Ismerkedjünk meg a familiáris Alzheimer-kórral (FAD), egy örökletes betegséggel, amely fiatal korban memóriavesztést okoz.

Amikor az Alzheimer-kórra gondolunk, egy olyan betegségre gondolunk, amely az életkorral alakul ki, és fokozatosan elveszíti a memóriáját, igaz? Ez igaz. A legtöbb embernél 65 éves kor után alakul ki Alzheimer-kór. De tudtad, hogy nagyon ritkán létezik egy olyan Alzheimer-típus is, amely fiatalabb korban, azaz akár a 30-as, 40-es vagy 50-es éveiben is kialakulhat? Ezt egy generációról generációra öröklődő genetikai hatás okozza. Ma erről a ritka, de nagyon fontos témáról, a familiáris Alzheimer-kórról, vagy FAD-ról beszélünk.

Miben különbözik ez a sima Alzheimer-kórtól?

Az Alzheimer-kórnak két fő típusa van. A kettő közötti különbség megértése segít megérteni, hogy mi is az FAD.

Miért fordul elő ez a FAD nevű betegség?

Egyszerűen fogalmazva, a FAD-ot egyetlen génmutáció okozza, amely generációról generációra öröklődik egy családon belül. Ezek a mutációkA gén abnormális fehérjék felhalmozódását okozza az agyban. Idővel ezek károsítják az agysejteket, rontva a memóriát és más mentális folyamatokat.

Három fő gént azonosítottak, amelyek ezt befolyásolják:

• Presenilin 1 (PSEN1)
• Presenilin 2 (PSEN2)
• Amiloid prekurzor fehérje (APP)

E három gén egyikének mutációja elegendő a FAD kialakulásához. Ezek közül a leggyakoribb a `PSEN1` nevű gén mutációja.

Kik vannak a leginkább kitéve ennek a betegségnek a kialakulásának?

Ez elég egyértelmű. A FAD legfontosabb kockázati tényezője a családi kórtörténet . Ha az egyik szülődnél olyan génmutáció van, amely FAD-ot okoz, 50% az esélye annak, hogy örökölöd azt és nálad alakul ki a betegség.

Ez azt jelenti, hogy ha az anyai ágon fennáll a betegség, akkor az anyai ágon a nagynénéid, nagybátyáid, nagyszüleid és dédszüleid is valószínűleg elkaphatják a betegséget. Előfordulhat, hogy ha a szüleid más okokból fiatalon haltak meg, nem tudhatod, hogy náluk volt-e a betegség vagy sem. Ilyen esetekben nehéz lehet megbecsülni a családod kockázatát.

A tipikus Alzheimer-kórral ellentétben az életmódbeli és környezeti tényezők nem befolyásolják közvetlenül a FAD kialakulását. A fő ok a genetikai öröklődés.

Milyen tünetei vannak ennek a betegségnek? Hogyan ismerhető fel?

Az FAD tünetei általában a 30-as, 40-es vagy 50-es éveiben jelentkeznek. Eleinte nehéz lehet felismerni őket. Előfordulhat, hogy ezeket a változásokat Ön előbb észleli, mint a családja vagy a barátai.

A fő tünetek a következők lehetnek:

• Memóriavesztés: Ez nem az öregedés normális velejárója. Elkezdjük elfelejteni a közelmúltbeli eseményeket és beszélgetéseket . Ez az állapot idővel rosszabbodik.
• Apátia: Elveszítheti az érdeklődését olyan tevékenységek vagy hobbik iránt, amelyeket korábban élvezett. Ez depressziónak tűnhet.
• Viselkedésbeli és személyiségbeli változások:Olyan változásokat vehet észre, mint például kontrollálhatatlan düh, izgatottság vagy szükségtelen gyanakvás.
• Mozgási nehézség: Tested merevségét, járás közbeni botladozást és lassú mozgásokat tapasztalhatsz.
• Remegés : Kontrollálhatatlan remegés (rángatózó mozgások) léphet fel, amely az ujjakban kezdődik, és a karokra és a lábakra terjed ki.
• Görcsrohamok : Egyes betegeknél görcsrohamok is jelentkezhetnek.
• Beszédzavarok: Ez magában foglalhatja a szavak találásának nehézségét és az elmosódott beszédet.

A lényeg az, hogy valószínűleg ezeket a tüneteket körülbelül ugyanabban a korban kezded tapasztalni, mint az édesanyád vagy az édesapád.

Hogyan lehet pontosan meghatározni a betegséget?

Ha ezeket a tüneteket tapasztalja, először is szakképzett orvoshoz kell fordulnia . Az orvos kikérdezi majd a tüneteit, az egészségügyi előzményeit, és különösen a családja egészségügyi előzményeit.

A diagnózis megerősítéséhez számos vizsgálatot lehet elvégezni:

1. Kognitív tesztek: Egy sor egyszerű kérdést és feladatot kapsz, amelyek olyan dolgokat mérnek, mint a memóriád, a figyelmed és a problémamegoldó képességed.

2. Agyvizsgálat: CT-vizsgálat vagy MRI-vizsgálat javasolható az agykárosodás vagy -zsugorodás ellenőrzésére.

3. Genetikai vizsgálat: Ha erős gyanúja van a FAD-nak, különösen, ha fiatal és a betegség családi előfordulása van, orvosa genetikai vizsgálatot javasolhat. Ez egy egyszerű vérvizsgálat. Ez megállapíthatja, hogy van-e mutáció az `APP`, `PSEN1` vagy `PSEN2` génekben.

Milyen kezelések vannak erre?

Sajnos a FAD-ra még nincs gyógymód vagy kezelés. Számos gyógyszer létezik azonban, amelyek segíthetnek a tünetek kezelésében és az életminőség javításában.

Orvosa javasolhat olyan kezeléseket, mint:

• Az olyan gyógyszerek, mint a kolinészteráz-gátlók és a memantin, segíthetnek a memóriával kapcsolatos tünetek szabályozásában.
• Az olyan gyógyszerek, mint az (SSRI-k), segíthetnek a hangulatingadozások és a viselkedési problémák (düh, depresszió) szabályozásában.
• Külön gyógyszereket kell szedni a fizikai tünetek, például a remegés, a merevség és a rohamok esetén.
• A pszichoterápia segíthet mentálisan erősnek maradni is.

Milyen szövődmények léphetnek fel, ha a betegség súlyossá válik?

Ahogy a betegség idővel előrehalad, különféle szövődmények léphetnek fel. A mozgásképtelenség és a járásképtelenség felfekvéshez , bőrfertőzésekhez és vérrögökhöz vezethet.

Az egyik legfontosabb és legveszélyesebb szövődmény az étel- és italnyelési nehézség . Ez azt okozhatja, hogy az ételrészecskék és a víz véletlenül a légcsövön keresztül a tüdőbe kerül. Ez baktériumok tüdőbe jutásához vezethet, és súlyos tüdőgyulladást (aspirációs tüdőgyulladást) okozhat. Ez az Alzheimer-kóros betegek egyik fő haláloka.

Hogyan lehet ezzel a betegséggel együtt élni?

Bár a FAD nem állítható meg, számos dolgot tehet Ön és családja annak érdekében, hogy a betegséggel töltött idő a lehető legkényelmesebb és legminőségibb legyen.

• Maradj szellemileg aktív, amennyire csak lehetséges: Végezz olyan tevékenységeket, amelyek megmozgatják az agyadat, például olvass könyveket és oldj meg egyszerű rejtvényeket.
• Maradjon fizikailag aktív: Végezzen egyszerű gyakorlatokat a lehető legtöbbször, az orvosa ajánlása szerint.
• Egyél egészséges étrendet.
• Csökkentse a stresszt: Olyan dolgok, mint a meditáció és a mélylégző gyakorlatok segíthetnek.
• Fogadd el a családod és a barátaid segítségét: Nehéz egyedül végigmenni ezen az úton. A szeretteid támogatása nagyon fontos.
• Csatlakozzon támogató csoportokhoz: Szerezzen támogatást és tudást olyan szervezetektől, amelyek ilyen módon segítik a betegeket és családjaikat.

A FAD egy kihívást jelentő betegség, de a megfelelő tudással, orvosi kezeléssel, valamint a család szeretetével és támogatásával ez a kihívás leküzdhető.