Gyermeke izmai merevek, és nehezen nyitja ki a karjait? Ismerkedjen meg a (veleszületett myotonia) betegséggel!

Észrevetted már, hogy néha, amikor a kicsi erősen megragad egy játékot, eltart egy ideig, mire újra elengedi? Vagy hirtelen úgy érzi, mintha merev lenne, miközben rohangál játék közben? Teljesen normális, ha egy szülő egy kicsit megijed, amikor ilyesmit lát. Ma egy olyan állapotról fogunk beszélni, amely okozhatja ezeket a tüneteket, de nem túl gyakori.

Mi a veleszületett myotonia?

Egyszerűen fogalmazva, a Myotonia Congenita egy genetikai eredetű állapot . Ebben az állapotban az izmaink nem képesek gyorsan ellazulni az összehúzódás után. Képzelje el, hogy gyermeke egy játéklabdát tart a kezében. Normális esetben, amikor azt mondja neki, hogy engedje el, azonnal elengedi. De egy ilyen betegségben szenvedő gyermeknek nehézséget okoz egyszerre elengedni. A kéz egy ideig merevnek érezheti magát.

Ez az állapot általában gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődik . Az izommerevség mellett más tünetek is jelentkezhetnek, például az izomhipertrófia, ami az izomtömeg megjelenése.

Az orvosok ezt „nem disztrófiás miotónia rendellenességnek” minősítik. Ez azt jelenti, hogy gyermeke izmainak szerkezetében nincs jelentős károsodás. Egészségesek. Van azonban egy kis probléma az izmok összehúzódását szabályozó elektromos folyamattal. Vannak más betegségek is, amelyek a miotóniával együtt járnak, az úgynevezett „disztrófiás miotóniák”. Ezeknél az izmok szerkezete is érintett.

Normális, ha aggódunk és félünk, amikor változást látunk gyermekünk testében. De azt tudnunk kell, hogy ez az állapot, az úgynevezett myotonia congenita , általában nem romlik az idő múlásával . Fizioterápiával és más kezelésekkel ezek a tünetek jól kezelhetők.

Melyek a veleszületett myotonia főbb típusai?

Ennek az állapotnak két fő típusa van, nézzük meg, melyek ezek.

1. Becker-kór

Ez a myotonia congenita leggyakoribb típusa . Gyermekeknél izomgyengeséget okozhat a karokban és a lábakban. A Becker-kór tünetei általában 4 és 12 éves kor között jelentkeznek. Ez azonban különbözik a Becker-féle izomdisztrófiától, ezért ne keverjük össze vele.

2. Thomsen-kór

Ez a myotonia congenita ritkább és enyhébb formája . A tünetek általában az élet első néhány hónapjában jelentkeznek, és akár 2-3 évig is eltarthatnak .

Mennyire gyakori a veleszületett myotonia?

Ez valójában egy nagyon ritka helyzet.Ez a betegség körülbelül százezer emberből egyet érint. Azonban ez az állapot gyakrabban fordul elő a skandináv országokban, például Finnországban, Norvégiában és Svédországban élők körében. Ezekben az országokban a jelentések szerint körülbelül tízezer emberből egynél fordul elő ez a betegség.

Milyen tünetei vannak a veleszületett myotonia-nak?

Ennek az állapotnak a fő jellemzője, hogy az izom összehúzódása után lassan ellazul . Ezt nevezzük miotóniának. Ez a miotónia állapot rosszabbodhat, ha pihenőidő után vagy hideg környezetben kezdünk dolgozni.

Egyéb tünetek, amelyeket gyermeke tapasztalhat, a következők:

• Táplálási nehézségek, fulladás, hányinger és reflux – különösen csecsemőkorban. Például egyes gyermekek úgy érezhetik, hogy túl sok étel kerül a torkukba, még egy kis tej elfogyasztása után is.
• Gyakori esések és egyensúlyvesztés (esetlenség) – Ez akkor is megfigyelhető, miután elkezd járni és jól megszokja.
• Kettős látás vagy lusta szem.
• Az izmok megnagyobbodnak (hipertrófia) , ami miatt úgy nézhet ki, mint egy sportoló.
• Izomgörcsök.
• Izommerevség , különösen a gyermek lábaiban. Ez a merevség azonban mozgással és a test bemelegedésével csökkenhet. Ezt nevezik „bemelegedési jelenségnek” .
• Gyengeség , különösen, ha gyermeke Becker-kórban szenved.
• A gerincferdülés (scoliosis) a gerinc rendellenes görbülete.

A fiúgyermekek súlyosabban érintettek lehetnek, mint a lányok. A tünetek átmenetileg súlyosbodhatnak a terhesség és a menstruáció alatt is.

A Thomsen-kór tünetei általában korábban jelentkeznek, és először a gyermek arcát és kezeit érintik. A Becker-kór tünetei gyakran később jelentkeznek, és először a lábakat érintik.

Mi okozza a myotonia congenitát?

A myotonia congenitát a CLCN1 gén mutációja okozza. Ez a gén az izmok izomhártyájában található kloridcsatornákat érinti. Ezért az izmok nehezen ellazulnak összehúzódás után.

A Becker-kór (BD) autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a gyermek mindkét biológiai szülőjének hordoznia kell a génmutációt, és mindkettőjüknek át kell adnia azt a gyermeknek. Ezek a szülők azonban nem mutatnak tüneteket. Ők egyszerűen a gén hordozói.

Mi a Thomsen-kór (TD)?Autoszomális domináns öröklődésű állapot. Ebben az esetben, még ha csak az egyik biológiai szülő rendelkezik a génvariációval, a gyermek örökölheti azt.

Hogyan diagnosztizálják a veleszületett myotonia-t?

Az orvosok általában gyermekkorban diagnosztizálják ezt az állapotot. Az orvos kikérdezi a gyermek tüneteit és a család kórtörténetét. Ezután elvégzi a vizsgálatokat az ínyproblémák ellenőrzésére. Ezek a következők lehetnek:

• Mondd meg a gyereknek , hogy gyorsan nyissa ki és csukja be a szemét .
• Figyeljük meg, hogy a gyerek meg tud-e fogni valamit a kezében, majd gyorsan el tudja-e engedni, vagy hogy gyorsan ki tudja-e nyitni a kezét annak megszorításával .
• Finoman kopogtassa meg a baba bőrét egy kis kalapáccsal (ütőhangszerrel), hogy lássa, megkeményedik-e.

Orvosa számos további vizsgálatot is javasolhat a diagnózis megerősítésére vagy a hasonló tüneteket okozó egyéb állapotok kizárására. Ezek a vizsgálatok a következők:

• Kreatin-kináz (CK) vérvizsgálat: A CK-szint emelkedhet myotonia congenita esetén.
• Elektromiográfia (EMG): Ez a vizsgálat az izmokból érkező elektromos impulzusokat méri. Ez segíthet megkülönböztetni az izom- és idegrendszeri rendellenességeket. Az EMG-eredmények alapján azonban nehéz különbséget tenni a kétféle myotonia congenita között.
• Genetikai tesztelés: Ez a vizsgálat a myotonia congenitát okozó genetikai változásokat keresi.
• Izombiopszia: A myotonia congenita esetén végzett biopszia általában normálisnak tűnik, de néha apró rendellenességek láthatók.

Milyen kezelések vannak a myotonia congenita kezelésére?

Erre az állapotra nincs gyógymód . Lehet, hogy gyermekének nincs szüksége semmilyen speciális kezelésre. A pihenés és a könnyű testmozgás segíthet csökkenteni az izommerevséget. Orvosa fizikoterápiát is javasolhat az izomműködés fenntartása érdekében.

Bizonyos esetekben gyermeke számára előnyös lehet a gyógyszeres kezelés. Orvosa olyan gyógyszereket írhat fel, mint a mexiletin vagy a ranolazin, a rohamok gyakoriságának és súlyosságának csökkentése érdekében. Más gyógyszerek, például a lamotrigin és a karbamazepin is segíthetnek, de ezek néha kellemetlen mellékhatásokat okozhatnak.

Íme néhány további dolog, amit Ön, gyermeke és családja tehet a myotonia congenita tüneteinek kezelése és a kiváltó okok elkerülése érdekében:

• Távol maradni a hideg környezetektől.
• Rendszeres testmozgás– A tünetek megszűnhetnek, amikor a gyermek teste kissé felmelegszik (ezt nevezik „felmelegedési jelenségnek”).
• A stressz kezelése.
• Szükség esetén változtasson az étrenden ; ez azt jelenti, hogy a gyermeknek könnyen lenyelhető ételeket kell adni a fulladásveszély csökkentése érdekében. Például, ha nehezen eszik kemény ételeket, azokat össze lehet törni és megpuhítani.

Megelőzhető a veleszületett myotonia?

A myotonia congenitát egy genetikai mutáció okozza, így semmit sem tehet a megelőzése érdekében . Ha a családjában valakinél fennáll ez a betegség, vagy ha Önnél fennáll, és gyermeket tervez, érdemes genetikai tanácsadóhoz fordulni . Ő ezután felvilágosíthatja Önt a betegség gyermekeire való átadásának kockázatáról.

Mi a jövője egy veleszületett myotonia betegségben szenvedőnek? (Prognózis)

A myotonia congenita általában nem súlyosbodik az idő múlásával . Gyermeke tünetei élete során többnyire változatlanok maradnak. A fizikoterápia és a tüneteket súlyosbító tényezők elkerülése segíthet gyermekének aktívnak maradni és normális tevékenységeit folytatni. A myotonia congenitában szenvedők sportban vehetnek részt és normális életet élhetnek. Becker-kór esetén a gyermeknél az életkor előrehaladtával gyengeség alakulhat ki.

Mennyi a myotonia congenitában szenvedők várható élettartama?

A myotonia congenitában szenvedők normális élettartammal rendelkeznek. Az állapot nem érinti a többi szervrendszert.

Mikor kell orvoshoz fordulnia a gyermekemnek?

A myotonia congenita egy hosszú távú állapot . Bár általában nem rosszabbodik vagy változik, gyermekének rendszeresen orvoshoz kell járnia, ha gyógyszert szed rá. A fizikoterápiás igények a gyermek növekedésével változhatnak.

Fontos megjegyezni, hogy a myotonia congenita befolyásolhatja gyermeke érzéstelenítésre adott reakcióját . Ezért, ha gyermekének műtétre van ütemezve, tájékoztassa erről orvosát. Tájékoztassa azt az aneszteziológust is, aki a műtét során gondoskodni fog a gyermekéről.

„Normális, ha nagy sokkot érzel, amikor gyermeked izmai nem működnek megfelelően. Aggódhatsz amiatt, hogy mennyivel rosszabb lesz ez, és hogyan fogja befolyásolni gyermeked és családod életét. De a jó hír az, hogy a myotonia congenita jól kezelhető fizikoterápiával és apró változtatásokkal, amelyeket otthon és a mindennapi életben is elvégezhetsz. Ne feledd, orvosod mindig ott van, hogy segítsen az aggályaidban, és megválaszolja a kérdéseidet.”

A legfontosabb dolgok, amikre emlékeznünk kell ebből a történetből (Üzenet hazafelé)

Rendben, nézzünk néhány egyszerű dolgot, amire emlékeznünk kell a már említett myotonia congenitával kapcsolatban:

• Ez egy ritka genetikai állapot . A fő jellemzője, hogy miután az izmok összehúzódnak, nehezen tudnak gyorsan ellazulni.
• A Becker-kórnak két típusa van : a Becker-kór és a Thomsen-kór.
• Ez általában nem romlik az idő múlásával .
• Bár nincs specifikus gyógymód, a tünetek jól kontrollálhatók fizikoterápiával, bizonyos gyógyszerekkel és életmódbeli változtatásokkal .
• A gyermek normális életet élhet és sportolhat .
• Ha gyermekének műtétre van szüksége, különösen óvatosnak kell lennie az érzéstelenítéssel .
• Ne féljen erről kérdezni. Beszéljen orvosával, és kérje ki a szükséges tanácsot és támogatást . Ne feledje, hogy nincs egyedül.

` Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Genetikai betegségek, Izommerevség, Gyermekbetegségek, Becker-kór, Thomson-kór