Aggódsz a gyermeked látása miatt? Ismerkedjünk meg a Norrie-kórral.

Nagy örömet érzünk, amikor egy újszülött szemébe nézünk, ugye? De néha lehetnek kétségeink afelől, hogy valami nincs rendben azokkal a szemekkel. Ma egy ritka betegségről, a „Norrie-kórról” fogunk beszélni, amely nemcsak a gyermek látását, hanem sok más dolgot is befolyásolhat. Ne ijedjünk meg, amikor ezt halljuk, értsük meg egyszerűen.

Mi a Norrie-kór? Egyszerűen fogalmazva...

A Norris-kór egy genetikai eredetű szembetegség . Ebben az esetben a baba szemének retinának nevezett része és a hozzá kapcsolódó erek nem fejlődnek megfelelően. Tudtad, hogy a retina egy vékony réteg a szemünk hátsó részén, amely úgy működik, mint a fényképezőgép filmje? Ez érzékeli a fényt és a színeket, és üzeneteket küld az agynak, ami akkor történik, amikor látunk?

Norris-kóros csecsemőknél a retina nem fejlődik megfelelően, így leválhat a szemről. Ez vérzést okozhat a szem belsejében. Emiatt a retina rostossá válik, és nem képes megfelelően működni. Sok esetben ez az állapot ahhoz vezethet, hogy a baba születéskor vagy az élet első néhány hónapjában teljesen megvakul. Míg egyes csecsemők születésükkor látnak némi fényt, a legtöbben születésükkor elveszítik a látását az egyik vagy mindkét szemükön.

A lényeg az, hogy ez a látást befolyásoló genetikai mutáció a gyermek más fizikai fejlődését is befolyásolhatja. Ezért a Norrie-kór nem korlátozódik a látásvesztésre.

Milyen egyéb tünetek jelentkezhetnek Norrie-kórban?

A látásvesztés a fő tünet. A Norrie-kórban szenvedő csecsemőknél azonban a következők is előfordulhatnak:

• Halláskárosodás: A Norris-kór a belső fül fejlődését is befolyásolhatja. Ezért enyhe halláskárosodás kezdődhet gyermekkorban, és fokozatosan súlyosbodhat. Fülzúgást (tinnitus) is tapasztalhat. Egyes embereknél 35 éves korukra jelentősen romolhat a hallás.
• Viselkedési változások: Ez az állapot a gyermek viselkedését is befolyásolhatja. Például a „pszeudobulbaris affektus” nevű állapot (a nevetés és a sírás kontrollálásának nehézsége) a Norris-szindrómában szenvedők körülbelül egynegyedénél fordul elő.
• Fejlődési késések: Egyes csecsemőknek és gyermekeknek hosszabb időre lehet szükségük ahhoz, hogy elérjék a fejlődési mérföldköveket, például a felülés és a járás.
• Autizmus spektrumzavar: A Norris-szindrómában szenvedők körülbelül egynegyedénél előfordulhatnak autizmus tünetei.
• Görcsrohamok: Bár nem olyan gyakoriak, mint más állapotok, körülbelül minden tizedik embernél kialakulhatnak görcsrohamok.
• Perifériás érbetegség:Egyes embereknél vérkeringési problémák, például vénás fekélyek alakulhatnak ki.

Fontos: Nem minden babának lesznek meg ezek a tünetek. Még az azonos családban élő gyermekeknek is lehetnek eltérő tüneteik. Ezért minden gyermeknek személyre szabott ellátásra van szüksége.

Mennyire gyakori a norovírus? Kik kaphatják el?

A Norris-kór egy nagyon ritka betegség. Körülbelül minden millió embert érint.

Ez főként fiúkat érint. A lányokat nagyon ritkán érinti ez a betegség. Még ha mégis, a tünetek nagyon enyhék. Nem specifikus semmilyen fajra vagy etnikai hovatartozásra.

Milyen tüneteket lát az orvos Norrie-kór esetén?

Szemvizsgálat során a szemész számos, a Nori-betegséggel kapcsolatos tünetet észlelhet. Ezek a következők:

• Sárgás-szürke tömeg a szem hátsó részén (pszeudoglióma). Ezt a retina fejletlensége okozza.
• Retina leválás.
• A szem szaruhártyájának fehéredése (leukocoria).
• A szemen lévő fekete gyűrű megnagyobbodott.
• Az írisz hipopláziája az írisz alulfejlettsége.
• A szürkehályog a szemlencséhez vagy a szaruhártyához tapad.
• A normálisnál kisebb szemek (mikroftalmia).
• Megnövekedett szemnyomás. Ez szemfájdalmat okozhat.
• Üvegtesti vérzés.
• A szemlencse elhomályosodása (szürkehályog).
• A szem zsugorodása látás nélkül (Phthisis bulbi).

Nem minden tünet jelentkezik egyszerre. Némelyik már születéskor látható lehet, míg mások hónapokkal vagy akár évekkel később is jelentkezhetnek.

Milyen tüneteket tapasztal a gyermek?

A Norris-kór tünetei a betegség típusától függően nagymértékben változhatnak. A szemfájdalom gyakori tünet egyes csecsemőknél a megnövekedett szemnyomás miatt, de ez nem túl gyakori. Előfordul, hogy a szem szaruhártyájában lerakódó kalciumlerakódások (sávos keratopathia) fájdalmat és kellemetlenséget okozhatnak. Gyermeke szemésze rendszeresen ellenőrzi a szemnyomást.

Más tünetek halláskárosodással és más kapcsolódó állapotokkal is összefüggésben állhatnak. Beszéljen gyermeke orvosi csapatával, hogy pontosan megtudja, mely tünetek miatt kell aggódnia.

Mi okozza a Norrie-betegséget?

A Norris-kórt egy genetikai mutáció okozza. Az ezt befolyásoló specifikus gén az NDP gén. Ez az NDP gén utasítja a szervezetünket egy Norrin nevű fehérje termelésére. Ez a Norrin fehérje nagyon fontos a sejtek jelátviteléhez és a sejtek specializációjához. A Norrin különösen segíti a retinánk megfelelő fejlődését. Segít a retinát és a fül egyes részeit vérrel ellátó erek kialakulásában is (angiogenezis).

Amikor az NDP génben mutáció van, a Norrin fehérje nem működik megfelelően. Az ilyen genetikai mutációk különféle genetikai eredetű szembetegségeket okozhatnak. A Norrin-betegség a legsúlyosabb ezek közül.

Hogyan öröklődik a Norrie-betegség?

Ez a megváltozott „NDP” gén az X kromoszómán található. Mint tudják, az X és az Y a két nemi kromoszóma. A betegségek öröklődésének különböző mintázatai vannak. A Norrie-kór X-hez kötött recesszív mintázatban öröklődik.

Ezek az öröklött betegségek általában fiúkat érintenek. A lányok nagyon ritkán érintettek. Ez azért van, mert a fiúknak csak egy X-kromoszómájuk van. Ezért előfordulhat, hogy egy megváltozott gént örököltek, amely a betegséget okozza.

Ha az anya hordozza ezt a megváltozott gént (azaz a két X-kromoszómája közül az egyiken hordozza ezt a gént, de nincsenek tünetei, mert minden rendben működik a másik X-kromoszómán található egészséges génnek köszönhetően), akkor 50% az esélye annak, hogy az általa szült fiúgyermek örökli a Norrie-kórt. A fiúgyermek nem örökli ezt a betegséget az apjától.

Hogyan diagnosztizálják a Norrie-betegséget?

A szemész a következőképpen diagnosztizálja a Norwich-kórt:

• Teljeskörű szemvizsgálattal és fizikális vizsgálattal .
• A baba családi kórtörténetének ismeretében.
• Genetikai vizsgálat elrendelésével.

A szemészeknek meg kell különböztetniük és diagnosztizálniuk kell a Nori-betegséget más, hasonló tünetekkel járó állapotoktól, például:

• „Retinoblasztóma” (a retinában kialakuló rákos daganat)
• „Koraszülöttek retinopátiája” (a koraszülöttek retináját vérrel ellátó ereinek rendellenes fejlődése)
• „Perzisztáló magzati érrendszer”
• Coats-betegség

Léteznek más, enyhébb, nem X-kromoszómához kötött vitreoretinopátiák ("(familiáris exudatív vitreoretinopátiák)") is, amelyek a Norrie-kórhoz kapcsolódnak.

Néha terhesség alatt kimutatható egy olyan vizsgálattal, mint az „amniocentézis”. Ez akkor fordul elő, ha a családban valakinek volt már Norrie-kórja, vagy ha az anya ismerten hordozza az „NDP” génmutációt.

Milyen kezelések vannak a Norrie-betegségre?

A Norrie-kórban szenvedő csecsemőknek egyéni igényeikhez igazított kezelésre van szükségük. A kezelési lehetőségek a következők lehetnek:

• Sebészet: A műtétet bizonyos állapotok, például a szürkehályog kezelésére végzik. Ezek segíthetnek megelőzni a baba szemének zsugorodását és csökkenteni a fájdalmat. A látás azonban nem állítható vissza. Ritkán fordul elő, hogy a csecsemők levált retinával születnek, és látnak némi fényt. Ilyen esetekben a műtét segíthet fenntartani ezt a képességet.
• Hallókészülékek: Ezek segítenek a gyermekeknek, fiataloknak és időseknek jobban hallani a hangokat. Nagyon fontosak a halláskárosodásban szenvedők számára, hogy kapcsolatba léphessenek a világgal.
• Cochleáris implantátum: Ez segít tisztán hallani a szavakat és más hangokat.

Ahogy a baba növekszik, folyamatos gondozásra és felügyeletre lesz szüksége. Ehhez különböző szakemberekből álló csapatra lesz szükség:

• Gyermekorvosok
• Genetikusok
• Szemészek
• Audiológusok
• Beszédterapeuták

Gyermeke oktatási támogató szolgáltatásokból is hasznot húzhat. Fontos, hogy beszéljen gyermeke iskolavezetésével, hogy megtudja, milyen források állnak rendelkezésre.

Mi a jövő a Norrie-kórban szenvedők számára?

A Norris-kórban szenvedők többsége életük első 12 hónapjában teljesen megvakul (nem lát fényt). 3 éves kor után körülbelül minden ötödik ember lát valamennyi fényt.

Gyermeke hosszú távú jövője számos tényezőtől függ, beleértve azt is, hogy a betegség mely tünetei érintik őt, és milyen súlyosak. Gyermeke orvosi csapata a legjobb információforrás arról, hogy a Norwich-kór hogyan érinti gyermekét, és hogyan segíthet neki jobban lenni.

Megelőzhető a norovírus?

A norovírus nem előzhető meg. Ha a családban valaki norovírussal vagy más veleszületett szembetegséggel küzd, érdemes genetikai tanácsadáson részt venni a terhesség előtt. Egy genetikai tanácsadó genetikai vizsgálatot javasolhat annak kiderítésére, hogy hordozza-e Ön az NDP génmutációját. Ez a mutáció különféle genetikai szembetegségeket okozhat gyermekénél, beleértve a norovírust is.

Hogyan gondoskodjak a gyermekemről?

Gyermeke orvosi csapata tájékoztatni fogja Önt arról, hogyan gondoskodhat a legjobban gyermekéről otthon. Minden gyermek igényei az életkorától és a tüneteitől függően változnak. Az alábbiakban néhány általános tippet talál, amelyek segíthetnek gyermekének a benne rejlő összes lehetőség kibontakoztatásában.

Mindenképpen vidd el gyermekedet orvosi vizsgálatokra.

Gyermekének számos időpontja lesz különböző szakemberekhez. Ezek az időpontok elengedhetetlenek ahhoz, hogy gyermeke az egyéni igényeire szabott ellátásban részesüljön.

• Éves szemvizsgálat: Még ha gyermeke teljesen elvesztette a látását, fontos, hogy évente egyszer szemészhez forduljon. Ez segít gyermekének megállapítani, hogy vannak-e olyan problémák, amelyek szemfájdalmat okoznak, és szükség esetén kezelést javasolhat.
• Fülvizsgálat 6-12 havonta: Gyermeke hallásának rendszeres ellenőrzésével szükség esetén kezelést kaphat. Az audiológus a halláskárosodást még a tünetek megjelenése előtt észlelheti.
• Találkozások, amelyek segítenek a fejlődés más területein: A gyermeknek találkoznia kell olyan emberekkel, mint a logopédusok, szociális munkások és pszichológusok.
• Gyermekorvosi vizsgálatok: Rendszeresen fel kell keresni a gyermekorvost, hogy ellenőrizze gyermeke általános egészségi állapotát.

Fontos: Nagyon fontos, hogy gyermeke összes orvosa együttműködjön és megossza egymással az információkat.

Segítsen a gyermek mindennapi életének kezelésében

A Norwich-kór számos kihívást jelenthet a gyermek mindennapi életében.

• Rendszeres időpontokban aludjon és ébredjen fel: A lisztérzékenységben szenvedő gyermekeknek nehézséget okozhat a pihentető éjszakai alvás. Emiatt napközben fáradtnak, ingerlékenynek érezhetik magukat, és nehezen tudnak koncentrálni az iskolai feladatokra. Ha gyermekének alvási nehézségei vannak, beszéljen gyermekorvosával a segítségnyújtás módjairól.
• Szocializáció: Ahogy gyermeke halláskárosodása súlyosbodik, egyre nehezebb lehet más gyerekekkel játszani és a világgal kapcsolatba lépni. Ez különösen fiatal korban észrevehető. A gyermek elszigeteltnek érezheti magát, és a depresszió jeleit mutathatja. Segíthet gyermekének, ha társasági tevékenységeket tervez csendes környezetben, minimális háttérzajjal.
• Hallókészülékek gondozása: Ezek a kezelés fontos részét képezik. A gyerekek azonban elveszíthetik vagy eltörhetik őket. A speciális orvosi eszközök gondozása nem könnyű egyetlen gyermek számára sem. A halláskárosodás tovább növelheti ezt a kihívást. Amennyire csak lehetséges, tanítsa meg gyermekét a hallókészülék gondozására, és mondja meg neki, hogy azonnal szóljon, ha valami történik.

Vigyázz magadra is.

Gyermekednek szüksége van rád, ezért fontos, hogy vigyázz magadra. Gyakori, hogy a szülők és a gondozók túlterheltnek és kimerültnek érzik magukat. Bár erre nincs könnyű megoldás, az érzéseid elismerése az első lépés a megoldások megtalálásához.

• Beszéljen orvosával arról, hogy érzi magát.
• Csatlakozz egy támogató csoporthoz. Ez segíthet kapcsolatba lépni olyan szülőkkel, akik hasonló helyzetben vannak, mint te.
• Kérj segítséget. Ne habozz segítséget kérni rokonoktól, barátoktól és szomszédoktól.

A Norwich-kór egyéb elnevezései

Ennek az állapotnak a további elnevezései:

• Anderson-Warburg szindróma
• Whitnall-Norman szindróma
• „Veleszületett progresszív oculo-acoustico-cerebrális degeneráció”
• Oligofrén mikroftalmus
• Veleszületett pszeudoglióma

Végül, amire emlékezni kell

A Norris-kór egy összetett állapot, amely mindenkit egy kicsit másképp érint. Ez azt jelenti, hogy nehéz lehet pontosan tudni, mire számíthat, amikor gyermekénél diagnosztizálják. Egy orvosi csapat összeállítása a gyermek támogatására segíthet egy lépést megtenni. Tegyen fel kérdéseket, hogy megkapja a szükséges információkat, és ne habozzon kifejezni aggályait. Nincs egyedül.

Norrie -kór, genetikai eredetű szembetegség, gyermekkori látászavar, vakság, halláskárosodás, fejlődési késés, genetikai tanácsadás