű membrán (lágy szöveti háló) képződik az ízületek felett, megakadályozva az ízületek mozgását.

További jellemzők, amiket sokan észrevesznek :

• A karok és lábak hosszú csontjai rendellenesen vékonyak és könnyen törékennyé válnak.
• A kriptorchidizmus a herék (herék) leereszkedésének hiánya fiúknál a herezacskóba.

Olyan funkciók, amiket csak kevesen látnak :

• Kificamodott csípő, könyök vagy térd.
• Problémák a központi idegrendszer (agy és gerincvelő) szerkezetével.
• Problémák a központi idegrendszer működésével (azaz a működésével).

Az amyopláziában szenvedőknek általában nincsenek belső szervi vagy kognitív funkcióikkal kapcsolatos problémáik . Azonban körülbelül 10%-uknál előfordulhatnak hasi problémák. Példák:

• Gastroschisis: Ez lyukat jelent a gyomorban.
• `(Bélatresia)`: Ez a bél elzáródását jelenti.

A lábak ízületei érintettek leggyakrabban. Ezután következnek a kézízületek. Ezenkívül a következő ízületek is gyakran érintettek lehetnek:

• Váll
• Térdek
• Könyök
• Boka
• Ujjak
• Csukló
• Lábujjak
• Csípő
• Állkapocsízület

Meddig tart az arthrogryposis (AMC)?

Az arthrogryposis egy olyan állapot , amely nem gyógyítható teljesen . Vannak azonban olyan kezelések, amelyek javíthatják az életminőséget . A fizikoterápia különösen segíthet a mindennapi feladatokban, például az öltözködésben és a vízivásban.

Honnan tudhatod, hogy arthrogryposisod (AMC) van?

Előfordul, hogy a betegség már a baba születése előtt kimutatható. Ha a terhesség alatti rutin ultrahangvizsgálat rendellenességeket mutat a baba végtagjaiban, felmerülhet az arthrogryposis gyanúja. Az orvosok általában a terhesség második trimeszterében veszik észre ezeket az ízületi problémákat. Ilyenkor az orvos genetikai tanácsadásra utalhatja a beteget.

Genetikai tanácsadója tájékoztatást nyújt a gyermekét esetleg érintő genetikai állapotokról. Kikérdezi majd a családi kórtörténetéről, és javasolja a szükséges genetikai vizsgálatokat. Például:

• `(Korionbolyhok mintavétele - CVS)`
• `(Magányvíz-vizsgálat)`

Még a baba születése után is az orvosok diagnosztizálhatják ezt az állapotot a tünetei megfigyelésével és különféle vizsgálatok elvégzésével . Ezek a vizsgálatok a következők:

• Idegvezetési vizsgálatok: Azt mérik, hogy milyen gyorsan haladnak az elektromos impulzusok az idegeken.
• Elektromiográfia (EMG): Az izmok elektromos aktivitását rögzíti.
• `(Izombiopszia)`: Egy kis darab izomot vesznek ki és vizsgálnak meg.
• Genomszekvenálás: Mutált gének azonosítása.
• Vérvizsgálatok: Gének és kromoszómák rendellenességeinek keresése.
• `(Összehasonlító genomiális hibridizáció (CGH) tömb)`: Kromoszómák változásait észleli.
• Microarray: Több ezer gént elemez egyszerre.
• Exom vizsgálatok: Különböző gének változásainak azonosítása.

Az orvosok néha képalkotó vizsgálatokra, például ultrahangra és EMG-re is támaszkodnak.

Miután orvosa azonosította az arthrogryposis lehetséges kiváltó okát , kidolgoz egy kezelési tervet . Ön is segíthet a terv kidolgozásában.

Hogyan kezelik az arthrogryposist (AMC)?

Bár az arthrogryposisnak nincs specifikus gyógymódja, a kezelés nagymértékben javíthatja a gyermek életminőségét .

Ne feledje, hogy ez nem olyan állapot, amely megakadályozza a gyermeket abban, hogy jó életet éljen. Megfelelő kezeléssel sok mindent sikeresen el lehet érni.

Mivel az arthrogryposis okai mindenkinél mások, a kezelés is személyenként változik .

Az arthrogryposis kezelésére leggyakrabban használt módszerek a következők:

• A gipszet a merev ízületek mozgatására használják . Ezeket fokozatosan cserélik, hogy az ízület rugalmasabb legyen.
• Fizioterápia : Ez javítja az ízületi mobilitást és megakadályozza az izomsorvadást.
• Ízületi manipuláció : Ez magában foglalja a szakember által az ízületek finom mozgatását.
• Nyújtógyakorlatok : Ezek a gyakorlatok növelik az ízületek rugalmasságát és mozgástartományát.
• Sebészet . A műtét elvégezhető az ízületek, például a boka, a csípő, a térd, a csukló vagy a könyök mozgástartományának növelésére. A fő cél a gyermek funkciójának javítása . Ez magában foglalja a csontok megszabadítását a mozgást gátló szövetektől, lehetővé téve az izmok összehúzódását és mozgását. A műtétet azonban viszonylag kevés esetben végzik el.

A szakértők multidiszciplináris megközelítést javasolnak. Ez azt jelenti, hogy gyermekének egynél több kezelésre is szüksége lehet. A legjobb eredményeket akkor érik el, ha orvosok és terapeuták csapata együttműködik.

Szükségem van szakorvosokhoz fordulni?

Igen, feltétlenül. Több szakember is segíthet gyermekének arthrogryposisban. Például:

• Gyermekorvos
• Ortopéd szakorvos (csont- és ízületi szakorvos)
• Neurológiai betegségekre szakosodott orvos (neurológus)
• Orvosi genetikus
• Rehabilitációs orvos
• Gyógytornász

Mindezek az emberek együttműködnek, hogy kidolgozzák a gyermeke számára legmegfelelőbb kezelési tervet.

Vannak olyan kezelések, amiket otthon is el lehet végezni?

Sok arthrogryposisban szenvedő embernek szüksége van fizikoterápiára fiatalkora során . A gyógytornászok megtanítanak olyan gyakorlatokra, amelyeket otthon is elvégezhet . Nagyon fontos, hogy ezeket helyesen végezze.

Megelőzhető az arthrogryposis (AMC)?

Ez tényleg kívül esik az irányításodon . Semmit sem tehettél volna gyermeked arthrogryposis kialakulásának kockázatának csökkentése érdekében. Szóval kérlek, ne hibáztasd magad .

Mi a jövője egy arthrogryposisban (AMC) szenvedőnek?

Az AMC-vel élők hosszú távú kilátásai számos tényezőtől függenek:

• Az arthrogryposis súlyossága .
• Az arthrogryposis kiváltó oka .
• Hogyan reagál az Ön vagy gyermeke szervezete a kezelésre .

A jó hír azonban az, hogy az arthrogryposisban szenvedők többsége önálló felnőttként él . A kezelés annyira javíthatja a mobilitásukat, hogy normális életet élhetnek, akárcsak az arthrogryposisban nem szenvedők.

Az arthrogryposis idővel rosszabbodik?

Az arthrogryposis nem egy progresszív állapot . Ez azt jelenti, hogy az ízületi merevség idővel nem romlik. Azonban az azt kiváltó alapbetegség néha súlyos is lehet . Ezért, miután az orvosok megerősítették, hogy gyermeke arthrogryposisban szenved, jó ötlet tisztában lenni a lehetséges okokkal.

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosnak az arthrogryposisról?

Az orvosnak feltett kérdések segíthetnek jobban megérteni az arthrogryposis tüneteit. Érdemes lehet feltenni orvosának a következő kérdéseket a baba diagnózisával kapcsolatban:

• Milyen típusú arthrogryposisban szenved a gyermekem?
• Meddig kell gipszet hordania a babámnak?
• Mi a legjobb kezelés a gyermekem számára?
• Melyik szakorvoshoz kellene fordulnia a gyermekemnek?
• Mikor kezdjük a fizikoterápiát?
• Vannak olyan gyógyszerek, amiket a gyermekemnek szednie kell?
• Hogyan segíthetek a legjobban a gyermekemnek?

Az arthrogryposisban szenvedők merev vagy mozdulatlan ízületekkel születnek. Nehézségeket okozhatnak a mindennapi feladatok, például a járás vagy a pohártartás. Sok embernek fizikoterápiára, néha pedig műtétre van szüksége az életminőség javítása érdekében.

Az utolsó dolog, amit egy szülő hallani akar, az az, hogy valami baj van a meg nem született vagy újszülött gyermekével. Kérlek, ne hibáztasd magad . Nincs semmi, amit másképp tehettél volna. Ha segítségre van szükséged ebben a nehéz helyzetben, beszélj orvosoddal a tanácsadásról és a támogató csoportokról. Nem vagy egyedül . Vannak más családok is, akik hasonló helyzetben vannak.

Végül, ne feledd ezt (Hazavihető üzenet)

Az arthrogryposis olyan állapot, amelyben a baba egynél több ízülettel fagyott állapotban születik, és nem tud megfelelően mozogni. Ijesztően hangozhat, de ne feledjük, hogy a megfelelő kezeléssel és szerető gondoskodással ezek a gyerekek nagyon jó életet élhetnek .

Bár nem mindig találnak konkrét okot, a genetika és bizonyos terhességi állapotok szerepet játszhatnak . Nagyon fontos a korai azonosítás és a kezelés megkezdése, például fizikoterápia, szükség esetén gipsz behelyezése, és ritkán műtét.

Ne feledd, ez nem megelőzhető, ezért szülőként ne csüggedj . Dolgozz együtt az orvosi csapatoddal, és add meg gyermekednek, amire szüksége van. Nem vagy egyedül, sokan vannak, akik segíthetnek.

Türelemmel, szeretettel és megfelelő orvosi tanácsadással még egy arthrogryposisban szenvedő gyermeknek is szép jövője lehet.

` Arthrogryposis, ízületi merevség, veleszületett állapot, gyermekegészségügy, genetikai betegségek, fizikoterápia, többszörös ízületi merevség