Nehezen emészti meg babája a tejcukrot? Beszéljünk a galaktoszémiáról!

Újszülött etetésekor, legyen az anyatej vagy tápszer, néha apró problémák merülhetnek fel, igaz? Képzeljük el, mi van, ha a baba nem tudja megemészteni a tejben található egyik cukrot? Igen, előfordulhat. A galaktozémia a tejben található galaktóz nevű cukorfajta megemésztésének képtelensége. Ez súlyos állapot lehet, de ha korán felismerik, csökkenthetjük a baba esetleges súlyos problémáinak nagy részét.

Hogyan befolyásolja ez az állapot a baba testét?

Egyszerűen fogalmazva, amikor a baba szervezete nem tudja lebontani a táplálékban, különösen a tejben található galaktózcukrot, és energiává alakítani, az elkezd felhalmozódni a vérben. Valójában a „galaktozémia” szó szó szerint azt jelenti, hogy „a galaktóz jelenléte a vérben”. Tehát amikor a galaktóz felhalmozódik a vérben, az egész testben szétterjed. Ezután egy olyan enzim, amely normális esetben nem működik együtt a galaktózzal, ezt a galaktózt egy „galaktitol” nevű alkohollá alakítja. Ez a galaktitol mérgező a szervezetre.

Amikor ez a mérgező galaktitol felhalmozódik a baba szerveiben és szöveteiben, károsítani kezdi azokat. Kezelés nélkül a galaktozémia súlyos mellékhatásokat okozhat, például:

• Szürkehályog .
• Fejlődési késések .
• Értelmi fogyatékosságok .
• Beszédnehézségek .
• Finom- és durva motoros nehézségek, azaz nehézségek a finommotoros készségekkel, például a gyaloglással és a futással.
• Neurológiai károsodások .
• Vesebetegség .
• Korai petefészek-elégtelenség lánygyermekeknél.
• Májelégtelenség .
• A szepszis súlyos fertőzés.

Képzelje el, milyen fontos ezt az állapotot korán felismerni! Ha korán felismeri, kiiktatja a galaktózt a baba étrendjéből, és megfelelően kezeli, akkor megelőzheti ezen problémák nagy részét.

Azonban még a korai felismerés és kezelés mellett is előfordulhatnak kisebb problémák egyes gyermekeknél. Ez azért van, mert még ha teljesen ki is hagyjuk a galaktózt az étrendünkből, a szervezetünk továbbra is termel kis mennyiségű galaktózt természetes módon. Ezt endogén galaktóznak nevezik. Ezért a kezelt gyermekeknél néha a következők jelentkezhetnek:

• Beszédkésések.
• Tanulási nehézségek.
• Viselkedési problémák.
• Egyensúly- és koordinációs problémák ( ataxia ).
• Remegés .
• Hormonális hiányosságok, különösen a lányoknál a késői pubertás.

Hogyan befolyásolja a galaktozémia a felnőtteket?

A galaktozémiában szenvedő felnőttek normális életet élhetnek. Azonban azoknak, akiknek gyermekkorukban tünetei voltak, életük során bizonyos problémákkal kell szembenézniük. Egyes tünetek enyhébbek vagy súlyosabbak lehetnek attól függően, hogyan szabályozzák az étrendjüket. Azonban olyan dolgok, mint a hormonhiány, gyakoriak, még kezelés mellett is.

A galaktozémiában szenvedő nőknél gyakran, még akkor is, ha a betegséget korán diagnosztizálják és kezelik, petefészekproblémák alakulhatnak ki. Ezt primer petefészek-elégtelenségnek nevezik. Ez megnehezítheti a fogamzást és a terhesség fenntartását. Hormonpótló terápiára is szükség lehet a menstruáció szabályozásához. Ez a hormonterápia a termékenységi problémákon is segíthet.

Kiknél fordul elő ez a betegség? Mennyire gyakori?

A galaktozémia egy genetikai rendellenesség . Örökletes. A gyermek akkor alakul ki, ha mindkét szülője örökli a galaktozémia mutált génjét. Ha mindkét szülője hordozza a mutált gént, 25% az esélye a galaktozémia kialakulásának. Minden etnikumú embert érinthet.

A legsúlyosabb forma , az úgynevezett klasszikus galaktozémia, valamivel ritkább. Nagyjából 45 000 emberből körülbelül 1-et érint.

Létezik egy valamivel enyhébb formája, a Duarte-galaktozémia . Ez valamivel gyakoribb, 4000 emberből körülbelül 1-et érint. Valójában nem a galaktóz emésztésének képtelenségéről van szó, hanem inkább az iránta való érzékenységről.

Milyen tünetei vannak egy újszülöttnek galaktozémiában?

Ha egy újszülöttnek klasszikus galaktozémiája van, a szoptatás megkezdését követő néhány napon belül tüneteket mutat. Ezek a tünetek időről időre változhatnak:

• Az étel íztelen.
• Gyakori álmosság, letargia .
• Hányás.
• Hasmenés.
• Jelentős fogyás.
• Gyengeség.
• A boldogulás elmulasztása .
• A sárgaság ( sárgaság ) a bőr sárgulását jelenti.
• Májduzzanat.
• A has duzzanata ( ascites ).
• Az agy körüli duzzanat ( ödéma ).

Ha ezen tünetek bármelyikét tapasztalja, azonnal orvoshoz kell fordulnia.Miután az orvos galaktozémiaként diagnosztizálta, ezeknek a tüneteknek meg kell szűnniük, amint a galaktózt eltávolítják a baba étrendjéből.

Mi okozza a galaktoszémiát?

Ennek fő oka egy génmutáció , azaz a gének megváltozása. Ennek mind az anyától, mind az apától öröklődnie kell. Mindkét szülő hordozhatja ezt a gént, de előfordulhat, hogy nem mutatnak tüneteket. Tehát, ha a babánál ez az állapot jelentkezik, az nagy meglepetés lehet.

E megváltozott gén miatt a szervezet nem termeli megfelelően a galaktózcukor energiává alakításához szükséges enzimeket. Ezután a galaktózból származó vegyi anyagok felhalmozódnak a szervezetben. Három különböző típusú gén játszik szerepet ebben. Ennek megfelelően a galaktoszémiát is három típusra osztják.

Milyen típusú galaktosémia létezik?

I. típusú (klasszikus galaktosémia)

Ez a galaktozémia leggyakoribb és legsúlyosabb formája . Klasszikus galaktozémiának is nevezik. A GALT gén mutációja okozza. Ez a gén egy olyan enzimet termel, amely a galaktózt hasznosítható anyagokká, például glükózzá bontja le. Ebben a típusban az enzim szinte teljesen hiányzik. Ennek eredményeként a szervezet nem tudja megemészteni a galaktózt, és az gyorsan felhalmozódik.

II. típus (galaktokináz-hiány)

Ezt a második típust a GALK1 gén mutációja okozza. Az e gén által termelt enzimek segítik a galaktóz emésztését. Ennél a típusnál kevesebb egészségügyi probléma van, mint az első típusnál. A fő kockázat a szürkehályog kialakulása.

III. típus (galaktóz epimeráz hiány)

A GALE gén játszik szerepet ebben. Ez a gén olyan enzimeket is termel, amelyek segítik a galaktóz emésztését. Ha ezek az enzimek csökkennek, a galaktóz felhalmozódik a szervezetben. Ez a harmadik típus néha enyhe tüneteket okozhat, de néha súlyosabb tüneteket is. Súlyos esetben szürkehályogot, fejlődési visszamaradást, értelmi fogyatékosságot, májbetegséget és veseproblémákat okozhat, akárcsak az 1-es típus.

Duarte-galaktozémia

Ezt is ugyanazon GALT gén mutációja okozza, amely a klasszikus galaktozémiát okozza. Ebben az esetben azonban a genetikai mutáció nem olyan súlyos. A galaktózt emésztő enzim aktivitása csökken, de nem hiányzik teljesen. A Duarte-galaktozémiában szenvedők enyhe gyomorpanaszokat tapasztalhatnak, ha galaktózt tartalmazó ételeket fogyasztanak, de nem tapasztalnak komolyabb egészségügyi problémákat, mint más típusúak. Nem feltétlenül kell kiiktatniuk a galaktózt az étrendjükből.

Hogyan diagnosztizálják a galaktoszémiát?

A fejlett országokban, mint például az Egyesült Államokban, minden újszülöttet szűrnek ezen betegségek közül többre is. Ezek a tesztek a tünetek megjelenése előtt kimutathatják ezeket az állapotokat. Ezt néha PKU-tesztnek is nevezik, mivel más betegségeket, például a fenilketonuriát is kimutathat.

Ezt a tesztet úgy végzik, hogy egy kis csepp vért vesznek a baba sarkából. Ezt általában körülbelül 24 órával a baba születése után végzik el. Ha a babájának galaktozémiája van, a vérvizsgálat kimutatja, hogy a GALT enzim aktivitása alacsony. Az orvosi csapat ezután genetikai vizsgálatot végez, hogy megállapítsa, milyen típusú galaktozémiája van a babának. Srí Lanka egyes kórházai rendelkeznek a szükséges felszereléssel az ilyen típusú teszt elvégzéséhez, vagy megkérdezheti orvosát is erről.

Hogyan kezelik a galaktozémiát?

Ennek egyetlen kezelési módja a galaktóz teljes kiiktatása az étrendből . A galaktóz a tejben található laktóz nevű cukor része, ezért általában szinte az összes tejterméket ki kell hagyni. Ez azt jelenti, hogy nem adhatunk anyatejet, tehéntejet, joghurtot vagy sajtot. Az újszülötteknek szójaalapú tápszert vagy speciálisan összeállított elemi tápszert adhatunk.

A tejtermékeket nem fogyasztó gyermekek és felnőttek kalcium- és D-vitamin-hiányban szenvedhetnek. Ezért kiegészítőket kell szedniük. Ez segít megőrizni a csontok erősségét.

Milyen kezelésre van szükség a hosszú távú mellékhatások esetén?

Néhány gyermeknek extra segítségre lehet szüksége a tanuláshoz és a fejlődéshez a növekedésük során. Ez azt jelenti, hogy:

• Beszédterápia .
• A foglalkozásterápia a mindennapi feladatokban való segítségnyújtást jelenti.
• Viselkedésterápia .
• Célzott tanulási tervek .

A kisgyermekeknek, különösen a lányoknak hormonterápiára lehet szükségük a pubertáskor és a menstruáció eléréséhez.

Megelőzhető a galaktosémia?

Mivel genetikai eredetű betegségről van szó, nem tudod befolyásolni, hogy te vagy a gyermeked örökli-e. Azonban te és a partnered genetikai vizsgálatot végeztethettek, hogy kiderüljön, fennáll-e nálatok a mutáció, mielőtt gyermeketek születne. Lehet, hogy hordozó vagy, de lehet, hogy nem jelentkeznek tüneteid. Ha ezt korán tudod, felkészülhetsz arra a lehetőségre, hogy a gyermekeid öröklik a betegséget. A genetikai tanácsadás segíthet többet megtudni erről. A betegség korai felismerése a legjobb módja a lehetséges negatív hatások csökkentésének.

Mennyi a galaktozémiában szenvedők várható élettartama?

Ha a betegséget korán diagnosztizálják és galaktózmentes diétát követnek, a várható élettartam normális. Azonban, ha az újszülött korban maradandó szervkárosodás következik be, az hosszú távon befolyásolhatja az egészséget.

Hogyan gondoskodnak magukról a galaktozémiával élő felnőttek?

A galaktozémiával élők számára a legfontosabb a szigorú galaktózmentes diéta betartása . Ez sok fegyelmet igényel. Sok felnőtt hasznosnak találja, ha olyan közösségekhez csatlakozik, ahol a hozzájuk hasonló emberek megoszthatják receptjeiket és tapasztalataikat. Ha a tünetek továbbra is fennállnak, az ilyen típusú társas támogatás felbecsülhetetlen értékű.

A galaktozémiában szenvedő felnőtteknek rendszeresen fel kell keresniük orvosukat a tünetek ellenőrzése érdekében. Ezek a vizsgálatok a következők lehetnek:

• Szemvizsgálat (szürkehályog kimutatására).
• Az idegrendszer működésének vizsgálata (például végrehajtó funkciók, figyelemhiányos/hiperaktivitási zavar (ADHD) , remegés és ataxia vizsgálata).
• Csontsűrűség-vizsgálat (kalcium- és ásványianyag-hiány kimutatására).
• Hormonszint ellenőrzése (különösen nőknél).

Az ilyen rendszeres ellenőrzésekkel a hiányosságok időben felismerhetők és kezelhetők, mielőtt súlyosbodnának.

Bár a galaktozémia ritka betegség, genetikai vizsgálattal korán kimutatható. Ha Ön terhes vagy gyermeket tervez, Önt és partnerét is tesztelhetik a galaktozémia génjére. Ha mindkettőjüknél megvan a gén, 25% az esélye annak, hogy gyermekénél kialakul. A tudatosság a legnagyobb előny. Ez segíthet előre tervezni, hogy elkerülje a betegség legrosszabb forgatókönyveit.

Ha újszülött gyermekénél ezt a betegséget diagnosztizálták, sok érzelmet élhet át (sokkot, zavartságot). A galaktosémia gyakran váratlan, különösen akkor, ha a családban nincs ilyen előfordulás. Mivel ritka, néha még az orvosok is aluldiagnosztizálhatják. Korai felismeréssel azonban a galaktozémia legsúlyosabb következményei megelőzhetők.

Megfelelő étrenddel gyermeke viszonylag normális életet élhet. Előfordulhatnak fejlődési problémák, amelyek további terápiát igényelhetnek. Ezek a váratlan kihívások a szülők számára számos okból adódhatnak. Azonban, ha tudatában van egy ilyen állapotnak, azzal az előnnyel rendelkezik, hogy előre felkészülhet ezekre a kihívásokra, korán felismerheti azokat, és korán beavatkozhat a lehető legjobb eredmény elérése érdekében.

A cikk legfontosabb pontjai (hazavihető üzenet)

Rendben, most már jobban értitek, miről beszéltünk, a galaktoszémiáról. Íme néhány fontos dolog, amire emlékeznetek kell:

• A korai felismerés életmentő: Az újszülöttkori szűrés ezt korán kimutathatja, ami számos súlyos szövődményt megelőzhet.
• Az étrend szabályozása elengedhetetlen: galaktózmentes (különösen laktózmentes) étrendet kell követni egész életen át.
• A genetikai tanácsadás fontos: A családalapítás előtti genetikai vizsgálattal a szülők tisztában lehetnek azzal, hogy a gyermekük milyen kockázattal örökli ezt a betegséget.
• Hosszú távú támogatás: A gyermek növekedését, tanulását és általános egészségi állapotát rendszeresen ellenőrizni kell. Szükség esetén terápiás támogatást kell nyújtani. A felnőttek számára is fontosak a rendszeres orvosi ellenőrzések és a támogató csoportok támogatása.
• Nincs egyedül: ​​Ennek az állapotnak a kezelése kihívást jelenthet. Az orvosok, táplálkozási szakértők, terapeuták és szeretteik támogatásával azonban ez az út megvalósítható.

Ne aggódjon, tudatossággal és megfelelő intézkedésekkel mind a galaktozémiás gyermek, mind a felnőtt jó életet élhet.

` Galaktozémia, újszülöttek, genetikai betegségek, enzimek, anyagcsere-betegségek, étrend, újszülöttkori szűrés, genetikai rendellenesség