A kicsinek is van ez a furcsa betegsége? - Ismerkedjünk meg a Lesch-Nyhan-szindrómával

Előfordul, hogy a kicsi megsérül? Láttad már, hogy a szájába harap, az ujjaiba harap, vagy valahova beverte a fejét? Amikor ez megtörténik, normális, hogy anyaként vagy apaként nagyon félsz és aggódsz. Ma egy ilyen súlyos, de nagyon ritka állapotról, a Lesch-Nyhan-szindrómáról fogunk beszélni. Remélem, hogy miután elolvastad ezt, világosan megérted ezt.

Mi a Lesch-Nyhan-szindróma? Értsük meg egyszerűen!

Egyszerűen fogalmazva, a Lesch-Nyhan-szindróma (LNS) egy nagyon ritka állapot, amely születéskor jelen van . Főleg a gyermek agyát és viselkedését érinti. Ahogy korábban említettük, a betegség egyik fő és legsúlyosabb tünete a gyermek kontrollálatlan önkárosítása. Ez olyan dolgokat jelent, mint az ajkak harapdálása, az ujjak harapdálása, vagy a fej beverése a falba. Képzeljük el, mennyi fájdalmat érezhet egy kisgyermek, amikor ezt teszi.

Ez a betegség a húgysav, a szervezetünkben természetesen előforduló salakanyag szintjének emelkedését okozza. A kutatók gyanítják, hogy az LNS a dopamin kémiai hírvivő szintjét is befolyásolja, amely elengedhetetlen az egészséges agyműködéshez.

Az ebben a betegségben, LNS-ben szenvedő gyermekeknél súlyos, fájdalmas ízületi gyulladás, köszvény alakulhat ki. Emellett disztónia és mentális retardáció is előfordulhat.

Sajnos a Lesch-Nyhan-szindrómára nincs gyógymód . A prognózis nem jó. Megfelelő kezeléssel azonban gyermeke tünetei kontrollálhatók, a szövődmények csökkenthetők, és az életminőség bizonyos mértékig javítható.

Ki kapja meg a Lesch-Nyhan-szindrómát?

A Lesch-Nyhan-szindróma egy örökletes anyagcserezavar. Általában anyáról fiúra öröklődik. Lányoknál nagyon ritka.

Azonban előfordul, hogy ha a családban senki sem szenvedett korábban ebben a genetikai betegségben, ez az „LNS” állapot egy adott gén (HPRT1 gén) hirtelen megváltozása („mutáció”) miatt is kialakulhat, miközben a gyermek az anyaméhben növekszik. A „genetikai vizsgálatok” kideríthetik, hogy az adott személy örökölt vagy újonnan kialakult génmutációval rendelkezik-e.

Vannak más állapotok is, amelyek hasonlítanak a Lesch-Nyhan-szindrómára (LHS)?

Igen, valójában számos más állapot is hasonló tüneteket mutat, mint az „LNS”. Például az „autizmus spektrumzavar” és az „agyi bénulás” is hasonló tüneteket mutat, mint az „LNS”.Ezért nagyon fontos a pontos diagnózis felállítása, hogy gyermeke megfelelő kezelést kaphasson.

Íme néhány további, az `LNS`-hez hasonló feltétel:

• Cornelia de Lange szindróma - Ez szintén egy fejlődési rendellenesség.
• Familiáris dysautonomia.
• Fragilis X-szindróma.
• Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiány – Ez egy genetikai állapot, amely a vörösvértesteket érinti.
• `Örökletes szenzoros neuropátia`.
• Huntington-kór.
• Foszforibozil-pirofoszfát (PRPP) szintetáz hiperaktivitás - Ez a húgysav túlzott termeléséhez is vezet.
• „Rett-szindróma”.
• „Tourette-szindróma”.

Különböző típusú Lesch-Nyhan-szindrómák (LHS) léteznek?

A betegség leggyakoribb formája, az úgynevezett klasszikus Lesch-Nyhan-szindróma (LNS), nagyon súlyos . Fizikai, mentális és viselkedési problémákat okoz. Vannak azonban a betegségnek más, enyhébb változatai is . Az ilyen típusú gyermekeknél viszonylag kevés tünet jelentkezik. Sokkal kisebb a valószínűsége annak, hogy kárt tesznek magukban és mozgásszervi rendellenességeket alakítanak ki.

Az ilyen lágy típusok a következők:

• `HPRT1-gyel kapcsolatos neurológiai funkció (HND)`.
• „HPRT1-gyel összefüggő hiperurikémia (Kelley–Seegmiller szindróma)” (HPRT1-gyel összefüggő hiperurikémia - Kelley–Seegmiller szindróma) - Ez a legenyhébb típus.

Milyen más nevei vannak a Lesch-Nyhan-szindrómának (LHS)?

Ez a betegség számos más néven is ismert. Ezek a következők:

• `Koreoatetózis öncsonkítás szindróma`
• `Teljes hipoxantin-guanin-foszforiboziltranszferáz hiány`
• `Fiatalkori köszvény`
• `Juvenilis hiperurikémia szindróma`
• Kelley-Seegmiller szindróma
• Lesch-Nyhan-kór (LND)
• `Primer hiperurikémia szindróma`
• `Teljes HPRT-hiány`
• `X-hez kötött hiperurikémia`

Milyen gyakori a Lesch-Nyhan-szindróma (LHS)?

A Lesch-Nyhan-szindróma egy nagyon ritka állapot . Körülbelül 380 000 emberből egyet érint . Fiúknál gyakoribb. A szindrómát először 1964-ben azonosították.

Mi okozza a Lesch-Nyhan-szindrómát (LHS)?

Ennek fő oka az, hogyEgy specifikus gén, a „HPRT1 gén” változása vagy mutációja. Ez a „HPRT1” gén egy nagyon fontos enzimet, a „HPRT”-t termeli. Az enzim egy olyan fehérjetípus, amely felgyorsítja a kémiai reakciókat (anyagcserét) a szervezetünkben, és segíti a szervezet működését.

Képzeljük el, mi történik, ha ez a „HPRT” enzim nem működik megfelelően. A Lesch-Nyhan-szindróma esetén a szervezet nem tudja megfelelően felhasználni a „purinoknak” nevezett vegyi anyagokat . Amikor ezek a purinok nem hasznosulnak megfelelően, „húgysavvá” alakulnak. Ez egy salakanyag a vérünkben.

Normális esetben ennek a „húgysavnak” a nagy része a veséken keresztül ürül a vizelettel. Lesch-Nyhan-szindrómában azonban a „húgysav” túlzott mértékben felhalmozódik a szervezetben (hiperurikémia) .

Ez a felesleges húgysav apró kövek, vagy urátkristályok formájában rakódik le a bőrben, a kezekben és a lábakban. Ezek a kristályok károsíthatják az ízületeket, és köszvénynek nevezett állapotot okozhatnak.

Ezek a kis kövek a vesékben vagy a húgyhólyagban is képződhetnek, elzárva a vizelet áramlását és fájdalmat okozva. Bizonyos súlyos esetekben mindkét vese leállhat (veseelégtelenség).

Milyen tünetei vannak a Lesch-Nyhan-szindrómának (LHS)?

A Lesch-Nyhan-szindrómában szenvedő gyermekek tünetei befolyásolják mentális képességeiket, mozgásukat és viselkedésüket . Az izomszabályozás gyengeségei és a fejlődési késések a betegség korai jelei közé tartoznak.

Néhány babának narancssárga kristályok lehetnek a pelenkájában, ha túl sok húgysav van a szervezetében. Azonban a legtöbb ilyen állapotú baba csak körülbelül 4 hónapos korában mutat semmilyen nyilvánvaló tünetet.

Sok tünetet láthatnak a szülők és az orvosok. Nézzük meg őket egyesével:

Önmaga és mások bántalmazása

A kényszeres önkárosítás a Lesch-Nyhan-szindróma egyik jellemzője, amely állapot a gyermek fogzásának kezdete után jelentkezik. Ez a viselkedés általában a következőket foglalja magában:

• Fej vagy végtagok beütése valahova.
• Az ajkak, az ujjak és az arc harapása.
• Szembe nyúló csípő érzés.

Előfordul, hogy az ilyen betegségben szenvedő gyerekek megpróbálnak ártani másoknak. Verbálisan bántalmazhatják, megragadhatják, megüthetik, megharaphatják vagy leköphetik őket . Biztos nagyon szomorú és tehetetlen egy anyának vagy apának ezt látni, nem igaz?

Izom- és mozgásszervi problémák

Egyéb gyakori tünetek az izomkontroll problémái. Ezek közé tartoznak:

• A ballismus a kezek vagy lábak ismétlődő mozgása azonos módon.
• Nehézség a mászásban, járásban vagy a kézzel való evésben.
• Nyelési nehézség (diszfágia).
• Hiperreflexia.
• A gerinc görbülése izom-összehúzódás miatt `(opiszthotonosz)`.
• Akaratlan mozgások (disztónia) vagy az arckifejezések megváltozása.
• Akaratlan rángatózó, csavaró és vonagló mozgások (koreoatetózis).
• Hirtelen rángatózó mozgások (chorea).
• Mozgáskárosodás izommerevség vagy -rigiditás (spaszticitás) miatt.
• Szavak összemosása vagy lassú beszéd (dizartria).

Egészségügyi problémák

A Lesch-Nyhan-szindrómában szenvedő gyermekeknél bizonyos egészségügyi problémák alakulhatnak ki a húgysav felhalmozódása miatt a szervezetben. Ezek a következők:

• Húgyhólyagkövek.
• Veseelégtelenség.
• Vesekövek.
• Köszvény.
• A B12-vitamin hiánya okozta megaloblasztikus vérszegénység.
• Gyakori hányás.

Tanulási problémák

A gyerekeknek is lehetnek problémáik, például:

• Tanulási nehézségek.
• Mentális problémák, például memóriavesztés vagy csökkent figyelem.
• Nehézségek a bonyolult dolgok megtervezésében.

Hogyan diagnosztizálják a Lesch-Nyhan-szindrómát (LHS)?

Előfordulhat, hogy Ön észlel tüneteket gyermekénél. Vagy az orvos szokatlan viselkedést észlelhet egy rutinvizsgálat során. Az egészségügyi szolgáltatók fizikális vizsgálattal diagnosztizálják a Lesch-Nyhan-szindrómát.

Kérdeznek majd a gyermek tüneteiről és a családi kórtörténetről is. Olyan jeleket is keresnek, mint:

• Fejlődési késések.
• Egy vér- vagy vizeletvizsgálattal meg lehet állapítani, hogy emelkedett-e a húgysavszint.
• Önkárosító viselkedések.

Milyen más vizsgálatok segíthetnek a diagnózisban?

Orvosa vérvizsgálatokat és genetikai teszteket javasolhat a diagnózis megerősítésére és más betegségek kizárására. A genetikai teszt során kis vérmintát vesznek. A genetikai teszt után egy genetikai tanácsadó megbeszéli Önnel az eredményeket.

Ha a családban valakinek Lesch-Nyhan-szindrómája van, és Ön terhes, beszéljen erről orvosával. Orvosa javasolhat prenatális vizsgálatot, különösen, ha tudja, hogy a gyermeke fiú. Ez a prenatális vizsgálat a következőket foglalhatja magában:

• Magzatvíz-vizsgálat.
• Korionboholy mintavételezés.

Van gyógymód a Lesch-Nyhan-szindrómára (LHS)?

Sajnos a Lesch-Nyhan-szindrómára nincs gyógymód , és a kezelési lehetőségek korlátozottak. Az egészségügyi szolgáltatók azonban segíthetnek Önnek és gyermekének a tünetek kezelésében és a jobb életminőség elérésében.

Kik lesznek a gyermekem Lesch-Nyhan-szindróma (LHS) kezelési csapatában?

Ha gyermeke Lesch-Nyhan-szindrómában szenved, egy különböző szakemberekből és egészségügyi dolgozókból álló csapat általában a tünetek teljes spektrumát lefedi. Ez a csapat a következőket foglalhatja magában:

• Egy genetikus.
• Vesespecialista (nefrológus).
• Egy neurológus.
• Egy foglalkozásterapeuta.
• Egy gyermekorvos.
• Egy gyógytornász.
• Egy szociális munkás.
• Beszéd-nyelv patológus.
• A húgyúti rendszerre szakosodott orvos (urológus).

Hogyan kezelik a Lesch-Nyhan-szindrómát (LHS)?

A Lesch-Nyhan-szindróma kezelése a gyermek tüneteitől és azok súlyosságától függ.

Az újszülötteknek és a kisgyermekeknek extra felügyeletre és támogatásra lehet szükségük az etetéssel kapcsolatban .

Az egészségügyi szolgáltatója javasolhat olyan dolgokat, mint:

• Gyógyszerek a magas húgysavszint szabályozására vagy a viselkedési problémák enyhítésére.
• Segítségnyújtás az evésben vagy a nyelésben.
• Segédeszközök, például kerekesszék, amelyek megkönnyítik a mozgást.
• Fizioterápia és foglalkozásterápia.
• Védőeszközök, például sín vagy szájvédő, az akaratlan mozgások, például az ujjharapás megakadályozására.
• Eljárások, mint például lökéshullámú litotripszia vagy lézeres litotripszia a vese- vagy hólyagkövek feltörésére.

Csökkenthetem gyermekemnél a Lesch-Nyhan-szindróma (LHS) kialakulásának kockázatát?

Valójában nincs mód a Lesch-Nyhan-szindróma megelőzésére . Genetikai változások (mutációk) okozzák, amelyek a baba méhen belüli növekedése során következnek be. Semmi, amit teszel, nem okozhatja ezt a betegséget. Ne feledd ezt. Bizonyos esetekben prenatális vizsgálatokat lehet végezni a genetikai mutáció kimutatására.

Milyen a kilátások egy Lesch-Nyhan-szindrómás (LHS) gyermek esetében?

A Lesch-Nyhan-szindrómában szenvedő gyermekek kilátásai általában rosszak . Általában nem tudnak járni, és kerekesszékre van szükségük. Sokuk várható élettartama rövid . A betegség szövődményei miatt ritkán élnek az emberek 20 évnél tovább. Egy kezelőcsapat azonban segíthet Önnek és gyermekének a tünetek kezelésében, és abban, hogy gyermeke a lehető legkényelmesebben és legaktívabban maradjon.

Mikor kell orvosi segítséget kérnem a gyermekemnek?

Fontos a Lesch-Nyhan-szindróma korai felismerése . Az egészségügyi szolgáltatók folyamatos támogatást és tünetmentességet nyújthatnak Önnek és gyermekének. Orvosa Önnel együttműködve személyre szabja a kezelési tervet gyermeke változó igényeihez.Személyre szabott gondozási tervet készít.

Sok szülő nagy sokkot és tehetetlenséget érez, miután Lesch-Nyhan-szindrómát diagnosztizálnak nála. Érthető módon ez egy ritka genetikai betegség, amelyre nincs gyógymód. A korai felismerés és kezelés azonban jelentősen javíthatja a gyermek életminőségét. Beszéljen orvosával a hatékony kezelésekről, amelyek változást hozhatnak gyermeke növekedésével.

Végül egy hazavihető üzenet

Rendben, remélem, hogy a megbeszéltekből némi betekintést nyert a Lesch-Nyhan-szindróma fogalmába. Ez egy nagyon ritka, és nagy kihívást jelentő állapot egy gyermek és egy család számára.

• Ez egy genetikai eredetű betegség: gyakran anyáról fiúra öröklődik, vagy egy új genetikai mutáció okozhatja.
• A fő tünet az önkárosítás: izomproblémákat, olyan állapotokat, mint a köszvény, és tanulási nehézségeket is okoz.
• Gyógymód nincs, de a tünetek kontrollálhatók: különféle kezelésekkel és szakorvosok csapatának támogatásával megpróbálhatjuk a gyermek életét a lehető legkényelmesebbé tenni.
• A korai diagnózis nagyon fontos: ha tüneteket észlel, azonnal forduljon orvoshoz.
• Nem vagy egyedül: ​​nehéz lehet mentálisan erősnek maradni egy ilyen helyzetben. Kérj azonban segítséget orvosoktól, tanácsadóktól és szeretteidtől.

Remélem, hogy ez az információ hasznos volt az Ön számára. Ha gyermekénél a fenti tünetek bármelyike ​​jelentkezik, kérjük, a lehető leghamarabb forduljon szakképzett orvoshoz.

` Lesch-Nyhan szindróma, LNS, HPRT1 gén, húgysav, köszvény, önkárosítás, genetikai rendellenesség, gyermekgyógyászat, genetikai betegségek, húgysav