Túl sok ammónia van a vérében? Ismerje meg a hiperammonémia veszélyes állapotát!

Annyi minden zajlik a testünkben, igaz? Néha, amikor ezek a folyamatok kicsit felborulnak, komoly problémák merülhetnek fel. Például a hiperammonémia egy súlyos állapot, amely akkor fordul elő, amikor az ammónia nevű salakanyag szintje megemelkedik a vérünkben. Nagyon fontos, hogy tisztában legyünk ezzel, mert nagy hatással lehet az életünkre, ha nem foglalkozunk vele megfelelően.

Mi a hiperammonémia?

Egyszerűen fogalmazva, a hiperammonémia azt jelenti, amikor a vér ammóniaszintje rendellenesen magas. Az ammónia, vagy NH3, egy salakanyag, amely a belekben keletkezik, amikor megemésztjük az általunk fogyasztott fehérjéket. Normális esetben ez az ammónia a májunkba kerül, és ott feldolgozásra kerül. Ezt a folyamatot karbamid-ciklusnak nevezzük. Ezen a cikluson keresztül az ammónia egy kevésbé káros anyaggá, karbamiddá alakul, és a vizelettel ürül ki. Ha azonban valami probléma merül fel ezzel a karbamid-ciklussal, vagy ha a máj nem tudja megfelelően feldolgozni ezt az ammóniát, az ammónia felhalmozódik a vérben. Az ammóniaszintnek ez a növekedése a vérben nagyon mérgező a központi idegrendszerünkre (KIR) , azaz az agyra és a gerincvelőre. Ezért a hiperammonémia olyan állapot , amely azonnali orvosi ellátást igényel, és akár életveszélyes is lehet .

Ki tudja ezt a leginkább fejleszteni?

Ez az állapot, amelyet hiperammonémiának neveznek, újszülötteket, kisgyermekeket és felnőtteket is érinthet.

• A felnőttek körében az ebben a betegségben szenvedők mintegy 90%-a májzsugorodásban szenved.
• Újszülötteknél ez a betegség azért alakulhat ki, mert a karbamidciklus zavarával (veleszületett karbamidciklus-zavar) születnek. Ezek genetikai állapotok.
• A súlyos májelégtelenség és az örökletes anyagcsere-betegségek szintén hiperammonémiát okozhatnak kisgyermekeknél.

Nehéz pontosan megmondani, hogy ez mennyire gyakori, mivel számos tényező okozhatja. A kutatók azonban becslése szerint a karbamidciklus zavarai, amelyek az egyik ok, az Egyesült Államokban minden 250 000, más országokban pedig minden 440 000 született csecsemőből egyet érintenek.

Melyek a hiperammonémia okai?

Ennek több oka is lehet. Ezek az okok az életkorral változhatnak. De általában a két fő ok a májproblémák és a karbamidciklus-zavarok (UCD-k) .

Májproblémák miatt

A májunk a fő szervünk, amely az ammóniát karbamiddá alakítja. Tehát, ha a máj sérült vagy beteg, nem tudja megfelelően feldolgozni az ammóniát. Ekkor az ammónia felhalmozódik a vérben. Íme néhány májjal kapcsolatos állapot, amely hiperammonémiát okozhat:

• Májbetegség : Amikor a máj károsodik , az ammónia feldolgozásának képessége korlátozott. Ez gyakoribb súlyos májbetegség esetén, de még stabil májbetegségben szenvedőknél is előfordulhat hirtelen emelkedő ammóniaszint, például ha valami történik a gyomorban vagy a belekben (gyomor-bélrendszeri vérzés ), vagy ha elektrolit- egyensúlyhiány áll fenn. Ez a magas ammóniaszint fő oka felnőtteknél és gyermekeknél.
• Májencephalopathia : Ez akkor fordul elő, amikor a máj károsodik, és nem tudja megfelelően feldolgozni az ammóniát. Az ammónia felhalmozódik a vérben, és az agyba kerül. Ez zavartságot, dezorientációt , sőt kómát is okozhat. Néha halálos kimenetelű is lehet.
• Májcirrózis: A májcirrózis az egészséges májszövet hegszövettel való helyettesítését jelenti. Ez a máj nem megfelelő működését okozhatja, és hiperammonémiához vezethet. A májcirrózis krónikus májbetegség.
• Akut májelégtelenség: Ez az állapot akkor jelentkezik, amikor a máj hirtelen leáll. Különböző betegségek és állapotok okozhatják. Például bizonyos gyógyszerek, például az acetaminofen okozta májkárosodás az Egyesült Államokban az akut májelégtelenség összes esetének 50%-át teszi ki. A gyermekeknél előforduló hiperammonémia eseteinek 64%-áért felelős.
• Csökkent véráramlás a májba: Ha a vér nem áramlik megfelelően a májba, a szervezet nem tud ammóniát küldeni a májba feldolgozásra. Még ebben az esetben is ammónia halmozódik fel a vérben.
• Reye-szindróma:Ez egy nagyon ritka állapot. A vért, az agyat és a májat érinti. Általában emelkedett vérammóniaszintet és alacsony vércukorszintet okoz. Leggyakrabban azokat a kisgyermekeket és serdülőket érinti, akik vírusfertőzésekből, például bárányhimlőből vagy influenzából lábadoznak, és akik aszpirint szedtek ezen tünetek miatt. A Reye-szindróma pontos oka nem ismert. Azonban ezen kockázat miatt az aszpirint nem szabad kisgyermekeknek és serdülőknek adni, kivéve, ha orvos kifejezetten javasolja.

Karbamidciklus-zavarok (UCD-k) miatt

Amint azt korábban már tárgyaltuk, a karbamidciklus az a folyamat, amelynek során a mérgező ammónia karbamiddá alakul és a vizelettel ürül ki. Ez a ciklus több lépésből áll, amelyek mindegyikéhez más típusú enzim szükséges. Ezek az enzimek a következők:

• N-acetil-glutamát szintáz (NAGS)
• Karbamoil-foszfát-szintetáz (CPS)
• Ornitin-transzkarbamiláz (vény nélkül kapható)
• Argininoszukcinát szintetáz (AS)
• Argininoborostyánkősav-liáz (ASL)
• Argináz (ARG1)

Ha ezen enzimek valamelyike ​​hiányos, a karbamidciklus nem működik megfelelően. Az ammónia felhalmozódik a vérben. Az ilyen típusú enzimhiányt karbamidciklus-zavarnak (UCD) nevezik. Az UCD-k hiperammonémiát okozhatnak, amely lehet akut vagy krónikus. Az UCD-k veleszületett állapotok. A karbamidciklus-enzim teljes hiányában szenvedő újszülötteknél általában akut hiperammonémia alakul ki a születést követő 24-72 órán belül. Akár enyhe, akár részleges az enzimhiány, az ammónia felhalmozódása az élet bármely szakaszában előfordulhat, betegség, stressz vagy más stresszes események során. Ezek az UCD-k az akut hiperammonémia eseteinek 23%-át teszik ki kritikus állapotú kisgyermekeknél.

Egyéb okok

Ezen kívül számos más ok is lehet:

• Veseelégtelenség: Ha a vesék a veseelégtelenség miatt nem képesek megfelelően kiválasztani a karbamidot, az ammónia felhalmozódásához vezethet a vérben.
• Bizonyos vérképzőszervi rendellenességek: A hiperammonémiát olyan vérképzőszervi rendellenességek is okozhatják, mint a myeloma multiplex és az akut leukémia.
• Bizonyos fertőzések: ureázt termelő organizmusok, mint például a Proteus mirabilis , az Escherichia coli (E. coli) és a KlebsiellaA bakteriális fertőzések, mint például a streptococcusok, különösen veleszületett húgyúti rendellenességekkel küzdő gyermekeknél és idősebb felnőtteknél, akiknél húgyúti fertőzések (UTI-k) miatt vizeletretenció alakul ki, súlyos hiperammonémiát okozhatnak.

Milyen tünetei vannak a hiperammonémia?

A tünetek nagymértékben változhatnak attól függően, hogy mennyire enyhe vagy súlyos az állapot, valamint attól, hogy milyen korban alakul ki.

Enyhe tünetek, amelyek gyermekeknél és felnőtteknél egyaránt gyakoriak

• Hányinger és hányás
• gyomorfájdalom
• Gyakori ingerlékenység
• Fejfájás
• Nehézség az egyensúly, a koordináció és a beszéd terén (ataxia)
• Viselkedési változások

További enyhe tünetek, amelyek csak a gyermekeket érintik

• A boldogulás elmulasztása
• Izomgyengeség (hipotónia)
• Neurofejlődési késések

Súlyos tünetek gyermekeknél és felnőtteknél

Ezek nagyon veszélyes tünetek. Ha ezek közül bármelyiket tapasztalja, azonnal forduljon orvoshoz.

• Zavartság és dezorientáció
• Hangulatingadozások
• Túlzott álmosság
• Változások a tudatban
• rohamok
• Szapora légzés (hiperventiláció)
• Kóma

Figyelmeztetés: Ha Önnél vagy az Önhöz közeli személynél jelentkeznek ezek a tünetek, azonnal hívja a 911-et, vagy menjen a legközelebbi kórház sürgősségi osztályára. A megemelkedett vérammóniaszint életveszélyes, és azonnali orvosi ellátást igényel!

Tünetek újszülötteknél

Ha egy újszülöttet hiperammonémia érint, a következő tünetek általában a születést követő 24-72 órán belül jelentkeznek:

• Gyakori ingerlékenység, gyakori sírás
• Hányás
• Letargia
• rohamok
• Morgás légzés közben
• Szapora légzés (hiperventiláció)

Fontos: Ha a babád ezeket a tüneteket mutatja, azonnal hívd az orvost, ha még mindig kórházban vagy. Ha otthon vagy, azonnal hívd a 911-et, vagy vigyd a legközelebbi kórházba. Ezt nem szabad halogatni.

Hogyan diagnosztizálják ezt az orvosok?

Az orvosok általában a hiperammonémiát a vér ammóniaszintjének vizsgálatával gyanítják.

• Egy hónaposnál fiatalabb csecsemőknél, ha a vér ammóniaszintje meghaladja a 80 mikromol/litert (80 mikromol/l).
• Idősebb gyermekeknél, ha nagyobb, mint 55 mikromol/liter (55 mikromol/l).
• Felnőtteknél, ha nagyobb, mint 30 mikromol/liter (30 mikromol/l).

Ez a mértékegység (mikromol/l) a vérben lévő ammónia mennyiségének mérésére szolgál.

Milyen vizsgálatokat végeznek ennek kimutatására?

A fő vizsgálat egy vérvizsgálat , amely a vér ammóniaszintjét méri. Ha az ammóniaszint magas, orvosa más vizsgálatokat is végezhet az ok megtalálására. Például vérvizsgálatot a máj- és vesefunkció ellenőrzésére , valamint vizeletvizsgálatot . Mivel a hiperammonémia károsíthatja a központi idegrendszert és életveszélyes lehet, orvosa képalkotó vizsgálatokat is végezhet, például CT-vizsgálatot (komputertomográfia) vagy MRI-vizsgálatot (mágneses rezonancia képalkotás) az agyat érintő szövődmények ellenőrzésére.

Milyen kezelések vannak a hiperammonémia esetén?

A kezelés az októl függ. Felnőttnél például májbetegség vagy hepatikus encephalopathia, újszülöttnél pedig karbamidciklus-zavar (UCD) okozza. Akut hiperammonémia esetén a fő cél a vér ammóniaszintjének csökkentése és specifikus szövődmények, például agyödéma és az agy körüli megnövekedett nyomás (intracraniális hipertónia) kezelése.

• Ha egy újszülöttnél hiperammonémiás állapot alakul ki, az orvosok leállítják a fehérje adását (mivel a fehérje emésztésekor ammónia keletkezik), és ehelyett glükózt, egy cukoroldatot adnak neki a kalóriabevitel biztosítására. Emellett egy hemodialízisnek nevezett eljárást is alkalmaznak. Ez magában foglalja a baba vérének tisztítását és az ammónia eltávolítását egy dialízisgépen és egy speciális szűrőn (például egy mesterséges vesén) keresztül.
• A részleges karbamidciklus enzimhiányban (UCD) szenvedő betegek, akiknél stressz, például stressz által kiváltott hiperammonémiás állapot alakul ki, fehérjemegvonást és glükózt is kapnak kalóriaként. Hemodialízist csak akkor végeznek, ha az ammóniaszintjük nem csökken a kezdeti kezelést követő néhány órán belül.
• A hepatikus encephalopathia kezelése az ammónia termelésének csökkentése a belekben. Az első vonalbeli kezelés a laktulózt és laktitot tartalmazó szájon át szedhető gyógyszerek. Ezek a cukrok csökkentik az ammónia termelését és felszívódását a belekben.

Az orvosok javasolhatnak olyan étrend-kiegészítőket, mint ezek, hogy segítsenek a karbamidciklus-zavarokban szenvedőknek csökkenteni a tüneteik gyakoriságát:

• L-karnitin
• L-ornitin-L-aszpartát
• Arginin

Vannak módok ennek a helyzetnek az elkerülésére?

Mivel a hiperammonémia számos oka lehet, nem minden állapotot lehet megelőzni. Azonban lépéseket tehet bizonyos típusú májbetegségek megelőzése érdekében, különösen az étrenddel és életmóddal kapcsolatosak esetében. Ha fennáll a májbetegség kockázata, orvosa javasolhatja az alábbi életmódbeli változtatásokat:

• Rendben van, ha kerüljük vagy korlátozzuk az alkoholfogyasztást.
• Kerülje a transzzsírokat vagy magas fruktóztartalmú kukoricaszirupot tartalmazó ételeket és italokat.
• A májkárosodás elkerülése érdekében legyen nagyon óvatos a vényköteles és vény nélkül kapható gyógyszerek használatakor.
• Rendszeres testmozgás .
• A vörös hús fogyasztásának korlátozása.

A Reye-szindróma, egy gyermekeknél és fiatal felnőtteknél hiperammonémiát okozó állapot megelőzése érdekében ne adjon aszpirint gyermekeknek vírusfertőzés (például influenza vagy bárányhimlő) tüneteire, kivéve, ha orvos kifejezetten javasolja. A karbamidciklus-zavarok (UCD-k) ritkák, de vannak genetikai vizsgálatok annak megállapítására, hogy Önnél megvannak-e az ezeket okozó gének. Beszéljen erről orvosával.

Mi a prognózisa ennek az állapotnak?

A hiperammonémia kilátásai, azaz a gyógyulási képesség, számos tényezőtől függenek:

• Milyen magas az ammóniaszinted.
• Mióta emelkedett az ammóniaszint?
• Mi okozza a hiperammonémiát?

Általánosságban elmondható, hogy a hiperammonémia kilátásai rosszak. Kezelés nélkül vagy későn kezdődő kezelés esetén az irreverzibilis agyduzzanat magas halálozási aránnyal jár. Sajnos, függetlenül attól, hogy milyen gyorsan vagy agresszíven kezelik a súlyos hiperammonémiás újszülöttet, nincs garancia a jó kimenetelre. Az Egyesült Államokban a karbamidciklus-zavarokban (UCD) szenvedő betegek 11 éves túlélési aránya, akiknél korán kialakul a hiperammonémia, körülbelül 35%. Azoknál, akiknél később alakul ki hiperammonémia, a túlélési arány körülbelül 87%. A hiperammonémia okozta súlyos hepatikus encephalopathiában szenvedő betegek egyéves és hároméves túlélési arányáról 42%, illetve 23%-ot jelentettek.

Milyen lehetséges szövődményei lehetnek a hiperammonémia kialakulásának?

Ha ezt az állapotot nem kezelik azonnal, a megemelkedett ammóniaszint károsíthatja a központi idegrendszert, és életveszélyes szövődményekhez vezethet. Ilyen szövődmények a következők:

• Agyi ödéma
• Megnövekedett nyomás az agy körül (intrakraniális hipertónia)
• Agysérv – Ezt leggyakrabban az agy duzzanata és az agy körüli megnövekedett nyomás okozza.
• Kóma
• Halál

Ha valakinek hosszú ideje krónikus, enyhe hiperammonémiája van, értelmi fogyatékosság, valamint állandó viselkedési és pszichiátriai problémák alakulhatnak ki nála.

Mikor kell orvoshoz fordulnunk?

Ha Önnek vagy egy Önhöz közel álló személynek hiperammonémia tünetei vannak, azonnal hívja a 911-et, vagy menjen a legközelebbi kórházba. Ezt nem szabad halogatni. Ha májbetegsége vagy részleges karbamidciklus enzimhiánya van, nagyon fontos, hogy rendszeresen felkeresse orvosát állapota kezelése és az ammóniaszint ellenőrzése érdekében.

A hiperammonémia egy súlyos állapot, amelyet számos dolog okozhat. Ha Önnél, gyermekénél vagy csecsemőjénél jelentkeznek ezek a tünetek, azonnal kérjen segítséget. Ha májbetegsége van, vagy ha a családjában valakinek karbamidciklus-zavara (UCD) van, beszéljen orvosával a hiperammonémia kialakulásának kockázatáról. Ők azért vannak ott, hogy segítsenek Önnek.

Végül, emlékezz erre.

Rendben, akkor itt van néhány legfontosabb dolog, amire emlékezned kell a korábban említettekből:

• A hiperammonémia a vér veszélyesen magas ammóniaszintjét jelenti. Ez nagyon káros az agyunkra és az idegrendszerünkre.
• Ennek több oka is lehet. A fő kiváltó okok a májproblémák és a karbamidciklus-zavarok (UCD-k).
• A tünetek a betegség súlyosságától és az életkortól függően változnak. Az enyhe tünetektől, mint például a hányinger, hányás és fejfájás, a súlyosabb tünetekig, mint például a zavartság, a görcsrohamok és a kóma, terjedhetnek. Az újszülötteknek is különösen aggódniuk kell a tüneteik miatt.
• Súlyos tünetek esetén haladéktalanul orvoshoz kell fordulni. Ez életveszélyes helyzet lehet.
• A kezelés az októl függ. Azonnali kezelés csökkentheti az ammóniaszintet és kontrollálhatja a szövődményeket.
• Míg bizonyos okok nem előzhetők meg, bizonyos kockázatok csökkenthetők az egészséges életmód fenntartásával és a máj gondozásával .
• Akár májbetegségben szenved, akár a családjában valakinek van UCD-je, fontos a rendszeres orvosi ellenőrzés.

Ne feledd, te ismered a legjobban az egészségedet. Ha bármi mást vagy szokatlant érzel, ne félj orvoshoz fordulni. Hiperammonémia, ammónia, máj, karbamidciklus, agy, tünetek, kezelés