Mi a Langerhans-sejtes hisztiocitózis (LCH)? Veszélyben van a gyermeked?

Hallottál már a Langerhans-sejtes hisztiocitózisról, vagy ahogy mi röviden nevezzük, LCH-ról? Lehet, hogy a név kissé bonyolultan és ijesztően hangzik. De a valóságban ez egy nagyon ritka betegség, amely főként a kisgyermekeinket, különösen az újszülötteket és a 15 év alatti gyermekeket érinti. Szóval ne aggódj, beszéljünk róla egyszerűen, szingaléz nyelven, amit nagyon jól megértesz, részletesen, mintha egy közeli barátoddal beszélnél.

Mi is pontosan az (LCH)?

Egyszerűen fogalmazva, az (LCH) egy olyan állapot, amely akkor fordul elő, amikor egy gyermek szervezetében túl sok Langerhans-sejt van, amelyek az immunrendszerünk egy speciális sejttípusa. Ezek a Langerhans-sejtek valójában egyfajta fehérvérsejtek. Fő funkciójuk a szervezetünkbe jutó baktériumok elleni küzdelem és a betegségektől való védelem.

Ezek a sejtek normális esetben az egész testünkben megtalálhatók, különösen a bőrben, a tüdőben, a nyirokcsomókban, a csontvelőben, a lépben és a májban. Az (LCH) esetében azonban ezek a Langerhans-sejtek egy vagy több helyen felhalmozódnak . Amikor ez megtörténik, ezek a szervek károsodhatnak, és elváltozások alakulhatnak ki.

A betegség lefolyása személyenként eltérő lehet. Egyes gyermekek megfelelő kezeléssel teljesen felépülnek a betegségből. Meglepő módon néha, különösen, ha csak a bőrt érinti, kezelés nélkül is javulhat. Ha azonban az állapot (LCH) létfontosságú szerveket, például a gyermek csontvelőjét, lépét vagy máját érinti, intenzívebb kezelésre lehet szükség.

Az (LCH) rákos?

Ez egy olyan kérdés, ami sok emberben felmerül. Valójában a legtöbb kutató az LCH-t rákos állapotnak, azaz daganatnak tekinti. Egyes tudósok azonban ma már gyulladásos betegségnek tekintik. Az onkológusok azonban olyan orvosok, akik a rákra és a vérbetegségekre szakosodtak. Néha rákkezeléseket, például kemoterápiát is alkalmaznak az állapot kezelésére.

Kit érint leginkább ez az (LCH) állapot?

Az LCH leggyakoribb újszülötteknél és 1 és 15 év közötti gyermekeknél. Felnőtteknél az LCH nagyon ritka, de nem lehetetlen.

Mennyire gyakori ez?

A statisztikák szerint minden millió újszülöttből egyet vagy kettőt érint az LCH (lapsás hólyag-hiány). Emellett minden millió 15 év alatti gyermek közül körülbelül ötöt érint. Tehát látható, hogy ez egy nagyon ritka állapot.

Milyen tünetei vannak az (LCH)-nak?

Az LCH tünetei személyenként nagyon eltérőek. Csak a test egy területét érintheti, de sok területet is érinthet. Tehát a tünetek attól függenek, hogy a gyermek testének melyik része érintett.

Ha a csontok érintettek:

Az LCH-ban szenvedő gyermekek körülbelül 80%-ánál egy vagy több csontban elváltozások alakulnak ki. Mi okozhatja ezt?

• Duzzanat vagy csomó alakulhat ki olyan területeken, mint a koponya, a szem körüli csontok, a fülcsontok, az állkapocscsont, a végtagok, a gerinc, a csípő vagy a bordák. Ez a duzzanat fájdalmas lehet, vagy elmúlhat.
• Fejfájás.
• Nyak- vagy hátfájás.
• Törések.
• Nehézség a járásban.
• Sánta.

A bőrön:

A kiütések gyakran a bőr (LCH) tüneteiként jelentkeznek.

• Kisbabáknál a fejbőrön bölcsősapkára hasonlító kiütés jelenhet meg.
• Idősebb gyermekeknél és felnőtteknél pelyhes kiütést okozhat, amely korpásodásra hasonlít.
• Ezek a kiütések a test más részein is megjelenhetnek (ágyék, karok, hónalj, has, hát, mellkas). Fájdalmasak, viszketőek vagy kemények lehetnek.
• Néhány gyermeknél szivárgó hólyagok alakulhatnak ki.
• Előfordulhat a körmök elszíneződése, megkeményedése vagy hámlása is.

A szájjal kapcsolatban:

A szájüregben megfigyelhető tünetek a következők:

• Fogak kilazulása vagy fogvesztés.
• Kihúzott fog.
• Az íny duzzanata.
• Sebek az ajkakon, a nyelven, az arc belsejében vagy a szájpadláson.

Májjal vagy léppel kapcsolatos:

Ha ezek a szervek érintettek, a következő tünetek jelentkeznek:

• A máj és/vagy a lép megnagyobbodása miatti hasi duzzanat.
• A bőr és a szemfehérje sárgulása (sárgaság).
• Viszkető.
• Fáradtság.
• Könnyű véraláfutás és/vagy vérzés.

Ha a csontvelő érintett:

A csontvelő az a hely, ahol a vérsejtek képződnek. Ha érintett:

• Vérszegénység, sápadt bőr, fáradtság és étvágytalanság a vörösvértestek számának csökkenése miatt.
• Gyakori fertőzések és láz az alacsony fehérvérsejtszám miatt.
• Könnyű véraláfutások és/vagy vérzés az alacsony vérlemezkeszám miatt.

Endokrin rendszer (endokrin rendszer - hormonok):

Az LCH befolyásolhatja a gyermek endokrin rendszerét, ahol hormonok termelődnek, például az agyalapi mirigy és a pajzsmirigy.

• Ha az agyalapi mirigy érintett: fokozott szomjúság (polydipsia) és gyakori vizelés (más néven diabetes insipidus), növekedési zavar, korai vagy késleltetett pubertás, valamint súlygyarapodás.
• Ha a pajzsmirigy érintett: a pajzsmirigy duzzanata, az alacsony pajzsmirigyhormon-szint (hypothyreosis) tünetei és légzési nehézség.

A fülekkel kapcsolatban:

• Gyakori fülfertőzések.
• Folyadék szivárgása a fülekből.
• Vörösség.
• Viszkető kiütés.
• Fülfájás.
• Halláskárosodás.

A szemekkel kapcsolatban:

• Kidülledt szemek.
• Duzzanat a szem felett.
• Látási problémák.

Nyirokcsomók:

• Duzzadt és fájdalmas nyirokcsomók a nyakban, a hónaljban és/vagy az ágyékban.

Központi idegrendszer:

Ez azt jelenti, hogy az agy és/vagy a gerincvelő érintett.

• Fejfájás.
• Szédülés.
• Hányás.
• Túlzott szomjúság.
• Gyakori vizelés.
• Nehézség a járásban.
• Egyensúlyvesztés.
• A testmozgások kontrollálhatatlansága (ataxia).
• Nehézség a beszédben vagy a látásban.
• Görcsrohamok.
• Változások a viselkedésben és/vagy a memóriában.

Tüdő:

A pulmonális LCH, a tüdőt érintő állapot, leggyakoribb felnőtteknél. A dohányzók különösen veszélyeztetettek.

• Mellkasi fájdalom.
• Száraz köhögés.
• Légzési nehézség.
• Vérköhögés.
• Tüdőelégtelenség (pneumothorax).

Emésztőrendszer:

Ha a gyermek gyomra, vékonybele és/vagy vastagbele érintett:

• Gyomorfájás.
• Hányás.
• Hasmenés.
• Vér a székletben.
• Növekedési zavar az alultápláltság miatt.

Fontos: Ezeket a tüneteket számos más állapot is okozhatja, nem csak az LCH. Ezért, ha gyermekénél ezek a tünetek jelentkeznek, fontos, hogy azonnal orvoshoz forduljon a megfelelő diagnózis érdekében.

Melyek az (LCH) okai?

Az LCH-ban szenvedőknek csak körülbelül a felénél van jelen szomatikus mutáció a BRAF nevű génben. A szomatikus mutációk olyan változások, amelyek bizonyos sejtekben a fogantatás után következnek be. Nem öröklődnek a szülőktől, hanem véletlenszerűen alakulnak ki az embrió fejlődése során.

A (BRAF) gén egy olyan fehérjét termel, amely a sejtek növekedését és fejlődését szabályozza. Normális esetben ez a fehérje kémiai jelek alapján be- és kikapcsolható. Azonban, ha mutáció történik ebben a génben, a fehérje mindig „be” állapotban ragad. Ez az (LCH) sejtek túlzott növekedését és osztódását okozza. Ez okozza a szövetkárosodást és a daganatok kialakulását.

A tudósok azt is felfedezték, hogy számos más gén mutációja is okozhatja a betegséget. Például a (MAP2K1), (RAS) és (ARAF) gének. Egyes kutatók úgy vélik, hogy a környezeti toxinok és a vírusfertőzések is hozzájárulhatnak a betegséghez.

Milyen kockázati tényezők állnak fenn az (LCH) kialakulásában?

Néhány tényező növelheti gyermeke LCH kialakulásának kockázatát. Ezek a következők:

• Családi előfordulása LCH-nak.
• Spanyol származású (bár ez nem annyira releváns hazánkra nézve, a forrásokban említik).
• Dohányzás (különösen tüdőrákos felnőtteknél).
• Bizonyos vegyi anyagoknak való kitettség terhesség alatt.
• Fém-, gránit- vagy fapornak való kitettség a munkahelyen.
• Fertőzések az újszülött korban.
• Gyermekkorban nem kapta meg az ajánlott oltásokat.

Milyen lehetséges szövődményei lehetnek az (LCH)-nak?

Az LCH-ban szenvedő gyermekek körülbelül 50%-ánál különféle szövődmények alakulnak ki e betegség miatt. Például:

• Hegesedés.
• Növekedési retardáció.
• Mozgásszervi fogyatékosság.
• Egy olyan állapot, mint a cukorbetegség (Diabetes insipidus).
• Hormonális egyensúlyhiány.
• Halláskárosodás.
• Mentális egészségügyi problémák (például depresszió, szorongás).
• Csont- és tüdőproblémák.
• Májcirrózis.
• Másodlagos rákos megbetegedések (például leukémia, limfóma, Ewing-szarkóma).

Hogyan diagnosztizálják az LCH-t?

Gyermeke orvosa először kikérdezi gyermeke kórtörténetét, és fizikális vizsgálatot végez. Ezután számos vizsgálatot rendel el a gyermeke által tapasztalt tünetektől függően. Ezen vizsgálatok eredményeitől függően gyermeket gyermekhematológushoz/onkológushoz utalhatják, aki koordinálja gyermeke kezelését és gondozását.

Milyen vizsgálatokat végeznek a diagnózis felállításához?

Mivel az LCH a test különböző részeit érintheti, számos vizsgálatra van szükség a betegség pontos diagnosztizálásához.

• Vérvizsgálatok:
• Teljes vérkép (CBC): Ez ellenőrzi a gyermek vörösvérsejt-, fehérvérsejt- és vérlemezkeszámát.
• Vérkémiai vizsgálatok: Ezek ellenőrzik a szervezet szervei és szövetei által kibocsátott bizonyos anyagok szintjét.
• Májfunkciós tesztek: Ezek a máj által kibocsátott anyagok szintjét ellenőrzik.

• Vizeletvizsgálatok:
• Vizeletvizsgálat: A gyermek vizeletét vörösvértestek, fehérvérsejtek, fehérje és cukor mennyiségére ellenőrzik.
• Vízmegvonásos teszt: Ez azt vizsgálja, hogy a gyermek mennyit vizel, és hogy a vizelet besűrűsödik-e, ha nem kap vizet.

• Biopsziák:
• Biopszia: Az orvos szövetmintát vesz, és a patológus mikroszkóp alatt vizsgálja, hogy LCH-sejteket találjon.
• Csontvelő-aspiráció és biopszia: Egy üreges tűvel csontvelőt, vért és egy kis csontdarabot távolítanak el a gyermek csípőcsontjából. Ezt egy patológus is megvizsgálja.

• Genetikai tesztelés:
• Vér- vagy szövetmintát használnak a (BRAF) gén változásainak ellenőrzésére.

• Képalkotó vizsgálatok:
• Röntgenfelvételek: A test csontjairól és szerveiről készítenek felvételeket. Néha az egész test csontvázának vizsgálatát végzik el a rendellenességek felderítése érdekében.
• Csontvizsgálat: Egy radioaktív anyagot fecskendeznek egy vénába, és egy szkennerrel keresik a csontokban lévő rendellenes lerakódásokat. Ezt ma már nem alkalmazzák gyakran.
• CT-vizsgálat (komputertomográfia - CT-vizsgálat): A gyermeknek speciális folyadékot adnak inni, vagy vénába injektálják, és a test belsejéből különböző szögekből részletes képeket készítenek.
• Pozitronemissziós tomográfia (PET-vizsgálat): Kis mennyiségű radioaktív cukrot (glükózt) injektálnak egy vénába, és a szkennert a test körül mozgatják, hogy képeket készítsenek arról a helyről, ahol a cukrot használják. A beteg sejtek élénken jelennek meg ezen a vizsgálaton.
• MRI vizsgálat (mágneses rezonancia képalkotás - MRI vizsgálat): Egy gadolínium nevű anyagot injektálnak egy vénába, és mágnesek, rádióhullámok és számítógép segítségével részletes képek sorozatát készítik. A beteg területek világosabbnak tűnnek.
• Ultrahang: Nagy energiájú hanghullámokat használ a test belsejének képalkotására a szervekről és szövetekről visszaverődő hangok révén.

Hogyan kezelik az LCH-t?

Az LCH kezelése attól függ, hogy az LCH-sejtek hol vannak a gyermek testében, és hogy a betegség „alacsony kockázatú” vagy „magas kockázatú”.

Az alacsony kockázatú szervek a következők:

• Bőr
• Csont
• Tüdő
• nyirokcsomók
• Emésztőrendszer
• Agyalapi mirigy
• Pajzsmirigy
• Csecsemőmirigy

A magas kockázatú szervek a következők:

• Máj
• Lép
• Csontvelő
• Központi idegrendszer (KIR)

Az orvosok az állapotot (LCH) „egyszeres LCH”-ként és „többszörös LCH”-ként osztályozzák. Ez azt jelenti, hogy:

• Egyszeres rendszerű (LCH): Az LCH-sejtek egyetlen szerv vagy testrendszer egyetlen részében találhatók meg. A leggyakoribb típus az LCH, amely csak a csontokat érinti.
• Többszisztémás (LCH): Két vagy több szervben, vagy az egész testben (LCH) találhatók sejtek. Ez valamivel ritkább, mint az egyszisztémás (LCH).

Bizonyos esetekben, különösen azokban, amelyek csak a bőrt vagy a csontokat érintik (LCH), az állapot kezelés nélkül is megszűnhet. Ilyen esetekben az orvosok figyelemmel kísérik a betegséget, hogy kiderüljön, kiújul-e vagy átterjed-e.

(LCH) kezelési lehetőségek:

• Szteroid terápia: Orvosa szteroidokat, például prednizont alkalmazhat, különösen a bőr LCH esetén. Ezek csökkentik a fehérvérsejtek aktivitását, ami szintén befolyásolhatja az LCH sejteket.
• Sebészet: Az LCH-daganatok és a környező szövetek sebészeti úton eltávolíthatók. A curettage nevű eljárás során az LCH-sejteket egy éles, kanálszerű eszközzel (curette) kaparják le a csontról.
• Kemoterápia: Ez azt jelenti, hogy a rákos sejteknek gyógyszereket adnak a növekedésük megakadályozására. Ezek a gyógyszerek vagy elpusztítják a sejteket, vagy megakadályozzák az osztódásukat. Ezeket a gyógyszereket szájon át, vénába vagy izomba injekciózva, vagy néha krémként a bőrre kenve alkalmazzák.
• Sugárterápia: Nagy energiájú röntgensugarakat vagy más típusú sugárzást használnak a rákos sejtek elpusztítására, vagy a növekedésük és osztódásuk megakadályozására.
• Immunterápia: A gyermek saját immunrendszerének felhasználásával történő rákellenes kezelés. A szervezet természetes védekezőképességét a szervezet által előállított vagy laboratóriumban előállított anyagokkal erősítik.
• Célzott terápia: Gyógyszereket vagy más anyagokat használ specifikus rákos sejtek azonosítására és megtámadására. Például a BRAF-gátlóknak nevezett gyógyszerek a rákos sejteket a sejtek növekedéséhez szükséges fehérjék blokkolásával pusztíthatják el. A monoklonális antitestek az immunrendszer laboratóriumban előállított fehérjéi.
• Őssejt-transzplantáció: Új sejtek beültetése a kemoterápia által elpusztított vérképző sejtek helyettesítésére.

Megelőzhető az LCH?

Az LCH nagyrészt megelőzhető, mivel genetikai mutáció okozza. Bizonyos kockázati tényezőket, például a családi kórtörténetet és az etnikai hovatartozást, nem tudunk befolyásolni. Vannak azonban dolgok, amelyeket kezelhetünk:

• Dohányozni tilos.
• Bizonyos káros vegyi anyagok elkerülése a terhesség alatt.
• Minden ajánlott oltás beadása.

Mi az (LCH) prognózisa?

Az LCH kilátásai számos tényezőtől függenek:

• Hány szerv vagy rendszer érintett?
• Mely szervek vagy szervrendszerek érintettek.
• Mennyire jól reagál a betegség a kezelésre.

Általában az egy- és többrendszerű (LCH) májzsugorodásban (LCH), valamint a májat, a lépet vagy a csontvelőt nem érintő többrendszerű (LCH) gyermekek az „alacsony kockázatú” kategóriába tartoznak. Kezelés mellett az ebbe a kategóriába tartozó gyermekek túlélési esélye közel 100%. A betegség azonban kiújulhat és/vagy más hosszú távú szövődményeket okozhat.

A májat, a lépet vagy a csontvelőt érintő multiszisztémás leukémiában (LCH) szenvedő gyermekek a "magas kockázatú" kategóriába tartoznak.

Mikor kell orvoshoz fordulnia a gyermekemnek?

A kezelés befejezése után is rendszeresen ellenőriznie kell gyermekét az orvosnak. Ez azért van, mert magas a betegség kiújulásának kockázata. Ezért gyermekét több éven át megfigyelés alatt kell tartani. Ezen kontrollvizsgálatok során ugyanazokat a vizsgálatokat kell megismételni, mint a diagnózis felállításakor, például ultrahangot, MRI-t, CT-vizsgálatot és PET-vizsgálatot. Az orvos megmondja, milyen gyakran kell behoznia gyermekét.

Milyen kérdéseket tegyek fel a gyermekem orvosának?

Sok kérdése lehet gyermeke diagnózisával kapcsolatban. Érdemes ezeket leírni, és magával vinni a következő orvosi vizsgálatra. Íme néhány kérdés, amit feltehet:

• Hogyan befolyásolja a Langerhans-sejtes hisztiocitózis a gyermekemet?
• Szüksége van-e a gyermekemnek kezelésre?
• Milyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre a gyermekem számára?
• Milyen mellékhatásai vannak a kezelésnek?
• Teljesen meggyógyul a gyermekem ezekkel a kezelésekkel?
• Milyen a gyermekem betegségének kilátásai?
• Vannak olyan támogató csoportok, amelyeket ajánlani tudtok?

Végül egy hazavihető üzenet

A Langerhans-sejtes hisztiocitózis (LCH) egy ritka betegség, amely leggyakrabban gyermekeket érint. Ha gyermeke ezen megy keresztül, sok érzelmet élhet át. Szomorú és félhet gyermeke miatt. Lehet, hogy belül nagyon fél, de lehet, hogy kívülről erős próbál lenni. Minden érzése jogos. De ne feledje, nem kell egyedül végigmennie ezen az úton. Gyermeke orvosi csapata tudja, min megy keresztül. Azért vannak ott, hogy minden lépésnél segítsenek, megértsék gyermeke állapotát, és erőt adjanak a megbirkózáshoz.

Ne feledd, a korai diagnózis és a megfelelő kezelés jobb egészséget biztosíthat gyermekednek. Ne félj, nézz szembe ezzel bátran.

Langerhans - sejtes hisztiocitózis, LCH, gyermekgyógyászat, rák, genetikai mutációk, tünetek, kezelés