Amikor terhesség alatt orvossal beszélgetünk, néha olyan szavakkal találkozunk, amelyekről még soha nem hallottunk, vagy ritka betegségekkel. Teljesen normális, ha ilyenkor sok félelmet és szorongást érzünk. Ma egy ilyen nagyon ritka és súlyos születési rendellenességről fogunk beszélni. Ezt az állapotot ectopia cordisnak nevezzük. Ne ijedjen meg, amikor ezt hallja. Értsük meg mindent erről egyszerűen, egyesével.
Mi is pontosan az az Ectopia Cordis?
Egyszerűen fogalmazva, az ectopia cordis azt jelenti, hogy a baba úgy születik, hogy a szíve egésze vagy egy része a testén kívül található. Ez egy nagyon ritka állapot. Gondoljunk csak bele, ez az állapot világszerte egymillió született babából csak nyolcnál fordul elő.
Mivel ez egy nagyon súlyos állapot, sok ectopia cordis-szal született baba meghal az anyaméhben vagy a születést követő három napon belül. Van azonban ennek a történetnek egy reményteli oldala is. Képzett orvosokból, ápolókból, gyógytornászokból és más szakemberekből álló orvosi csapatoknak hetekig, sőt néha évekig is sikerült életben tartaniuk egyes ezzel a betegséggel született csecsemőket.
Mi ennek az oka?
Őszintén szólva, a szakértők még mindig nem találtak egyetlen végleges okot sem erre, de van néhány ötletük.
- Fejlődési problémák: Az egyik elmélet szerint a baba méhen belüli növekedésével fizikai változások történnek, amelyek zavarják a baba normális növekedését. Például rostos sávok alakulnak ki a babát körülvevő folyadékkal töltött zsákban (magzatburokban), ami korlátozhatja a baba növekedését.
- Mellkasfejlődési probléma: Egy másik elmélet szerint a baba mellkasa nem fejlődik megfelelően. Ez megakadályozza, hogy a szív a megfelelő helyére kerüljön a mellkasban. Ez ectopia cordishoz és más szívhibákhoz vezethet.
- Kapcsolat más rendellenességekkel: Az ectopia cordis gyakran más, a test középvonalában előforduló születési rendellenességekkel együtt jelentkezik. Például társulhat a szegycsont, a szívburok és a hasfal rendellenességeivel. Kapcsolódhat kromoszóma-rendellenességekhez is, például a 18-as triszómiához és a Turner-szindrómához.
- Genetikai okok : Egy újabb elmélet szerint egyes magzatoknál hiányzik egy specifikus gén, a „(BMP2)”. Ez a gén elengedhetetlen a szív és a mellkas elülső részének megfelelő fejlődéséhez. Ezért úgy vélik, hogy a hiánya lehet az egyik oka.
Milyen tünetek alapján lehet azonosítani?
Az ectopia cordis fő és legnyilvánvalóbb tünete, hogy a szív a testen kívül helyezkedik el. Azonban ezeknél a csecsemőknél más középvonali rendellenességek is előfordulhatnak a test középvonala mentén ( a fejtől lefelé húzódó vonal).
| Egyéb problémák | Egy egyszerű magyarázat |
|---|---|
| Koponyahasadék | Hasadék vagy hasadék az arc formáján. |
| Ajak-/szájpadhasadék | Hasadék a felső ajakban vagy a szájpadlásban. |
| A tüdő nem teljesen fejlett | A baba tüdeje nem fejlődött ki a megfelelő méretűre. |
| Gerincferdülés | A gerinc görbülete vagy szkoliózisa van. |
| Egy lyuk a Nagy Falban | Rendellenes lyuk a rekeszizomban, az izomban, amely elválasztja a mellkast és a hasat. |
Hogyan diagnosztizálják ezt az orvosok?
A legtöbb esetben, ha a babádnak ectopia cordisa van, az a terhesség alatti rutin ultrahangvizsgálat során kimutatható. Már a terhesség első trimeszterében is kimutatható. A diagnózis megerősítéséhez szükség lehet egy újabb ultrahangvizsgálatra. Ezen vizsgálatok eredményei nagyon fontosak ahhoz, hogy eldönthesse, mit tegyen.
Ha úgy dönt, hogy folytatja a terhességet, orvosa szorosan figyelemmel fogja kísérni a baba fejlődését. Ez magában foglalhatja az MRI-t ( mágneses rezonancia képalkotást).)` és `(Echokardiográfia)` vizsgálatokat fognak alkalmazni. Az echokardiográfia egy speciális vizsgálat, amely hanghullámok segítségével készít részletes képeket a szívről.
Az orvosok ezt az állapotot a szív elhelyezkedése szerint is osztályozzák.
| A hely, ahol a szív található | Jelentés | Bőség |
|---|---|---|
| Mellkasi | A bordák és a szegycsont közelében a mellkasban, a has felett. | Körülbelül 64% |
| Mellkasi-hasi | A mellkas alsó részén, a has felé. | Körülbelül 18% |
| Hasi | A hasi területen. | Körülbelül 15% |
| Nyaki | Nehézség a nyak területén, a gerinc felé. | Körülbelül 3% |
Az ectopia cordis diagnózisának kiértékelése nagyon stresszes élmény minden család számára. Nagyon fontos, hogy ilyenkor mentálisan erősek maradjunk.
Milyen kezelések vannak erre?
Amikor a kezelési lehetőségekről beszélünk, az elsődleges szempont a baba biztonsága. Ezért a baba világra hozatalának egyetlen módja a császármetszés. Ez a legjobb módja annak, hogy a babát a szív károsodása nélkül hozzuk ki.
Születés után a babának extra légzéssegítésre lehet szüksége. Ehhez az orvosok egy rugalmas műanyag csövet helyeznek a baba légcsövébe a légáramlás biztosítása érdekében. Speciális folyadékot is fecskendezhetnek a csövön keresztül, amely bevonja a tüdőt, hogy segítsen nekik jobban felszívni az oxigént.
Az ectopia cordis kezelésének fő célja a mellkasi nyílás sebészeti lezárása, a szív visszahelyezése a mellkasba, és minden egyéb szívhiba javítása. Ezeket a műtéteket gyakran nem egyszerre végzik el. Több szakaszban zajlanak.
Az első és legnagyobb kihívás a szív beillesztése a normálisnál kisebb mellkasba. Miután ezt megtette, az orvos áthelyezi a szegycsontot. Ilyen esetekben a szívátültetés általában nem lehetséges.
Mi az a „Kényelemgondozás”?
Bizonyos esetekben a műtét túl kockázatos, és a siker esélye nagyon alacsony. Ilyen esetekben orvosa egy „Comfort Care” nevű lehetőségről fog beszélni Önnel.
A cél a baba fájdalmának és szenvedésének minimalizálása, és annak lehetővé tétele, hogy élete hátralévő részét kényelemben és békében élhesse le. Ez egy különleges ellátási forma, amelynek célja, hogy vigaszt nyújtson a babának és a családjának ebben a nehéz időszakban, ahelyett, hogy kezelné és gyógyítaná őket.
Otthoni üzenet
- Az ectopia cordis egy nagyon ritka és súlyos születési rendellenesség, amelyben a baba szíve a testen kívül található.
- Bár ennek pontos okát még nem fedezték fel, úgy vélik, hogy az anyaméhben a baba fejlődése során fellépő problémák és genetikai tényezők is hozzájárulnak ehhez.
- A diagnózist gyakran terhesség alatt ultrahangvizsgálattal végzik.
- Habár nagyon összetett, több lépésből álló műtéteket végeznek kezelésként, nem minden baba alkalmas a műtétre.
- Egy ilyen diagnózis nagyon nehéz kihívást jelent egy család számára. Ezért elengedhetetlen, hogy nyíltan megbeszélje orvosával az összes lehetőséget, beleértve a műtétet és a „Comfort Care”-et is, és a legjobb döntést hozza meg a baba és a családja számára.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet