Lassú a szervezete? Lehet, hogy nemalin miopátiáról van szó?

Előfordul néha, hogy úgy érzed, hogy a tested nagyon legyengült, vagy a kicsi kicsit később csinál dolgokat, mint a többi gyerek, vagy úgy tűnik, hogy nincs elég ereje? Ezek a dolgok számos okból történhetnek. Ma azonban egy ritka, de fontos állapotról fogunk beszélni, amelyről fontos tudni. Ez egy nemalin miopátia nevű állapot.

Mi a nemalin miopátia?

Egyszerűen fogalmazva, a nemalin miopátia egy olyan állapot, amely a testünk mozgását segítő izmokat (más néven vázizmokat ) érinti. Ez izomgyengeséget (miopátiát) okoz a test különböző részein. Ezek a tünetek néha születéskor vagy gyermekkorban jelentkezhetnek, és nagyon ritkán felnőttkorban. Ez az izomgyengeség leggyakrabban a következőket érinti:

• Az arcodba
• A nyakig
• A csípő területére
• A vállakig
• A felkarok és a lábak számára

Van még valami különleges ebben a nemalin miopátiában. Azaz, amikor megvizsgáljuk az izmokat ( biopsziát végzünk), fonalszerű, apró, pálcikaszerű dolgokat látunk az izmok belsejében (ezt nemalin testeknek nevezzük) . A görög "nema" szó jelentése is "fonalszerű". Innen kapta a nevét ez a betegség. Más néven is nevezik, talán hallott már róla:

• Veleszületett pálcikabetegség
• Nemalin testbetegség
• Rúd miopátia

A nemalin miopátiában szenvedők többsége a szüleiktől örökölt genetikai mutációval születik. Nagyon ritkán azonban a betegség családi előzmények nélkül is előfordulhat, és véletlenszerű génmutáció okozhatja.

A lényeg az , hogy a nemalin miopátiára nincs gyógymód . Vannak azonban különféle kezelések, amelyek segíthetnek a tünetek kezelésében és megkönnyíthetik az életet. A nemalin miopátia leggyakoribb típusában szenvedők gyakran normális, aktív életet élhetnek.

Különböző típusú nemalin miopátiák léteznek?

Igen, a nemalin miopátiának hat fő típusa van. A tünetek megjelenésének ideje és a betegség súlyossága típusonként változik. 1. Tipikus veleszületett nemalin miopátia: Ez a leggyakoribb típus . A nemalin miopátiában szenvedő betegek körülbelül fele ebbe a típusba tartozik. Ez egy születéskor jelen lévő állapot. 2. Köztes veleszületett nemalin miopátia:Ennél a típusnál a tünetek enyhébbek, mint a súlyos típusnál, de súlyosabbak, mint a normál típusnál. A betegek körülbelül 20%-ánál fordul elő ez a típus. 3. Súlyos veleszületett (újszülöttkori) nemalin miopátia : Ez egy súlyos állapot, amely születéskor jelen van . A betegek körülbelül 16%-ánál fordul elő ez a típus. 4. Gyermekkori nemalin miopátia: Ez a típus 10 és 20 éves kor között jelenik meg. A betegek valamivel több mint 10%-ánál fordul elő ez a típus. 5. Felnőttkori nemalin miopátia : Ez az állapot 20 és 50 éves kor között fordul elő. A betegek körülbelül 4%-ánál fordul elő ez a típus. 6. Amish nemalin miopátia : Ez egy specifikus típus, amely az amis közösségben fordul elő. Nagyon ritka, és gyakran halálhoz vezethet gyermekkorban.

Kinél alakulhat ki ez az állapot?

A nemalin miopátia bárkit érinthet, nemtől, fajtól vagy vallástól függetlenül. Ha azonban az egyik vagy mindkét szülőd hordozza a betegség génmutációját, akkor nagyobb a kockázat . Az amis közösség tagjai is nagyobb kockázatnak vannak kitéve. Ez egy nagyon ritka betegség . A kutatók szerint a betegség körülbelül 50 000 élveszületésből egynél fordul elő. Az amis közösségben azonban azt mondják, hogy minden 500. embert érinthet ez az állapot.

Melyek a Nemaline myopathia okai?

A nemalin miopátia a csont- és izomrendszerünk betegsége . Gyakran a gének változásai, az úgynevezett génmutációk okozzák. Ezek a génmutációk egyik vagy mindkét szülőtől öröklődhetnek.

• Ez az állapot néha akkor fordulhat elő, ha mindkét szülő hordozza a kóros gént (azaz autoszomális recesszív módon öröklődik) .
• Ritkán előfordulhat, hogy akkor is kialakul, ha csak az egyik szülő örökli a kóros gént (azaz autoszomális domináns tulajdonságként ).
• Néha ez az állapot egy új, véletlenszerű genetikai mutációból is kialakulhat egy spermiumban vagy petesejtben.

Ezt gyakran a Nebulin (NEB) vagy az Actin alfa-1 (ACTA1) gén mutációi okozzák. A nebulin és az aktin két olyan fehérje, amelyek segítik az izmok összehúzódását. Gondoljunk rájuk úgy, mint egy gép alkatrészeire. Amikor probléma van ezekkel az alkatrészekkel, az izmok nem működnek megfelelően.

Milyen tünetei vannak ennek a betegségnek?

A nemalin miopátia fő tünetei a következők:

• Csökkent izomtónus (hipotónia) : A test gyengeségének érzése, mint egy gumilabda.
• Csökkent vagy elveszett reflexek: A láb mozgatásának csökkent képessége, amikor az orvos egy kis kalapáccsal megüti a térdét.
• Izomgyengeség : A testben lévő gyengeség érzése .

Ha az újszülött gyermeke ezeket a tüneteket mutatja, más dolgokat is láthat, például:

• Rendellenesen ringatózó járás (járási zavar) .
• Késleltetett motoros készségek: Késleltetés olyan dolgokban, mint az ülés, az állás és a fej irányítása.
• Beszéd- és nyelési nehézség (dysarthria és dysphagia) .
• Az állkapocs területe a normálisnál hátrébb helyezkedik el (retrognátia) .
• Megnyúlt arcforma felvétele .
• A száj felső szájpadlásának rendellenes görbülete .
• Elmosódott beszéd (velopharyngealis diszfunkció) .
• Gyenge légzés alvás közben (éjszakai hipoventiláció) , ami a vér szén-dioxidszintjének emelkedését okozhatja (hiperkarbia) .
• Légzési nehézség (dyspnoe) .

Az ilyen állapotú embereknél az életkor előrehaladtával más tünetek is jelentkezhetnek:

• A gerinc rendellenes merevsége .
• Gerincferdülés .
• Ízületi kontraktúrák .
• Besüllyedt mellkas (pectus excavatum) .

Hogyan diagnosztizálják ezt a betegséget?

Először is, az orvos megkérdezi Önt vagy gyermekét a tüneteiről, és arról, hogy a családjában volt-e már hasonló betegség. Ezután fizikális vizsgálatot végez. Ha az orvos nemalin miopátiára gyanakszik, izombiopsziát rendel el. Ez magában foglalja egy kis izomszövet-darab eltávolítását a műtét során, és annak vizsgálatát. Ha Önnek vagy gyermekének ez a betegsége van, fonalszerű képződményeket (nemalin testeket) fog látni az adott izomdarabban. Az orvos genetikai vizsgálatot is végez .Azt is javasolhatják. Ez megerősítheti a nemalin miopátia állapotát.

Hogyan kezelik?

Ahogy korábban említettük, erre nincs specifikus gyógymód. Ezért a kezelés célja a tünetek csökkentése és az élet megkönnyítése . A kezelés a következőket foglalhatja magában:

• Légzési nehézségek esetén segítség: Ez magában foglalhatja a tracheostomia behelyezését, a mechanikus lélegeztetőgéphez való csatlakozást vagy a BiPAP gép használatát.
• Alacsony terhelésű testmozgás: Az izomerő fenntartása.
• Masszázsterápia és fizikoterápia : Az izomfunkció fenntartása.
• Beszédterápia : Csökkenti a beszédnehézségeket és a dadogást.
• Nyújtási technikák : Növeli az izmok mozgását.
• Járóeszközök: Olyan dolgok, mint egy bot, mankó, térdrögzítő és kerekesszék.

Ha a tünetek súlyosak, vagy ha egyéb egészségügyi problémák merülnek fel, kórházi kezelésre lehet szüksége. A kórházi kezelés a következő kezeléseket foglalhatja magában:

• Légzéstámogatás: Például gépi lélegeztetés az alvás közbeni légzés segítésére.
• Sebészet : Ízületi kontraktúrák vagy gerincferdülés kezelése.
• Enterális táplálás : Ha nehézségei vannak a nyeléssel.

Csökkenthető ez a kockázat?

Őszintén szólva, nincs mód arra, hogy megvédd magad vagy gyermeked a nemalin miopátia kialakulásától. Azonban nagyon fontos, hogy tisztában legyél a tünetekkel, időben orvoshoz fordulj, és szükség esetén elkezdd a kezelést .

Milyen jövőre számíthat valaki, aki ilyen állapotban van?

Ez valóban nagyban változik a betegség típusától függően .

• Tipikus veleszületett nemalin miopátia: Az izomgyengeség általában idővel változatlan marad. Az életkor előrehaladtával azonban a gyengeség a növekedéssel enyhén fokozódhat.
• Súlyos veleszületett (újszülöttkori) nemalin miopátia: Ez szövődményeket okozhat. Például:
• Sok ízület beragadt hajlított vagy kinyújtott helyzetben (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Élelmiszer vagy folyadék belélegzéseAspirációs tüdőgyulladás .
• Törések.
• Szívizombetegség (kardiomiopátia) .
• Légzési elégtelenség .
• Köztes veleszületett nemalin myopathia: Sok embernek szüksége lehet légzéssegítésre és kerekesszékre.
• Gyermekkori nemalin miopátia: Ez lábleesést okozhat, ami a lábfej boka feletti hajlításának képtelenségét jelenti. Emellett a boka és az alsó lábszár izmainak mozgásvesztéséhez is vezethet.
• Felnőttkori nemalin myopathia : Ez szövődményeket is okozhat:
• Légzési nehézség.
• Nehézség a fej egyenesen tartásában a gyenge nyakizmok miatt.
• Szívbetegségek szövődményei.
• Fokozatosan növekvő izomgyengeség.
• Amish nemalin myopathia : Ennek az állapotnak a szövődményei közé tartozik a progresszív izomgyengeség, a légzési elégtelenség és az izomsorvadás .

Tehát a jövőt illetően az a betegség típusától és a tünetek súlyosságától függ . A betegség legenyhébb formájában (tipikus veleszületett nemalin miopátia) szenvedők akár támaszték nélkül is képesek lehetnek járni. A legsúlyosabb formában (Amish nemalin miopátia) szenvedők azonban gyakran körülbelül két évig élnek.

De ne aggódjon. Bár nincs gyógymód, megfelelő kezeléssel sok nemalin miopátiában szenvedő ember hosszú életet élhet . A betegség típusától függően a várható élettartam néhány hónaptól egy életen át is terjedhet.

Hogyan vigyázzon magára vagy gyermekére, ha ebben a betegségben szenved?

A következőképpen csökkentheti a betegség szövődményeit:

• Rendszeresen ellenőrizze a szívműködését.
• Azonnal forduljon orvoshoz és kezeljen, ha alsó légúti fertőzést (pl. hörghurutot , mellkasi pangást, tüdőgyulladást ) tapasztal.

Ha Ön a betegség génjének hordozója, és gyermeket szeretne, érdemes genetikai tanácsadóval konzultálnia .

Emlékezz összefoglalóként

A nemalin miopátia (NM) egy ritka betegség, amely a vázizmokat érinti. A fő tünetek az izomtónus csökkenése és az izomgyengeség. A betegségnek több típusa létezik, mindegyik másképp kezdődik és súlyosbodik a tünetek tekintetében. Bár nincs specifikus gyógymód, vannak kezelések a tünetek csökkentésére.A leggyakoribb típusban (tipikus veleszületett nemalin miopátia) szenvedők többsége megfelelő kezeléssel önálló életet élhet. Más típusok prognózisa a tünetek súlyosságától függ. Ezért nagyon fontos az orvosi tanácsok betartása és a megfelelő ellátás igénybevétele . Nemalin miopátia, izomgyengeség, genetikai betegségek, gyermekgyógyászati ​​betegségek, neuromuszkuláris betegségek, légzési problémák, izombiopszia.