Talán hallottad már az MTHFR szót az interneten böngészés közben, vagy egy barátodtól. Amikor a "génmutációval" együtt hallod említeni, lehet, hogy egy kicsit megijedsz és kíváncsi leszel. "Ó, nem tudom, hogy ha nekem is ez van, okozhat-e ez valami súlyos betegséget?" Gondolhatod. Valóban olyan súlyos és félnivaló ez, mint ahogy sokan gondolják? Szóval ma beszéljünk nagyon egyszerűen és barátságosan arról, hogy mi is az MTHFR, és hogy valóban félnünk kell-e tőle.
Először is, mi is ez az MTHFR gén?
Gondoljunk a testünkre úgy, mint egy nagyon összetett, lenyűgöző gyárra. Ennek a gyárnak mindenhez van egy utasításkészlete. Ez az utasításkönyv a génjeink. Az MTHFR szintén egy nagyon fontos gén a testünkben. Fő funkciója, hogy utasítsa a szervezetünket az „MTHFR fehérje” előállítására. Ez a fehérje nélkülözhetetlen számunkra. Mivel a
folát nevű
B- vitamin, amely megtalálható az általunk fogyasztott ételekben, aktív
formává alakul, amelyet a szervezetünk felhasználhat. Ez az aktív folát elengedhetetlen az alapvető dolgok, például
a DNS előállításához a szervezetünkben.
Szóval, mi is ez a „mutáció”?
A mutáció egy apró változás a gén utasításaiban. Olyan, mint egy apró változás a betűkben egy könyvben. Ez a változás kevésbé hatékonyá teheti az MTHFR fehérjét. Ez azt jelenti, hogy nem dolgozza fel olyan jól a folátvitamint. Amikor ez a folát nem feldolgozásra kerül megfelelően, a
homocisztein nevű aminosav szintje a vérünkben megemelkedhet. A múltban az orvosok úgy gondolták, hogy a magas homociszteinszint számos betegség, például a szívbetegség és a vérrögök oka.
Új kutatások azonban azt mutatják, hogy az MTHFR mutáció és a megemelkedett homociszteinszint nem jelent akkora egészségügyi kockázatot, mint ahogy sokan gondolják.
Milyen tüneteket okoz az MTHFR mutáció?
Íme a legfontosabb és legvigasztalóbb dolog.
Az MTHFR génmutációval élő emberek túlnyomó többségének nincsenek tünetei. Teljesen egészséges, normális életet élnek. Sokan nem is tudnak arról, hogy náluk van a mutáció. Nagyon ritka esetekben előfordulhatnak tünetek. De ez nem gyakori. A kutatások azonban arra utalnak, hogy az ilyen génmutációval élő embereknél „bizonyos mértékű fokozott fogékonyság” lehet bizonyos egészségügyi problémák kialakulására. Ez azonban nem jelenti azt, hogy mindenkinél, akinél ez a mutáció jelentkezik, kialakul a betegség.
| Lehetséges párkapcsolati helyzet | Egyszerű dolgok, amiket tudni kell |
|---|
| Véralvadási hajlam (trombofília) | Bár létezik olyan vélemény, hogy egyes embereknél kissé megnövekedett a vérrögképződés kockázata, az MTHFR mutáció önmagában jelenleg nem tekinthető ennek fő okának. |
| Komplikációk a terhesség alatt | Bár állítólag olyan dolgokkal hozható összefüggésbe, mint a vetélés és a magas vérnyomás, ezt a nézetet ma már nagyrészt elvetik. |
| Idegcső-záródási rendellenességgel élő gyermekek | Ez olyasmi, amitől sokan félnek. De ez a kockázat szinte teljesen elkerülhető a folsav megfelelő szedésével a terhesség alatt. Erről később még beszélünk. |
| Cukorbetegséggel összefüggő neuropátia | Úgy vélik, hogy az MTHFR mutációval is rendelkező cukorbetegeknél kissé megnőhet a neurológiai problémák kialakulásának kockázata. |
Kell tesztet csinálnom, hogy kiderüljön?
Létezik vérvizsgálat ennek a genetikai mutációnak a kimutatására. Azonban
a nagyobb orvosi szervezetek, mint például az Amerikai Orvosi Genetikai Kollégium, nem ajánlják ezt a tesztet a nagyközönség számára. Ennek több oka is van:
- Haszontalanság: Ahogy korábban említettük, a legtöbb ember, akinél ez a mutáció jelentkezik, nem tapasztal semmilyen egészségügyi problémát. Tehát még ha elvégzik a vizsgálatot, és kiderül, hogy nálad is jelen van, az nem fogja megváltoztatni az életedet. Lehet, hogy csak pánikot okoz.
- Jobb megoldás: Ha van egy dolog, amit mindenképpen ellenőrizni szeretne, az a vér homociszteinszintje. Ez egy egyszerű, olcsó vérvizsgálat. Ha emelkedett a szintje, beszélhet orvosával arról, hogy mit tegyen. Így nem kell pénzt költenie genetikai vizsgálatokra .
Tényleg félniük kellene ettől a várandós anyáknak?
Ez egy nagyon fontos kérdés. Sok várandós anya fél, amikor erről az MTHFR génmutációról hall, és azt mondja: "Ó, lesz-e a babámnak velőcső-záródási rendellenessége, például Spina Bifida?".
A legjobb üzenet, amit adhatsz, az az, hogy "Ne félj egyáltalán." A vezető nőgyógyászati és szülészeti egyesületek Srí Lankán és a világban (mint például az ACOG) nem javasolják a várandós anyák vizsgálatát erre a génmutációra. Mert felesleges. A legfontosabb, hogy
a terhesség előtt és alatt naponta, megszakítás nélkül szedjük az orvos által ajánlott folsavtablettát. A beadott milligramm mennyisége, még egy MTHFR génmutációval rendelkező anyának is, világszerte bizonyítottan teljesen elegendő a baba idegrendszerének egészséges fejlődéséhez. Tehát ahelyett, hogy egy MTHFR teszt miatt aggódnánk, ezerszer fontosabb, hogy kövessük az orvos utasításait, és a megfelelő mennyiségű folsavat kapjuk.
Milyen kezelések vannak az MTHFR mutációra?
Az MTHFR génmutációt nem kell „kezelni”. Ez nem betegség. Ha azonban egy vizsgálat megerősíti, hogy a homociszteinszintje emelkedett, orvosa azt fogja javasolni, hogy kezelje azt. Ez általában a következőket foglalja magában:
- Folsav- kiegészítők : Orvosa fogja ajánlani az Önnek megfelelő folsav- kiegészítőt . B6- és B12-vitamin- kiegészítőket is javasolhat.
- Folátban gazdag ételek: Adjon hozzá folátban gazdag ételeket az étrendjéhez.
- Sötétzöld leveles zöldségek, mint a spenót, a kelkáposzta és a kelkáposzta
- Hüvelyesek, mint a lencse, a csicseriborsó és a borsó
- Gyümölcsök , mint a narancs és az avokádó
- Bab
A legjobb és legbiztonságosabb, ha a fenti dolgok megkezdése előtt konzultál a háziorvosával, és követi a tanácsait. Otthoni üzenet
- Az MTHFR nem betegség. Ez csak egy nagyon gyakori, apró változás, ami előfordulhat a génjeinkben.
- Az ezzel a mutációval élő emberek túlnyomó többsége élete során semmilyen tünetet vagy egészségügyi problémát nem tapasztal.
- Az orvosok nem javasolják a kifejezetten erre a célra végzett vizsgálatot. Ne essen pánikba feleslegesen.
- A várandós anyáknak nem kell aggódniuk emiatt. A legfontosabb, hogy minden nap bevegyék az orvos által felírt folsavtablettát.
- Ha továbbra is aggódik vagy fél ezzel kapcsolatban, ne hagyja magát félrevezetni az interneten olvasottaktól, hanem kérdezze meg a megbízható háziorvosát.
MTHFR génmutáció, MTHFR génmutáció, folát, homocisztein, terhesség, folsav, genetikai vizsgálat
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet