A családomban többen is voltak rákosak... szóval én is elkapom? Ez a félelem, ez a kérdés sokunk fejében motoszkál. Hallottunk már arról, hogy bizonyos ráktípusok generációról generációra öröklődnek, azaz génekből származnak, igaz? Nos, ma egy speciális módszerről fogunk beszélni, amely segíthet kideríteni, hogy fennáll-e Önnél az örökletes rákkockázat.
Mi ez a genetikai vizsgálat?
Egyszerűen fogalmazva, ez egy teszt, amely a testünkben lévő DNS-t vizsgálja. Képzeljük el a testünket egy nagy használati utasításként. Ez a könyv megmondja testünk minden sejtjének, hogyan működjön, hogyan kell osztódnia, és mikor kell elpusztulnia. Ezeket az utasításokat nevezzük géneknek .
Előfordulhatnak elgépelések vagy egyéb hibák ebben az útmutatóban. Orvosi szaknyelven ezeket genetikai mutációknak nevezzük. A rák akkor alakul ki, amikor a normál sejtek kontrollálatlan osztódásba kezdenek az ilyen típusú genetikai mutáció miatt.
A rákot okozó genetikai mutációk legtöbbször nem öröklődnek. Azonban az összes rák 5-10%-át a szüleinktől örökölt genetikai mutációk okozzák. A genetikai teszt során vér- vagy nyálmintát vesznek, és genetikai mutációt keresnek a szervezetben.
De ezt tartsd észben. Még ha ez a teszt kimutat is egy olyan genetikai mutációt, amely növeli a rák kockázatát, az nem jelenti azt, hogy biztosan rákot fogsz kapni. Csak azt jelenti, hogy a rák kialakulásának „kockázata” valamivel magasabb, mint más embereknél.
Egy genetikai tanácsadó pontosan el tudja magyarázni, hogy ezek az eredmények hogyan befolyásolhatják az egészségét.
Milyen típusú rákok öröklődhetnek?
Többféle rák létezik, amelyeket öröklött genetikai mutációk okozhatnak. A főbbek a következők:
- Mellrák
- Vastagbélrák
- Veserák
- Petefészekrák
- Hasnyálmirigyrák
- Prosztatarák
- Gyomorrák
- Pajzsmirigyrák
- Méhrák
Ezek a genetikai tesztek nem a rákot vizsgálják, hanem specifikus genetikai mutációkat, amelyek rákot okozhatnak. A tudósok eddig több mint 400, örökletes rákhoz köthető gént azonosítottak. Ezek három fő csoportra oszthatók.
| Genotípus | Egyszerűen fogalmazva, amit csinálsz | Mi történik, ha eltorzul? |
|---|---|---|
| Tumorszupresszor gének Pl.: BRCA, P53 gének | Ezek olyanok, mint egy autó „fékjei”. Feladatuk a rákos sejtek növekedésének megállítása. | Ahogyan egy autó sem tud megállni, ha a fékek nem működnek, úgy ezeknek a géneknek a mutációja esetén a rákos sejtek kontrollálhatatlanul növekednek. |
| Protoonkogének | Ezek olyanok, mint az autó „gyorsítója”. Segítik a sejteket a normál ütemben növekedni, szükség szerint. | Ahogyan a gázpedál beragadásakor az autó sebessége nem szabályozható, úgy ezek torzulásakor a rákos sejtek növekedése felgyorsul. |
| DNS-javító gének | Ezek olyanok, mint a „garázs”, ahol az autókat gyártják. Kijavítják a DNS-ünkben keletkező hibákat és károkat. | Ahogyan egy autót sem lehet megjavítani, ha a garázs zárva van, úgy ezek a gének mutációja esetén a DNS-hibák sem javíthatók, ami utat nyit a rák kialakulásának. |
Ki akar ilyen tesztet csinálni?
Ha orvosa a személyes vagy családi kórtörténete alapján úgy gondolja, hogy örökletes rákkockázata lehet, javasolhatja ezt a tesztet.
Személyes kórtörténete szerint:
- Ha többféle típusú rákos megbetegedésben szenvedett már.
- Ha nagyon fiatal korban rákos megbetegedésben szenvedett.
- Ha az Ön korú vagy nemű személynél nem gyakori ráktípust diagnosztizáltak.
- Mindkét párosított szervben , például két vesében és két mellbenHa rákos megbetegedésben szenved.
- Ha más, bizonyos örökletes rákos szindrómákkal összefüggő tünetei vannak (például az 1-es típusú neurofibromatózisban szenvedőknél nem rákos csomók is kialakulhatnak).
A családi kórtörténet szerint:
- Ha a családban több embernek is előfordult már azonos típusú rákja .
- Ha több családtagnál is kialakult már fiatal korban a rák.
- Ha a család ugyanazon ágán több rokonnál is azonos típusú rák alakult ki (például az anyai ágon).
- Ha a családjában valakinél már diagnosztizáltak olyan genetikai mutációt, amely növeli a rák kockázatát.
A „közeli hozzátartozó” kifejezés kissé zavaró lehet, nem igaz? Az orvosok általában az elsőfokú rokonokat veszik figyelembe leginkább. Ez magában foglalja az anyádat, az apádat, a testvéreidet és a gyermekeidet . De bizonyos esetekben a távolabbi rokonok kórtörténete is fontos lehet.
Ha nem biztos benne, hogy szüksége van-e erre a tesztre vagy sem, a legjobb , ha beszél róla orvosával vagy egy genetikai tanácsadóval .
Hogyan történik ez a teszt?
Az első és legfontosabb lépés a vizsgálat előtt a genetikai tanácsadás . Egy speciálisan képzett tanácsadó mindent elmagyaráz Önnek.
- Ez a teszt tényleg jó neked?
- Melyik a legmegfelelőbb teszt az Ön számára?
- Mik ennek a tesztnek az előnyei és hátrányai?
- Az eredmények befolyásolhatják az egészségét és az életét.
- Hogyan befolyásolják ezek az eredmények a családodat?
Mindezek megbeszélése után a tesztet az Ön kívánsága alapján végzik el. Általában vér- vagy nyálmintát vesznek Öntől, és laboratóriumba küldik. Ott a szakemberek ellenőrzik a génjeit, hogy vannak-e változások. Az eredmények megérkezése után a jelentést elküldik orvosának.
Lehet, hogy látott már otthoni tesztkészleteket. Az eredmények azonban nem mindig teljesek vagy pontosak. Ezenkívül, ha orvoson keresztül végzik , az egészségügyi adatainak bizalmas jellegét törvény védi . Ezért mindig a legbiztonságosabb és legjobb, ha ezt orvossal vagy genetikai tanácsadóval konzultálva végzi .
Általában körülbelül két-három hétig tart, mire eredményt kapunk.
Hogyan lehet megérteni a tesztjelentésben szereplő válaszokat?
Az eredmények három fő kategóriába sorolhatók.
| Eredmény | Ez mit jelent? |
|---|---|
| Pozitív | Egy olyan genetikai mutációt diagnosztizáltak Önnél, amely növeli a rák kockázatát. Ez nem jelenti azt, hogy biztosan rákot fog kapni, de a kockázat nagyobb . |
| Negatív | A tesztelt gének nem találtak olyan mutációt, amely növelné a rák kockázatát. Ha tudja, hogy a családjában valakinek megvan ez a mutáció, de Önnek nincs, akkor azt „valódi negatívnak” nevezik. |
| Bizonytalan jelentőségű változat (VUS) | Egy változást (mutációt) találtak a génjeiben, de a tudósok még nem biztosak abban, hogy ez növeli-e a rák kockázatát. Lehet, hogy ez egy normális, ártalmatlan változás, vagy olyan is lehet, amelyről a jövőben kiderülhet, hogy összefüggésben áll a rákkal. |
Mit teszel az eredmények kézhezvétele után?
Bármi is legyen az eredmény, a genetikai tanácsadó részletesen megbeszéli Önnel. Ha az eredmény pozitív , a következőkről fog beszélni:
- Változások az egészségbiztosítási tervében: Megvitatja a rák korai felismerésére szolgáló speciális szűréseket, mint például a rendszeres mammográfiát vagy kolonoszkópiát, valamint azokat a dolgokat, amelyeket a rák kockázatának csökkentése érdekében tehet.
- Családtervezés: Ezt a genetikai mutációt a gyermeknek való átadásának esélyei szempontjából tárgyaljuk.
- Család értesítése: Itt arról lesz szó, hogy az eredmény hogyan fogja érinteni a vér szerinti rokonait (szülők, testvérek, gyermekek), és milyen lépéseket kell tenniük.
Még ha az eredmény negatív vagy VUS , gyakrabban kell orvoshoz járnia, vagy más vizsgálatokat kell végeztetnie. Ha új tudományos információk válnak elérhetővé a VUS eredményével kapcsolatban, orvosa tájékoztatni fogja Önt.
Milyen előnyei és kihívásai vannak ennek a tesztnek?
Mint minden orvosi vizsgálatnak, ennek is megvannak a maga előnyei, de bizonyos kihívásai is.
| Előnyök | Hátrányok / Kihívások |
|---|---|
| A félelem és a bizonytalanság eltűnik a szívemből, és némi megkönnyebbülést érzek. | Felesleges félelem, szorongás és stressz merülhet fel az eredményekkel kapcsolatban. |
| Lépéseket tehet a rák kockázatának csökkentése és korai felismerése érdekében. | Ha erről beszélsz a családoddal, az befolyásolhatja a kapcsolatokat. |
| Orvosa segít Önnek egy személyre szabott egészségügyi terv kidolgozásában. | A bűntudat valami öröklött dologból fakadhat. |
| A családodnak is lehetősége nyílik arra, hogy tisztában legyen az egészségügyi kockázataikkal. | A teszt némi pénzbe kerül. |
Egy genetikai tanácsadó segíthet megbirkózni ezekkel az érzelmi érzésekkel, és útmutatást adhat abban, hogyan beszélj erről a családoddal, ezért olyan fontos, hogy a folyamat során végig élvezd a támogatásukat.
Otthoni üzenet
- A genetikai rákszűrés nem árulja el, hogy rákos vagy, csak a rák kialakulásának örökletes kockázatáról .
- Nagyon fontos, hogy a teszt eredményeinek kézhezvétele előtt és után konzultáljon egy genetikai tanácsadóval .
- Még ha pozitív az eredmény, ne essen pánikba, és tegye meg a szükséges lépéseket a kockázat csökkentése és a rák korai felismerése érdekében, az orvos ajánlásainak megfelelően.
- Az egyik legjobb lépés, amit egészsége védelme érdekében megtehet , ha nyíltan és őszintén beszél orvosával a családja rákos megbetegedéseinek előzményeiről.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet