A babád is hasonló állapotban van? Ismerkedjünk meg a veleszületett mellékvese-megnagyobbodás (CAH) tüneteivel!

Előfordulhat, hogy amikor egy újszülöttet vagy egy kicsit idősebb gyermeket nézünk, észrevettünk néhány változást. Talán egy orvos azt mondta nekünk, hogy gyermekünknek egy „(veleszületett mellékvese-megnagyobbodás)” vagy „(CAH)” nevű betegsége van. Ne ijedjünk meg, amikor ezt a nevet halljuk. Bár kissé bonyolult, beszéljünk róla egyszerű, érthető szingaléz nyelven. Pont, mint ahogy a barátunkkal beszélnénk.

Mi a veleszületett mellékvese-hyperplázia (CAH)?

Egyszerűen fogalmazva, a CAH egy veleszületett, vagy genetikai eredetű állapot, amely elsősorban a mellékveséket érinti a szervezetünkben. Ne feledjük, hogy két kis mirigy található a veséink tetején? Ezt hívjuk mellékveséknek . Bár kicsik, számos fontos hormont termelnek, amelyek elengedhetetlenek testünk egészséges működéséhez.

Nézzük meg, mik is ezek a hormonok:

• Kortizol: Ez a hormon segít a szervezetünknek megbirkózni a stresszel, betegségekkel és sérülésekkel. Emellett elengedhetetlen olyan dolgok szabályozásához, mint a vérnyomás, az energiaszint és a vércukorszint.
• Aldoszteron: Ez a hormon segít fenntartani a megfelelő só- (nátrium-) és vízszintet a szervezetünkben. Szükséges rá a vérnyomás és a vérmennyiség szabályozásában is.
• Androgének: Ezek a férfi nemi hormonok (például a tesztoszteron). Ezek a hormonok fontosak a pubertás, a normális növekedés és fejlődés szempontjából.

Nos, egy `(CAH)`-val az történik , hogy ezek közül az enzimek közül egy vagy több, amelyek segítik a mellékveséket ezen fontos hormonok előállításában, csökken vagy hiányzik. Ezen enzim nélkül a mellékvesék nem tudnak megfelelően működni. Ekkor:

• Lehet, hogy nem termelsz elég kortizolt .
• Lehetséges, hogy nem termelődik elegendő aldoszteron .
• Valószínűleg túl sok androgén termelődik.

Ez a hormonális egyensúlyhiány főként a `(CAH)` állapotban fordul elő.

Melyek a `(CAH)` főbb típusai?

A CAH-nak két fő típusa van. Ez a két típus teszi ki az esetek 95%-át.

1. Klasszikus CAH: Ez a CAH legsúlyosabb és legkomolyabb formája . Súlyos szövődményeket okozhat, amelyek a mellékveséket érintik, például sokkot és akár kómát is. Életveszélyes lehet, ha nem diagnosztizálják és nem kezelik időben. Ezt a klasszikus CAH állapotot általában születéskor diagnosztizálják.

Ennek is két altípusa van:

• Sópazarló CAH: Ez van a (CAH)-banA legsúlyosabb forma . Ebben az esetben a mellékvesék aldoszteront termelnek, amelynek szintje nagyon alacsony. Amikor az aldoszteron elvész, a szervezet nem tudja szabályozni a vér sószintjét (nátriumszintjét). Ez a túlzott nátrium ürülését okozza a vizelettel. Ezenkívül a kortizol is kevesebb, de az androgének több termelődése tapasztalható.
• Egyszerű virilizáló CAH: Ez a CAH enyhébb formája . Ebben az esetben az aldoszteronhiány nem olyan súlyos. Ezért nincsenek életveszélyes tünetek. Azonban kevesebb a kortizol- és több az androgéntermelés. Ez a túlzott androgéntermelés a szexuális fejlődéssel kapcsolatos tüneteket okozhat.

2. Nem klasszikus CAH: Ez a CAH legenyhébb formája . Általában késői gyermekkorban, serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkezik. Tünetek lehetnek, de előfordulhat, hogy nem. Ezt a túlzott androgéntermelés is okozhatja, ami a szexuális fejlődéssel kapcsolatos tünetekhez vezethet.

Ezen fő típusok mellett számos más ritka CAH-típus is létezik, mindegyikük eltérő tünetekkel.

Kinél alakulhat ki CAH? Mennyire gyakori?

Ez az állapot, amit „(CAH)”-nak neveznek, bárkinél kialakulhat. Ez azt jelenti, hogy csecsemőket, gyermekeket, felnőtteket, bárkit érinthet.

Az olyan országokban, mint Amerika és Európa, a klasszikus CAH körülbelül minden tízezer-tizenötezer embert érint. A nem klasszikus CAH valamivel ritkább, körülbelül minden száz-kétszáz embert érint. Mindkét típus világszerte megtalálható.

Milyen tünetei vannak a `(CAH)`-nak?

A CAH tünetei típustól és nemtől függően változhatnak. Például egyes csecsemők tünetekkel születnek, míg mások az életkor előrehaladtával tüneteket mutatnak.

A klasszikus CAH tünetei

A klasszikus CAH-ban az androgénszint nagyon magas. Ez a nemi hormonokkal kapcsolatos tüneteket okozhat. Mind a sópazarló, mind az egyszerű virilizáló CAH olyan tüneteket okozhat, mint:

• Kétértelmű nemi szervek lánygyermekeknél: Ez azt jelenti, hogy a baba külső nemi szervei úgy nézhetnek ki, mint egy fiúgyermeké. A belső női nemi szervek (például a petefészkek és a méh) azonban normálisak.
• Megnagyobbodott pénisz fiú csecsemőknél.
• A korai pubertás jelei: Például a hang megváltozása, súlyos pattanások és korai szőrnövekedés a hónaljban, a nemi szerveken és az arcon.
• A lányok férfias jellemzőinek megjelenése: izomfejlődés, a hang mélyülése és a nem kívánt arcszőrzet növekedése.
• Nagyon gyors növekedés (a korai szakaszban).
• Szabálytalan menstruációs ciklus.
• Jóindulatú heredaganatok.
• Meddőség.

Ezenkívül, különösen a sópazarló CAH- ban szenvedőknél, a hormonális egyensúlyhiány súlyos mellékvese tüneteket okozhat. Ezek nagyon veszélyesek és azonnali kezelést igényelnek :

• Kiszáradás.
• Csökkent nátriumszint a vérben (hiponatrémia).
• Alacsony vérnyomás (hipotenzió).
• Szabálytalan szívverés (aritmia).
• Alacsony vércukorszint (hipoglikémia).
• Megnövekedett savasság a vérben (metabolikus acidózis).
• Hányás.
• Hasmenés.
• Fogyás.
• Sokkállapot `(Sokk)`.

Fontos: A sópazarló CAH ezen tünetei, különösen újszülötteknél, vészhelyzetet jelentenek. Azonnal orvoshoz kell fordulni.

A nem klasszikus CAH tünetei

A nem klasszikus CAH enyhébb fokú állapot. Lehet, hogy nem is tud róla. A tünetek általában enyhébbek, de a következők lehetnek:

• Nagyon gyors növekedés (a korai szakaszban).
• Pattanás.
• Korai pubertás.
• Nem kívánt szőrnövekedés a nők arcán vagy testén.
• Szabálytalan menstruációs ciklus.
• Meddőség.
• Férfias típusú kopaszság (korai).
• A hímeknek nagy a péniszük, de kicsi a heréjük.

Mi okozza a `(CAH)`-t?

A legtöbb esetben a CAH fő oka a 21-hidroxiláz enzim hiánya vagy hiánya. A genetikai mutációk befolyásolják az enzim szintjét. Ritkán a 11-hidroxiláz enzim hiánya is okozhat CAH-t.

A CAH egy autoszomális recesszív öröklődésű betegség . Tudod, mit jelent ez? Minden génből két példányt kapunk – egyet az anyánktól, egyet az apánktól. A CAH csak akkor fordul elő, ha a gyermek mindkét szülőjétől örökli az enzimhiányt okozó gén egy példányát. Ha egy személynek csak egy mutált génje van, akkor a betegség hordozója lehet, de nem mutathat tüneteket.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok a `(CAH)` állapotot?

Klasszikus CAH

Mielőtt a baba hazamehet a kórházból, az orvosok megvizsgálják a babát „(CAH)” szempontjából. Ez normális.Az újszülöttkori szűrővizsgálat részeként ezt úgy végzik, hogy egy kis csepp vért vesznek a baba sarkából. Ez megállapíthatja, hogy van-e klasszikus CAH-ja.

Ha Ön terhes, és már van egy CAH-s gyermeke, terhesség alatt prenatális genetikai vizsgálatot végeztethet. Orvosa amniocentézist (a méhfolyadék vizsgálatát) vagy korionboholy-mintavételt (a méhlepény egy darabjának vizsgálatát) végezhet annak megállapítására, hogy Önnek CAH-ja van-e.

Nem klasszikus CAH

A nem klasszikus CAH-t általában akkor diagnosztizálják, miután Ön vagy gyermeke tüneteket mutat. Néha felnőttkorban is előfordulhat. Az orvos a következőket teszi a diagnózis felállításához:

• Fizikális vizsgálat.
• Vérvizsgálatok.
• Vizeletvizsgálat.
• Genetikai tesztelés.

Hogyan kezelik a CAH-t?

A CAH kezelése a tünetek típusától és súlyosságától függ. A CAH-ra nincs gyógymód. A gyógyszerek és egyéb kezelések azonban segíthetnek a tünetek kezelésében és az egészséges életvitelben.

Klasszikus CAH-kezelés

Kezelőorvosa rendszeresen ellenőrizni fogja az Ön állapotát. Rendszeres vérvizsgálatokat fog végezni a hormonszintek ellenőrzésére. A kezelés fő célja a normális növekedés és szexuális fejlődés biztosítása.

Az orvos ilyen gyógyszereket írhat fel a tünetek kezelésére:

• Sópótlás: Az újszülötteknek nátrium-klorid-kiegészítőkre lehet szükségük (különösen a sót pazarló tápszerekre).
• Glükokortikoidok: Ezek a kortizol hormon pótlásával fejtik ki hatásukat, amelyet a szervezet nem termel. Előfordulhat, hogy növelnie kell a gyógyszer adagját, ha beteg, szomorú vagy stresszes.
• Mineralokortikoidok: Ezeket az aldoszteron hormon pótlására használják, amelyet a szervezet nem termel.

Klasszikus CAH esetén ezeket a gyógyszereket élete végéig naponta kell szednie. Ha abbahagyja a gyógyszer szedését, a tünetei visszatérnek.

Egy másik kezelési lehetőség a kétértelmű nemi szervekkel rendelkező lánygyermekek műtéti beavatkozása. Ez a műtét a születés után két és hat hónap között végezhető el a külső nemi szervek megjelenésének és működésének helyreállítása érdekében. Bizonyos esetekben a műtét több évvel is elhalasztható. Ezt a döntés meghozatala előtt gondosan meg kell beszélni orvosával.

Nem klasszikus CAH-kezelés

Ha nincsenek tünetei, lehet, hogy nincs szüksége kezelésre. Enyhe tünetek esetén alacsony dózisú glükokortikoidokat kaphat. Ezeknek a betegeknek általában nincs szükségük élethosszig tartó kezelésre.

Ha Önnek vagy gyermekének CAH-ja van, fontos, hogy mentális egészségügyi ellátást kérjen. Ez azért van, mert az állapottal járó számos probléma (például fizikai változások, meddőség stb.) pszichológiai hatással lehet. Ezért a mentális egészségügyi támogatás a CAH kezelésének fontos része. Javíthatja az életminőséget.

Milyen lehetséges szövődményei lehetnek a CAH-nak?

A klasszikus CAH esetében, különösen a sóvesztéses típusnál, a felesleges víz és só távozik a vizelettel. Ez súlyos szövődményekhez, például elektrolit- (pl. kálium-) egyensúlyhiányhoz vezethet. Kezelés nélkül ezek az egyensúlyhiányok a következőket okozhatják:

• Szabálytalan szívverés (aritmia).
• Szívmegállás.
• Akár halál is bekövetkezhet.

A kezeletlen, nem klasszikus CAH szövődményeket is okozhat. Férfiaknál:

• Korai pubertás.
• Alacsony termet (csökkent magasság).

Nőknek:

• Állandó férfi testjellemzők.
• Szabálytalan menstruáció.
• Meddőség.

A kétértelmű nemi szerveken végzett műtétek során fennáll bizonyos szövődmények (például fertőzés, vérzés és hegesedés) kockázata is.

Megelőzhető a `(CAH)`?

Mivel a CAH genetikai eredetű állapot, nem előzhető meg. Ha a családjában valakinél CAH fordul elő, vagy ha már van CAH-s gyermeke, fontolja meg a genetikai tanácsadást és/vagy a genetikai vizsgálatot . Ez segít megérteni, hogy mekkora a kockázata annak, hogy gyermekei öröklik a betegséget.

Mi a helyzet a `(CAH)` kezelése után?

Korai diagnózis és megfelelő kezelés esetén a CAH-ban szenvedők egészséges és produktív életet élhetnek. A klasszikus CAH-ban szenvedőknek életük végéig naponta kell gyógyszert szedniük. A tünetek visszatérhetnek, ha a gyógyszer szedését abbahagyják.

A legtöbb CAH-ban szenvedő ember jó egészségnek örvend, de alacsonyabbak lehetnek, mint más felnőttek. Bizonyos esetekben a CAH befolyásolhatja a termékenységet. Ha kétértelmű nemi szervekkel született, pszichológiai támogatásra lehet szüksége. Ha a kezelés után bármilyen problémája van, ne habozzon beszélni orvosával.

Hogyan lehet fogyni `(CAH)`-val?

Egyes, a CAH kezelésére használt gyógyszerek (különösen a glükokortikoidok) súlygyarapodást okozhatnak. Beszéljen orvosával a testsúlyáról. Ő meg tudja állapítani, hogy a súlygyarapodás a gyógyszernek vagy más egészségügyi állapotnak köszönhető-e. Előfordulhat, hogy a gyógyszeradagolást módosítani kell. Segíthet Önnek egy étrend és testmozgásterv kidolgozásában is, amely segít fenntartani az egészséges testsúlyt.

A `(CAH)` fogyatékosságnak minősül?

Egyes szervezetek fogyatékosságnak tekinthetik a mellékvese-betegségeket. Azt, hogy a CAH fogyatékosságnak minősül-e, az adott betegségből eredő szövődmények határozzák meg.

Végül, amin érdemes elgondolkodni (hazavihető üzenet)

Teljesen normális, ha túlterheltnek érzed magad, amikor megtudod, hogy gyermekednek genetikai betegsége van. A veleszületett mellékvese-megnagyobbodással (CAH) született gyermekeknek azonban jobb jövőjük van, ha a betegséget korán diagnosztizálják és megfelelően kezelik.

Emlékezz ezekre a dolgokra:

• (CAH) egy genetikai állapot, amely befolyásolja a mellékvesékben a hormonok termelését.
• A klasszikus CAH a legsúlyosabb típus, és újszülöttkori szűréssel kimutatható.
• A korai diagnózis és az egész életen át tartó gyógyszeres kezelés (klasszikus CAH esetén) nagyon fontos.
• A kezelés képes kontrollálni a tüneteket, és lehetővé teszi a normális növekedést és fejlődést.
• Néhány embernek mentális egészségügyi támogatásra és tanácsadásra lehet szüksége.
• Ha terhességet tervez, és a családjában előfordult már CAH, beszéljen orvosával a genetikai tanácsadásról.

Ne aggódj, nem vagy egyedül. Ha további kérdéseid vannak a `(CAH)`-val kapcsolatban, kérdezd meg orvosodat. Ő tud segíteni.

` Veleszületett mellékvese-megnagyobbodás, CAH, Mellékvesék, Kortizol, Aldoszteron, Androgén, Hormonális egyensúlyhiány, Genetikai rendellenesség, Újszülöttkori szűrés, Hormonok, Genetikai betegségek, Mellékvesék