Több ilyen problémával is küzd a babád? Beszéljünk a VATER-szindrómáról / VACTERL-asszociációról!

Nagyon aggódhatsz, amikor az orvosok azt mondják, hogy újszülöttednél hirtelen változások vagy rendellenességek jelentkeztek a tested több részén. Talán a születése előtt végzett vizsgálatok utaltak erre. Erről az állapotról fogunk ma beszélni, a VATER-szindrómáról, vagy VACTERL-asszociációról. Ne aggódj, értsük meg egyszerűen.

Mi a VATER-szindróma / VACTERL-asszociáció?

Egyszerűen fogalmazva, a VATER-szindróma olyan születési rendellenességek egy csoportja, amelyek a baba fejlődésének korai szakaszában jelentkeznek. Pontosabban, ezek a problémák a baba embriófejlődésének első néhány hetében jelentkeznek. Az állapot babánként változhat. Nem minden babánál ugyanazok a tünetek jelentkeznek. Az orvosok akkor gyanakszanak az állapotra, ha a VATER betűkkel általában jelölt testrészek közül legalább hárommal probléma van.

Mit jelentenek a VATER / VACTERL betűk?

Ez valójában egy betűszó. Vagyis egy szó, amely az érintett testrészek angol nevének első betűinek összevonásával jött létre. Eredetileg VATER-nek hívták:

• V - Csigolyák : Ez a gerincoszlopban található kis csontokat (csigolyákat) jelenti.
• A - Végbélnyílás : Ez a végbélnyílást jelenti .
• T - Trachea : Ez a légcsövet jelenti .
• E - Nyelőcső : Ez a nyelőcsövet jelenti.
• R - Vese : Ez veseproblémákat jelent.

Később, mivel két másik testrészben is problémák jelentkeztek ezzel az állapottal, a betűszót kissé kibővítették VACTERL-re:

• C - Szívbetegség : Ez szívvel kapcsolatos problémákat jelent.
• L - Végtagok : Ez a végtagokkal kapcsolatos problémákra utal (különösen a nagylábujj oldalán található orsócsontra).

Érted, mit jelent a VACTERL? Ez az állapot akkor fordul elő, amikor ezek közül az alkatrészek közül többnek is vannak egyszerre bizonyos hibái.

Kit érinthet ez a VACTERL állapot?

A VACTERL bárkit érinthet. Nem örökletes. Ez azt jelenti, hogy általában csak egy családtagot érint. Bár a pontos ok még nem ismert, úgy vélik, hogy a terhesség alatti genetikai hatások és környezeti tényezők kombinációja okozza.

Ami a betegség gyakoriságát illeti, 10 000–40 000 újszülöttből körülbelül egyet érint. Ez a szám azonban magasabb is lehet, mivel egyes gyermekeknél nagyon finom tünetek, vagy csak néhány tünet jelentkezik.

Milyen tünetei vannak a VACTERL-szindrómának?

A tünetek főként a korábban említett VACTERL betűkkel jelölt testrészekben jelentkeznek. Ezen tünetek némelyike ​​már születéskor jelen van (veleszületett) , míg mások később jelentkezhetnek. Ezek a tünetek gyermekenként nagymértékben eltérhetnek. Most vizsgáljuk meg ezeket a részeket az egyes részekkel összefüggésben.

Gerinc (csigolyák) problémák

A gerinc nagyon fontos része testünknek. A VACTERL-ben változások lehetnek a gerinc fejlődésében.

• A gerinc egyik oldalra történő görbülete ( szkoliózis ).
• A csigolyák (gerinc) deformitása (pl. félcsigolyák , összenőtt csigolyák ).
• A farokcsont elvesztése.
• A bordák rendellenességei (hiányzó bordák, plusz borda megléte, összeragadt vagy szétválasztott bordák).

Képzeljük el, hogyan befolyásolná egy ilyen eset egy gyermek testtartását és mozgását, ha a gerincével történik.

Anális (végbélnyílás) problémák

Néhány, ebben a betegségben szenvedő gyermeknél előfordulhat, hogy nem teljesen kialakult a végbélnyílás. Ez azt jelenti, hogy a székletürítés nyílása nagyon kicsi vagy rossz helyen lehet. Ezt végbél atresiának is nevezik. Ez megnehezíti a gyermek számára a székletürítést.

Szívproblémák

A szívproblémák meglehetősen súlyosak lehetnek. A VACTERL esetében különféle problémák jelentkezhetnek a szív felépítésével és működésével kapcsolatban.

• A főbb erek (aorta és tüdőartéria) elmozdulnak.
• Lyukak a szív pitvarai között ( pitvari sövénydefektusok (ASD) ).
• Gyors szívverés ( tachikardia ).
• Szívelégtelenség .
• A bal szívkamra fejletlensége ( hipoplasztikus bal szív szindróma ).
• Gyors légzés és/vagy mellkasi szorítás.
• Komplex szívbetegségek, mint például a Fallot-tetralógia .
• Lyukak a szív kamrái között ( kamrai sövénydefektusok (VSD) ).

Ezen szívbetegségek némelyike ​​életveszélyes lehet. Egyes lyukak, például az ASD és a VSD, idővel maguktól bezáródhatnak.

Légcső- és nyelőcsőproblémák

A VACTERL-ben megfigyelt egyik leggyakoribb állapot, hogy a légcső és a nyelőcső nincs a megfelelő helyen összekötve (Tracheoesophagealis fisztula. Vagy a nyelőcső nincs megfelelően csatlakoztatva a gyomorhoz ( nyelőcső atresia ). Ennek oka:

• Nehézség a tejfogyasztásban és az evésben.
• Légúti fertőzések (pl. tüdőgyulladás ).
• Nyelési nehézség.
• Légzési nehézség léphet fel.

Gondolj csak bele, ha eltolódás van a nyelőcső és a légzőcső között, akkor étel és ital kerülhet a tüdőbe, igaz? Az veszélyes.

Veseproblémák

Ebben az esetben a vesék és a húgyúti rendszer problémái is előfordulhatnak.

• A húgycsőnyílás rendellenes elhelyezkedése (különösen fiúknál - hypospadias ).
• A vesék nem fejlődnek megfelelően ( vese diszplázia ).
• Rossz helyen lévő vesék ( vese ectopia ).
• A vizelet visszafolyása a hólyagból a vesékbe ( vezikoureterális reflux ).
• A vizelet felhalmozódása a vesékben ( hidronefrózis ).
• Gyakori húgyúti fertőzések.

Végtag- és orsócsontproblémák

A VACTERL esetében problémák jelentkezhetnek a végtagokban, különösen a kéz nagylábujj felőli oldalán lévő orsócsontban.

• Az orsócsont teljes elvesztése ( radiális aplázia ).
• Radiális hipoplazia ( a radius csont alulfejlettsége).
• A nagylábujj elvesztése.
• Van egy extra csont a nagylábujjban (triphalangeális hüvelykujj ).

Ezenkívül más végtagokban is megfigyelhetők egyéb problémák (a radius csont mellett):

• A boka deformitása ( lúdtalp ).
• Néhány ujj nem megfelelő használatára való képtelenség, kicsi méret ( hypoplasia ).
• Több ujj megléte ( polydactylia ).
• Az alkar két csontjának összenövése ( radioulnáris szinosztózis ).
• Az ujjak összeragadtak (mint egy membrán - szindaktikusan ).

A VACTERL név mellett egyéb tünetek is előfordulhatnak

A VACTERL betűkkel kiejtett részeken kívül néhány más jellemző is megfigyelhető ezeknél a gyerekeknél.

• A fülek rendellenes alakja.
• Az arc mindkét oldalának aszimmetriája.
• Orrlégzési nehézség ( choanális atresia ).
• A gerincvelő egy helyen van beszorulva (rögzített gerincvelő ).
• A növekedés lassabb a normálisnál.
• Omfalocele (a belek kitüremkedése a testen kívül).
• A hangfolt/ gége szűkülete.

Fontos: Nem minden gyermeknél van jelen ezek a jellemzők. Egyes gyermekeknél csak néhányuk lehet jelen. Sőt, akár ugyanaz a jellemző is eltérhet az egyik gyermeknél, mint a másiknál.

Mi a VACTERL gyűjtemény létrehozásának oka?

Valójában a VACTERL-szindróma pontos okát még nem találták meg. Ezt még mindig kutatják. A jelenlegi vélemény azonban az, hogy ezt az állapotot számos genetikai és környezeti tényező kombinációja okozhatja, amelyek befolyásolják a magzat fejlődését a terhesség korai szakaszában. Vagyis nem lehet egyetlen ok, hanem több ok együttesen.

Hogyan lehet azonosítani a VACTERL gyűjteményt?

A VACTERL-szindrómát általában prenatális vizsgálatok során vagy korai életkorban diagnosztizálják. Azonban néha a tünetek nem annyira nyilvánvalóak, így gyermekkorban vagy akár fiatal felnőttkorban is diagnosztizálható.

A VACTERL-szindróma egy „kizárásos diagnózis”. Ez azt jelenti, hogy az orvosok először kizárnak minden más betegséget és állapotot, amely hasonló tüneteket okozhat. Csak akkor tekintik a VACTERL-t lehetséges oknak, ha ezek közül egyiket sem találják meg.

Az orvos először teljes körű fizikális vizsgálatot végez. Ez ellenőrzi a korábban tárgyalt VACTERL betűkkel írt testrészek legalább egyikén a születési rendellenességeket. Gyakran egy VACTERL-lel élő gyermeknél ezek a problémák legalább három testrészen jelentkeznek.

A fizikális vizsgálat után az orvos további vizsgálatokat fog elrendelni (pl. röntgen , ultrahang , vérvizsgálat). Ezeket azért végzik, hogy meghatározzák az életveszélyes problémákat, különösen a szív- és vesebetegségeket, hogy azokat gyorsan kezelni lehessen.

Milyen kezelések vannak a VACTERL-szindróma esetén?

A VACTERL-szindróma kezelésének fő célja az embrionális stádiumban a szervezetben kialakuló rendellenességek által okozott tünetek csökkentése. A kezelési módszerek gyermekenként eltérőek. Ez azért van, mert nem minden gyermeknél jelentkeznek ugyanazok a problémák. A fő kezelési módok a következők:

• Sebészet: Műtétre van szükség ezen rendellenességek korrigálásához. Néha ezt a műtétet a baba születése után néhány napon belül elvégzik, mielőtt komolyabb szövődmények jelentkeznének. Ahogy a baba növekszik, további műtétekre lehet szükség.
• Fizioterápia vagy foglalkozásterápia: Ezek a kezelések segítenek erősíteni az izmokat és javítani az ízületi mozgást.
• Gyógyszer: Különböző típusú gyógyszerek adhatók a tünetek kezelésére és csökkentésére.

Hogyan kell gondoskodni egy VACTERL-szindrómás gyermekről?

Nehéz élmény lehet megtudni, hogy gyermeke VACTERL-szindrómában szenved. De ne feledje, nincs egyedül. Gyermekének folyamatos orvosi ellátásra és megfigyelésre lesz szüksége a tünetek kezeléséhez egész életében.

Mint aki a gyermekről gondoskodik, nagy felelősséggel tartozol.

• Mindig figyeljen gyermeke egészségére és fejlődésére. Ellenőrizze, hogy gyermeke eléri-e a korának megfelelő fejlődési mérföldköveket (pl. fejtartás, átfordulás, ülés, járás).
• Tartsa a kapcsolatot a gyermekét kezelő orvosokkal. Egy VACTERL-lel élő gyermeknek általában több szakorvos (pl. gyermekorvos, kardiológus, sebész, nefrológus) segítségére van szüksége. Tartson fenn jó kapcsolatot mindegyikükkel.
• Néhány család nagyon hasznosnak találja a genetikai tanácsadást . Segíthet nekik többet megtudni gyermekük állapotáról, megbeszélni a kezelési lehetőségeket, és megszerezni a szükséges mentális erőt ahhoz, hogy szembenézzenek ezzel a kihívással.

Megelőzhető a VACTERL-szindróma?

Mivel a VACTERL-szindróma pontos oka még nem ismert, a megelőzésére nincs mód. Folyamatban vannak a kutatások annak meghatározására, hogy mi okozza az állapotot, és milyen kockázati tényezők vannak jelen az újdonsült szülőknél.

Milyen elvárásai lehetnek egy VACTERL-szindrómásnak?

Terhesség alatt beszéljen orvosával arról, hogyan maradhat Ön és gyermeke egészsége. A genetikai vizsgálatok és a terhesgondozás már a baba születése előtt kimutathatja a VACTERL bizonyos tulajdonságait. Az orvosok így felkészülhetnek a kezelés megkezdésére, amint a baba megszületik.

A baba születése után az orvosok először ellenőrzik, hogy a baba elég egészséges-e ahhoz, hogy kezelni lehessen az életveszélyes tüneteket. A kezelésre egész életen át szükség lehet, mivel új tünetek jelentkezhetnek, vagy a régi tünetek megváltozhatnak gyermekkorban és serdülőkorban.

A VACTERL-szindrómára nincs gyógymód. Megfelelő kezeléssel és gondoskodással azonban a gyermek viszonylag jó életet élhet.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha gyermekénél VACTERL tünetek jelentkeznek, és ezek zavarják a mindennapi tevékenységeit vagy fejlődését, mindenképpen forduljon orvoshoz.

Mikor kell a sürgősségire menni:

• Ha a baba szívverése szabálytalan.
• Ha nem eszel ételt vagy iszol tejet.
• Ha légzési nehézségei vannak.
• Ha nem tud székletürítést vagy vizeletürítést végezni.

Ilyen helyzetben egy kicsit se késlekedj.

Milyen kérdéseket kell feltennie az orvosának?

Normális, ha sok kérdése merül fel, amikor megtudja gyermeke állapotát. Ne féljen mindent megkérdezni orvosától, amit csak tud. Íme néhány példa:

• Szükséges-e műtét a gyermekemnek?
• Milyen mellékhatásai vannak az Ön által ajánlott kezeléseknek?
• Mit tegyek, ha a gyermekem nem éri el a fejlődési mérföldköveket?
• Hogyan kell gondoskodni az újszülöttről műtét után?

Ezeken a kérdéseken kívül tegyen fel bármit, ami eszébe jut. Az orvosok azért vannak itt, hogy segítsenek Önnek.

Végül, amire emlékezni kell

Az újszülötteknek számos születési rendellenességük van, ezért normális, ha stresszesnek érzed magad, amikor megtudod, hogy hamarosan nem viheted haza a babádat. De ne feledd, egy szakorvosokból álló csapat mindent megtesz, hogy a babád megkapja a szükséges kezelést, és megszüntesse a potenciálisan életveszélyes tüneteket.

Sok szülő és gondozó nagy megnyugvást és tudást talál olyan szolgáltatásokban, mint a genetikai tanácsadás a VACTERL-szindróma diagnózisa után. Tehát ne habozzon segítséget kérni egy ilyen szolgáltatástól. Megfelelő orvosi kezeléssel, szeretettel és gondoskodással mindenképpen segíthet gyermekének a lehető legjobb életet élni.