A csontvelőd is termel rostos szövetet? Ismerkedjünk meg a mielofibrózissal!

Hallottál már a mielofibrózis nevű betegségről? Valójában egy nagyon ritka vérráktípus. Egyszerűen fogalmazva, amikor a csontvelőt , ami a csontok puha, szivacsos része, rostos hegszövet váltja fel. Ez egyben a hosszú távú leukémia egyik típusa is, és a mieloproliferatív betegségek csoportjába tartozik. A mieloproliferatív betegségek akkor jelentkeznek, amikor túl sok vérsejt termelődik a csontvelőben, ahol a vérsejtek készülnek.

Mi is pontosan a mielofibrózis?

Nézzük meg ezt részletesebben. A csontvelő vérképző őssejteket tartalmaz. Ezek az őssejtek később vörösvértestekké, fehérvérsejtekké és vérlemezkékké fejlődnek. De egy mielofibrózisban szenvedő személynél mutáció történik az egyik őssejt genetikai anyagában, vagyis a DNS- ben. Ez azt okozza, hogy a sejt hibás ráksejtté válik. Ez a hibás sejt ezután osztódik, és a mutációt átadja az összes új sejtnek, amelyet létrehoz.

Idővel ezek a kóros rákos sejtek nagy számban halmozódnak fel. Ezen sejtek némelyike ​​gyulladást okoz a csontvelőben. Ez a gyulladás okozza a korábban említett hegszövet kialakulását. Tehát a hegszövet és a felesleges rákos sejtek miatt a csontvelő elveszíti az egészséges vérsejtek termelésének képességét.

Melyek a mielofibrózis főbb típusai?

A mielofibrózisnak két fő típusa van.

• Elsődleges mielofibrózis: Ez a típus spontán módon jelentkezik, és semmilyen más betegséghez nem kapcsolódik.
• Másodlagos mielofibrózis: Ezt egy másik vérképzőszervi rendellenesség okozza. Például olyan betegségek okozhatják, mint az elsődleges trombocitózis vagy a polycythemia vera. Ez a másodlagos típus a diagnosztizált betegek 10-20%-át teszi ki.

Milyen gyakori ez a mielofibrózisnak nevezett betegség?

A mielofibrózis valójában egy nagyon ritka állapot. Például az Egyesült Államokban a jelentések szerint ez a betegség évente 100 000 emberből körülbelül 1,5-nél fordul elő. Bárkit érinthet, kortól függetlenül. Nincs életkori különbség, de nagyobb valószínűséggel diagnosztizálják 50 év feletti embereknél. Ha a mielofibrózis kisgyermekeknél alakul ki, általában 3 éves kor előtt diagnosztizálják.

Milyen hatásai lehetnek a mielofibrózisnak a szervezetre?

Amikor a vérsejtek ilyen módon rendellenesen termelődnének, különféle szövődmények léphetnek fel. Nézzük meg, mik is ezek:

• Vérszegénység: Ez egy olyan állapot, amelyben nincs elég vörösvérsejt. Mint tudják, a vörösvérsejtek szállítják az oxigént a szervezetben. Tehát, ha nincs elég vörösvérsejt, a test szövetei nem kapnak elegendő oxigént. Ez olyan tüneteket okozhat, mint a fáradtság, a gyengeség és a légszomj .

• Trombocitopénia: Ez egy olyan állapot, amelyben túl kevés a vérlemezkeszám. A vérlemezkék segítik a véralvadást sérülés esetén. Tehát, ha alacsony a vérlemezkeszám, a szervezet hajlamosabb lehet a vérzésre és a véraláfutásokra .

• Splenomegalia: A lép szabályozza a vérsejtek számát, és eltávolítja a sérült vörösvértesteket a szervezetből. Tehát, ha túl sok rendellenes vérsejtet termel, a lépnek keményebben kell dolgoznia. Megnagyobbodhat. Amikor a lép megnagyobbodik, teltségérzetet vagy kellemetlenséget érezhet a has bal felső részén .

• Extramedulláris vérképzés: Ez a vérképző sejtek fejlődése a csontvelőn kívül , a test más részein. Ezek a sejtek olyan helyeken alakulhatnak ki, mint a tüdő, a gyomor-bél traktus, a gerincvelő, az agy vagy a nyirokcsomók. Ezek a sejtek összetapadhatnak, és tumorokat képezhetnek, amelyek más szerveket is megtámadhatnak, vagy zavarhatják azok működését.

• Portális hipertónia: Ez a vérnyomás emelkedése abban a vénában, amely a lépből a májba szállítja a vért. Ezt valószínűleg a vénák károsodása okozza a korábban említett extramedulláris vérképzés miatt.

Egy másik dolog az, hogy az elsődleges mielofibrózisban szenvedők körülbelül 12%-ánál az állapot egy nagyon súlyos vérrákká, az úgynevezett akut mieloid leukémiává alakulhat.

Mi okozza a mielofibrózist?

A tudósok még mindig nem tudják pontosan, mi okozza a mielofibrózist. De felfedezték, hogy összefüggésben áll bizonyos gének DNS-változásaival . Egy Janus-asszociált kinázoknak (JAK) nevezett fehérjetípus játszik szerepet a folyamatban. Ezek a JAK-fehérjék szabályozzák a vérsejtek termelését a csontvelőben, jeleket küldve a sejteknek az osztódásra és növekedésre. Ha ezek a JAK-fehérjék túlzottan aktívvá válnak, túl sok vagy túl kevés vérsejt termelődhet.

A mielofibrózisban szenvedők 60-65%-ánál mutáció van a JAK2 génben . További 5-10%-ukA mieloproliferatív leukémia (MPL) génben mutáció van jelen. Emellett a kalretikulin (CALR) nevű mutáció a mielofibrózisban szenvedő betegek 20-25%-ánál fordul elő.

Kik vannak a leginkább kitéve ennek?

A következő okok miatt fokozott lehet a mielofibrózis kialakulásának kockázata:

• Ha Ön 50 év feletti .
• Ha Önnek primer trombocitózisnak vagy policitémia verának nevezett vérképzőszervi betegsége van.
• Ha ionizáló sugárzásnak vagy petrolkémiai anyagoknak, például benzolnak és toluolnak volt kitéve.

Milyen tünetei vannak a mielofibrózisnak?

A mielofibrózis egy lassan progresszív betegség, így évekig semmilyen tünet nem jelentkezhet. A betegek körülbelül egyharmadának a korai stádiumban nincsenek tünetei.

Ha tünetek jelentkeznek, a leggyakoribbak a súlyos fáradtság (vérszegénység miatt) és a megnagyobbodott lép . A tünetek a következők is lehetnek:

• Kemény munka
• Láz
• Viszkető
• sápadt bőr
• Fogyás
• Éjszakai izzadás
• Csont- vagy ízületi fájdalom
• Gyakori fertőzések
• Megnagyobbodott lép vagy máj
• Megmagyarázhatatlan vérrögök
• Szokatlan vérzés vagy véraláfutás
• A gyomor és a nyelőcső vénáinak megnagyobbodása (ezek a vénák megrepedhetnek és vérezhetnek).

Hogyan lehet diagnosztizálni ezt a betegséget?

Egy orvos, különösen egy onkológus, fizikálisan megvizsgálja Önt, kikérdezi a kórtörténetéről és a jelenlegi tüneteiről. Ellenőrzik a megnagyobbodott lépet és a vérszegénység jeleit is.

Ezután különféle vizsgálatokat végeznek más betegségek kizárására és annak megerősítésére, hogy van-e mielofibrózisa.

vérvizsgálatok

• Teljes vérkép (CBC): Ez a vérben lévő különböző típusú sejtek számát méri. Ha a vörösvérsejtszám alacsonyabb a normálisnál, vagy a fehérvérsejtszám és a vérlemezkeszám rendellenes, az mielofibrózis jele lehet.
• Perifériás vérkenet (PBS): Ez a vizsgálat a vérsejtek méretét, alakját és egyéb jellemzőit ellenőrzi rendellenességek szempontjából. Ha rendellenes kinézetű sejteket és nagyszámú éretlen vérsejtet talál, az a mielofibrózis jele is lehet.
• Vérkémiai vizsgálatok:Ezek a tesztek a szervekből a vérbe felszabaduló különféle anyagok szintjét mérik. Ez megmutathatja, hogy mennyire jól működik egy szerv. A húgysav, a bilirubin és a tejsav-dehidrogenáz magas szintje a vérben szintén a mielofibrózis jele lehet.

Csontvelő-tesztek

• Csontvelő-biopszia: Ez magában foglalja a csontvelőből vett kis mintát mikroszkóp alatt történő vizsgálatával. A sejteket elemzik annak megállapítására, hogy van-e mielofibrózisa.
• Csontvelő-aspiráció: Ez magában foglalja a folyadék eltávolítását a csontvelőből és a mielofibrózis jeleinek vizsgálatát.

További vizsgálatokra lehet szükség

További vizsgálatokra lehet szükség a diagnózis megerősítéséhez:

• Génmutációs analízis: Orvosa vér- és csontvelősejtjeit megvizsgálja a mielofibrózissal összefüggő génmutációk, például a JAK2, CALR és MPL esetében. Egyes kezelések a JAK2 mutációval rendelkező rákos sejteket célozzák meg.
• Képalkotó eljárások: Orvosa ultrahangvizsgálatot végezhet a megnagyobbodott lép ellenőrzésére. MRI-vizsgálatot is végezhet a csontvelőben lévő hegszövet ellenőrzésére. Ez a hegszövet a mielofibrózis jele lehet.

Hogyan kezelik a mielofibrózist?

Ha nem mutat tüneteket, lehet, hogy nincs szüksége kezelésre. Azonban, még ha nincs is szüksége azonnali kezelésre, orvosa továbbra is figyelemmel kíséri az állapotát.

A Jakafi® (ruxolitinib), az Inrebic® (fedratinib) és a Vonjo® (pacritinib) az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) által jóváhagyott gyógyszerek. Ezeket a közepesen súlyos vagy magas kockázatú mielofibrózis kezelésére használják. Mindhárom gyógyszer JAK-gátlóként működik. Vagyis csökkentik a túlműködő Janus-asszociált kináz (JAK) jelátvitelt. Ennek eredményeként ezek a gyógyszerek segítenek enyhíteni a mielofibrózissal kapcsolatos tüneteket, mint például a megnagyobbodott lép, az éjszakai izzadás, a viszketés, a fogyás és a láz.

Sokak számára a kezelés elsődleges célja a mielofibrózissal kapcsolatos állapotok, például a vérszegénység és a megnagyobbodott lép kezelése .

Vérszegénység kezelése

Vannak vérszegénység kezelésére szolgáló módszerek, mint például:

• Androgének: Az androgének, például a danazol szedése fokozhatja a vörösvértestek termelését.
• Immunmodulátorok: Ezek a gyógyszerek növelik az immunrendszer képességét a rákos sejtek elleni küzdelemben, ezáltal csökkentve a tüneteket. Az olyan gyógyszerek, mint az interferon, a talidomid (Thalomid®) és a lenalidomid (Revlimid®), ebbe az osztályba tartoznak. Glükokortikoidokkal, például prednizonnal kombinálva is adhatók.
• Kemoterápiás gyógyszerek: Egyes kemoterápiás gyógyszerek csökkenthetik a megnövekedett vérsejtszám és a megnagyobbodott lép által okozott tüneteket. Ilyen gyógyszerek a hidroxiurea és a kladribin.
• Vérátömlesztés: Súlyos vérszegénység esetén a rendszeres vérátömlesztés növelheti a vörösvértestek számát.

Splenomegalia kezelése

A megnagyobbodott lép kezelésére JAK-gátlókat, immunmodulátorokat és kemoterápiás gyógyszereket alkalmaznak. Súlyos esetekben szükség lehet a lép sebészeti eltávolítására (splenectomia) vagy a lép sugárterápiájára.

Sugárterápiára is szükség lehet az extramedulláris vérképzésnek nevezett állapot kezelésére, amelyben a vérsejtek a csontvelőn kívül fejlődnek.

Teljesen gyógyítható a mielofibrózis?

Az allogén hematopoietikus sejttranszplantáció (HCT) lehet az egyetlen lehetőség a betegség gyógyítására . Ez azonban egy kockázatos eljárás , és nem mindenki számára alkalmas.

Ebben az eljárásban a kóros vérsejtjeit egészséges donor sejtjeire cserélik. A transzplantáció előtt kemoterápiát vagy sugárterápiát kap a beteg sejtek elpusztítására. Ezután a donortól származó új sejtek átvehetik a szervezet funkcióit.

A HCT-kezelés magas szövődménykockázattal jár . Ezért csak egy kiválasztott csoport számára alkalmas. A szövődmények kockázata még magasabb azoknál, akiknek más betegségeik is vannak. Az, hogy alkalmas-e erre, számos tényezőtől függ, például az életkorától, a tünetei súlyosságától és a kezelés sikerességének valószínűségétől.

Milyen a várható élettartam ezzel a betegséggel együtt élve?

A mielofibrózis egy nagyon súlyos rák . Ezeknél a betegeknél a medián túlélési arány általában körülbelül hat év. A medián túlélési arány azt jelenti, hogy egyesek kevesebb mint hat évet élnek, míg hasonló számúan több mint hat évig. Ez nem mindenkinél ugyanaz, személyenként változó.

A betegség prognózisát számos tényező határozza meg:

• a korod.
• A tüneteid.
• A vérsejtszámod.
• A csontvelőben kialakuló hegesedés súlyossága.
• Hogy vannak-e genetikai mutációk (JAK2, CALR, MPL).

A legfontosabb, hogy nyíltan beszélj az orvosoddal arról, hogy a diagnózisod hogyan fogja befolyásolni az életedet.

Hogyan gondoskodjak magamról? (Önmagamról való gondoskodás)

Kérdezze meg kezelőorvosát, hogy hasznos lehet-e Önnek a palliatív ellátás . A palliatív ellátó csapatokban orvosok, ápolók, szociális munkások és más szakemberek is részt vehetnek. Ők biztosíthatják Önnek a betegséggel való együttéléshez szükséges erőforrásokat és támogatást. Az onkológusától kapott kezelés mellett ezek az emberek is nagyszerű támogatást nyújthatnak. A palliatív ellátásban részt vevő szakemberek segíthetnek javítani az életminőségét rákos megbetegedés esetén.

Végül pedig a legfontosabb dolgok, amikre emlékezned kell

A mielofibrózis egy ritka vérráktípus, amelyben a csontvelőt rostos szövet váltja fel. Ez egy súlyos állapot , amely folyamatos orvosi felügyeletet és/vagy kezelést igényel. Az állapotától függően évekig tünetmentesek lehetnek. Más esetekben a tünetek gyorsan súlyosbodhatnak, és megnehezíthetik a mindennapi tevékenységek elvégzését. Vannak azonban olyan kezelések, amelyek segítenek a mindennapi életet zavaró tünetek kontrollálásában.

Időközben kérdezze meg kezelőorvosát azokról az erőforrásokról, amelyek segíthetnek megbirkózni ezekkel a változásokkal. A palliatív ellátás és a támogató csoportok nagyon hasznos lehetőségek lehetnek, miközben alkalmazkodik a rákkal való együttéléshez.

Ne feledd, nem vagy egyedül. Az orvosok, a családod és a barátaid mind ott vannak, hogy segítsenek neked. Ne félj beszélni az orvosoddal bármilyen kérdésről.

` Mielofibrózis, vérképzőszervi rák, csontvelő, vérszegénység, lépmegnagyobbodás, JAK-gátlók, leukémia